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[发明专利]一种用于筛查疑难性遗传性骨病的基因组合物、芯片和试剂盒-CN202110255299.5在审
发明人：章振林 -专利权人：上海市第六人民医院
申请日： 2021-03-09 - 公布日： 2021-08-27 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于筛查疑难性遗传性骨病的基因组合物、芯片和试剂盒，该基因组合物包括322个遗传性骨病相关致病基因。本发明提供的一组与遗传性骨病相关的基因组合物及其相关产品(基因芯片和试剂盒)，针对我国疑难性骨病诊疗困难这一需求，在现有对遗传性骨病的了解基础上，结合基因组测序及大数据分析，开发可用于诊断各种遗传性骨病的靶向捕获测序试剂盒，该试剂盒的优点在于：可以灵活的自定义探针，特异性的捕获目标的基因和区域，尤其是在WES里面没有包含的致病区域也可以进行捕获测序；可以针对WES捕获不到的区域进行补充和优化，达到更好的捕获效果，覆盖率高
一种用于疑难遗传性基因组合芯片试剂盒

[发明专利]改进的由PiggyBac转座子介导的个体基因突变方法-CN201210187127.X有效
发明人：费俭;李利妹;王铸钢 -专利权人：上海南方模式生物科技发展有限公司;上海南方模式生物研究中心
申请日： 2012-06-07 - 公布日： 2013-12-25 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明涉及改进的由PiggyBac转座子介导的个体基因突变方法。本发明的方法通过设计适用于基因捕获的构建物来实现。本发明的方法可以在生物个体中进行基因捕获和基因突变，将插入到基因内的转座事件变成一种基因插入突变的结果，并能快速而方便地筛选出来。
改进 piggybac 座子个体基因突变方法

[发明专利]用于基因分型的试剂盒-CN202180004121.1在审
发明人： A·斯莱特;E·H·维尔马斯 -专利权人：因美纳有限公司;因美纳剑桥有限公司
申请日： 2021-02-24 - 公布日： 2022-03-04 - 主分类号： C12Q1/6834 文献下载
摘要：本发明涉及试剂盒的示例，其包括流通池和基因分型探针流体。流通池包括基底，以及附接到基底的第一捕获引物和第二捕获引物。基因分型探针流体包括液体载体和液体载体中的基因分型寡核苷酸。基因分型寡核苷酸包括第一引物序列；表示靶基因分型基因座的探针序列；限制性核酸内切酶位点；和第二引物序列，所述第二引物序列与所述第二捕获引物至少部分互补。
用于基因试剂盒

[发明专利]一种靶向捕获遗传性耳聋基因序列的方法及测序方法-CN202110231372.5在审
发明人：徐亚萍;刘亚;焦阳;贾俊岭;张静澜;贾丹梅;陈琼琼;蔡路航 -专利权人：浙江大学
申请日： 2021-03-02 - 公布日： 2021-06-18 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本申请涉及生物技术领域，具体提供一种靶向捕获遗传性耳聋基因序列的方法及测序方法，包括：制备靶向捕获遗传性耳聋基因外显子序列正负链的捕获膜，所述遗传性耳聋基因包括CDH23、COL11A1、DSPP、MYO7AMT‑TL1、MT‑TS1、MYO15A、SLC26A4、DFNA5、GJB2、GJB3、KCNJ10、SOX10、TCOF1、WFS1、DFNB59、USH1G、TMC1、DFNB31；将片段化后的人基因组样品，构建为应用于高通量测序的核酸文库；将所述核酸文库进行变性处理，变性处理后的核酸文库与所述的捕获膜在杂交条件下进行杂交，形成目标核酸分子‑捕获膜复合物；用清洗液清洗所述目标核酸分子‑捕获膜复合物，然后再用洗脱液从捕获膜上洗脱、并纯化经富集后，获得遗传性耳聋基因序列。本发明能遗传性耳聋基因型鉴定准确率的提高，快速便捷。
一种靶向捕获遗传性耳聋基因序列方法

[发明专利]突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用-CN201410047797.0有效
发明人：赵晨;陈雪;赵堪兴;陈雪娟;潘鑫源;蒋超 -专利权人：赵晨
申请日： 2013-01-07 - 公布日： 2014-08-27 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用。筛选HRDs致病基因的方法包括（1）HRDs遗传资源库的建立，（2）设计并合成HRDs致病基因的基因芯片杂交探针，并将其整合到基因芯片上；（3）利用制备的基因芯片捕获目标区域并进行深度测序；（4）对测序数据进行生物信息学分析，筛选出候选致病基因；（5）针对新发现的剪切基因突变位点进行功能预测。本发明建立了高效的HRDs靶基因捕获技术，以深度测序为手段，确认HRDs捕获芯片效率，建立高效、可信的生物信息分析模型。
突变基因 prpf4 制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用

[发明专利]一种筛查HRDs致病突变的方法及涉及的基因芯片杂交探针设计方法-CN201310005252.9有效
发明人：赵晨;陈雪;赵堪兴;陈雪娟;潘鑫源;蒋超 -专利权人：赵晨
申请日： 2013-01-07 - 公布日： 2014-03-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于生物医药领域，涉及一种筛查HRDs致病突变的方法及涉及的基因芯片杂交探针设计方法。筛选HRDs致病基因的方法包括（1）HRDs遗传资源库的建立，（2）设计并合成HRDs致病基因的基因芯片杂交探针，并将其整合到基因芯片上；（3）利用制备的基因芯片捕获目标区域并进行深度测序；（4）对测序数据进行生物信息学分析，筛选出候选致病基因；（5）针对新发现的剪切基因突变位点进行功能预测。本发明建立了高效的HRDs靶基因捕获技术，以深度测序为手段，确认HRDs捕获芯片效率，建立高效、可信的生物信息分析模型。
一种 hrds 致病突变方法涉及基因芯片杂交探针设计

[发明专利]一种建立小鼠全基因组突变胚胎干细胞库的方法-CN03116852.3有效
发明人：顾华;黄芳;王铸钢 -专利权人：上海南方模式生物科技发展有限公司
申请日： 2003-05-12 - 公布日： 2004-11-24 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：本发明提供了一种利用基因捕获技术建立大规模的覆盖小鼠全基因组的突变小鼠胚胎干细胞库的建立方法。它包括步骤：(a)将基因捕获载体导入胚胎干细胞，所述基因捕获载体从5′至3′的结构是：LTR－RNA剪接的受体序列－启动子－筛选基因－RNA剪接的供体序列－LTR，其中筛选基因不含polyA区；(b)筛选存活的、带有筛选基因的胚胎干细胞；和(c)合并存活的胚胎干细胞，获得突变胚胎干细胞库。本发明还提供了突变基因位点的鉴定方法。本发明方法为大规模、高通量获取基因突变小鼠奠定了基础。
一种建立小鼠基因组突变胚胎干细胞方法

[发明专利]一种捕获遗传性结直肠癌基因组靶序列的方法-CN202110478024.8在审
发明人：王征;王琳;王国斌;徐鲁明;路小欢;雷世俊;刘扬;王星月 -专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2021-04-30 - 公布日： 2021-08-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于基因检测技术领域，具体公开了一种捕获遗传性结直肠癌基因组靶序列的方法，其采用的捕获探针的序列如SEQ ID NO:1～2641所示，所述捕获探针覆盖基因组80～300Kb的区域，优选为80～100Kb捕获探针的Tm值为62～76℃。本发明所设计合成的探针能够高效、完整地捕获人基因组目标区域的编码外显子区域及外显子内含子交接区域，减少非特异性捕获，同时杂交温度均一，将大幅降低检测成本和测序数据量，缩短了单样本分析时间，满足个性化的用户需求
一种捕获遗传性直肠癌基因组序列方法

[发明专利]SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用-CN201710242214.3在审
发明人：伍建;戴朴;黄莎莎 -专利权人：北京迈博恒业科技有限责任公司
申请日： 2017-04-12 - 公布日： 2017-07-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用。本发明公开的SLC26A4基因捕获探针的制备方法，包括制备N个亚探针，连接N个亚探针，得到SLC26A4基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；N个亚探针满足N个亚探针能覆盖SLC26A4基因的全部序列；在SLC26A4基因上任何两个相邻的亚探针均满足上游亚探针的下游有一个或多个核苷酸与下游亚探针的上游重叠；N个亚探针的长度均为50‑150bp。实验证明，利用本发明的SLC26A4基因捕获探针既能准确判断SLC26A4基因外显子的突变情况，又能精确定位至断裂点区域和片段大小。
slc26a4 基因捕获探针及其基因突变检测中的应用

[发明专利]一种利用液相捕获进行大黄鱼基因组基因分型的方法-CN201610544624.9有效
发明人：肖世俊;刘洋;王志勇 -专利权人：集美大学
申请日： 2016-07-12 - 公布日： 2019-12-31 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用液相捕获进行大黄鱼基因组基因分型的方法，包括以下步骤：对大黄鱼进行全基因组重测序，并进行大黄鱼全基因组SNP/InDel挖掘，提供高质量的SNP标记位点；筛选利用大黄鱼的全基因组重测序挖掘到的SNP标记，用于设计探针；利用大黄鱼的全基因组构建大黄鱼基因组文库；利用液相捕获大黄鱼基因组片段；对捕获大黄鱼基因组片段进行高通量测序与SNP/InDel基因分型。本发明有效地避免了全基因简化基因组分型技术可能导致的标记密度不均匀和大部分来自非编码区标记的问题。本发明设计4条探针，有效的提高了每个SNP所在序列的杂交的特异性，提高了片段捕获的效率；在大黄鱼特定标记的SNP大规模分型上具有重要的应用。
一种利用捕获进行大黄鱼基因组基因方法

[发明专利]一种检测样品中微生物的方法-CN201880063898.3在审
发明人：塔姆林·乔·哈斯尔;露丝·凯瑟琳·马西;利恩·弗朗西斯·培根 -专利权人：科斯哈姆科学有限公司
申请日： 2018-08-08 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/24 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测样品中微生物的方法，所述方法包括：a)利用过滤器过滤样品以捕获样品中存在的任何微生物；b)处理过滤器以从捕获的微生物中释放基因组物质或DNA；c)扩增从捕获的微生物中释放的基因组物质或DNA；d)鉴定基因组物质或DNA的特定区域，以确定任何捕获的微生物的存在、鉴定其物种或量化其大致数量。
一种检测样品微生物方法

[发明专利]一种用于基因组目标区域测序的杂交捕获试剂盒、捕获方法及应用-CN202111632104.0在审
发明人：冯延叶;孙大坤;柴智;刘会珍;孙扬 -专利权人：上海英基生物科技有限公司
申请日： 2021-12-28 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： C12Q1/6813 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，尤其涉及一种用于基因组目标区域测序的杂交捕获试剂盒、捕获方法及应用。本发明提供的试剂盒适用于多种不同来源的基因组文库，能够有效降低实验成本，提高捕获效率，适用于基因组目标区域测序。实验证明，本发明提供的试剂盒与市售的几种同类试剂盒相比，在捕获效率和均一性等方面均表现较好。
一种用于基因组目标区域杂交捕获试剂盒方法应用

[实用新型]卡盒盘-CN202223451953.9有效
发明人：袁庆明;陈居勇;李芳敏;祝君;秦资 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2022-12-22 - 公布日： 2023-04-21 - 主分类号： C12M1/00 文献下载
摘要：通过设置可拆卸安装探针试剂管的探针试剂孔及可拆卸安装引物试剂管的引物试剂孔，可以针对不同的基因捕获对象自由选择拆卸更换不同的探针试剂管和引物试剂管，从而与其它基因捕获对象的各通用试剂配合，针对不同捕获对象使用同一卡盒盘实现对对应的基因捕获对象的基因文库制备，从而便利了基因文库的制备。
卡盒盘

[发明专利]捕获测序探针及其用途-CN202110248180.5有效
发明人：王征;王琳;王国斌;徐鲁明;路小欢;雷世俊;刘扬;王星月 -专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2021-03-07 - 公布日： 2022-11-25 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体公开了捕获测序探针及其用途。捕获测序探针，包含至少一个选自以下的核苷酸序列：SEQIDNO：1～2909。捕获测序探针在直肠癌基因测序中的方法，包括以下步骤，提取DNA双链核酸；将DNA双链核酸变性处理得到DNA单链，使用所述的捕获探针捕获所述的DNA单链；将捕获的DNA单链进行上机测序，得到肿瘤组织中的核酸序列试剂盒，包含所述的捕获测序探针。试剂盒在捕获结直肠癌个体化用药相关基因组靶序列中的应用。本发明捕获探针高效、完整地捕获结直肠癌基因组关键区域，显著提高了测序深度，大幅降低检测成本和测序数据量，缩短了单样本分析时间，满足个性化的用户需求。
捕获探针及其用途

[发明专利]用于肿瘤突变负荷检测的基因芯片及其制备方法和装置-CN201810712939.9有效
发明人：李淼;王佳茜;陈超;张艳鹏;高志博 -专利权人：裕策医疗器械江苏有限公司
申请日： 2018-06-29 - 公布日： 2019-10-25 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本申请公开了一种用于肿瘤突变负荷检测的基因芯片及其制备方法和装置。本申请的基因芯片，其包含捕获811个基因的探针。本申请的基因芯片，根据肿瘤基因组数据库，设计了811个芯片捕获区域，通过对这811个芯片捕获区域进行特异性的捕获测序，能真实有效的反映人全基因组上肿瘤突变负荷的变化趋势，特别适用于中国人群肿瘤突变负荷分析本申请的基因芯片能替代传统全外显子测序检测肿瘤突变负荷，缩小了测序数据量，减小了肿瘤突变负荷检测成本，缩短了检测周期，为肿瘤突变负荷临床检测提供了一种相对便宜，且快速、高效、准确的解决方案，本申请基因芯片及基于基因芯片的肿瘤突变负荷检测方法对免疫治疗用药具有显著的临床指导意义
基因芯片突变肿瘤负荷检测申请方法和装置捕获区域制备捕获临床指导意义芯片外显子测序肿瘤基因组变化趋势测序数据负荷分析临床检测免疫治疗全基因组中国人群检测测序减小探针数据库基因替代