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[实用新型]一种多色荧光基因检测装置-CN202020096664.3有效
发明人：万戈江;白雪;叶健;王晓维;袁友泉 -专利权人：上海戈江仪器科技有限公司
申请日： 2020-01-16 - 公布日： 2020-09-08 - 主分类号： G01N21/64 文献下载
摘要：本实用新型涉及基因检测装置技术领域，特别是涉及一种多色荧光基因检测装置，包括毛细管电泳基因分析装置，毛细管电泳基因分析装置包括第三段毛细管，所述第三段毛细管上设置有第一检测窗和第二检测窗，所述第一检测窗的一侧设置有第一激光器，所述第一检测窗的另一侧与CCD检测器通过光纤连接；所述第二检测窗的一侧设置有第二激光器，所述第二检测窗的另一侧与APD检测器连接。本实用新型解决现有技术中多色荧光基因检测装置只能检测6～8色的问题；通过设计第一检测窗和第二检测窗，从而实现两次检测，两个检测器组合起来可以检测7～10色荧光，从而可以满足检测需求，可以用于现场检测基因
一种多色荧光基因检测装置

[发明专利]瓢鸡无尾基因及检测瓢鸡无尾性状的方法、引物、试剂盒-CN201811333356.1在审
发明人：史宪伟;王欣;陈多珍;李杨;杨向东;罗袁山 -专利权人：云南农业大学
申请日： 2018-11-09 - 公布日： 2019-02-01 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明属于突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体技术领域，公开了一种瓢鸡无尾基因及检测瓢鸡无尾性状的方法、引物、试剂盒，提供了瓢鸡IRX1基因Mbo II和Ava II的2个检测标记。本发明首次采用位置克隆技术，在全基因组关联分析的基础上，通过对相关区间内全部基因的序列测定和遗传变异分析，揭示了IRX1基因为瓢鸡无尾性状的功能基因，建立了简单、省时、低成本的快速有效PCR‑RFLP检测标记，为瓢鸡无尾基因的纯化及良种繁育体系的建立具有积极的指导意义。本发明的2个标记，可用于瓢鸡无尾性状的基因检测与分子标记辅助育种，具有早期筛选、快速鉴定、节省时间、成本低廉、准确性高等特点。
鸡无性状基因试剂盒引物分子标记辅助育种遗传变异分析功能基因关联分析基因检测检测标记快速鉴定良种繁育全基因组位置克隆序列测定载体技术低成本检测可用省时突变筛选

[发明专利]用于ADTKD基因突变检测的引物、试剂盒及分析方法-CN202110824715.9在审
发明人：赵明珠;李红梅;蒋更如;林芙君 -专利权人：上海交通大学;上海交通大学医学院附属新华医院
申请日： 2021-07-21 - 公布日： 2021-09-17 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及用于ADTKD基因突变检测的引物、试剂盒及分析方法。本发明技术方案包括：PCR引物设计、替换的磁珠、酶和适用的体系设计等。本发明通过一系列试剂的优化筛选，实现了不同样本、不同机型等的基因突变检测。本发明中的方法靶向五个基因的基因区段，测序长度在1.6kbp到3kbp之间，无需将基因达成300bp左右的短片段，直接获得靶向全长序列，同时通过循环一致序列分析，对于突变和indel的检测准确度更高。尤其对于MUC1基因，该方法克服了WES无法准确拼接比对该基因重复区域的缺点，能够获得准确的循环一致序列，直观鉴定重复区域个数和突变位点，解决了WES无法检测该基因突变的难题。
用于 adtkd 基因突变检测引物试剂盒分析方法

[发明专利]一种用于结直肠癌多基因ctDNA的检测方法-CN202110906019.2在审
发明人：黄必胜;胡咏武 -专利权人：优葆优保健康科技（宁波）有限公司
申请日： 2021-08-09 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于结直肠癌多基因ctDNA的检测方法，具体包括以下步骤：S1、收集有治疗前组织标本，S2、血液样本处理，S3、cfDNA提取，S4、测定浓度，检测片段大小，S5、混合离心，S6、ddPCR检测阶段，S7、荧光信号的读取，S8、数值结果分析，本发明涉及分子诊断基因检测技术领域。该用于结直肠癌多基因ctDNA的检测方法，过和内参基因β‑Actin的特异性检测引物和探针对cfDNA进行ddPCR扩增，并对扩增产物进行检测，最后对荧光信号数据进行分析，获得KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因和内参基因β‑Actin荧光信息，血浆ctDNA可能替代肿瘤组织活检，作为结直肠癌辅助诊断的分子标志物，动态监测西妥昔单抗治疗前和治疗过程中患者ctDNA中RAS(KRAS、NRAS)、BRAF、PIK3CA基因突变状态的变化。
一种用于直肠癌多基因 ctdna 检测方法

[发明专利]一种宏基因组结构变异自动化分析方法及装置-CN202310630229.2在审
发明人：王军;李月娟 -专利权人：中国科学院微生物研究所
申请日： 2023-05-30 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种宏基因组结构变异自动化分析方法及装置，包括：读取待分析测序数据，建立软链接；对待分析测序数据进行质量控制；去除数据中的宿主reads；基于去除宿主reads的数据，进行基因组组装；对组装后的基因组进行bins分箱，得到基于宏基因组组装的MAGs；将MAGs合并并去重；对去重后的MAGs进行物种注释并进行基因预测；检测发生SV事件的MAGs；将去重后的MAGs进行功能注释；以发生SV事件的MAGs的基因作为前景基因集，以经过功能注释的MAGs的基因作为背景基因集，进行KEGG富集分析。本发明基于短读长Illumina二代和长读长Nanopore三代宏基因组测序策略，通过对当前主流的生物信息分析工具进行测试，筛选，集成，实现了SV自动化分析，设置灵活、操作便捷、运行高效。
一种宏基结构变异自动化分析方法装置

[发明专利]单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合及应用-CN202010870959.6在审
发明人：陈洪亮;肖月;郑海灵 -专利权人：陈洪亮
申请日： 2020-08-26 - 公布日： 2020-11-10 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提出一组可以检测单基因遗传性心血管疾病的基因组合，该基因组合包括165个基因，涉及相关疾病7大类66种，涉及基因组合的检测位点的具体区域是基因的外显子部分。本发明还提出这个组合基因的应用方式是通过基因检测技术手段来检测基因，然后运用生物信息的分析的方法查看基因上是否存在致病性变异，之后依据现有研究报道的变异和疾病致病关系，帮助受疾病影响的患者找到致病基因，
基因遗传性心血管疾病检测组合应用

[发明专利]1型糖尿病易感位点rs231775的检测方法及试剂盒-CN201410331380.7在审
发明人：黄迅威;张天竹;沈玲宇;邵敏华 -专利权人：光瀚健康咨询管理(上海)有限公司
申请日： 2014-07-10 - 公布日： 2014-09-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测1型糖尿病易感位点的方法及试剂盒，所述方法包括如下步骤：(1)提取样品的基因组DNA，扩增样品的CTLA-4基因外显子中包含rs231775位点的区域，得到扩增产物；(2)使用HRM分析技术检测扩增产物中SNP位点的基因型。采用HRM分析技术对扩增后的CTLA-4基因外显子中包含rs231775位点的区域进行基因型分析，该方法操作简单、快速，使用成本低，结果准确，可以实现批量检测；使用上述试剂盒可以清晰的判断受检人群是否携带1型糖尿病易感基因，将1型糖尿病易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯，达到预防的目的。
糖尿病易感位点 rs231775 检测方法试剂盒

[发明专利]胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用-CN201811060378.5有效
发明人：曹扬;冒燕;刘慧敏;孔令印;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2018-09-12 - 公布日： 2022-03-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对，通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集，构建文库，继而进行上机测序和单体型分析，并可进一步用于分析相关基因信息，对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析，使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成，减少人为因素对结果的干扰，可以提高检测的准确度，并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。
胚胎植入遗传性耳聋基因检测引物组合试剂盒应用

[发明专利]一种对临床样本基因和蛋白高通量检测结果的联合分析方法-CN202110647132.3在审
发明人：朱莹莹;郭新雨;吴小雷;李捷 -专利权人：谱天（天津）生物科技有限公司
申请日： 2021-06-10 - 公布日： 2021-09-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种对临床样本基因和蛋白高通量检测结果的联合分析方法，包括以下步骤：1)检测肿瘤样本，获取基因和蛋白高通量全景测序数据，并开展生物信息学及统计学分析；2)如明确检出与肿瘤相关的基因突变，则进一步分析阳性蛋白和/或阳性信号通路，验证基因蛋白结果的一致性；3)如未明确检出与肿瘤相关的基因突变，则基于蛋白检测结果，获取致瘤性的阳性蛋白和/或阳性信号通路；4)推荐可潜在获益的靶向药物，基于阳性基因、阳性蛋白和阳性信号通路三种证据本发明方法能够提高检测的准确性及药物疗效预测的准确性，扩大可从靶向治疗中潜在获益的患者人群，提高患者的临床获益率。
一种临床样本基因蛋白通量检测结果联合分析方法

[发明专利]一种天赋潜能评估的飞行质谱生物芯片及其检测方法-CN201110321372.0无效
发明人：张成虎 -专利权人：上海华翼生物科技有限公司
申请日： 2011-10-20 - 公布日： 2013-04-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于天赋潜质评估的飞行质谱生物芯片，包括样品分析物和质谱芯片基质，所述样品分析物与所述质谱芯片基质共结晶，所述样品分析物包括用于天赋潜质评估的目的基因、PCR引物和单碱基延伸引物。本发明还公开了利用该芯片进行检测方法，包括提取受检者样本DNA；设计PCR引物及单碱基延伸引物；对样本DNA进行目的基因的PCR扩增和单碱基延伸形成样品分析物；所述样品分析物与质谱芯片基质共结晶，检测目的基因的本发明的基因芯片能深入了解一个人的潜在能力，对个人的天赋潜质进行评估，提早预测个人在成长过中可能遇到的问题，避免盲目地接受教育，可以有针对性地对检测者进行人生职业规划。
一种天赋潜能评估飞行生物芯片及其检测方法

[发明专利]一种动物经济性状线粒体基因效应的分析方法-CN201510319391.8有效
发明人：赵兴波 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-06-11 - 公布日： 2018-03-13 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及动物经济性状分析的技术领域，尤其涉及一种动物经济性状线粒体基因效应的分析方法，包括线粒体基因组单倍型效应、单个多态位点的基因效应以及单个多态位点间的互作效应。本发明采用DNA混池测序结合等位基因特异PCR技术(AS‑PCR)替代现有技术方法中对每个实验样品(个体)的PCR扩增测序，有针对性地检测每个多态位点的基因型，节省了现行方法中对每个实验样品进行PCR扩增测序的重复操作，提高了实验检测效率，降低了实验费用，建立了线粒体基因组单倍型快速、简便的检测方法。
一种动物经济性状线粒体基因效应分析方法

[发明专利]一种同时检测17个基因的方法-CN201110189321.7无效
发明人：田亚平;贾兴旺 -专利权人：中国人民解放军总医院
申请日： 2011-07-07 - 公布日： 2011-11-23 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种同时检测17个基因的方法。，NM_000576)等，人甘油激酶(sapiens glycerol kinase，NM_203391)的mRNA的序列，设计反转录引物和PCR引物，通过反转录、PCR扩增、毛细管电泳，应用Gexp分析系统进行定量分析本检测方法不仅包含用于监测反应体系的质控基因卡那霉素耐药基因(Kan，R)，而且对L-选择素设计了两个扩增产物，用来检测反应体系的稳定性。本方法具有所需样本量低、灵敏度及准确性高的优点。该方法通过检测外周血相关基因的表达情况来分析动脉粥样硬化斑块的性质及成分，为批量筛选心血管疾病和对照之间的差异基因奠定了技术平台。
一种同时检测 17 基因方法

[发明专利]一种检测基因编辑效率和基因编辑模式的方法及其应用-CN202011218400.1在审
发明人：韩铖潇;徐珂;周浩;何川;丁金梅;秦超;罗怀希;孟和 -专利权人：上海交通大学
申请日： 2020-11-04 - 公布日： 2021-02-05 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测基因编辑效率和基因编辑模式的方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：S1，提取样本基因组DNA，对待测区设计引物并扩增；S2，构建文库进行高通量测序，并对数据进行过滤、拆分和拼接，得到待测区序列；S3，将待测区序列与基因组参考序列比对，得到每个样本的基因编辑效率和模式；S4，对处理组样本和对照组样本的基因编辑效率作显著性分析并输出校正后结果。与现有技术相比，本发明简化了基因文库构建过程，加快了数据分析处理的速度，提高了基因编辑效率检测的经济性、敏感性、特异性和准确性，也提供了对基因编辑模式的多维度评估。
一种检测基因编辑效率模式方法及其应用

[发明专利]融合基因突变的荧光定量PCR检测方法-CN202110642037.4在审
发明人：谢洪涛;罗伟全;王勇斯;温韵洁;陈丹;余沁涵 -专利权人：广州华银健康医疗集团股份有限公司
申请日： 2021-06-09 - 公布日： 2021-07-20 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了融合基因突变的荧光定量PCR检测方法，包括如下步骤：1)融合基因位点查找；2)融合突变序列兼并分析；3)扩增引物的设计与合成；4)反应体系的扩增与验证。本发明属于生物检测技术领域，本发明提供的融合基因突变的荧光定量PCR检测方法，可以针对不同融合基因设计相应的引物，并实现其融合基因突变的检测，提高检测效率和检测结果的准确性。
融合基因突变荧光定量 pcr 检测方法

[发明专利]样品制备、处理和分析系统-CN202110785427.7在审
发明人：威廉·D·尼尔森;理查德·J·贝尔辛斯基;格雷戈里·波格丹;大卫·埃伯哈特;奥马尔·艾尔-西斯;S·B·乔瓦诺维奇;迈克尔·雷克诺;以斯拉·凡格尔德;大卫·W·怀里克 -专利权人：尹特根埃克斯有限公司
申请日： 2012-10-20 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： B01L3/00 文献下载
摘要：本申请涉及样品制备、处理和分析系统。本公开提供集成的且自动化的样品到结果系统，该系统从包含生物材料的样品开始，在不到两小时内生成遗传谱。在某些实施方式中，生物材料为DNA，并且遗传谱涉及确定位于受试者的一个或多个基因座(例如，遗传基因座)处的等位基因，例如，STR(短串联重复)谱，例如在CODIS系统中所使用的STR谱。该系统可执行若干操作，包括(a)核酸的提取和分离；(b)位于选定的基因座(例如，遗传基因座)处的核苷酸序列的扩增；以及(c)扩增产物的检测和分析。这些操作可在包含若干集成模块的系统中进行，所述模块包括分析物制备模块、检测与分析模块以及控制模块。
样品制备处理分析系统