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[发明专利]基因变异位点筛选方法及系统-CN201911315387.9有效
发明人：周凯欣;徐涛;王友;何顺民;郑丽;耿照旭 -专利权人：中国科学院大学
申请日： 2019-12-18 - 公布日： 2021-11-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种基因变异位点筛选方法及系统，其中，基因变异位点筛选方法，包括：获取包含指定人群基因变异位点的第一数据集；对所述第一数据集中的基因变异位点进行聚类，获得多簇基因变异位点；对每簇中的基因变异位点进行评分，筛选出评分大于预设阈值的基因变异位点。本发明的基因变异位点筛选方法，更加合理、充分的利用了第一数据集中的基因变异位点，避免了有效基因变异位点的遗漏，使得制备的基因芯片中，包含了更加全面的基因变异位点。
基因变异筛选方法系统

[发明专利]变异位点的获取方法及装置-CN201610972449.3在审
发明人：范振鑫 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-03-22 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本申请提供了一种变异位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。所述方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点；根据所述初步变异位点信息，将所述多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，获得所述待测基因中的变异位点。该方法及装置在初次获取的变异位点的基础上，进一步对不满足预设保留条件的变异位点进行删除，可以获得更加准确的变异位点。
变异获取方法装置

[发明专利]基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统-CN202111021209.2在审
发明人：李浩男;刘爱国;唐铖 -专利权人：基诺莱（重庆）生物技术有限公司
申请日： 2021-09-01 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统，该方法包括：接收用户输入的基因变异位点；获取所述基因变异位点的特征信息；将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级；根据所述基因变异位点的等级预测所述基因变异位点的可致病性。本发明基于神经网络技术，通过预先获取用户的基因变异位点的特征信息以及身份信息，然后将特征信息和身份信息输入到RBF神经网络中进行计算，得到该基因变异位点的致病值以预测该基因变异位点的致病性，极大地提高了基因变异位点的可致病性的预测的准确性
基于神经网络基因变异位点可致病性预测方法系统

[发明专利]一种连续梁异位挂篮及施工方法-CN202310862774.4有效
发明人：刘翔;魏波;刘丽;陈武林;康仲;刘稳琪;袁孝;刘云龙;彭学军;汤宇;符谦;凌涛;鲁新;童昌;林巍杰;周军强;龙明华;杨小飞;王圣;陆崚;杨雄雄;周帅;毛远安 -专利权人：中铁五局集团第一工程有限责任公司
申请日： 2023-07-14 - 公布日： 2023-09-26 - 主分类号： E01D21/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种连续梁异位挂篮及施工方法，所述异位挂篮包括：常位挂篮系统，包括常位滑板；异位挂篮系统，包括异位滑板、第二菱形架和行走组件，所述异位滑板安装于0#段上；所述异位滑板与常位滑板平行，且所述异位滑板与常位滑板在长度方向上的投影互相错开，所述异位滑板与常位滑板在宽度方向上的投影部分重叠；所述行走组件包括支座和行走件；所述支座包括第一座体和第二座体；第一座体与第二座体相对转动地连接；延长滑板，与异位滑板在长度方向上的投影重叠；复位滑板，本发明能够在较短的0#段上对称布置挂篮系统并便于异位挂篮系统复位。
一种连续梁异位挂篮施工方法

[发明专利]一种秸秆异位发酵床垫料及其发酵床系统-CN201910965892.1在审
发明人：沈琦;汤江武;孙宏;叶世豪;吴逸飞;姚晓红;李园成;王新 -专利权人：浙江省农业科学院
申请日： 2019-10-12 - 公布日： 2019-12-13 - 主分类号： C05F15/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种秸秆异位发酵床垫料，包括植物秸秆。将上述秸秆异位发酵床垫料用于秸秆异位发酵床系统中：将粪污导入发酵床使其与秸秆异位发酵床垫料混合，并喷洒入微生物发酵剂，利用搅拌装置将粪污、秸秆异位发酵床垫料以及微生物发酵剂搅拌均匀，并采用翻堆机将发酵的物质进行翻堆，调整秸秆异位发酵床垫料湿度在40％～60％，秸秆异位发酵床垫料中氧含量为5～15％。有益效果：相对于成分为木屑和砻糠的异位发酵床垫料，采用本发明秸秆异位发酵床垫料进行发酵的发酵床进入高温期的速度快且高温阶段维持时间长，同时可溶性氮含量较高。
发酵床垫料异位秸秆微生物发酵剂发酵床粪污发酵发酵床系统高温阶段搅拌装置可溶性氮植物秸秆翻堆机高温期木屑翻堆砻糠喷洒

[发明专利]异位骨化CT图像分割方法、三维重建方法、装置-CN202110476179.8在审
发明人：成亮;江梦;林涨源;朱勇 -专利权人：中南大学湘雅医院
申请日： 2021-04-29 - 公布日： 2021-07-09 - 主分类号： G06T7/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种异位骨化CT图像分割方法、三维重建方法、装置，其中分割方法包括：获取患者的异位骨化CT图像；将异位骨化CT图像输入预先训练好的CT图像自编码器中，输出重构CT图像；将原始异位骨化CT图像逐像素减去重构CT图像，获得残差CT图像；通过降噪处理，获得异常区域；将异常区域变换为与原始异位骨化CT图像尺寸一致的图像掩模；将图像掩模与原始异位骨化CT图像逐像素相乘，获得分割出来的异常图像。该方案能够从CT图像中自动分割出异位骨化部分，可便于三维重建异位骨化的立体视图，可大大提高医生看片的速度，也可帮助低年资医生或者经验不足者准确发现异位骨化部分。
骨化 ct 图像分割方法三维重建装置

[发明专利]基因变异位点质量控制方法及系统-CN201911312378.4有效
发明人：陈飞;徐涛;周凯欣;王友;何顺民;邵健 -专利权人：中国科学院大学
申请日： 2019-12-18 - 公布日： 2021-11-02 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本申请公开了一种基因变异位点质量控制方法及系统。所述基因变异位点质量控制方法包括：获取包含指定人群基因变异位点的数据集；去除数据集中缺失率大于预设缺失率阈值的个体基因数据，得到第一数据子集；获取第一数据子集中基因的单核苷酸多态性变异位点；对单核苷酸多态性变异位点进行处理，得到期望基因变异位点。本发明公开了基因变异位点的质量控制方法，利用该质量控制方法获得了期望的高质量的基因变异位点，进一步提高利用该基因变异位点所制备芯片的精确性。
基因变异质量控制方法系统

[发明专利]疾病预测方法及装置、电子设备、计算机可读存储介质-CN202180003144.0在审
发明人：刘梦佳 -专利权人：京东方科技集团股份有限公司;成都京东方光电科技有限公司
申请日： 2021-10-28 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本公开提供一种疾病预测方法、疾病预测装置、电子设备(100)和计算机可读存储介质(200)，疾病预测方法包括：获取检测样本的基因测序数据；对所述基因测序数据进行数据分析，得到所述基因测序数据中的变异位点；对所述变异位点进行变异注释，得到所述变异位点的变异相关信息；根据所述变异位点的变异相关信息预测所述变异位点对基因功能的影响程度得分；根据所述变异位点对基因功能的影响程度得分以及预设疾病数据库，对所述变异位点进行疾病注释，得到所述变异位点对应的线粒体疾病。
疾病预测方法装置电子设备计算机可读存储介质

[发明专利]用于确定致病风险变异位点的方法、设备和存储介质-CN202110268390.0有效
发明人：钟韵山;刘蒙蒙;张钰;穆婷;李云双 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2021-03-12 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释；经由第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于表型关键词，针对候选基因进行排序；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据用以输入经训练的预定模型，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。本公开能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。
用于确定致病风险变异方法设备存储介质

[实用新型]一种污染土壤原位和异位结合修复系统-CN202220582809.X有效
发明人：赵颖;归强;王平;孙锐;张亭亭 -专利权人：中冶南方都市环保工程技术股份有限公司
申请日： 2022-03-17 - 公布日： 2022-07-12 - 主分类号： B09C1/08 文献下载
摘要：本实用新型涉及污染土壤修复技术领域，尤其涉及一种污染土壤原位和异位结合修复系统；该修复系统包括原位泥浆化系统、异位处置系统和泥水分离系统，原位泥浆化系统包括泥浆化土壤，异位处置系统包括异位反应容器和第二搅拌器，第二搅拌器延伸至异位反应容器内，异位反应容器上还设置有药剂投加口，异位处置系统和原位泥浆化系统之间连接有用于泥浆输送的第一管道，泥水分离系统和异位处置系统之间连接有用于泥浆输送的第二管道，泥水分离系统和原位泥浆化系统之间连接有用于上清液输送的第三管道本实用新型的修复系统包含原位修复和异位修复双重修复，确保反应充分，可提高污染土壤修复效率，节约土壤修复时间。
一种污染土壤原位结合修复系统

[发明专利]样本质量评估方法和装置-CN202010478389.6在审
发明人：单光宇;张静波;徐冰;杨静怡;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-05-29 - 公布日： 2020-07-31 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：其中，评估方法包括：分别获取待测组织样本与对照细胞样本的测序数据；检测待测组织样本和对照细胞样本各自的测序数据中共有的SNP变异位点，得到胚系SNP变异位点；计算胚系SNP变异位点中纯合变异位点和杂合变异位点的比例通过找出成对测序的组织样本的测序数据和细胞样本的测序数据中胚系SNP变异位点，并根据其中纯合变异位点和杂合变异位点所占的比例来判断样本的测序数据的质量，改善了无法对没有参考品的样本的测序数据进行质量质控的现状
样本质量评估方法装置

[发明专利]白细胞介素23中和性抗体在制备子宫内膜异位症药物中的应用-CN201810239030.6有效
发明人：梅洁;孙海翔;颜桂军 -专利权人：南京鼓楼医院
申请日： 2018-03-22 - 公布日： 2019-11-12 - 主分类号： A61K39/395 文献下载
摘要：本发明公开了一种白细胞介素23中和性抗体(anti‑IL‑23)在制备治疗子宫内膜异位症药物中的应用，具体为该应用可增强异位灶局部NK细胞杀伤活性，抑制异位内膜的免疫逃逸，并且抑制异位病灶的生长，从而在子宫内膜异位症中发挥治疗作用通过本发明的应用扩宽了白细胞介素23中和性抗体(anti‑IL‑23)的使用范围，同时也为子宫内膜异位症的药物治疗提供了新的方向；并且从药效学实验的结果来看，该发明对治疗子宫内膜异位症具有很好的效果，为子宫内膜异位症的临床治疗提供新方法和新思路
子宫内膜异位症异位白细胞介素中和性抗体应用内膜制备治疗子宫药效学实验临床治疗杀伤活性药物治疗病灶扩宽制备治疗生长

[发明专利]皮肤对应的基因的突变位点的获取方法及装置-CN201610972995.7在审
发明人：范振鑫;何苗;芮曦 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与皮肤基因库中的皮肤对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与所述皮肤基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中皮肤对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与皮肤相关的多个变异位点的突变情况。
皮肤对应基因突变获取方法装置

[发明专利]肿瘤对应的基因的突变位点的获取方法及装置-CN201610973342.0在审
发明人：范振鑫;何苗;郭涛;刘鱼 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与肿瘤基因库中的肿瘤对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与所述肿瘤基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中肿瘤对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与肿瘤相关的多个变异位点的突变情况。
肿瘤对应基因突变获取方法装置

[发明专利]甲基化位点作为子宫内膜异位症分子诊断标志物的应用-CN202310087287.5有效
发明人：喻梅星 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2023-01-19 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了甲基化位点作为子宫内膜异位症分子诊断标志物的应用。本发明发现了用于子宫内膜异位症诊断的生物标记物，该标记物为DNA片段上的1个CpG位点，该甲基化标记物的位点为：chr4：6318317；可以通过检测这个CpG位点的甲基化水平诊断子宫内膜异位症，同时还能区分不同子宫内膜异位症疾病类型具体表现为子宫内膜异位症患者的异位病灶组织chr4：6318317的甲基化率低于在位子宫内膜组织，并且卵巢子宫内膜异位症患者的异位病灶组织chr4：6318317的甲基化率低于腺肌症患者的异位病灶组织。
甲基化作为子宫内膜异位症分子诊断标志应用

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