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[发明专利]一种基于Sanger测序的结核分枝杆菌MLST分型检测用引物组及其应用-CN202011597558.4在审
发明人：张子龙;田桢干;周娴;卢雪兵;李深伟;张琳;侯健 -专利权人：上海国际旅行卫生保健中心（上海海关口岸门诊部）
申请日： 2020-12-29 - 公布日： 2021-03-12 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于Sanger测序的结核分枝杆菌MLST分型检测用引物组及其应用，属于微生物基因分型技术领域。本发明以gyrA基因片段、rpoB基因片段、pks5基因片段、Rv2295基因片段、mbtF基因片段、leuB基因片段和embB基因片段串联构建MLST基因的系统发育树，能把25个不同来源的结核分枝杆菌样本全部区分开；同时采用上述各基因的引物对结核分枝杆菌样本进行PCR扩增，扩增的各基因片段通过与分型库比对，结果表明，所有检测样本均能够得到唯一的基因型和总的菌株ST型。说明该引物组达到对结核分枝杆菌准确分型的目的。因此，该引物组能够用于结核分枝杆菌MLST分型与溯源中。
一种基于 sanger 结核分枝杆菌 mlst 检测引物及其应用

[发明专利]一组用于头颈部鳞状细胞癌分子分型的基因及其应用-CN201610212589.0有效
发明人：宁云山;李妍 -专利权人：南方医科大学
申请日： 2016-04-08 - 公布日： 2020-06-05 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供一组用于HNSCC分子分型的基因，包括TP53基因、CDKN2A基因、FAT1基因、CASP8基因、AJUBA基因、PIK3CA基因、NOTCH1基因、KMT2D基因、NSD1基因、HLA‑A基因、HRAS基因、FBXW7基因、RB1基因、PIK3R1基因、TRAF3基因、NFE2L2基因、CUL3基因和PTEN基因。本发明还提供上述基因在制备用于HNSCC分子分型的试剂盒和基因芯片中的应用以及利用上述基因制备的用于HNSCC分子分型的试剂盒和基因芯片。本发明可以加强HNSCC分型的合理性和准确性，从而为实现HNSCC早期诊断、有效阻断、个体化治疗提供关键技术支撑。
一组用于颈部细胞分子基因及其应用

[发明专利]SNPs组合鉴定TAP等位基因的方法-CN200810035190.5无效
发明人：冯明亮 -专利权人：上海市血液中心
申请日： 2008-03-26 - 公布日： 2008-08-27 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及等位基因的鉴定方法，公开了SNPs组合鉴定TAP等位基因的方法，包括下列步骤：检测待测样本TAP基因上TAP1的第599、762、997、1910、1943和1983位点碱基的SNP分型获得TAP1的SNP分型组合，或者检测待测TAP基因上TAP2的第1308、1693和1951位点碱基的SNP分型获得TAP2的SNP分型组合，根据TAP1或TAP2的SNP分型组合对应的等位基因分型，确定TAP1或TAP2的等位基因分型。
snps 组合鉴定 tap 等位基因方法

[发明专利]用于基因分型的试剂盒-CN202180004121.1在审
发明人： A·斯莱特;E·H·维尔马斯 -专利权人：因美纳有限公司;因美纳剑桥有限公司
申请日： 2021-02-24 - 公布日： 2022-03-04 - 主分类号： C12Q1/6834 文献下载
摘要：本发明涉及试剂盒的示例，其包括流通池和基因分型探针流体。流通池包括基底，以及附接到基底的第一捕获引物和第二捕获引物。基因分型探针流体包括液体载体和液体载体中的基因分型寡核苷酸。基因分型寡核苷酸包括第一引物序列；表示靶基因分型基因座的探针序列；限制性核酸内切酶位点；和第二引物序列，所述第二引物序列与所述第二捕获引物至少部分互补。
用于基因试剂盒

[发明专利]一种基因分型或基因多态性检测的实验质控品的制备方法-CN201910495640.7在审
发明人：郝繁运 -专利权人：郝繁运
申请日： 2019-05-30 - 公布日： 2020-12-18 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：一种基因分型或基因多态性检测的实验质控品的制备方法。本发明是一种基因分型或基因多态性检测的质控品的制备方法，涉及临床检验学、病理学和生物技术领域，一种基因分型或基因多态性检测的质控品，血库/血站制备滤膜收集物为原料经稀释后，采用荧光定量PCR或一代测序定型后分装，经过性能评价并储存于‑20℃至‑80℃(‑80℃效果更好)作为日常基因分型或基因多态性检测的质控品。本发明方法得到的质控品可以长期保存于低温条件下，可以用于基因分型或基因多态性检测的EQA和IQC，其制备来源样本充足，可覆盖常见基因型，一次制备至少可满足半年的用量，制作方法简便，易于保存，该方法为首次
一种基因多态性检测实验质控品制备方法

[发明专利]一种X染色体STR基因位点分型的荧光检测方法-CN200910023397.5无效
发明人：赖江华;沈靓;李生斌;张洪波;余兵;刘清波 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2009-07-21 - 公布日： 2009-12-23 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种X染色体STR基因位点分型的荧光检测方法，包括等位基因分型标准物的制备：分别以包含3个X染色体STR基因位点DXS7132、DXS6799和DXS6804的不同基因型的质粒为模板，以5’端标记有荧光分子的引物对为引物PCR扩增，将全部的等位基因的片段按照分子量等比混合得到等位基因分型标准物；在同一扩增体系PCR扩增待测X染色体包含的3个X染色体的STR等位基因；荧光检测分型以PCR扩增到的带有荧光分子标记的等位基因分型标准物和待测X染色体的STR等位基因片段进行毛细管电泳分离进行标准化分型。本发明应用于亲子鉴定、个体识别、性别鉴定、X连锁遗传致病基因定位、易感基因的检出。
一种染色体 str 基因位点分型荧光检测方法

[发明专利]一种检测分析幽门螺旋杆菌的毒性及致病性的方法-CN201810970602.8有效
发明人：郜恒骏;华友佳;陈傲君 -专利权人：上海芯超医学检验所有限公司
申请日： 2018-08-24 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明公开一种检测分析幽门螺旋杆菌的毒性及致病性的方法，包括：对幽门螺旋杆菌目标菌株进行DNA提取和全基因组序列检测，根据全基因组序列检测的结果进行全基因组测序数据数据分析和致病相关基因特异性分析；1)对所述致病相关基因进行分型分类；2)根据全基因组序列检测的结果统计致病相关基因的reads数；3)将重要分型基因分别统计比对到各自参考序列的百分比；4)对重要分型基因进行分型判定，对其他致病相关基因进行功能完整度判定；5)根据上述判定结果，对重要分型基因和其他致病相关基因判断其毒性、功能完整性及功能意义解读。
一种检测分析幽门螺旋杆菌毒性致病性方法

[发明专利]一种基于SNP位点核酸质谱检测的基因分型方法及其应用-CN201810669177.9在审
发明人：胡军;王文忠;卜云璇;陈苏平 -专利权人：苏州道尔盾基因科技有限公司
申请日： 2018-06-26 - 公布日： 2018-12-11 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于SNP位点核酸质谱检测的基因分型方法及其应用。所述基因分型方法包括：(1)针对目标基因的基因序列SNP位点设计特异性引物；(2)利用单管多重PCR扩增出包含目标基因特定SNP位点的目的片段；(3)利用限制性内切酶消化PCR产物片段；(4)进行单碱基延伸反应；(5)进行脱盐纯化处理；(6)通过核酸质谱仪检测分析目标基因特定SNP位点的基因序列。上述基于SNP位点核酸质谱检测的基因分型方法，检测准确性高、实验可重性高、通量大、成本低。本发明还提供了基于SNP位点核酸质谱检测的基因分型方法在单核苷酸多态性检测上的应用，可以特异、简单的对目标基因或者病原微生物进行分型，大大提高了分型效率。
基因分型核酸质谱检测目标基因基因序列分型病原微生物单核苷酸多态性检测单碱基延伸反应应用分析目标基因限制性内切酶多重PCR扩增特异性引物质谱仪检测目的片段脱盐纯化单管通量重性消化检测

[发明专利]乳腺癌转移和预后分子分型基因群及其基因芯片制备和应用方法-CN200710153983.2有效
发明人：郝希山;孙保存;冯玉梅;李晓青;张微 -专利权人：天津医科大学附属肿瘤医院
申请日： 2007-09-18 - 公布日： 2008-05-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了三组可以对乳腺癌进行转移和预后分子分型的基因群；公开了由这些基因群的特异性cDNA或寡核苷酸以点阵形式点样于固相支持物表面制备的乳腺癌转移和预后分子分型的基因芯片；公开了基于乳腺癌患者的原发癌组织标本的cDNA或其扩增产物荧光标记后与乳腺癌转移和预后分子分型的基因芯片杂交得到的基因表达谱对患者进行转移和预后分子分型的非监督聚类图谱；公开了利用乳腺癌转移和预后分子分型的基因芯片和基因表达谱对乳腺癌患者转移和预后分子分型的方法
乳腺癌转移预后分子基因及其基因芯片制备应用方法

[发明专利]一种HBV基因分型检测方法及试剂盒-CN202111055890.2在审
发明人：丁显廷;郅晓;柯雨晴;朱大为 -专利权人：上海交通大学
申请日： 2021-09-09 - 公布日： 2021-12-10 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明公开了一种HBV基因分型检测方法和试剂盒，属于基因检测技术领域。本发明选取了HBV基因组中三段含有不同位置SNP的序列作为Cas12a酶的靶标位点，并分别设计了不同的gRNA，使其能够引导Cas12a酶对不同基因型的HBV产生差异性信号响应，从而实现基因分型的目的，为了提高CRISPR‑Cas12a系统用于基因分型的特异性，对gRNA的部分碱基进行甲氧基化学修饰，使其在常规的CRISPR‑Cas12a系统的基础上，能够更加准确和稳定地实现基因分型。本发明优点在于实现了高特异性、快速、操作简单、成本低HBV基因分型检测。
一种 hbv 基因检测方法试剂盒

[发明专利]肺炎支原体快速检测和基因分型的试剂盒-CN201510373229.4有效
发明人：赵飞;张建中;刘立雍;陶晓霞;何利华;孟凡亮;顾一心;肖迪;张慧芳;胡源 -专利权人：中国疾病预防控制中心传染病预防控制所
申请日： 2015-06-30 - 公布日： 2017-11-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供肺炎支原体快速检测和基因分型的试剂盒，属于微生物检测技术领域，该试剂盒含有2对特异性引物对和2条与引物对配合使用的探针，其核苷酸序列分别如SEQ ID No.1‑6所示，采用双重荧光定量PCR方法实现对肺炎支原体快速检测和基因分型，检测灵敏度为3CFU，基因分型的准确度与常用的基因分型方法吻合率达到100％，分型的灵敏度远高于常用的培养依赖的分型技术，极大的缩短了分型时间，做到样本中肺炎支原体检测的同时还可进行基因分型，克服了目前肺炎支原体分型方法灵敏度低，耗费费力，成本较高的缺点，具有良好的实际标本检测及分型能力，适于推广应用。
肺炎支原体快速检测基因试剂盒

[发明专利]用于单倍体胚基因分型的方法-CN201980026869.4在审
发明人： C·T·鲍尔;D·V·巴特鲁伊勒;E·J·卡吉尔;D·查利斯;F·董;杜凤兴;B·W·加德尼亚;任良珠;J·C·兰姆;P·N·牛顿;P·塞比亚格;R·A·瓦格纳;钟声强 -专利权人：孟山都技术公司
申请日： 2019-04-25 - 公布日： 2021-01-12 - 主分类号： A01H1/04 文献下载
摘要：本发明提供了使用分子测定对单倍体胚进行基因分型的新型方法。例如，提供了用于基因分型的定量方法。所提供的方法还包括提供多个单倍体籽粒；通过区分所述籽粒的单倍体胚的基因型与所述胚乳基因型来确定其单倍体胚的基因型；选择具有所需基因型的籽粒；以及从所选籽粒产生双单倍体植物。
用于单倍体基因方法

[发明专利]一种肿瘤分子分型预测系统-CN201610616774.6有效
发明人：王之琼;刘馨遥;李艳丽;曲璐渲;张锦辉;赵越 -专利权人：东北大学
申请日： 2016-08-01 - 公布日： 2018-10-23 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：一种肿瘤分子分型预测系统，包括：基因表达数据提取模块：获取肿瘤基因表达数据；缺失值预处理器：对获取肿瘤基因表达数据进行缺失值填充；重要基因提取模块：提取肿瘤基因表达数据中决定生存时间的肿瘤重要基因；US‑ELM分子分型模块：利用US‑ELM对肿瘤重要基因数据进行肿瘤分子分型预测。本发明的肿瘤分子分型预测系统，克服了以往的针对肿瘤分子分型技术方法速度慢、泛化性能差、分类准确率低的缺陷，实现了快速且分类准确率高的肿瘤分子分型预测，并且能够对多个类别的肿瘤进行无监督机器学习。利用本发明系统进行肿瘤分子分型预测，能更好的判断肿瘤生物学行为，本发明的直接目的不是得到诊断结果，而是为制定个性化治疗方案提供参考依据。
一种肿瘤分子预测系统

[发明专利]基于基因数据的基因体检系统-CN202010029895.7在审
发明人：罗奇斌;申玉林;廖胜光;任毅 -专利权人：北京奇云诺德信息科技有限公司
申请日： 2020-01-13 - 公布日： 2020-06-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及基因体检技术领域，且公开了基于基因数据的基因体检系统，包括数据库和体检报告自动化生成系统，数据库由SNP位点分型数据库和分型结果个性化解读数据库构成。该基于基因数据的基因体检系统，建立了针对国人的SNP位点分型数据库和分型结果个性化解读数据库，将分析结果直接关联到性状疾病等的解读，使结论更具针对性，同时提高操作效率，且现有基因测序下机数据的分析中使用多种软件，操作过程繁琐耗时，本基于基因数据的基因体检系统，通过建立SNP位点分型数据库和分型结果个性化解读数据库，可直接将测序后的基因数据与数据库数据比对，做到一键式分析，节省时间人力成本，提高操作效率。
基于基因数据体检系统

[发明专利]载脂蛋白E基因KASP分型检测试剂盒及其方法-CN201910437480.0在审
发明人：郑芳;张磊;程小欢;干学东;何思颖;孙慧;杨娜;邱雪平 -专利权人：武汉大学
申请日： 2019-05-24 - 公布日： 2019-09-06 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种载脂蛋白E基因KASP分型检测试剂盒及其方法，载脂蛋白E基因KASP分型检测试剂盒包括有用于KASP方法的引物对A和B，Master‑Mix试剂及各基因型的质粒标准品。本发明是基于Bio‑Rad荧光定量PCR平台的KASP技术，用于载脂蛋白E的基因分型方法，采用特定的荧光标记的引物，建立了双荧光定量PCR的基因分型方法。本发明的载脂蛋白E基因分型检测试剂盒可检测DNA浓度低至10ng/μL的样本，灵敏度高，与Sanger测序结果符合度为100％，可靠性佳。
载脂蛋白E基因分型检测试剂荧光定量PCR 基因分型引物质粒标准品载脂蛋白E 荧光标记符合度基因型可检测灵敏度样本