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[发明专利]利用单倍切割确定单倍型的方法-CN200980141955.6在审
发明人：宋清;马丽;肖燕 -专利权人：莫尔豪斯医学院
申请日： 2009-06-18 - 公布日： 2011-09-28 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：公开了对个体进行分子单倍型分型的方法。所述方法包括：在个体多个裂解的二倍体细胞的每一个细胞中随机选择一组染色体；将从所述多个细胞选择的染色体收集进多个样品管中，其中每个样品管含有选自一个或多个细胞的染色体；对每个样品管中的基因组DNA进行基因型分型；以及基于来自基因型分型数据的等位基因核苷酸序列信息和相应的核苷酸信号强度来确定等位基因的单倍型。还公开了使用单细胞裂解物或单细胞显微切割进行分子单倍型分型的其他方法。
利用切割确定单倍型方法

[发明专利]一种检测G6PD缺乏症基因突变的方法-CN202011541384.X在审
发明人：王俊利;杨凤莲;林敏;庞晓霞;陈兴鸿;仇雯丽;王春芳;韦玉霞 -专利权人：右江民族医学院
申请日： 2020-12-23 - 公布日： 2021-04-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于基因遗传技术领域，具体涉及一种检测G6PD缺乏症基因突变的方法，其包括全基因组DNA提取、多重SNP分型检测以及实验数据运用统计软件SPSS 17.0分析步骤。本发明利用多重SNP分型检测技术对采集者试样进行检测，运用SNaPshot技术和DNA测序法检测基因型。用统计学分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系，并通过SHEsis分析两位点单倍型频率，检测方法精准有效，分析速度快，成本低。
一种检测 g6pd 缺乏基因突变方法

[发明专利]用于禽流感病毒检测和分型的基因芯片-CN200710064255.4无效
发明人：韩雪清;林祥梅;陈洪俊;刘建;梅琳;黄金海;侯义宏 -专利权人：中国检验检疫科学研究院动植物检疫研究所
申请日： 2007-03-08 - 公布日： 2007-08-22 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明涉及用于禽流感病毒检测和全部亚型分型的基因芯片。本发明采用根据Genebank中已发表的禽流感病毒不同亚型的基因组序列设计筛选的用于进行禽流感病毒基因芯片技术研究的多重RT－PCR分型检测的50对特异性引物、2条通用引物和进行禽流感病毒基因芯片分型技术的52条特异性探针和3条质控探针，通过基因芯片检测有效性试验、特异性试验、敏感性试验和反应条件的优化，建立了特异性强、敏感性高、实用可靠的禽流感病毒检测及分型用的基因芯片，以及利用该芯片进行检测和分型检测方法
用于禽流感病毒检测基因芯片

[发明专利]幽门螺旋杆菌分型与耐药突变基因检测试剂盒-CN201510263242.4有效
发明人：裘惠良;郑银娜;邹耀东;田洁 -专利权人：杭州千基生物科技有限公司;杭州美联医学检验所有限公司;杭州美联生物科技有限公司
申请日： 2015-05-21 - 公布日： 2017-12-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测试剂盒，尤其涉及一种幽门螺旋杆菌分型与耐药突变基因检测试剂盒，所述试剂盒包括用于幽门螺旋杆菌分型与耐药突变基因检测的核酸膜条和PCR反应液；所述PCR反应液包括PCR反应液Ⅰ、PCR反应液本发明的幽门螺旋杆菌分型与耐药突变基因检测试剂盒能在一次试验中，区分HP的2个分型，并检测与5个治疗药物耐药相关的9个热点突变位点的15种突变类型，用VacA基因和CagA基因进行分型，为病情的判断提供参考依据；耐药突变检测的突变类型更多更全面，可以快速、全面地评价患者感染的HP发生基因耐药的情况。
幽门螺旋杆菌耐药突变基因检测试剂盒

[发明专利]花生Δ¹²-脂肪酸脱氢酶基因快速分型方法-CN201110058563.2无效
发明人：王传堂;于洪涛;唐月异;王秀贞;杨伟强;张建成;禹山林;髙华援;张树伟;李贵杰 -专利权人：山东省花生研究所
申请日： 2011-03-11 - 公布日： 2011-09-28 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明设计了一种农作物基因快速分型方法，尤其涉及一种花生基因的快速分型方法。本发明的花生Δ12-脂肪酸脱氢酶基因快速分型方法，包括如下步骤：(1)针对脂肪酸脱氢酶基因FAD2A、FAD2B的野生型和突变型基因各设计一套PCR引物组合和检测体系；(2)采用通用的PCR反应程序；(3)琼脂糖凝胶检测判读个体的基因型，每个检测体系中出现一条1241 bp的内参带，标志PCR反应程序成功。应用本发明的方法来鉴定FAD2A基因的野生型纯合体、突变型纯合体、野生型突变型杂合体，FAD2B基因的野生型纯合体、突变型纯合体、野生型突变型杂合体(之前测序已知其基因型)，全部获得了准确无误的结果。
花生 sup 12 脂肪酸脱氢酶基因快速方法

[发明专利]一种基于全基因组DNA甲基化位点基因型的分型方法-CN201811332420.4在审
发明人：张德强;肖亮;权明洋;卢文杰;杜庆章 -专利权人：北京林业大学
申请日： 2018-11-09 - 公布日： 2019-03-01 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于全基因组DNA甲基化位点基因型的分型方法，涉及植物分子育种技术领域，包括提取相同组织样品的基因组DNA；建立重亚硫酸盐处理的DNA文库，再进行测序，根据测序结果鉴定每个样品的DNA甲基化位点，计算甲基化支持率，根据甲基化位点的DNA甲基化支持率进行基因型分型。本发明提供的方法能够实现DNA甲基化位点等位基因型分型，而且本发明提供的分型方法是在相同时间点采取群体内不同个体的同一组织，可以排除环境效应以及生长状态对DNA甲基化状态的影响。本发明提供的方法利用高通量测序技术方法，对DNA甲基化位点的基因型进行精准分型。
分型甲基化位点基因型位点全基因组DNA 测序高通量测序技术重亚硫酸盐处理植物分子育种等位基因型基因型分型基因组DNA 环境效应生长状态组织样品甲基化时间点群体

[发明专利]HLA基因特异性PCR扩增引物及HLA分型的方法和试剂盒-CN201310002682.5有效
发明人：郑仲征;黄锟;潘捷;邢宽;龙飞艳;卓孝福;王宁娟 -专利权人：上海荻硕贝肯生物科技有限公司
申请日： 2013-01-05 - 公布日： 2013-04-17 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种HLA基因特异性PCR扩增引物及HLA分型的方法和试剂盒，其中，PCR扩增引物的序列包括：SEQ ID NO.1-2、3-4、5-6、7-8、9-10所示的引物序列；HLA基因分型的方法包括：利用HLA基因特异性PCR扩增引物，对样本DNA进行PCR扩增，纯化，利用基因外显子测序引物，对HLA基因扩增产物进行测序PCR扩增，纯化，测序，并与标准序列对比，确定HLA基因的型别；HLA基因分型的试剂盒包括本发明在检测通量、数据质量、成本控制等方面都有质的飞跃，且数据更加可靠、真实，能避免当某些等位基因的核苷酸位于扩增区域之外时无法分型的问题。
hla 基因特异性 pcr 扩增引物方法试剂盒

[发明专利]基因分型芯片及其制备方法与应用-CN200510123228.0无效
发明人：高华方;李泽;王栋;刘彦华;刘湘;江扬洲;赵传赞;李丽;兰更欣;过涛;蔡斌;邢婉丽;周玉祥;程京 -专利权人：北京博奥生物芯片有限责任公司;清华大学
申请日： 2005-11-15 - 公布日： 2006-09-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因分型芯片及其制备方法与应用。其目的是提供一种基因分型芯片及其制备方法与其在对基因多态性位点进行基因型检测中的应用。该芯片包括一套来自待测样品的核酸片段及另一套来自多个参考样品的核酸片段；所述核酸片段均是在完全相同的条件下，分别扩增待测样品与参考样品中含有多态性位点的基因片段得到的；核酸片段固定于芯片表面，且每个参考样品都含有一个已知基因型的多态性位点本发明将在未知样品的基因多态性位点的基因分型中发挥重要作用。
基因芯片及其制备方法应用

[发明专利]一种基于高通量转录组测序的儿童急性白血病分型系统及方法-CN202310678233.6在审
发明人：柳佳琦;陈莉;李金旺 -专利权人：上海信诺佰世医学检验有限公司
申请日： 2023-06-08 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量转录组测序的儿童急性白血病分型系统及方法，所述分型系统基于高通量转录组测序数据进行低质量处理后，与参考基因组对应比对获得各基因的序列条数，再基于各个基因上的序列条数以及总测序序列数和基因长度，计算FPKM表达量；最后将FPKM表达矩阵输入随机森林预测模型，得到分型结果。所述分型系统解决了儿童急性白血病患者在进行分子生物学诊断时缺少患者分型信息，进而导致关键变异漏检的问题，为儿童急性白血病分型提供新的方向。
一种基于通量转录组测序儿童急性白血病系统方法

[发明专利]一组用于髓母细胞瘤分子分型的基因及其应用-CN201811043820.3有效
发明人：徐清华;陈成书;孙益丰;陈金影;王奇峰;宋凯斌 -专利权人：杭州可帮基因科技有限公司
申请日： 2018-09-07 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一组用于髓母细胞瘤分子分型的基因，包括如下24个基因：EPHA7基因、OTX2基因、ROBO1基因、TTR基因、LGR5基因、IGF2BP3基因、TBR1基因、ZFPM2基因、TRDC基因、TRAC基因、PEX5L基因、NKD1基因、RALYL基因、GABRA5基因、GAD1基因、TNC基因、KCNA1基因、EOMES基因、MAB21L2基因、WIF1基因、DKK2基因、PDLIM3基因、IMPG2基因、KHDRBS2基因。此外，本发明还公开了该基因组在制备用于髓母细胞瘤分子分型的试剂盒和基因芯片中的应用。经验证，本发明能准确区分髓母细胞瘤WNT型、SHH型、Group3型和Group4型，其结果判读客观、准确率高，实验周期短，对患者进行精准治疗具有重要的临床意义。
一组用于细胞分子基因及其应用

[发明专利]一种基因组胞嘧啶位点表观基因型分型方法-CN201710064216.8有效
发明人：张德强 -专利权人：北京林业大学
申请日： 2017-02-04 - 公布日： 2019-01-29 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因组胞嘧啶位点表观基因型分型方法，包括以下步骤：1)对待测样品父母本和子代样本进行重亚硫酸盐全基因组甲基化测序，获得父母本和子代样本基因组序列；2)将父母本和子代样本基因组序列与参考基因组比对获得比对结果，确定待测胞嘧啶位点；3)将比对结果进行染色体坐标排序、reads去重复处理，再通过GATK2‑V3.2对已知胞嘧啶位点上下游5～10bp的序列进行Call SNPs，从而区分子代等位基因序列；4)将已获得的被区分过子代等位基因序列与父母本基因组序列比对，完成胞嘧啶表观基因型分型。本发明首次完成了基因组胞嘧啶位点表观基因型分型，技术成熟，成本低，易于操作与推广应用。
一种基因组胞嘧啶表观基因型方法

[发明专利]头状葡萄球菌MLST分子分型方法-CN202211184110.9在审
发明人：俞云松;陈衍;王桢干;孙璐 -专利权人：浙江大学
申请日： 2022-09-27 - 公布日： 2023-04-11 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明公开了一种头状葡萄球菌分子分型方法，首次建立了使用多位点序列分型系统(MLST)对头状葡萄球菌进行分子分型的操作技术。本发明通过筛选确认了7个保守基因的片段，基于该组合序列对目前已知的所有头状葡萄球菌基因组进行分型，定义ST型和CC型，并与基于核心基因组SNP差异的系统进化树进行比对，可获得可靠的分型结果。并设计和验证了7对PCR引物，可对头状葡萄球菌进行MLST分型。本分型技术所使用的7个保守基因组合、扩增引物均为首次采用，PCR反应体系和条件为自行优化。
葡萄球菌 mlst 分子方法

[发明专利]一种细胞周期调节相关基因的基因型检测方法-CN200910201412.0有效
发明人：王校;傅咏南 -专利权人：上海中优医药高科技有限公司
申请日： 2009-12-18 - 公布日： 2010-05-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种细胞周期调节相关基因的基因型检测方法，其特征在于，具体步骤为：采集被测者口腔粘膜样本，抽提基因组DNA，基因分型和结果分析。本发明所需检测的DNA可以利用口腔粘膜上皮细胞进行抽提获得。本发明2个位点的基因分型采用TaqMan-MGB技术进行分型。经实验验证，基因分型的准确率达到了99％以上，重复性达到了100％。
一种细胞周期调节相关基因基因型检测方法

[发明专利]一种人类白细胞抗原ABCDRB1DQB1基因分型检测方法及试剂盒-CN202111565145.2在审
发明人：陈思慧;吴惠容;郑舒凯;肖蓁蓁;吴松;李强;李春芝;何晓妮;杨健;陈仕安 -专利权人：德必碁生物科技（厦门）有限公司
申请日： 2021-12-20 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：一种HLA基因分型检测方法，包括以下步骤：步骤1、通过对样本进行处理；步骤2、以处理样本产物为模板，通过特异性的引物组进行HLA不同位点基因长产物扩增；以长片段扩增产物为模板进行测序反应，获得测序反应产物；步骤3、以测序反应产物为待测反应孔，以一代测序仪为平台进行测序反应；步骤4、以测序反应数据进行分析，获得HLA不同位点基因型结果，包含了特异性通用型扩增引物组和特异性扩增引物组组合方式；针对HLA基因分型检测引物设计方法；针对HLA基因分型检测试剂盒，针对HLA基因分型检测单管扩增5位点分管分段测序方法，单次快速完成多个位点的检测；检测结果为4位中高分变率结果。
一种人类白细胞抗原 abcdrb1dqb1 基因检测方法试剂盒

[发明专利]用于B病毒基因分型的KASP引物及其试剂盒-CN202310358964.2在审
发明人：杨玲焰;朱婷;许姗姗;时长军 -专利权人：苏州西山生物技术有限公司
申请日： 2023-04-06 - 公布日： 2023-05-26 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于B病毒基因分型的KASP引物，本发明选取B病毒gB基因，分析BVrh、BVcy和BVpt基因型间的差异，选择3个位点设计引物，进行检测，当然也可以针对B病毒的其他基因，通过比对，选择其他差异碱基位点，进行分型检测。
用于病毒基因 kasp 引物及其试剂盒