“单倍型”专利关键词查询_检索下载_查询列表_检索列表_行业专利分布_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果2898307个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]用于二倍体基因组组装和单倍型序列重建的方法、软件和系统-CN201680030485.6有效
发明人： C·金;P·佩鲁索;D·兰克 -专利权人：加利福尼亚太平洋生物科学股份有限公司
申请日： 2016-05-23 - 公布日： 2022-07-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：示例性实施方案提供了用于二倍体基因组组装和单倍型序列重建的方法和系统。所述示例性实施方案的各方面包括：从两个单倍型的读段产生融合组装图，所述融合组装图包括所鉴别的主要重叠群和相关重叠群；使用已定相的读段和所述已定相的读段的感知到有单倍型的重叠来产生单倍型特异组装图；将所述融合组装图和所述单倍型特异组装图合并来产生合并的组装单倍型图；从所述合并的组装单倍型图去除交叉定相的连线以产生最终单倍型已分辨的组装图；以及从所述最终单倍型已分辨的组装图重建单倍型特异重叠群，从而产生单倍型特异重叠群。
用于二倍体基因组组装单倍型序列重建方法软件系统

[发明专利]一种基于靶向测序微单倍型分析的方法、设备及存储介质-CN202111339777.7在审
发明人：高宏珍;李为国;贾高峰;田冰川;雷雨婷;肖金华 -专利权人：华智生物技术有限公司
申请日： 2021-11-12 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于靶向测序微单倍型分析的方法、设备及存储介质，适用于多个样本混合或单个样品的单倍型分析或变异检测。本发明将靶向测序数据的reads比对到参考基因组上，并根据比对信息，获取目标区间的单倍型，并以此输出目标区间、该单倍型相关变异的位置信息、基因型信息、目标区间reads总数、支持该单倍型的reads数目和比例以及单倍型序列通过合并单倍型变异信息中不同单倍型中所含的相同变异信息，可将单倍型分析结果进一步转化为变异检测的结果，为样品中低频突变的检测方法提供了新的思路。
一种基于靶向测序微单倍型分析方法设备存储介质

[发明专利]用于确定单倍型和定相单倍型的方法和系统-CN201810250540.3有效
发明人：罗伯托·里加蒂;乔纳森·鲍特尔 -专利权人：伊鲁米纳剑桥有限公司
申请日： 2013-05-20 - 公布日： 2022-05-03 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本申请涉及用于确定单倍型和定相单倍型的方法和系统。本公开内容提供了用于确定和/或表征核酸样品中一种或更多种单倍型和/或定相(phasing)单倍型的方法和系统。特别地，本公开内容提供了用于通过以下确定核酸样品中的单倍型和/或定相单倍型的方法：掺入合成的多态性到核酸样品的片段中并利用合成的多态性来确定一种或更多种单倍型和/或定相单倍型。
用于确定单倍型定相单倍型方法系统

[发明专利]一种降解检材分析微单倍型复合扩增体系及其构建方法-CN202010807636.2有效
发明人：严江伟;王萌春;张更谦;石林玉;程凤;李万婷;张君;漆小琴;杨婷婷 -专利权人：山西医科大学
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2021-07-09 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明提供了一种降解检材分析中微单倍型复合扩增体系及其构建方法和相关单倍型频率。本发明提供了一组遗传标记组合物共计23个微单倍型及其rs号。根据23个微单倍型的扩增引物，构建了用于降解检材分析的微单倍型复合扩增体系。本文还提供了包括前述23个微单倍型的扩增引物的试剂盒。本发明提供的微单倍型复合扩增体系可以对降解检材进行法医学鉴定，且灵敏度高，识别能力强。
一种降解分析微单倍型复合扩增体系及其构建方法

[发明专利]混合检材分析微单倍型复合扩增体系及构建及单倍型频率-CN202010806818.8有效
发明人：严江伟;石林玉;张更谦;王萌春;程凤;李万婷;张家榕;张晓梦 -专利权人：山西医科大学
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2021-04-09 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明提供了一种混合检材分析中微单倍型复合扩增体系的构建方法及相关单倍型频率。本发明提供了一组遗传标记组合共计18个微单倍型及其rs号。根据18个微单倍型的扩增引物，构建了用于混合检材分析的微单倍型复合扩增体系。本文还提供了包括前述18个微单倍型的扩增引物的试剂盒。本发明提供的微单倍型复合扩增体系可以对混合检材进行法医学鉴定，且灵敏度高，识别能力强。
混合分析微单倍型复合扩增体系构建单倍型频率

[发明专利]高效推断单倍型和填充缺失基因型的方法-CN201310741129.3在审
发明人：丁向东;张勤;肖炜 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2013-12-26 - 公布日： 2014-04-23 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明属于生物信息技术领域，提供了一种高效推断单倍型的方法，并根据单倍型完成缺失的基因型填充，包括以下步骤：步骤1，获得父亲或母亲基因型，检验后代是否与双亲基因型一致；步骤2，在每个家系中构建亲子单倍型对；步骤3，构建以单倍型频率为参数的极大似然函数；步骤4，计算单倍型频率和推断后代与亲本的双倍型；步骤5，采用最小重组事件原则判断亲本单倍型，推断每个家系亲本最终单倍型。
高效推断单倍型填充缺失基因型方法

[发明专利]用于确定单倍型和定相单倍型的方法和系统-CN201380029854.6有效
发明人：罗伯托·里加蒂;乔纳森·鲍特尔 -专利权人：伊鲁米纳剑桥有限公司
申请日： 2013-05-20 - 公布日： 2018-04-17 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本公开内容提供了用于确定和/或表征核酸样品中一种或更多种单倍型和/或定相(phasing)单倍型的方法和系统。特别地，本公开内容提供了用于通过以下确定核酸样品中的单倍型和/或定相单倍型的方法掺入合成的多态性到核酸样品的片段中并利用合成的多态性来确定一种或更多种单倍型和/或定相单倍型。
用于确定单倍型定相单倍型方法系统

[发明专利]一种与玉米籽粒镉含量相关基因ZmCd9的单倍型分子标记及其应用-CN202011336462.2有效
发明人：何振艳;冯璐;许文秀;闫慧莉 -专利权人：中国科学院植物研究所
申请日： 2020-11-25 - 公布日： 2022-06-07 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开了一种玉米籽粒镉含量相关基因ZmCd9中的单倍型分子标记及应用。本发明所要保护的一个技术方案是单倍型分子标记在鉴定或辅助鉴定玉米镉含量中应用。本发明的一个实施例中通过检测待测玉米品种中的镉含量基因ZmCd9中单倍型组合的单倍型发现，含有单倍型ZmCd9‑Hap4的玉米品种籽粒镉含量均值显著高于其他单倍型，82.75％的单倍型ZmCd9‑Hap4表明ZmCd9‑Hap4单倍型分子标记可用于玉米分子标记辅助选择育种，显著提高玉米低镉积累品种的选择效率。
一种玉米籽粒含量相关基因 zmcd9 单倍型分子标记及其应用

[发明专利]一种整合多平台基因分型结果的方法和装置-CN201611208172.3有效
发明人：徐煜;高强 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2016-12-23 - 公布日： 2021-03-23 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种整合多平台基因分型结果的方法和装置，该方法包括：获取从各基因分型平台得到的单倍型质量值，其中单倍型质量值是指表示预定单倍型或单倍型排列/组合出现的可能性和/或确定程度的数值；整合各基因分型平台得到的单倍型质量值，得到整合后的单倍型质量值；依据整合后的单倍型质量值，推断预定位点的基因型，或推断预定位点是否包含特定的单倍型，或推断预定位点基因型或预定单倍型出现的可能性。充分利用各基因分型平台分型结果的信息，尽量克服了不同平台结果不一致的问题和可信度不同的特征，使得在不牺牲结果质量的前提下，可分型位点数显著提高。
一种整合平台基因结果方法装置

[发明专利]一种构造隐马尔科夫链的基因型填补方法-CN201810741480.5有效
发明人：倪晟宇;包桉银 -专利权人：福建国脉生物科技有限公司
申请日： 2018-07-09 - 公布日： 2022-03-15 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种构造隐马尔科夫链的基因型填补方法，利用样本具有的稀有位点上的少数等位基因型对基因型数据库进行预处理;创建局部单倍型簇模型；对局部单倍型簇模型的节点进行合并后续相似状态;利用向前‑向后算法对局部单倍型簇模型的通路进行剪枝;利用由蒙特卡洛模拟求得的单倍型概率，通过hardy‑weinberg平衡得到样本双倍型先念概率并结合测序似然值求得双倍型后验概率；由样本微单倍型筛选双倍型后念概率作为迭代重新构筑局部单倍型簇模型；循环N次，得到双倍体后验概率后并获得相应位点的基因型概率。本发明构建局部单倍型簇，从隐马尔科夫模型中产生双倍型的后验概率，按照样本的微单倍型将明显矛盾的滤去，重复迭代多次就能得到高准确性的判型。
一种构造隐马尔科夫链基因型填补方法

[发明专利]一种小麦产量相关基因TaNRT2-6D中的分子标记及其应用-CN201910910784.4在审
发明人：李超男;景蕊莲;李嘉璐;毛新国;昌小平;王景一 -专利权人：中国农业科学院作物科学研究所
申请日： 2019-09-25 - 公布日： 2019-11-22 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开了一种小麦产量相关基因TaNRT2‑6D中的分子标记及其应用，包括鉴定小麦产量性状的方法：检测待测小麦的单倍型，Hap‑6D‑1和Hap‑6D‑2单倍型小麦的产量高于或候选高于Hap‑6D‑3单倍型小麦，Hap‑6D‑1单倍型小麦的产量与Hap‑6D‑2单倍型小麦的产量差异不显著；各单倍型依据小麦基因组DNA中对应于序列表中SEQ ID No.1的第1918和2002位的核苷酸区分。实验证明，小麦这三种单倍型与产量相关，在培养高产小麦品种或研究中具有重要意义。
单倍型小麦小麦基因组产量差异产量性状分子标记高产小麦相关基因重要意义核苷酸检测应用研究

[发明专利]鉴定小麦产量性状的方法与相关分子标记-CN201910419101.5有效
发明人：李超男;景蕊莲;黄俊芳;毛新国;昌小平;王景一 -专利权人：中国农业科学院作物科学研究所
申请日： 2019-05-20 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开的鉴定小麦产量性状的方法包括：检测待测小麦的单倍型，Hap‑6B‑1单倍型小麦的产量高于或候选高于Hap‑6B‑2单倍型小麦，Hap‑6B‑3单倍型小麦的产量与Hap‑6B‑1和Hap‑6B‑2单倍型小麦的产量差异不显著；各单倍型依据小麦基因组DNA中对应于序列表中序列1的第237、492、576、615、642、678、730、951、1227、1345和1458位的核苷酸区分。实验证明，小麦这三种单倍型与产量相关，在培养高产小麦品种或研究中具有重要意义。
鉴定小麦产量性状方法相关分子标记

[发明专利]一种微单倍型的筛选方法及装置-CN202110654476.7有效
发明人：乌日嘎;刘志勇;孙宏钰 -专利权人：中山大学
申请日： 2021-06-11 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种微单倍型的筛选方法及装置，所述方法包括：获取待筛选数据，读取所述待筛选数据中的多行单核苷酸多态性标记的标记坐标；根据所述多行单核苷酸多态性标记的标记坐标确定N个初选微单倍型；分别查找每个所述初选微单倍型对应的参考序列，并分别利用每个所述参考序列计算每个所述初选微单倍型对应的序列特征参数；根据所述序列特征参数从所述N个初选微单倍型筛选得到M个目标微单倍型。本发明可以准确且快速地从基因组或者转录组数据中筛选微单倍型，缩短了筛选时间，极大提高了筛选效率。
一种微单倍型筛选方法装置

[发明专利]单倍型方法-CN202080058031.6在审
发明人： J·R·休斯 -专利权人：牛津大学科技创新有限公司
申请日： 2020-08-21 - 公布日： 2022-03-25 - 主分类号： C12Q1/6809 文献下载
摘要：本发明涉及使用单倍型定相检测可能与疾病或病症相关的基因的异常表达。特别地，本发明涉及获得靶真核细胞中基因的至少两个等位基因的表达水平之间失调的指示的方法。
单倍型方法

[发明专利]单倍型划分-CN200380106742.2无效
发明人： D·N·库珀;M·克拉夫恰克;J·黑德里希 -专利权人：加的夫大学学院咨询有限公司
申请日： 2003-12-11 - 公布日： 2006-02-01 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及鉴定是所选择表型的主要决定因素的突变和/或多态性的方法并且基于单倍型的鉴定和其划分为所述表型的主要决定因素的组。
单倍型划分

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
下一页»
尾页
共 100000 条