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[发明专利]变异解释获取方法及装置-CN202210360007.9在审
发明人：何庆仲;马静;胡鹏涛;宋赫;请求不公布姓名;杨韩雁 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2022-04-07 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例提供一种变异解释获取方法及装置，适于获取检出遗传变异对受检案例的变异解释，包括：获取所述受检案例的检出遗传变异；基于所述检出遗传变异，获取所述检出遗传变异对应的包括所述检出遗传变异、所述检出遗传变异对应的基因、所述基因对应的疾病及所述疾病对应的遗传模式的变异组合；根据所述变异组合中的所述检出遗传变异、所述基因、所述疾病及所述遗传模式获取变异致病性、疾病相似性和孟德尔遗传一致性三者中的至少两者；根据所述变异致病性、所述疾病相似性和所述孟德尔遗传一致性三者中所获取的至少两者获取所述变异组合的所述变异解释。本申请实施例提供的变异解释获取方法可提高变异排序结果精确性和病因变异分析的效率。
变异解释获取方法装置

[发明专利]CNV判读的处理方法、装置、电子设备与存储介质-CN202210108765.1在审
发明人：吴培;任兴;邓舒阳;叶亦舟;杨韩雁 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2022-01-28 - 公布日： 2023-05-19 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种CNV判读的处理方法、装置、电子设备与存储介质，包括：获取待测样本；将待测样本中各探针区域的信息代入预先标定的指定关系，得到所述待测样本中各探针区域的肿瘤序列计数评估信息；所述指定关系表征了：对应探针区域的肿瘤序列计数评估信息与以下信息的量化关系：对应探针区域内各箱中序列的数目；对应探针区域内各箱中肿瘤细胞的序列的数目；对应探针区域内各箱中正常细胞的序列的数目；基于部分或全部待测样本的肿瘤序列计数评估信息，判读对应待测样本是否为CNV的阳性变异。
cnv 判读处理方法装置电子设备存储介质

[发明专利]基因检测产品探针分管组合的优化方法、装置及系统-CN201710506936.5有效
发明人： 杨韩雁;叶亦舟;李英丹 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2017-06-28 - 公布日： 2021-10-22 - 主分类号： G16B25/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基因检测产品探针分管组合的优化方法、装置及系统，该方法包括：获取基因检测产品对应基因组合的覆盖区域信息以及探针分管集合中各个探针分管的探针分管信息，所述探针分管信息包括探针分管所包含的探针和各个探针所对应的基因检测区域；利用预设的探针分管组合优化模型，根据所述覆盖区域信息和探针分管信息确定优化后的探针分管组合结果，所述探针分管组合结果为构建所述探针分管组合所需要的目标探针分管。本发明通过建立基因检测产品的探针分管组合优化模型，以产品所要求的覆盖区域为限制条件，能够快速地求解出覆盖区域最小的探针分管组合结果，降低探针分管组合成本，提高了整个基因检测产品的设计效率。
基因检测产品探针分管组合优化方法装置系统

[发明专利]一种临床检验样本的标识方法及系统-CN201710611441.9有效
发明人：高学鹏;施琳;叶亦舟;杨韩雁 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2017-07-25 - 公布日： 2021-04-20 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明提供了一种临床检验样本的标识方法及系统，该方法包括：读取系统配置文件，根据待检验样本的样本类型查找系统配置文件，获取待检验样本在当前检测任务中对应的样本标识规则，系统配置文件中包括有检验样本类型和样本标识规则之间对应关系，以及样本标识规则与检测任务之间对应关系；根据样本标识规则生成样本标识号，采用样本标识号对当前检测任务产生的子检验样本进行标识；建立父样本与子检验样本的关联关系，子检验样本对应的样本标识号继承父样本与其他样本的匹配关系和父样本的属性。本发明能够解决样本标识在不同检测环节维持样本信息准确的问题，准确地标记追踪不同状态的样本。
一种临床检验样本标识方法系统

[发明专利]基因检测质量监控数据处理方法和系统-CN201911009318.5在审
发明人：王琦;何树人;叶亦舟;董华;杨韩雁 -专利权人：上海思路迪医学检验所有限公司
申请日： 2019-10-23 - 公布日： 2019-11-29 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因检测质量监控数据处理方法和系统。该方法包括利用基因测序仪的基因检测质控指标的历史数据建立或调整时间序列模型；将基因测序仪的基因检测质控指标的当前数据输入时间序列模型，得到基因测序仪的基因检测质控指标的当前数据的预设置信区间和/或预测数据；根据模型计算得到的基因测序仪的基因检测质控指标的当前数据的预设置信区间和/或预测数据，评估基因测序仪的与基因检测质控指标相关的检测数据是否可用。该系统包括模型建立单元、模型应用单元和数据可用性评估单元。这种方法和系统可以更好地利用基因测序仪的历史质量监控数据来评估和预警测序仪的检测可靠性，有更为精准的预测，自动化程度高，可自动完成分析工作。
基因检测质控基因测序测序时间序列模型利用基因预测数据预设置模型建立单元模型应用单元质量监控数据数据可用性检测数据历史数据模型计算评估单元质量监控自动完成数据处理可用评估自动化预警检测预测分析