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[发明专利]用于评估基因组比对基础的方法-CN201980064199.5在审
发明人： V·阿格拉瓦尔 -专利权人：皇家飞利浦有限公司
申请日： 2019-08-21 - 公布日： 2021-05-07 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：一种用于分析目标基因组的方法(100)，包括：(i)将来自所述目标基因组的测序数据与参考基因组进行比对(120)；(ii)识别(130)杂合位置，包括等位基因变异和每个等位基因的频率的识别，所述等位基因变异包括参考等位基因变异和非参考等位基因变异两者；(iii)生成(140)备选参考基因组，其中，针对所识别的杂合位置的所识别的非参考等位基因变异替换所述参考基因组中的参考等位基因变异；(iv)将测序数据与所述备选参考基因组比对(150)；(v)识别(160)所述杂合位置中的每个处的等位基因变异的频率；(vi)评估(170)所识别的杂合位置处的比对偏差，包括将来自参考基因组比对的等位基因变异的频率与来自备选基因组比对的等位基因变异的频率进行比较；并且
用于评估基因组基础方法

[发明专利]基于HLA基因的生物信息处理方法、装置及终端-CN202010091775.X有效
发明人：马旭;蔡瑞琨;曹宗富;高华方;喻浴飞;陈翠霞 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-02-13 - 公布日： 2020-10-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于HLA基因的生物信息处理方法、装置、电路及终端。其中，方法包括：基于待分型处理的DNA信息，确定DNA信息中针对HLA区域的多个基因片段；将多个基因片段分别与预存储的多个等位基因进行匹配，确定DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值；依据DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值，从多个等位基因中，确定候选的多个第一等位基因；确定与多个第一等位基因各自互补的第二等位基因，并进行配对以得到多个等位基因对；对多个等位基因对进行处理分析，确定针对DNA信息的目标等位基因对。本申请实施例通过确定候选等位基因的方式，提高了后续对基因片段的真实性进行分析的精度性。
基于 hla 基因生物信息处理方法装置终端

[发明专利]胎儿性染色体的非侵入性产前基因分型-CN201280010828.4有效
发明人：卢煜明;赵慧君;陈君赐;徐宝贤 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2012-01-05 - 公布日： 2013-12-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：获得样品中胎儿DNA的百分率，并确定两种可能性（胎儿继承突变的等位基因或正常的等位基因）的截断值。然后，将X染色体上突变等位基因相对于正常等位基因的比例与截断值相比较，以作出继承了哪个等位基因的分类。备选地，可以将由X染色体上的目标区域得到的等位基因的数量与X染色体上的参照区域的等位基因的数量相比较，从而鉴别缺失或扩增。可以通过计数与胎儿特有的等位基因的反应，并校正数量以说明反应中的统计学分布来计算胎儿DNA的百分率。
胎儿染色体侵入产前基因

[发明专利]用于鉴定单体型的装置和方法-CN201780093397.5在审
发明人：德米特里·尤里耶维奇·伊格纳托夫;亚历山大·尼古拉耶维奇·菲利波夫;张学仓 -专利权人：华为技术有限公司
申请日： 2017-07-20 - 公布日： 2020-06-26 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：装置(400)包括处理单元(401)，处理单元(401)用于：通过基于所述参考核苷酸序列从多个样本核苷酸序列中提取多个等位基因序列来产生初始等位基因序列组，其中所述多个等位基因序列中的每个等位基因序列中的每个等位基因与所述参考核苷酸序列中的核苷酸位点相关联；通过将来自所述初始等位基因序列组的在重叠序列部分具有相同等位基因并且属于相同单体型的那些等位基因序列组组合成聚合等位基因序列，基于所述初始等位基因序列组产生第一聚合等位基因序列组，其中第一聚合等位基因序列组包含所述聚合等位基因序列和来自所述初始等位基因序列组的未组合成聚合等位基因序列的等位基因序列；通过连接来自第一聚合等位基因序列组的相邻等位基因序列对，基于第一聚合等位基因序列组产生第二聚合等位基因序列组，其中相邻等位基因序列包含相邻核苷酸位点中的等位基因，但没有重叠等位基因；基于第二聚合等位基因序列组鉴定所述多个样本核苷酸序列中的单体型
用于鉴定体型装置方法

[发明专利]限制性核酸内切酶增强的多态序列检测-CN200880009736.8有效
发明人：马蒂亚斯·埃里希;迪尔克·J·范登博姆 -专利权人：塞昆纳姆股份有限公司
申请日： 2008-03-26 - 公布日： 2010-02-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种检测混合DNA群体中的特异性多态等位基因的改良方法。所述方法包含使通过PCR呈指数扩增的指定多态等位基因的相对百分比富集化。本发明还提供选择性地富集目标核酸(例如，母体样品中的胎儿核酸)的方法。在检测母体样品中的胎儿核酸的情形中，引入可辨别多态位点的等位基因的限制性内切酶。优选地，母源等位基因被消化且包含父源等位基因的核酸被相对地富集。
限制性核酸内切酶增强序列检测

[发明专利]全基因组等位基因鉴定方法及装置-CN202211016061.8有效
发明人：彭珍;赵勇;周勋;刘志静;王龙;陶琳娜;康玲 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2022-11-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种全基因组等位基因鉴定方法及装置。其中，鉴定方法包括：获取二倍体或多倍体的全基因组的原始蛋白注释文件；根据原始蛋白注释文件获取候选等位基因对及候选等位基因对中每个等位基因在基因组上的位置；根据各等位基因对中每个等位基因在基因组上的位置相同的原理对候选等位基因对进行筛选，获得最终的等位基因。通过基因组上的基因对和在基因组上的位置排序来鉴定等位基因，弥补了现有技术中等位基因鉴定不全或者等位基因鉴定错误的问题。
基因组等位基因鉴定方法装置

[发明专利]鉴定期望的单倍型中外来等位基因的存在的方法-CN201680058298.9在审
发明人： T.S.松斯特加德;S.C.法伦克鲁格;D.F.卡尔森 -专利权人：重组股份有限公司
申请日： 2016-08-31 - 公布日： 2018-07-17 - 主分类号： A01K67/027 文献下载
摘要：提供了确定天然单倍型内外源等位基因的存在的方法和试剂盒。将外来等位基因引入家畜基因组已经提供了引入特定期望性状的能力。本公开提供了鉴定目标基因座处对于单倍型而言外来的外源等位基因的存在的方法，以及鉴定对于单倍型而言天然的特定标志物的方法。目标基因座处侧翼有天然标志物的外源基因的鉴定指示外源基因通过分子工程而存在。相反，仅部分侧翼有天然标志物的外源基因的存在指示等位基因由于有性繁殖而存在。
等位基因单倍型外源基因标志物侧翼分子工程鉴定目标目标基因基因组基因座内外源试剂盒天然的性繁殖引入期望外源性状家畜

[发明专利]肥胖症的遗传标记-CN200910003000.6无效
发明人： J·M·奥尔多瓦斯;L·齐;A·格林伯格;D·科尔拉 -专利权人：塔夫兹大学
申请日： 2004-06-10 - 公布日： 2009-10-28 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及在围脂滴蛋白基因座(PLIN)上的新的遗传性变型或者多态性，包括PLIN1：6209T(等位基因1)＞C(等位基因2)；PLIN310171(等位基因1)A＞T(等位基因2)；PLIN4：11482G(等位基因1)＞A(等位基因2)；PLIN5：13041A(等位基因1)＞G(等位基因2)和PLIN6：14995A(等位基因1)＞T(等位基因2)，和它们在肥胖症和肥胖症相关疾病，如代谢综合征和心血管疾病的诊断和预后应用中的用途
肥胖症遗传标记

[发明专利]肥胖症的遗传标记-CN200910006101.9无效
发明人： J·M·奥尔多瓦斯;L·齐;A·格林伯格;D·科尔拉 -专利权人：塔夫兹大学
申请日： 2004-06-10 - 公布日： 2009-07-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及在围脂滴蛋白基因座(PLIN)上的新的遗传性变型或者多态性，包括PLIN1：6209T(等位基因1)＞C(等位基因2)；PLIN3 10171(等位基因1)A＞T(等位基因2)；PLIN4：11482G(等位基因1)＞A(等位基因2)；PLIN5：13041A(等位基因1)＞G(等位基因2)和PLIN6：14995A(等位基因1)＞T(等位基因2)，和它们在肥胖症和肥胖症相关疾病，如代谢综合征和心血管疾病的诊断和预后应用中的用途
肥胖症遗传标记

[发明专利]肥胖症的遗传标记-CN200480034302.5无效
发明人： J·M·奥尔多瓦斯;L·齐;A·格林伯格;D·科尔拉 -专利权人：塔夫兹大学
申请日： 2004-06-10 - 公布日： 2006-12-20 - 主分类号： C07H21/04 文献下载
摘要：本发明涉及在围脂滴蛋白基因座(PLIN)上的新的遗传性变型或者多态性，包括PLIN1：6209T(等位基因1)＞C(等位基因2)；PLIN310171(等位基因1)A＞T(等位基因2)；PLIN4：11482G(等位基因1)＞A(等位基因2)；PLIN5：13041A(等位基因1)＞G(等位基因2)和PLIN6：14995A(等位基因1)＞T(等位基因2)，和它们在肥胖症和肥胖症相关疾病，如代谢综合征和心血管疾病的诊断和预后应用中的用途
肥胖症遗传标记

[发明专利]一种肿瘤样品测序参考品的制备方法-CN201810652316.7有效
发明人：沈伟强;胡文玮;孙春丽;田慧;焦海涛;史善甫;刘璐;叶佳慧;奚云;葛海鹏;陈悦科 -专利权人：安徽鼎晶生物科技有限公司;浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司
申请日： 2018-06-22 - 公布日： 2022-06-14 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了一种肿瘤样品测序参考品的制备方法，属于高通量测序技术领域，所述方法包括以下步骤：对肿瘤细胞系进行单克隆培养获得单克隆细胞系并提取全基因组；测定等位基因频率测定；根据等位基因突变频率与目标等位基因突变频率确定稀释倍数；用阴性细胞倍比稀释所述单克隆细胞系获得混合细胞；提取混合细胞的全基因组，测定等位基因突变频率；根据混合细胞的等位基因突变频率与目标等位基因突变频率比较，细化倍比稀释的倍数，用阴性细胞稀释所述单克隆细胞系获得参考品本发明所述方法采用对细胞株单克隆结合高通量测序确定细胞系的基因背景；使用多步骤逐步细化的倍比稀释法结合流式细胞仪对细胞精确计数，保证参考品制备的高度可重复性。
一种肿瘤样品参考制备方法

[发明专利]一对HLA等位基因中两个等位基因表达量的定量检测方法-CN202010501363.9有效
发明人：李丛;周一鸣 -专利权人：角井(北京)生物技术有限公司
申请日： 2020-06-04 - 公布日： 2022-10-28 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：本发明提供一对HLA等位基因中两个等位基因表达量的定量检测方法，所述方法应用于二倍体生物中个性化HLA的检测，所述检测方法包括将所述测序数据的reads的长度作为需要构建的Kmer长度m，分别得到每个等位基因的所有Kmer，过滤掉每个等位基因中非特有的Kmer，得到一对HLA等位基因中每个等位基因特有的Kmer，和统计一对HLA等位基因中两个等位基因中每个等位基因特有的reads数量，得到该对HLA等位基因中两个等位基因表达量及其表达的比例
一对 hla 等位基因两个表达定量检测方法

[发明专利]显性等位基因表达抑制剂-CN201180030038.8无效
发明人：北条浩彦;高桥理贵 -专利权人：独立行政法人国立精神·神经医疗研究中心
申请日： 2011-06-17 - 公布日： 2013-02-27 - 主分类号： A61K48/00 文献下载
摘要：本发明开发了容许野生型或期望的等位基因的表达、可仅选择性且有效地抑制特定的显性等位基因的表达的RNAi分子，其目的在于提供一种含有将该RNAi分子作为有效成分的显性等位基因表达抑制剂及其设计指南。所述显性等位基因表达抑制剂是以作为目标的显性等位基因的显性点突变作为基准点，并且将从该基准点至5’末端的碱基长度设定为规定的长度，且含有具有在从该基准点至下游侧的规定的位置导入一个与靶基因的序列不同的错配碱基的结构的
显性等位基因表达抑制剂

[发明专利]多功能等位基因-CN201610565668.X有效
发明人： A·N·艾科诺米德斯;A·J·莫菲;P·M·棱耶;P·H·A·杨 -专利权人：瑞泽恩制药公司
申请日： 2010-10-29 - 公布日： 2020-04-14 - 主分类号： C12N15/90 文献下载
摘要：提供了用于对基因组的实施修饰的核酸构建体和方法，其中修饰包含无效等位基因、条件等位基因和包含COIN的无效等位基因。提供了多功能等位基因(MFA)，以及用于制备其的方法，其提供了在单次靶向中引入等位基因的能力，其可以用于生成无效等位基因、条件等位基因、或其为无效等位基因且进一步包括COIN的等位基因。MFA包含同源重组酶识别位点对、起动序列和/或药物选择盒、和目的核苷酸序列、和COIN，其中在重组酶作用后，形成具有COIN的条件等位基因。在进一步的实施方案中，第二种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的COIN的等位基因。在进一步的实施方案中，通过第三种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的起动序列的等位基因。
多功能等位基因

[发明专利]多功能等位基因-CN201080056458.9有效
发明人： A·N·艾科诺米德斯;A·J·莫菲;P·M·棱耶;P·H·A·杨 -专利权人：瑞泽恩制药公司
申请日： 2010-10-29 - 公布日： 2012-09-12 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：提供了用于对基因组的实施修饰的核酸构建体和方法，其中修饰包含无效等位基因、条件等位基因和包含COIN的无效等位基因。提供了多功能等位基因（MFA），以及用于制备其的方法，其提供了在单次靶向中引入等位基因的能力，其可以用于生成无效等位基因、条件等位基因、或其为无效等位基因且进一步包括COIN的等位基因。MFA包含同源重组酶识别位点对、起动序列和/或药物选择盒、和目的核苷酸序列、和COIN，其中在重组酶作用后，形成具有COIN的条件等位基因。在进一步的实施方案中，第二种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的COIN的等位基因。在进一步的实施方案中，通过第三种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的起动序列的等位基因。
多功能等位基因

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