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[发明专利]荧光定量检测核基因组拷贝数及人线粒体基因组拷贝数的方法-CN201711313931.7在审
发明人：马克;赵雪莹;李辉;曹禹;刘文斌 -专利权人：上海市刑事科学技术研究院
申请日： 2017-12-12 - 公布日： 2019-06-21 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：一种荧光定量检测核基因组拷贝数及人线粒体基因组拷贝数的方法，通过分别选取人核基因组DNA和线粒体基因组中的一个单拷贝基因，设计引物和探针，然后将序列片段转入PMD‑18T载体中，经转化后提取质粒得到其拷贝数并作为参考标准品；在实际检测时，以参考标准品的Cq值制作标准曲线比较得到待测样品中的核基因组DNA的拷贝数和线粒体基因组DNA的拷贝数。本发明为定量分析人不同组织细胞中线粒体基因组拷贝数提供了方法，特异性高，操作简单，只需荧光定量PCR仪就能完成线粒体基因组拷贝数的快速检测。
拷贝数线粒体基因组荧光定量检测核基因组DNA 参考标准品基因组拷贝核基因组人线粒体荧光定量PCR仪单拷贝基因定量分析标准曲线待测样品快速检测设计引物序列片段组织细胞后提取探针质粒转入检测制作转化

[发明专利]一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝数变异的方法-CN201810026109.0有效
发明人：苏哲;倪晓晖;高妍;白凡 -专利权人：北京大学
申请日： 2018-01-11 - 公布日： 2020-12-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝数变异的方法。该方法结合肿瘤单细胞的群体多态性位点信息以及基因组拷贝数变化信息，进行肿瘤单细胞基因组等位基因拷贝数异常区域分析，相对于单纯的基因组拷贝数变化或者体细胞突变更增加一个维度，能够有效区分来源于同一病例的不同单细胞等位基因构成比例异常的区间，对肿瘤基因组的异质性描述以及肿瘤基因组演化信息有着重要的意义。
一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝变异方法

[发明专利]一种检测基因组拷贝数变异的方法-CN201510744574.4有效
发明人：陆思嘉;薄世平;马淑杰 -专利权人：上海序康医疗科技有限公司
申请日： 2015-11-05 - 公布日： 2018-11-02 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测基因组拷贝数变异的方法，具体包括以下步骤：对样本基因组进行测序，以获得基因组序列；将序列比对到参考基因组，得到序列在基因组上的位置；将参考基因组分成一定长度的窗口，统计落在每个窗口的序列及碱基；根据每个窗口的序列及碱基GC含量，对每个窗口做校正；确定拷贝数正常的阈值，扫描每个窗口，确定窗口拷贝数是否变异；精确扫描异常的窗口，以确定精确的断点，来确定拷贝数变异的具体位置。本发明利用三均值，通过窗口校正、确定拷贝数正常的阈值、精确扫描异常窗口、确定精确的断点和拷贝数变异的具体位置，能够提高基因组拷贝数变异检测的灵敏性，其操作简便可行、效率高、成本低，有利于推广和应用。
一种检测基因组拷贝变异方法

[发明专利]一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝数变异的方法-CN201810018807.6有效
发明人：苏哲;倪晓晖;高妍;白凡 -专利权人：北京大学
申请日： 2018-01-09 - 公布日： 2020-12-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公布了一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝数变异的方法。对肿瘤单细胞以及多个正常组织单细胞分别进行基因组测序，与参考基因组比对，划分窗口和标准化窗口数据；通过正常单细胞对照作为去除系统性偏差的标准，获得肿瘤单细胞所有区间的基因组拷贝数。本发明方法消除了不同单细胞扩增技术引入的一些特定的系统偏差，提高肿瘤单细胞基因组拷贝数变异检测的精确度，对检测拷贝数异常相关的驱动事件以及解读肿瘤基因组演化信息有着重要的意义。
一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝变异方法

[发明专利]一种脊尾白虾线粒体基因组拷贝数的定量检测方法-CN201610906439.X在审
发明人：高焕;张培;赖晓芳;李志辉;薛蓓;赵莲;阎斌伦 -专利权人：淮海工学院
申请日： 2016-10-18 - 公布日： 2017-03-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种脊尾白虾线粒体基因组拷贝数的定量检测方法，包括如下步骤分别选择腺苷酸转移酶基因(ANT)和ATP6基因作为脊尾白虾细胞核基因组和线粒体基因组的单拷贝基因，设计适于ANT和ATP6基因实时定量PCR反应的引物和Taqman荧光探针；制备ANT和ATP6基因实时定量PCR反应的标准品，通过绘制标准曲线(如摘要附图所示)，以标准曲线为标准，对待测样本细胞中的线粒体基因组的拷贝数进行定量和测算。本发明可以准确的定量检测脊尾白虾组织样本细胞中线粒体基因组的拷贝数，具有特异性高、操作简单的优点，只需普通荧光定量PCR仪就可以完成脊尾白虾线粒体基因组拷贝数的定量。
一种脊尾白虾线粒体基因组拷贝定量检测方法

[发明专利]一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置-CN201510039737.9在审
发明人：杨功达;陈昌岳;曾丰波;任一;郭权;张祥林 -专利权人：上海美吉生物医药科技有限公司
申请日： 2015-01-26 - 公布日： 2015-04-29 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本发明涉及医学检测技术领域，公开了一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置，包括：测序单元，对待检者浆样本中的游离DNA全基因组测序，得到待检样本每个基因组窗口的测序条数；计算单元，根据待检样本每个基因组窗口的测序条数，计算每个基因组窗口的拷贝数变异值；统计分析单元，对每个基因组窗口的拷贝数变异值进行统计，分析是否存在基因组拷贝数不稳定性。本装置检测得到的基因组拷贝数不稳定性可进一步用于判断待检者罹患癌症的风险。本发明的检测装置将分子生物学测序技术与生物信息分析技术结合，通过对血液中游离DNA进行检测，达到对染色体拷贝数异常情况的识别，由此来判断待检者是否罹患癌症，实现了对癌症的早期无创筛查。
一种基因组拷贝不稳定性检测装置

[发明专利]一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质-CN202211000615.5在审
发明人：姜华;张童;董金新;赵祖耀;周梦娇;袁甜婷 -专利权人：聊城大学
申请日： 2022-08-19 - 公布日： 2022-11-11 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质，属于基因工程技术领域。所述方法包括：将基因组划分为基因组箱，生成基因组的信息配置文件，信息配置文件包括：各基因组箱的读深信号和比对质量；根据信息配置文件对基因组进行全局分割，并对全局分割后的至少部分基因组进行局部分割，获得基因片段以及基因片段的读深信号和比对质量；将基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算基因片段的异常分数，识别基因组的拷贝数变异区域。本发明实施例公开的检测方法可提高拷贝数变异检测的敏感性，在检测低幅度拷贝数变异方面有效、可靠。
一种拷贝变异检测方法装置设备计算机可读介质

[发明专利]确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质-CN201280067240.2有效
发明人：殷旭阳;张春雷;陈盛培;张春生;潘小瑜;蒋慧;张秀清 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-01-20 - 公布日： 2018-05-29 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。
样本基因组测序序列基因组序列拷贝数测序计算机可读介质检验显著差异基因组比对

[发明专利]一种肿瘤基因组拷贝数变异特征模式识别方法及其应用-CN202011516653.7在审
发明人：刘雪松;王诗翔 -专利权人：上海科技大学
申请日： 2020-12-21 - 公布日： 2021-03-16 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明涉及的是一种肿瘤基因组拷贝数变异特征模式识别方法及其应用，属于基因诊断技术领域。本发明对肿瘤基因组拷贝数变异的特征进行了系统的分类，具体提取了8类肿瘤基因组拷贝数变异特征的80个数值，利用非负矩阵分解算法抽取肿瘤样本的拷贝数变异特征模式，然后依据拷贝数变异特征模式对肿瘤进行分型，从而能够实现对肿瘤临床预后的精准预测
一种肿瘤基因组拷贝变异特征模式识别方法及其应用

[发明专利]一种基因组拷贝数变异的检测方法和装置-CN201910389538.9在审
发明人：刘成琨;程涛;刘鹤;张建光 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2019-05-10 - 公布日： 2020-11-10 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基因组拷贝数变异检测方法，所述方法包括：获取待测样品的基因组测序序列；将测序序列比对到人类基因组参考序列上，并确定唯一比对至基因组参考序列的位置；将基因组参考序列划分为等长窗口，统计落入每个窗口的唯一比对的测序序列数目得到每个窗口的有效数据量；对每个窗口的有效数据量进行动态数据校正，得到每个窗口校正后的有效数据量；将校正后的有效数据量标准化，得到每个窗口的有效深度值；使用Fused Lasso算法过滤噪音，并通过对差分项的约束识别潜在的拷贝数变异区域；计算潜在的拷贝数变异区域内的拷贝数值(SCN)，并与拷贝数的参考范围进行比较，得到准确的拷贝数变异检测结果。本发明首次建立了计算拷贝数值SCN的数学模型，并确定了基因组区域拷贝数状态的参考区间。此外，本发明能有效地处理测序数据中的噪音，准确地识别拷贝数变异区域。
一种基因组拷贝变异检测方法装置

[发明专利]一种低深度全基因组基因拷贝数变异的检测方法及系统-CN201911224400.X在审
发明人：顾丽朋;陈珺 -专利权人：上海捷易生物科技有限公司;湖南捷易健康医学检验所有限公司
申请日： 2019-12-04 - 公布日： 2020-03-24 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种低深度全基因组基因拷贝数变异的检测方法及系统，该方法包括：根据对照样本将待测样本比对到基因组；统计基因组上的数据块以及每个数据块的数据量；计算相邻两个数据块的相似度，相似则聚合，循环迭代，直到基因组上全部数据块不能再聚合为止；计算每个数据块的待测样本与对照样本的ratio值，根据预设的正常值范围，找出异常的数据块，即为候选的基因拷贝数变异。该系统包括：依次连接的数据预处理模块、数据统计模块、数据聚合模块以及基因拷贝数变异确定模块。通过本发明的低深度全基因组基因拷贝数变异的检测方法及系统，解决了准确率过低而且时效性低的问题。
一种深度基因组基因拷贝变异检测方法系统

[发明专利]一种筛选动物抗病育种的方法-CN201810590652.3在审
发明人：石国庆;万鹏程;代蓉;管峰;甘尚泉;杨永林;倪建宏;杨杰;李良缘 -专利权人：新疆农垦科学院
申请日： 2018-06-09 - 公布日： 2018-11-20 - 主分类号： C12Q1/6809 文献下载
摘要：本发明公开了一种筛选动物抗病育种的方法，属于动物抗病育种技术领域，比较基因组杂交芯片检测患病动物个体和抗病动物个体的基因组拷贝数变异差异，如果患病动物和抗病动物相比存在基因组拷贝数的增加或减少，就能初步判断在基因组拷贝数变异区段内的基因与抗病性有关
动物抗病育种基因组拷贝患病动物抗病动物筛选比较基因组杂交抗病性芯片检测育种基因

[发明专利]基于全基因组测序的STRC基因拷贝数变异检测方法-CN202310439706.7在审
发明人：彭继光;向嘉乐;叶浩东;孙祥忠;李冬冬;孙隽;彭智宇 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2023-04-12 - 公布日： 2023-07-18 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本申请提供了一种基于全基因组测序的STRC基因拷贝数变异检测方法，将STRC基因与STRCP1基因进行序列比对，找出STRC基因与STRCP1基因的各差异位点；对于每一个差异位点，从变异检测文件中读取基因组中相应的STRC位置和STRCP1位置的序列；采用基因组中预先设置的参考位点为基准，计算出真假基因的总拷贝数；计算每一个差异位点上STRC基因拷贝比例；根据总拷贝数和STRC基因拷贝比例分别计算出每一个差异位点上STRC基因拷贝数；根据每个差异位点上STRC基因拷贝数来确定每个外显子上的STRC基因拷贝数。该方法可以实现对STRC拷贝数的检测，简化了检测流程，提高了检测通量并降低了成本。
基于基因组 strc 基因拷贝变异检测方法

[发明专利]一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质-CN201710685620.7有效
发明人：金鑫;周亚峰;李佳;袁玉英;陈芳;刘强;刘娜;吴仁花;张红云;茅矛;尹烨 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-08-11 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。
一种统计 dna 拷贝信息方法装置存储介质

[发明专利]一种在细菌染色体中快速多拷贝整合目的基因的方法-CN202010083919.7在审
发明人：杨晟;张译文;杨俊杰;蒋宇 -专利权人：中国科学院分子植物科学卓越创新中心
申请日： 2020-02-10 - 公布日： 2021-08-13 - 主分类号： C12N15/70 文献下载
摘要：本发明公开了一种在细菌染色体中快速多拷贝整合目的基因的方法，包括：对于CRISPR‑Cas相关的转座系统INTEGRATE系统或者CAST系统，改造其crRNA表达质粒中靶向基因组单一位点的crRNA序列，使改造后的crRNA或crRNA阵列靶向基因组中多拷贝序列或者多个位点，引导目的基因插入这些位点，实现目的基因在细菌染色体上多拷贝插入。该方法可以无残留抗性标记、快速、可编辑的将目的基因插入基因组预期位点，实现细菌染色体上的目的基因多拷贝插入，具有广阔工业应用前景。
一种细菌染色体快速拷贝整合目的基因方法

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