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[发明专利]一种检测细胞游离肿瘤基因拷贝数变异的系统和方法-CN201810657872.3有效
发明人：方鹏;车健为 -专利权人：广州漫瑞生物信息技术有限公司
申请日： 2018-06-22 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测细胞游离肿瘤基因拷贝数变异的系统和方法，本发明通过采用整体捕获区域的平均测序深度对每一个捕获区间的平均深度进行归一化处理，消除因实验操作误差造成的捕获效率的变化对基因拷贝数鉴定的影响而传统的归一化方法采用的是区间reads数与所有测序reads数的比值作为每一区间的归一化值，传统方法没能消除不同实验间捕获效率不一致对结果的影响。本发明通过构建正常训练集的方法，能够消除样本内每个捕获区间之间因GC含量、探针浓度等原因造成的各个区间之间的捕获效率不一致的问题，降低假阳性率。
一种检测细胞游离肿瘤基因拷贝变异系统方法

[发明专利]用于构建人类线粒体DNA文库的预捕获引物、捕获探针及构建方法、测序方法和应用-CN201710668581.X有效
发明人：范嘉庚;王伟;李洲 -专利权人：杭州祥音生物医药科技有限公司
申请日： 2017-08-07 - 公布日： 2020-06-09 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了用于构建人类线粒体DNA文库的预捕获引物、捕获探针及构建方法、测序方法和应用，涉及基因组学技术领域，本发明提供的用于构建人类线粒体DNA文库的预捕获引物和捕获探针，包括如序列表中所示的序列，能够实现对人类线粒体序列的快速捕获。本发明提供的构建方法，能够降低基因组DNA中同源序列影响线粒体序列分析的干扰，在构建文库时，只需要进行三步PCR的方法即可完成从目标序列筛选，到目标序列捕获，到接头序列引入的过程，降低了操作难度和提高了实验效率
用于构建人类线粒体 dna 文库捕获引物探针方法应用

[发明专利]一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用-CN201810338726.4在审
发明人：张昕昕;易龙;高千;闵海燕;朱成楚 -专利权人：南京大学（苏州）高新技术研究院;台州恩泽医疗中心（集团）
申请日： 2018-04-16 - 公布日： 2018-09-04 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用。本发明的一个基因panel在制备用于诊断与鉴别诊断BHD综合征的试剂盒的用途，所述基因panel包含四个基因：FLCN、SERPINA1、TSC1、TSC2。所述的基因panel，富集捕获的基因区域包括：FLCN全基因序列；SERPINA1、TSC1、TSC2三个基因的外显子及外显子‑内含子交界50bp的区域。
鉴别诊断基因综合征测序捕获快速诊断目标基因外显子富集诊断与鉴别诊断多重PCR反应全基因序列基因区域目标区域设计引物突变形式有效诊断长片段内含子试剂盒检测检出制备应用交界

[发明专利]一种基于多关系图卷积网络的miRNA和基因相互作用的预测方法及其系统-CN202111393459.9在审
发明人：骆嘉伟;欧阳文珏;申聪;蔡洁 -专利权人：湖南大学
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-02-25 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于多关系图卷积网络的miRNA和基因的相互作用的预测方法及其系统。本发明所述方法构建了miRNA与基因的异构信息网络，并基于异构网络利用多关系图卷积网络学习节点的网络拓扑特征；同时，利用循环神经网络捕获基因序列的有效特征。最后，将网络拓扑特征和序列特征结合，使用得到的miRNA和基因的嵌入来计算miRNA‑基因对的关联预测得分。本发明的实现过程无需人工构造特征，是结合表示学习，充分利用多关系图卷积网络的优势并挖掘有效的基因序列信息，更好地捕获了miRNA和基因节点的特征表示。且实验结果表明，本发明MRMTI在miRNA和基因的关联预测方面优于其他对比方法，具有良好预测性能。
一种基于关系图卷网络 mirna 基因相互作用预测方法及其系统

[发明专利]一种Vimentin基因表达检测试剂盒-CN202010647621.4有效
发明人：许嘉森;吴诗扬;曾杰;刘志明;刘芳 -专利权人：益善生物技术股份有限公司
申请日： 2020-07-07 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种Vimentin基因表达检测试剂盒，其包括针对检测Vimentin基因mRNA的捕获探针及信号放大系统；所述信号放大系统包括扩增探针和标记探针；其中，所述捕获探针用于连接Vimentin基因mRNA与扩增探针，每条捕获探针上修饰有4～6个阳离子精胺单元，且从5’端到3’端的碱基组成依次为：特异性P1序列、间隔臂序列、P2序列；所述扩增探针连接捕获探针与标记探针，且从5’端到3’端的碱基组成依次为所述试剂盒通过检测探针的优化，有效增加捕获探针与目标mRNA的亲和力，提交杂交效率，使所述试剂盒具有杂交快速，杂交稳定性好、准确性高和检测效率高等优点。
一种 vimentin 基因表达检测试剂盒

[发明专利]去除血浆中宿主核酸的方法、试剂盒及应用-CN202211066286.4在审
发明人：姚婧雯;韩序;王计超;李重阳 -专利权人：杭州杰毅生物技术有限公司
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2022-11-25 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及到mNGS检测领域，特别是涉及到一种去除血浆中宿主核酸的方法、试剂盒及应用，方法，将磁珠与组蛋白单克隆抗体偶联，制成捕获磁珠，将所述捕获磁珠与血浆进行孵育，将核小体上的组蛋白捕获，去除宿主核酸本发明利用组蛋白的抗体去捕获核小体，去除宿主的核小体cfDNA复合物，以达到血浆样本去宿主的目的，提高病原体微生物宏基因组的检测灵敏度，特别适用于血浆样本等病原微生物宏基因组检测。
去除血浆宿主核酸方法试剂盒应用

[发明专利]检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置-CN202010880479.8有效
发明人：黄毅;罗梓文;吴玲清;杨玲;易鑫 -专利权人：北京吉因加科技有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-08-27 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因领域，特别是涉及一种检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置。本发明综合log2(copy Ratio)值、B等位基因频率(BAF)差异显著性、目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性和非目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性多个指标，并应用多变量分析综合多个指标分析结果，实现对指定的基因或区间进行高效、准确的拷贝数变异检测。
检测指定基因组区域体细胞拷贝变异方法装置

[发明专利]一种血浆环境下捕获循环肿瘤DNA特异序列的方法及其应用-CN202310311832.4在审
发明人：刘洋;陈兴华 -专利权人：上海迪赢生物科技有限公司
申请日： 2023-03-28 - 公布日： 2023-10-27 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种血浆环境下捕获循环肿瘤DNA特异序列的方法及其应用。所述方法包括使用偶联有sgRNA文库和捕获蛋白结合形成的复合物的留置针来捕获游离DNA的步骤；所述sgRNA文库由靶向目标基因的若干sgRNA序列组成；所述捕获蛋白与所述sgRNA文库中的sgRNA序列可形成复合物，所述复合物在所述sgRNA序列的指导下可与所述目标基因的游离DNA结合。相对于传统的抽取血液样本捕获cfDNA的方法，本发明通过调整设备留置时间可以取得相对传统捕获方法的十几倍到上百倍的捕获总量，为下一步的NGS测序，提供更加优质的样本，便于取得更高深度和更高精度的NGS测序结果应用于临床和病理分析
一种血浆环境捕获循环肿瘤 dna 特异序列方法及其应用

[发明专利]检测基因突变及表达量的方法及装置-CN202011182844.4有效
发明人：洪媛媛;苏琳;曾雪霞;张卓;张琦;林小静;尤松霞;杨滢;何骥;陈维之 -专利权人：无锡臻和生物科技股份有限公司
申请日： 2020-10-29 - 公布日： 2021-06-15 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。
检测基因突变表达方法装置

[发明专利]单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法-CN201810865205.4在审
发明人：谢静远;陈楠;熊玉宇;杨福兰 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;晶能医疗科技(上海)有限公司
申请日： 2018-08-01 - 公布日： 2019-01-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，所述试剂盒包含多种遗传性肾脏病相关致病基因或疾病易感基因中全部外显子序列的特异性寡核苷酸捕获探针。本发明提供的单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，先是构建受检者的全基因组DNA文库，然后利用制备的单基因遗传性肾脏病基因筛查试剂盒捕获靶基因序列，再通过高通量测序平台的双端150bp测序模式对样本进行检测，生物信息学分析数据结果，从而能够快速、准确地找出与遗传性肾脏病相关基因的突变信息位点，以达到基因诊断的目的，且能够覆盖目前已知的所有遗传性肾脏病基因的外显子区域。
遗传性肾脏病试剂盒单基因制备基因联合筛查生物信息学分析特异性寡核苷酸疾病易感基因全基因组DNA 靶基因序列高通量测序外显子区域外显子序列捕获探针基因筛查基因诊断数据结果突变信息相关基因致病基因测序构建双端位点捕获文库样本基因检测覆盖

[发明专利]一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法-CN202110957302.8有效
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：江苏百世诺医疗科技有限公司
申请日： 2021-08-19 - 公布日： 2023-03-17 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于基因检测技术领域，公开了一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法，试剂盒包括引物SEQ ID NO.1‑324，以及引物SEQ ID NO.347‑382。本发明提供的基因多重靶向捕获试剂盒panel扩大，检测范围更加全面，测序覆盖度达到100％，可应用于DNBSEQ测序平台。
一种家族胆固醇多重靶向捕获试剂盒及其检测方法

[发明专利]一种心室颤动基因鉴别诊断试剂盒-CN201810092390.8在审
发明人：王继征;宋雷;惠汝太;张禅那;邹玉宝 -专利权人：中国医学科学院阜外医院
申请日： 2018-01-31 - 公布日： 2018-07-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种心室颤动基因鉴别诊断试剂盒，其特征在于：该技术涉及一种应用大规模平行测序平台NGS技术检测心室颤动基因鉴别诊断试剂盒。本发明的主要特征在于：A.独特设计并制备捕获探针，针对91个基因全部外显子片段；B.设计独特带有标签序列的接头；C.通用引物对探针序列进行PCR扩增；D.设计独特的混合后目的片段的捕获操作。
诊断试剂盒基因鉴别心室颤动通用引物对标签序列捕获探针技术检测目的片段平行测序探针序列外显子制备捕获基因应用

[发明专利]一种肺癌基因的检测方法及应用-CN201610363675.1有效
发明人：钟果林;张晓妮;黄探霄;许明炎 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2016-05-27 - 公布日： 2019-11-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请公开了一种肺癌基因的检测方法及应用。本申请的检测方法，包括对cfDNA进行文库构建，并采用针对肺癌相关的105个基因设计的12659条探针对cfDNA文库进行杂交捕获，上机测序，对测序结果进行数据分析，获得全面、准确的肺癌基因信息。本申请的检测方法针对ctDNA中的肺癌重要基因进行捕获测序分析，在肺癌早期进行筛查，针对肺癌患者提供用药相关基因突变信息，为肺癌早期诊断、个体化精准用药指导、药效评估以及预后动态监测提供了重要的参考依据
一种肺癌基因检测方法应用

[发明专利]一种基于靶向捕获测序的猪50K液相芯片的制备方法及其应用-CN202110359470.7有效
发明人：丁向东;张勤;邱奥 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2021-04-02 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于靶向捕获测序的猪50K液相芯片的制备方法及其应用，所述猪50K液相芯片由独立包装的猪50K探针混合液和杂交捕获试剂构成，所述猪50K探针为DNA双链探针，是根据所筛选的SNP位点设计并合成的核苷酸序列；所述SNP位点是将猪的全基因组测序结果比对至猪参考基因组上进行SNP位点的筛选。利用本发明制备的猪50K液相芯片与猪DNA高通量测序文库混合，捕获猪DNA高通量测序文库中包含目标位点的DNA片段进行扩增和纯化，产物经过高通量测序后，利用测序结果回帖到猪参考基因组上进行比对，从而获取待测猪的基因组基因分型采用本发明制备的50K液相芯片对猪只进行基因分型，可以解决现有技术成本高、不灵活、不能在我国猪场中的大规模使用的问题。
一种基于靶向捕获 50 芯片制备方法及其应用

[发明专利]一种aac-（6’）-Ib-cr基因检测试剂盒-CN202010859995.2在审
发明人：明德松;王梦鹤 -专利权人：明德松
申请日： 2020-08-24 - 公布日： 2021-03-30 - 主分类号： C12Q1/682 文献下载
摘要：本发明公开了一种aac‑(6’)‑Ib‑cr基因检测试剂盒，包括捕获探针、K+、Exo III和ThT。本发明中的捕获探针为含有G‑四链体序列的发夹结构，在目的基因存在的情况下，目的基因可以和发夹探针构成更稳定的双链结构，从而展露第一序列；Exo III剪切发夹探针中与目的基因互补的第二序列从而释放目的基因和第一序列，从而放大信号；第一序列在K+作用下可折叠为G‑四链体；在加入ThT后，G‑四链体可增强ThT的荧光信号，能够实现对aac‑(6’)‑Ib‑cr基因的简单、快速、灵敏度高、特异性好的检测，在临床耐药基因的检测上有望被广泛应用。
一种 aac ib cr 基因检测试剂盒