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[发明专利]皮肤对应的基因的突变位点的获取方法及装置-CN201610972995.7在审
发明人：范振鑫;何苗;芮曦 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本申请提供了一种皮肤对应的基因的突变位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与皮肤基因库中的皮肤对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与所述皮肤基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中皮肤对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与皮肤相关的多个变异位点的突变情况。
皮肤对应基因突变获取方法装置

[发明专利]肿瘤对应的基因的突变位点的获取方法及装置-CN201610973342.0在审
发明人：范振鑫;何苗;郭涛;刘鱼 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本申请提供了一种肿瘤对应的基因的突变位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与肿瘤基因库中的肿瘤对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与所述肿瘤基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中肿瘤对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与肿瘤相关的多个变异位点的突变情况。
肿瘤对应基因突变获取方法装置

[发明专利]泌尿与生殖系统对应的基因的突变位点的获取方法及装置-CN201610973163.7在审
发明人：范振鑫;郭涛;芮曦 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-03-15 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本申请提供了一种泌尿与生殖系统对应的基因的突变位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，获得待检位点；将待检位点与泌尿与生殖系统基因库中的泌尿与生殖系统对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与泌尿与生殖系统基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中泌尿与生殖系统对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与泌尿与生殖系统相关的多个变异位点的突变情况。
泌尿生殖系统对应基因突变获取方法装置

[发明专利]水下组合导航故障智能诊断方法-CN201410309238.2有效
发明人：徐晓苏;刘义亭;刘锡祥;张涛;吴亮;闫捷;邹海军 -专利权人：东南大学
申请日： 2014-07-01 - 公布日： 2017-05-03 - 主分类号： G01C25/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种水下组合导航故障智能诊断方法，包括如下步骤将水下组合导航系统的故障分为噪声突增型系统故障、信息突变型系统故障和信息渐变型系统故障；利用改进的残差χ2检测法判断是否发生突变型系统故障；如发生突变型故障，则隔离故障子系统；计算残差均值和残差绝对和值，并根据计算结果判断系统是发生噪声突增型系统故障还是信息突变型系统故障，为故障子系统故障消除后系统重构做准备；计算归一化残差均值和相邻统计周期残差绝对和值，
水下组合导航故障智能诊断方法

[发明专利]一种检测肺癌血浆游离目标DNA多位点低频突变的方法和试剂盒-CN201610876947.8在审
发明人：刘赟;邱文青 -专利权人：复旦大学
申请日： 2016-09-30 - 公布日： 2018-04-06 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域及核酸检测领域，涉及检测肺癌血浆游离目标DNA多位点低频突变的方法及其试剂盒。本发明提供了高灵敏度和高通量的用于一次性检测肺癌血浆游离DNA多位点突变的方法及试剂盒。该检测方法结合ddPCR及二代测序技术对肺癌ctDNA突变进行检测，包括步骤1)数字PCR混合液制备，包括待测样品DNA模板、引物及PCR预混液；2)制作数字PCR微反应液滴，进行PCR扩增反应；3)PCR混合液制备及扩增；5)PCR产物纯化及文库质控，6.上机测序及数据分析；可一次性检测肺癌EGFR/BRAF/KRAS/PIK3A/MET2/ERBB2/AKT1/NRAS/TP53/PTEN共10个基因的热点突变信息，能显著节约样本，实现高灵敏、高通量的检测肺癌ctDNA突变信息。
一种检测肺癌血浆游离目标 dna 多位点低频突变方法试剂盒

[发明专利]轧制工艺的学习控制装置-CN202180035460.6在审
发明人：关本真康 -专利权人：东芝三菱电机产业系统株式会社
申请日： 2021-05-12 - 公布日： 2023-01-17 - 主分类号： B21B37/00 文献下载
摘要：基于算出的预测值与轧制工艺的实际值之间的差值来算出学习系数的瞬时值，基于学习系数的瞬时值以及学习系数表的轧制条件符合的单元的前次值来算出学习系数的更新值，更新学习系数表的轧制条件符合的单元的学习系数，基于轧制信息数据库所保存的学习系数的瞬时值，确定学习系数的突变的发生时刻，检测学习系数突变的发生时刻的前后的学习系数的瞬时值的水平的偏差作为学习系数突变成分，通过基于在确定的学习系数的突变的发生时刻以后轧制信息数据库所保存的学习系数的瞬时值以及学习系数突变成分的校正
轧制工艺学习控制装置

[发明专利]病原体耐药单碱基突变检测方法、装置、设备及存储介质-CN202310880903.2在审
发明人：张朋;周金升;宋佳平 -专利权人：珠海碳华检测科技有限公司;珠海碳云智能科技有限公司
申请日： 2023-07-17 - 公布日： 2023-10-27 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种病原体耐药单碱基突变检测方法、装置、设备及存储介质，其方法包括：对待测病原体样本进行测序，获取第一预设测序深度下的测序数据；将测序数据与待测病原体样本对应的参考基因组进行比对，确认未被测序覆盖到的待测位点；基于预先构建的强相关位点对应关系表确认待测位点对应的所有第一强相关位点；基于预设数值化方式对所有第一强相关位点的突变信息进行数值化表示，得到数值化结果；将数值化结果输入至预先训练好的单碱基突变检测模型进行预测本发明通过位点之间的强相关性，对未被测序覆盖的待测位点，利用其对应的强相关位点的突变信息预测待测位点是否发生突变，检测准确性高。
病原体耐药碱基突变检测方法装置设备存储介质

[发明专利]样条曲线实时插补方法-CN200910012583.9有效
发明人：林浒;于东;孙玉娥;李建伟;张晓辉 -专利权人：中国科学院沈阳计算技术研究所有限公司;沈阳高精数控技术有限公司
申请日： 2009-07-16 - 公布日： 2011-01-26 - 主分类号： G05B19/41 文献下载
摘要：本发明涉及一种样条曲线实时插补方法，包括：对加工程序进行样条曲线段预处理，得到曲线长度和突变点信息；根据上述曲线长度和突变点信息进行速度规划，得到加工速度；根据得到的加工速度计算下一点坐标，输出至伺服控制装置；样条曲线段预处理包括：输入加工程序，设置当前曲线段的初始速度；根据误差约束、加速度约束以及加加速度约束规划当前速度；规划的当前速度如果是突变点，则将该突变点加入突变点数组；求出下一插补点坐标；如结束，
曲线实时方法

[发明专利]用于提高大豆油酸含量的基因突变体及其应用-CN202011577326.2在审
发明人：郑月萍;夏婷;丁硕;郑挺;唐梦珍;童红英;沈志成;林蓉;李丹丹;郑志富 -专利权人：浙江农林大学;杭州瑞丰生物科技有限公司
申请日： 2020-12-28 - 公布日： 2021-03-30 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明涉及用于提高大豆油酸含量的基因突变体及其应用，属于植物基因工程技术领域，所述基因突变体为单基因突变体或多基因突变体；单基因突变体是发生FAD2‑1A基因突变；多基因突变体是发生FAD2‑1A基因和其他基因的联合突变，所述其他基因为FAD2‑1B基因和FAD3A基因中的一种或两种；FAD2‑1A基因突变是在该基因的第529和530位发生>基因突变是在该基因的第55‑61位发生7个碱基缺失。所述基因突变位点信息为高油酸含量的大豆或其他油料作物的品质育种工作提供了一种全新的途径，具有良好的应用前景。
用于提高大豆油酸含量基因突变体及其应用

[发明专利]基因型转换方法、装置及电子设备-CN201810471186.7有效
发明人：不公告发明人 -专利权人：为朔医学数据科技（北京）有限公司
申请日： 2018-05-16 - 公布日： 2021-03-16 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因型转换方法、装置及电子设备，该基因型转换方法包括：根据遗传药理学和药物基因组学数据库pharmGKB建立基因型库；获取待检测基因对应的VCF文件和BAM文件，该VCF文件和该BAM文件均携带有基因位点信息；从BAM文件中提取野生型基因位点信息，从VCF文件中提取突变型基因位点信息；根据野生型基因位点信息和突变型基因位点信息，基于上述基因型库，利用基因型转换器将基因位点信息转换为基因型。这样通过野生型基因位点和突变型基因位点，基于预先根据pharmGKB建立的基因型库准确定位到基因型，速度快，准确率高，并能够批量化处理，有效提高了基因型的分类识别效率，并大大降低了成本。
基因型转换方法装置电子设备

[发明专利]基因变异解读的方法及装置-CN201811027768.2在审
发明人：李雷;单光宇;胡杨枝荣;赵琳;臧晚春;成岗;蒋智 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2018-09-04 - 公布日： 2019-01-11 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：其中，该方法包括以下步骤：S1，获取目标区域内的测序信息；S2，对目标区域内的突变位点进行多标准致病性评价，并综合每个突变位点不同标准的判定结果确定该突变位点的临床意义；S3，根据S2中确定的突变位点的临床意义确定目标区域中突变位点的致病性
突变位点解读基因变异临床意义目标区域致病性获取目标判定结果多标准测序应用

[发明专利]第127位点发生突变的HMOX1突变基因及其应用-CN201711386850.X在审
发明人：陈如凯;其他发明人请求不公开姓名 -专利权人：陈如凯
申请日： 2017-12-20 - 公布日： 2018-04-20 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明提供了一种新的人HMOX1突变基因形式，其核苷酸序列如SEQ ID NO1所示，经验证它是人慢性阻塞性肺疾病即COPD的致病基因，所发生的突变为c.127delA，这可以为COPD致病机理的解析和致病基因检测提供依据此外，本发明还提供了基于Sanger测序的HMOX1突变基因检测方法，其中HMOX1突变基因片段的扩增引物序列如SEQ ID NO2和SEQ ID NO3所示，所构建的检测方法可以快速准确经济地获取COPD致病基因突变信息，有助于COPD的辅助分析。
127 发生突变 hmox1 基因及其应用

[发明专利]第111位点发生突变的HMOX1突变基因及其应用-CN201711386856.7在审
发明人：陈如凯;其他发明人请求不公开姓名 -专利权人：陈如凯
申请日： 2017-12-20 - 公布日： 2018-04-20 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明提供了一种新的人HMOX1突变基因形式，其核苷酸序列如SEQ ID NO1所示，经验证它是人慢性阻塞性肺疾病即COPD的致病基因，所发生的突变为c.111delG，这可以为COPD致病机理的解析和致病基因检测提供依据此外，本发明还提供了基于Sanger测序的HMOX1突变基因检测方法，其中HMOX1突变基因片段的扩增引物序列如SEQ ID NO2和SEQ ID NO3所示，所构建的检测方法可以快速准确经济地获取COPD致病基因突变信息，有助于COPD的辅助分析。
111 发生突变 hmox1 基因及其应用

[发明专利]高通量单细胞转录组与基因突变整合分析方法-CN201910932328.X在审
发明人：李金泽;周连群;张芷齐;张威;郭振;李传宇;姚佳;李超 -专利权人：中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
申请日： 2019-09-29 - 公布日： 2019-12-17 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种高通量单细胞转录组与基因突变整合分析方法，包括以下步骤：1)提供一种高通量单细胞编码芯片；2)进行单细胞表面蛋白分型分析；3)单细胞转录组突变分析；4)建立单细胞表面蛋白分型与突变整合分析的数据库；5)建立高通量单细胞转录组与基因突变整合分析模型。本发明的高通量单细胞转录组与基因突变整合分析方法，通过设计具有微孔空间坐标、细胞核酸标签和分子核酸标签的三重编码技术的高通量单细胞编码芯片，结合单细胞表面蛋白分型、单细胞转录组突变分析及基因测序的方式，可将单细胞的基因突变、转录组和蛋白表达信息一一对应起来，形成高通量单细胞转录组与基因突变整合分析的完整数据库，获得多组学整合分析模型。
转录组高通量整合基因突变表面蛋白分型编码芯片分析模型突变分析分析标签完整数据库编码技术蛋白表达分子核酸基因测序空间坐标细胞核酸微孔组学突变数据库

[发明专利]一种车辆牵引系统供电电压突变试验装置及方法-CN201610234581.4在审
发明人：李潼清;程浩;赵建伟;陈祖德;梁小云;周小玲;徐丽宾;任新旺;庞辉;黄鹏 -专利权人：株洲中车时代电气股份有限公司
申请日： 2016-04-15 - 公布日： 2017-10-27 - 主分类号： G01R31/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种车辆牵引系统供电电压突变试验装置及方法，属于电子信息技术领域，解决了传统的供电电压突变试验装置及方法效率低、准确度低且存在安全隐患的技术问题。该试验装置包括可变电阻单元，其连接在测试电源和牵引系统输入端之间，与母线开关并联；数据采集单元，其用于采集牵引系统输入端和输出端的电压和电流；控制单元，其用于在试验准备时根据所述输入端电压和电流、电压突变模式和突变电压值将可变电阻单元的阻值调整为所述电压突变模式所需的突变阻值，并在试验开始后根据所述电压突变模式对母线开关的闭合和断开进行控制；显示记录单元，其用于实时显示并记录牵引系统输入端和输出端的电压和电流。
一种车辆牵引系统供电电压突变试验装置方法