专利名称
主分类
A 农业
B 作业;运输
C 化学;冶金
D 纺织;造纸
E 固定建筑物
F 机械工程、照明、加热
G 物理
H 电学
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公布日期
2023-10-24 公布专利
2023-10-20 公布专利
2023-10-17 公布专利
2023-10-13 公布专利
2023-10-10 公布专利
2023-10-03 公布专利
2023-09-29 公布专利
2023-09-26 公布专利
2023-09-22 公布专利
2023-09-19 公布专利
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专利权人
国家电网公司
华为技术有限公司
浙江大学
中兴通讯股份有限公司
三星电子株式会社
中国石油化工股份有限公司
清华大学
鸿海精密工业股份有限公司
松下电器产业株式会社
上海交通大学
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  • [发明专利]一种遗传变异的证据判定方法、系统、装置及介质-CN202310077781.3有效
  • 雷文;陈西茜;杨彬 - 智泽童康(广州)生物科技有限公司
  • 2023-02-08 - 2023-05-05 - G16B20/20
  • 本申请技术方案提供了一种遗传变异的证据判定方法、系统、装置以及介质,其中方法包括:构建致病性判定的自动判定任务,根据自动判定任务对目标家系进行全外显子组测序,得到目标家系全外显子组测序的原始数据;根据原始数据构建变异列表;对变异位点进行联合注释,得到注释后的测序文件;将判断过程的逻辑封装得到自动判定脚本,自动判定脚本通过提取注释信息及判定逻辑依次判定证据;采用自动判定脚本整合判定后的证据,通过整合后的证据对变异位点进行致病性分类。该方法提高ACMG评级给定的效率,取代了人工进行信息检索以及证据查验的方式,并使得致病性结果更为准确,可以广泛应用于基因检测技术领域。
  • 一种遗传变异证据判定方法系统装置介质

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