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[发明专利]一种基于靶向高通量测序序列的比对方法及其应用-CN202311109674.0在审
发明人：夏涵;官远林;段美林;牛毓龙;魏康飞;杨军波;胡龙;骆晨 -专利权人：予果生物科技（北京）有限公司;西咸新区予果微码生物科技有限公司;予果智造科技（北京）有限公司
申请日： 2023-08-30 - 公布日： 2023-10-27 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于靶向高通量测序序列的比对方法及其应用，该方法包括：构建物种序列数据库，获取带有引物的测序序列，去除测序序列的测序接头，定位引物在测序序列中的位置，将测序序列分类后提取潜在扩增目标序列的测序序列，将潜在扩增目标序列的测序序列比对到物种序列数据库中，确定测序序列的物种来源，将未比对到物种数据库的测序序列进一步比对到人源基因组中，最终将分析结果汇总。对比对区域的序列覆盖度、比对结果的期望值和比对区域的错配碱基数目进行阈值限定，同时满足三种阈值即得到测序序列对应的物种来源。本发明为快速鉴定病原微生物、降低鉴定错误、辅助优化引物设计以及实验流程提供一种测序序列的比对方法。
一种基于靶向通量序列方法及其应用

[发明专利]高通量测序配对数据污染判定的方法及装置-CN202311178383.7在审
发明人：于洋 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2023-09-13 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种高通量测序配对数据污染判定的方法及装置。该方法包括：S1，基于肿瘤样本与对照样本的测序数据进行SNV、CNV和LOH突变检测；S2，过滤CNV区域和LOH区域的SNV突变位点，保留非CNV区域且非LOH区域的肿瘤样本与对照样本的共同的SNV突变位点；S3，将S2获得的数据进行切片分析，提取肿瘤样本与对照样本测序数据中突变丰度存在差异的疑似遭遇污染的纯合突变位点；以及S4，通过统计学检测判定S3中提取的疑似遭遇污染的纯合突变位点异常状态。应用本发明避免了由于FFPE样本质量问题导致疑似体系杂合性缺失引起的误判。
通量配对数据污染判定方法装置

[发明专利]一种通过相似度进行菌株溯源及属性鉴定的方法-CN202210991537.3有效
发明人：王辉;王舒意;孙世俊;郭一凡;王启;李振中 -专利权人：北京大学人民医院
申请日： 2022-08-18 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供一种通过相似度进行菌株溯源及属性鉴定的方法，其包含如下步骤：a）将样本中菌株的测序序列或组装序列和聚类泛基因组数据库中每个簇的泛基因组进行序列比对；b）根据比对上序列的覆盖度筛选比对结果；c）根据筛选的比对结果计算簇相似度，选取簇相似度最大的L个簇作为候选簇；d）从每个所述候选簇中选取株相似度最大的M个原始菌株作为候选菌株；e）从所述候选菌株中，选取株相似度最大的N个原始菌株，作为来源菌株；f）根据所述来源菌株获取所述样本中菌株的来源信息及属性信息。采用此方法可快速、准确地鉴定出病原微生物的属性和来源。
一种通过相似进行菌株溯源属性鉴定方法

[发明专利]病原体耐药基因检测方法、装置、设备及存储介质-CN202310880936.7在审
发明人：张朋;周金升;宋佳平 -专利权人：珠海碳华检测科技有限公司;珠海碳云智能科技有限公司
申请日： 2023-07-17 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种病原体耐药基因检测方法、装置、设备及存储介质，其中方法包括：将从待测生物样本中提取第一预设平均测序深度下的测序数据与从基因数据库中获取的同源耐药基因序列进行比对，得到多条比对记录以及每条比对记录对应的比对质量值；根据比对质量值过滤掉非最优比对，得到每个基因正确比对记录的条数；基于预设计算方式和正确比对记录的条数计算得到待检测基因的丰度得分，并根据丰度得分统计每个待检测基因的丰度得分排名；将每个待检测基因的丰度得分和丰度得分排名输入至预先训练好的耐药基因检测模型进行预测，确认待检测基因是否为真阳性耐药基因。本发明能够利用基因的丰度得分和丰度得分排名准确预测基因是否为真阳性。
病原体耐药基因检测方法装置设备存储介质

[发明专利]基于临床样本的染色质可及性数据分析方法-CN202010843055.4有效
发明人：方靖文;瞿昆;李杨;朱连邦 -专利权人：杭州瀚因生命科技有限公司
申请日： 2020-08-20 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种基于临床样本的染色质可及性数据分析方法，以ATAC‑seq测序数据的研究作为出发点，以临床样本的应用为着眼点，构建了一个整合多种功能的ATAC‑seq测序数据分析流程。该流程既包含对单个临床样本的ATAC‑seq测序数据进行初步分析，也可对多组临床样本的ATAC‑seq测序数据进行全面分析，更包含了临床研究所需的转录因子分析及拷贝数变异分析等。本发明为临床多组间的染色质可及性数据分析，为寻找对应的临床生物标记物，以及针对临床病症用药具有积极作用。
基于临床样本染色质数据分析方法

[发明专利]流式测序分析方法、装置、存储介质及计算机设备-CN202310834707.1有效
发明人：杨姣博;张优劲;贺增泉;王今安;晋向前 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2023-07-10 - 公布日： 2023-10-17 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请提供的流式测序分析方法、装置、存储介质及计算机设备，在获取到待分析样本和对应的分析需求以及当前各个测序仪的空闲情况后，由于使用二代测序技术的第一测序仪和使用三代测序技术的第二测序仪的测序优势不同，因此，本申请可以结合待分析样本的样本特性、分析需求以及各个测序仪的空闲情况来确定目标测序仪，该目标测序仪可以是第一测序仪，也可以是第二测序仪，还可以使用第一测序仪与第二测序仪进行混合测序，这样不仅可以为用户提供多样化的使用场景，还可以在一定程度上提升测序效率和测序精度；接着，本申请可以通过目标测序仪对待分析样本进行测序，并得到与待分析样本对应的碱基序列，该碱基序列为二进制序列。
流式测序分析方法装置存储介质计算机设备

[发明专利]一种快速检查基因打靶特异性的方法及系统-CN202310802061.9在审
发明人：陈小玲;黄尚飞 -专利权人：广西科学院
申请日： 2023-07-03 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种快速检查基因打靶特异性的方法及系统，包括以下步骤：接收目标基因组的测序数据；在所述目标基因组的测序数据中查找靶序列，将目标基因组上查找到与靶序列一致的序列标记为靶DNA，并记录靶DNA的数量；计算所述靶DNA的总数；判断所述靶DNA的总数是否为1；当判断所述靶DNA的总数是1且靶DNA与靶序列相同时，输出所述靶序列具有特异性。本发明通过以目标生物的基因组为查找范围，在目标基因组中查找与靶序列、靶序列反向互补序列等相同的序列的总数，如果总数为1且该序列与靶序列相同，认为靶序列具有特异性，当靶序列具有特异性时，目标基因组上没有脱靶位点，用该靶序列引导剪切蛋白剪切目标序列，基因编辑或基因打靶时不脱靶。
一种快速检查基因打靶特异性方法系统

[发明专利]一种食醋发酵人工菌群构建方法及应用-CN202111157939.5有效
发明人：郑宇;夏梦雷;王敏;赵翠梅;肖云;夏婷;李暄;刘丹彤 -专利权人：天津科技大学
申请日： 2021-09-30 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明属于食品发酵技术领域，尤其涉及一种食醋发酵人工菌群理性构建方法及应用。本发明所提供的人工菌群构建方法以宏转录组测序技术为基础，首次采用分组聚类分析构建人工菌群，与食醋原位醋酸发酵过程中的活性微生物群落的相似度≥90％，菌群代谢特征≥80％，能实现人工菌群的理性构建。该发明能很好的提高食醋发酵的稳定性，也可作为其他传统发酵食品菌群构建与分析以及为可重复性风味合成技术提供参考，具有较好的科学价值和应用价值。
一种食醋发酵人工构建方法应用

[发明专利]分子标记指纹数据的比对方法、非暂存态存储介质和装置-CN202011225870.0有效
发明人：王凤格;江彬;霍永学;吴昊天;张云龙 -专利权人：北京市农林科学院
申请日： 2020-11-05 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息学领域，具体涉及分子标记指纹数据的比对方法、非暂存态存储介质和装置。本发明通过契合分子标记DNA指纹数据特点，先进行位点和基因型分组后再进行统计，构建了一个快速指纹比对方法。这种方法适用于任意标记DNA数据比对业务场景，该算法解决了指纹数据建库和指纹筛查时的快速比对需要，并可结合实际业务需要通过软件程序化实现该方法，其设计思路非常适合计算机的软件编程实现。该方法还可以应用于多线程和分布式指纹比对这类应用程序中，可以非常明显地提升整体计算效率。
分子标记指纹数据方法暂存存储介质装置

[发明专利]一种基于逻辑回归建模的样本同源性检测校验方法及系统-CN202211678658.9有效
发明人：朱燕萍;谢剑邦;郑晖;林健;曹野 -专利权人：南京普恩瑞生物科技有限公司
申请日： 2022-12-26 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于逻辑回归建模的样本同源性检测校验方法及系统，方法包括：获取两个VCF格式的基因文件；根据预定过滤筛选条件分别对两个基因文件中的SNPs进行过滤筛选，获得过滤筛选后的SNPs；计算两个样本的第一关联参数；计算两个基因文件的转换与颠换比和拟合前一致性指数；计算过滤筛选后的SNPs的突变频率；并基于满足第一条件确定对多个过滤筛选后的SNPs的突变频率进行线性拟合后确定多个计算参数，包括样本间突变稳定系数、拟合后一致性指数、拟合斜率、拟合方程的决定系数R2、拟合后皮尔森系数、拟合迭代数、组内相关系数及人群snp库占比；基于多个计算参数进行逻辑回归建模；基于逻辑回归建模预测样本是否同源。
一种基于逻辑回归建模样本同源性检测校验方法系统

[发明专利]DNA数据编解码方法、装置、计算机设备及存储介质-CN202310847818.6在审
发明人：聂子昂;王洋;黄小罗;叶可江;须成忠 -专利权人：中国科学院深圳先进技术研究院
申请日： 2023-07-11 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种DNA数据编解码方法、装置、计算机设备以及存储介质。所述方法包括：使用深度优先搜索算法对生成的基础碱基序列进行筛选，得到符合预设条件的基础碱基序列；从所述筛选后的基础碱基序列中选择第一设定数量的基础碱基序列作为二进制数据编码时使用的基础碱基序列并构建映射表，选择第二设定数量的基础碱基序列作为用于替换禁忌序列的替换序列；根据映射表将待编码的二进制数据编码为DNA链的碱基序列，并利用所述替换序列对所述碱基序列中的禁忌序列进行替换。本申请实施例能够将任意的二进制数据编码为碱基序列，生成的碱基序列中不包含过长同聚物及禁忌序列，且GC含量均衡，能够降低自行折叠产生二级结构的概率。
dna 数据解码方法装置计算机设备存储介质

[发明专利]中药材质量检测方法、装置、设备及存储介质-CN202310740355.3在审
发明人：徐科;帖军;孙媛;路松峰;郑禄;李娟;覃俊;周青;陈正杨 -专利权人：中南民族大学;湖北中医药大学
申请日： 2023-06-20 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及数据分析技术领域，并公开了一种中药材质量检测方法、装置、设备及存储介质，该方法包括：在中药材区块链中对原始中药材数据进行加密，得到加密中药材数据；从中药材区块链中查询待检测中药材对应的加密中药材数据；通过中药材鉴定模型和DNA分子鉴定技术，对待检测中药材对应的加密中药材数据进行分析，并基于分析结果得到待检测中药材的质量检测信息。相比于现有技术的人工检测方法，由于本发明上述方法通过区块链技术对原始中药材数据进行加密，并结合中药材鉴定模型和DNA分子鉴定技术对加密后的中药材数据进行分析，得到待检测中药材的质量检测信息，从而能够快速准确地对中药材进行质量检测。
中药材质量检测方法装置设备存储介质

[发明专利]基因检测高通量测序数据的分析方法及系统-CN202311135427.8在审
发明人：杨骁 -专利权人：深圳人体密码基因科技有限公司
申请日： 2023-09-05 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息技术领域，公开了一种基因检测高通量测序数据的分析方法及系统，用于提高测序数据分析的准确率。包括：对原始测序数据进行数据清洗，得到待处理测序数据；获取参考基因组序列，对参考基因组序列进行索引参考组序列生成，得到索引参考组序列；通过索引参考组序列对待处理测序数据进行数据比对，得到序列比对结果；基于序列比对结果对待处理测序数据进行序列变异识别，得到变异序列数据；对变异序列数据进行基因型分析，得到目标基因型数据并进行生物学信息分析，得到目标生物学信息；对目标生物学信息以及变异序列数据进行数据融合，生成目标分析报告，对目标分析报告进行加密处理，得到目标加密数据。
基因检测通量序数分析方法系统

[发明专利]构建目标蛋白质组谱图库的方法和应用-CN202310806229.3在审
发明人：张珅;雷姣;汪星瑶;林戈 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
申请日： 2023-07-03 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种构建目标蛋白质组谱图库的方法和在微量目标蛋白质组分析上的应用，方法包括：通过不同扫描范围对目标蛋白质组进行多次无动态排除的数据依赖采集模式的质谱扫描，以得到目标蛋白质组的质谱数据，目标蛋白质组的质谱数据包括目标蛋白质组多个扫描范围的一级谱，以及每个扫描范围中母离子强度满足预设阈值的二级谱；基于目标蛋白质组的质谱数据进行搜库以构建目标蛋白质组谱图库。本申请通过多个扫描范围无动态排除的数据依赖采集的质谱数据构建谱图库，对微量蛋白质组的DIA数据进行搜库分析，提高了DIA数据匹配的成功率，进而提高DIA数据分析的准确性和灵敏度，提高了微量蛋白鉴定的准确性和灵敏度。
构建目标蛋白质图库方法应用

[发明专利]一种基于高通量转录组测序的儿童急性白血病分型系统及方法-CN202310678233.6在审
发明人：柳佳琦;陈莉;李金旺 -专利权人：上海信诺佰世医学检验有限公司
申请日： 2023-06-08 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量转录组测序的儿童急性白血病分型系统及方法，所述分型系统基于高通量转录组测序数据进行低质量处理后，与参考基因组对应比对获得各基因的序列条数，再基于各个基因上的序列条数以及总测序序列数和基因长度，计算FPKM表达量；最后将FPKM表达矩阵输入随机森林预测模型，得到分型结果。所述分型系统解决了儿童急性白血病患者在进行分子生物学诊断时缺少患者分型信息，进而导致关键变异漏检的问题，为儿童急性白血病分型提供新的方向。
一种基于通量转录组测序儿童急性白血病系统方法

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