专利名称
主分类
A 农业
B 作业;运输
C 化学;冶金
D 纺织;造纸
E 固定建筑物
F 机械工程、照明、加热
G 物理
H 电学
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公布日期
2023-10-24 公布专利
2023-10-20 公布专利
2023-10-17 公布专利
2023-10-13 公布专利
2023-10-10 公布专利
2023-10-03 公布专利
2023-09-29 公布专利
2023-09-26 公布专利
2023-09-22 公布专利
2023-09-19 公布专利
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专利权人
国家电网公司
华为技术有限公司
浙江大学
中兴通讯股份有限公司
三星电子株式会社
中国石油化工股份有限公司
清华大学
鸿海精密工业股份有限公司
松下电器产业株式会社
上海交通大学
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  • [发明专利]一种高通量测序变异风险分组筛选方法-CN202110275446.5在审
  • 刘洪洲;喻长顺;李冬梅;陈建春;贾晓冬;李行 - 天津金域医学检验实验室有限公司
  • 2021-03-15 - 2021-06-11 - G16B30/00
  • 本发明提出了一种高通量测序变异风险分组筛选方法,包括:设置致病高风险的变异筛选条件,按照致病高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选;设置致病高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件,对基因数据进行筛选;设置致病中高风险的变异筛选条件,对基因数据进行筛选;设置致病中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件,对基因数据进行筛选;设置致病中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的筛选条件,对基因数据进行筛选;设置致病中高风险的连锁遗传的变异筛条件,对基因数据进行筛选;设置致病中高风险的认为是致病变异或可疑致病变异的筛选条件,对基因数据进行筛选。
  • 一种通量变异风险分组筛选方法
  • [发明专利]遗传变异致病预测方法、装置、存储介质及计算机设备-CN202111638768.8在审
  • 彭继光;韦荔全;彭智宇 - 深圳华大基因股份有限公司
  • 2021-12-29 - 2022-04-08 - G16B5/20
  • 本申请提供的遗传变异致病预测方法、装置、存储介质及计算机设备,首先确定与待预测的基因变异位点对应的特征数据,接着通过遗传变异致病预测模型来对该特征数据进行预测,并得到遗传变异致病预测结果;由于遗传变异致病预测模型是按照不同的致病等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的,且每一目标预测子模型在训练时,都是以其对应的致病等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本,以训练基因变异位点的致病等级分类作为样本标签进行训练的,同时训练样本包含了所有突变类型,因此,该遗传变异致病预测模型适用于所有的突变类型,并能够根据输入的该基因变异位点的特征数据得到准确的遗传变异致病预测结果。
  • 遗传变异致病性预测方法装置存储介质计算机设备

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