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[发明专利]一种人抑癌基因PML突变型及其应用-CN201910266652.2有效
发明人：王禹;邱强;姜雨;王文;李志鹏;刘蓉 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2019-04-03 - 公布日： 2021-01-12 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种人抑癌基因PML突变型及其应用。本发明通过比较基因组学鉴定出一种鹿科突变型的人抑癌基因PML，所述人抑癌基因PML突变型如SEQ.ID.NO.2所示，编码的人PML鹿科突变型蛋白的氨基酸序列如SEQ.ID.NO.1所示。通过对鹿科突变型PML基因进行癌细胞生长抑制效果的检验分析，确定该鹿科突变型PML可以抑制多种癌细胞的生长，具有比人PML基因更强的抑癌效果；该鹿科突变型的抑癌基因PML可应用于癌症的预防和治疗。
一种人抑癌基因 pml 突变型及其应用

[发明专利]一种解脂耶氏酵母高效无标记基因整合载体及其应用-CN202210528110.X在审
发明人：闫云君;焦梁成;李文娟;李云翀;周清华;朱梦琴;张后今 -专利权人：华中科技大学
申请日： 2022-05-16 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： C12N15/81 文献下载
摘要：本发明公开了一种解脂耶氏酵母无标记整合载体及其应用用，属于微生物基因工程领域。该整合载体包括重组反应区，重组反应区包括从5’至3’顺序的左臂突变型lox序列、待剔除DNA片段和右臂突变型lox序列；左臂突变型lox序列和右臂突变型lox序列方向相同；待剔除DNA片段包括解脂耶氏酵母筛选标记、Cre基因诱导表达盒、大肠杆菌筛选标记和复制起点；所述左臂突变型lox序列和右臂突变型lox序列能在所述载体整合至解脂耶氏酵母基因组后，在Cre重组酶作用下切除左臂突变型lox序列和右臂突变型lox序列之间的序列，并在基因组上生成双臂突变型lox序列。本发明仅需单个载体即可高效便捷地实现基因的无标记整合，为在解脂耶氏酵母体内整合多个基因提供了极大的便利。
一种解脂耶氏酵母高效标记基因整合载体及其应用

[发明专利]调控水稻雌性发育的突变型基因及其编码的蛋白、应用以及引物-CN201911384828.0有效
发明人：毛毕刚;赵炳然;彭彦;韶也;郑文杰;胡远艺;唐丽;李曜魁;张丹 -专利权人：湖南杂交水稻研究中心
申请日： 2019-12-28 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本发明公开了调控水稻雌性发育的突变型基因，分别为OsMLH1基因上的突变型基因Osmlh1‑1和突变型基因Osmlh1‑2，以及OsMLH3基因上的突变型基因Osmlh3‑1和突变型基因Osmlh3‑2这几种突变类型的基因编码的蛋白在控制水稻雌性器官育性方面具有明显作用，其编辑的突变体Osmlh3和Osmlh1出现相似表型，结实率都下降到10％左右，可以利用上述突变型基因通过遗传工程的手段产生水稻雌性不育恢复系本发明还公开了上述突变型基因所编码的蛋白、在调控水稻雌性发育中的应用，以及扩增上述基因的引物对。
调控水稻雌性发育突变型基因及其编码蛋白应用以及引物

[发明专利]一种提高基因突变检测灵敏度的方法-CN201810899234.2在审
发明人：鲍伟胜;王春雷 -专利权人：鲍伟胜;王春雷
申请日： 2018-08-08 - 公布日： 2018-12-14 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明涉及基因突变检测技术，具体涉及一种提高基因突变检测灵敏度的方法，包括以下几个步骤：S1、靶向DNA序列的PCR扩增；S2、PCR产物的纯化；S3、突变型特异性引物的延伸；S4、突变型基因DNA片段的杂交和富集与传统的用作基因突变检测的ASPE技术不同，本发明的突变型特异性引物的延伸反应体系中，只加入突变型的前向引物和未标记的dNTPs；并且在突变型基因DNA片段的杂交后，通过核酸的变性和复性过程，而富集突变型基因该方法除去测序体系中占有主要部分的野生型基因DNA片段，富集了突变型基因DNA片段，显著的提高Sanger和NGS测序的灵敏度，理论上的提高能够达到100倍的数量级。本发明既可以富集单个的突变基因位点，又可以同时富集多个突变基因位点。
富集基因突变检测突变型基因灵敏度突变型突变基因位点特异性引物测序杂交变性和复性野生型基因前向引物延伸反应靶向DNA 传统的核酸延伸

[发明专利]量化靶基因的突变型等位基因负担的方法-CN201910219083.6有效
发明人：陈志丞;许家祯 -专利权人：长庚医疗财团法人嘉义长庚纪念医院
申请日： 2019-03-21 - 公布日： 2023-09-01 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明涉及量化在体内的靶基因的突变型等位基因负担的方法及试剂盒。本发明也揭示核酸试剂供应用于制备用来量化在体内的靶基因的突变型等位基因负担的试剂盒的用途，该核酸试剂包括：第一质粒、第二质粒以及反应混合物，其中，使用该试剂盒来量化该靶基因的突变型等位基因负担的步骤包括：提供包括突变型等位基因序列以及内部对照序列的第一质粒，以及包括野生型等位基因序列以及该内部对照序列的第二质粒，以及使该个体的DNA进行定量聚合酶链式反应来测量该靶基因的突变型等位基因表达水平，依据通过该第一与第二质粒的连续稀释所建立的该靶基因的突变型等位基因负担的标准曲线来推定在该个体内的靶基因的突变型等位基因负担
量化基因突变型等位基因负担方法

[发明专利]一种鹅突变型OAZ1基因真核表达载体的构建方法-CN201410184963.1在审
发明人：康波;姜冬梅;何珲;马容;白林;王迅;赵玲 -专利权人：四川农业大学
申请日： 2014-05-05 - 公布日： 2014-08-13 - 主分类号： C12N15/79 文献下载
摘要：本发明公开了一种鹅突变型OAZ1基因真核表达载体的构建方法。步骤为：应用定点突变技术，设计引物P3、P4和P5、P6，PCR扩增获得缺失掉+175位碱基的鹅突变型OAZ1基因；设计引物P7和P8，PCR扩增获得5'端含有kozak序列的鹅突变型OAZ1基因；酶切含有kozak序列的突变型OAZ1基因及pEGFP-N1骨架载体，连接酶切产物，转化至E. coli DH5α中，获得突变型OAZ1基因的真核表达载体。应用本发明可快速获得+175位碱基缺失的突变型OAZ1基因，并可构建突变型OAZ1基因的真核表达载体，使OAZ1表达不再受细胞内游离多胺调控而直接表达全长功能蛋白质。
一种突变型 oaz1 基因表达载体构建方法

[发明专利]用于检测片段化DNA突变的质控品及其制备方法-CN201710724240.X有效
发明人：杨国华;林国旻;王萍;喻翔 -专利权人：上海格诺生物科技有限公司;格诺思博生物科技南通有限公司
申请日： 2017-08-22 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测片段化DNA基因突变的质控品及其制备方法，包括如下步骤：以突变型基因组DNA或经构建的突变型质粒为模板，经引物扩增，得到突变型DNA片段；将突变型DNA片段随机打断，得到片段化突变型DNA样本，将片段化突变型DNA样本与片段化野生型基因组DNA样本混合，制得质控品。该方法优势在于：对突变型DNA片段随机打断，可以根据不同的检测样本，打断出与之相适应的片段长度。另外，该方法操作简单，相比于合成方法，无需对序列两端加酶切位点及保护性碱基。此外，基于该方法制备的质控品，由于突变型DNA片段为随机打断，断点随机，制备的质控品可以更真实地模拟临床样本。
用于检测片段 dna 突变质控品及其制备方法

[发明专利]拟南芥NPR1突变型基因及其蛋白在抑制芜菁花叶病毒中的应用-CN202310295528.5有效
发明人：程晓非;武晓云;刘佳慧 -专利权人：东北农业大学
申请日： 2023-03-23 - 公布日： 2023-09-26 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本发明公开拟南芥NPR1突变型基因及其蛋白在抑制芜菁花叶病毒中的应用，属于植物基因工程技术领域。本发明提供一种NPR1突变型基因及其编码蛋白，所述NPR1突变型基因是以SEQ ID NO.21所示的NPR1基因序列为出发序列，对第31‑33位、第43‑45位和第1033‑1043位中的进行突变获得本发明还公开了NPR1突变型基因编码的蛋白，所述NPR1突变型蛋白的氨基酸序列存在以下几种突变：其对应于野生型拟南芥NPR1的氨基酸序列的第11位、第15位、第345‑348位氨基酸的突变。本发明通过转基因方法将NPR1突变型基因在十字花科植物拟南芥中表达，可获得对芜菁花叶病毒抗性。
拟南芥 npr1 突变型基因及其蛋白抑制芜菁花叶病毒中的应用

[发明专利]KRAS基因突变多重检测引物探针及其试剂盒-CN202111617386.7在审
发明人：洪专;潘文健 -专利权人：普瑞斯新（上海）生物医疗科技有限公司
申请日： 2021-12-28 - 公布日： 2022-03-18 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种KRAS基因突变多重检测引物探针及其试剂盒包括上游引物，下游引物，G12位点野生型探针WP‑G12，G13位点野生型探针WP‑G13，检测KRAS基因2号外显子G12位点突变的突变型探针MP‑G12D、突变型探针MP‑G12C、突变型探针MP‑G12V、突变型探针MP‑G12S、突变型探针MP‑G12A、突变型探针MP‑G12R，检测KRAS基因2号外显子G13位点突变的突变型探针MP‑G13D。本发明的KRAS基因突变多重检测引物探针及其试剂盒快速高效，标准品的配制简单，检测体系的特异性与灵敏度高，游离DNA的利用率高，准确度高。
kras 基因突变多重检测引物探针及其试剂盒

[发明专利]制备基因突变参考品的方法、基因突变参考品及其用途-CN202310258700.X在审
发明人：许明炎;张晓妮;杨明;李慧;张晓婷 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2023-03-09 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提出了一种制备基因突变参考品的方法。所述方法包括：1)确定预定野生型基因样本和预定突变型基因样本中DNA的完整性；2)基于所述DNA的完整性，确定是否将预定野生型基因样本和预定突变型基因样本进行片段化处理；3)基于预定突变型基因样本中的预定基因的突变频率和基因突变参考品的预设基因突变频率，确定预定野生型基因样本和预定突变型基因样本的混合比例；4)基于混合比例，将预定野生型基因样本和预定突变型基因样本进行混合处理，获得基因突变参考品。该方法制备的参考品的偏差小，后续无需多次进行验证和调试，可减少验证周期和降低成本，具有制备方法简单和制备的参考品突变频率准确性高等优点。
制备基因突变参考方法及其用途

[发明专利]用于评价骨髓增殖性肿瘤相关基因突变的试剂盒-CN201880055037.0在审
发明人：高光恵美;大场光芳;森弘惇一;山野博文;汤尻俊昭;松隈雅史 -专利权人：东洋钢钣株式会社;国立大学法人山口大学
申请日： 2018-06-28 - 公布日： 2020-04-17 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：本发明可以简便地鉴定骨髓增殖性肿瘤相关基因突变的基因型。本发明包含：与JAK2中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针；与CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针；以及与MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针
用于评价骨髓增殖肿瘤相关基因突变试剂盒

[发明专利]一种非转基因抗除草剂油菜基因及其应用-CN201911014516.0在审
发明人：胡茂龙;浦惠明;龙卫华;高建芹;张洁夫;郭月;彭琦;陈锋;周晓婴;张维;王晓东 -专利权人：江苏省农业科学院
申请日： 2019-10-23 - 公布日： 2019-12-31 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本发明公开了一种非转基因抗除草剂油菜突变型基因，所述突变型基因仅在
突变型基因油菜非转基因抗除草剂等位特异性引物除草剂基因片段浓度处理突变蛋白油菜基因苄嘧磺隆植株位碱基野生型种检测扩增喷施叶期施用结实生长死亡表现

[发明专利]一种人类EGFR基因微量突变富集预处理的引物、方法及试剂盒-CN201811044197.3在审
发明人：陈渊能;何浪平;陈韵姿 -专利权人：广州健天基因技术有限公司
申请日： 2018-09-07 - 公布日： 2019-02-01 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供一种人类EGFR基因微量突变富集预处理的引物、方法和试剂盒，用于从野生型基因与突变型基因的混合核酸样品中富集包含至少一种突变型基因的核酸。所述方法采用竞争性等位基因特异性PCR扩增技术，利用竞争性等位基因特异性引物与目标突变基因的特异序列结合，扩增突变序列，同时利用阻断剂与突变位点对应的野生型序列特异结合，抑制野生型非特异性扩增，选择性扩增含EGFR突变型基因的核酸，达到富集含EGFR突变型基因的核酸片段的目的。
突变型基因富集引物等位基因特异性预处理人类EGFR基因微量突变试剂盒核酸扩增选择性扩增野生型基因野生型序列非特异性核酸片段核酸样品特异结合特异序列突变基因突变位点突变序列野生型阻断剂

[发明专利]一种突变型waxy基因及其应用-CN202010577305.4有效
发明人：张金山;牛小牧 -专利权人：山东舜丰生物科技有限公司
申请日： 2020-06-22 - 公布日： 2023-06-27 - 主分类号： C12N15/54 文献下载
摘要：本发明提供了一种突变型waxy基因及其应用，具体地涉及一种突变型的waxy基因，所述的突变型waxy基因与亲本waxy基因相比，在对应于SEQ ID NO.:1的第435位核苷酸发生突变。waxy基因突变后的植物直链淀粉含量降低，在改善稻米的食用品质方面具有非常广阔的应用前景。
一种突变型 waxy 基因及其应用

[发明专利]一种人类PIK3CA基因微量突变富集预处理的引物、方法及试剂盒-CN201710807075.4在审
发明人：陈渊能 -专利权人：广州健天基因技术有限公司
申请日： 2017-09-08 - 公布日： 2019-03-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供一种人类PIK3CA基因微量突变富集预处理的引物、方法和试剂盒，用于从野生型基因与突变型基因的混合核酸样品中富集包含至少一种突变型基因微量突变的核酸。所述方法采用竞争性等位基因特异性PCR扩增技术，利用竞争性等位基因特异性引物与目标突变基因的特异序列结合，扩增突变序列，同时利用阻断剂与突变位点对应的野生型序列特异结合，抑制野生型非特异性扩增，选择性扩增含PIK3CA突变型基因的核酸，达到富集含PIK3CA突变型基因的核酸片段的目的。
突变型基因富集微量突变引物等位基因特异性预处理试剂盒核酸扩增选择性扩增野生型基因野生型序列非特异性核酸片段核酸样品特异结合特异序列突变基因突变位点突变序列野生型阻断剂

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