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[发明专利]用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用-CN202011044906.5在审
发明人：张蕾 -专利权人：福州数据技术研究院有限公司
申请日： 2020-09-28 - 公布日： 2020-12-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子诊断领域，具体涉及一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用，用于出生缺陷的一级防控。本发明针对194种严重致残致死单基因隐性遗传病的164个基因，并结合靶序列液相杂交捕获技术和高通量测序技术，设计了3343个探针捕获区域，基于所提供的探针捕获区域可根据常规方法设计获得相应的探针，实现194种单基因隐性遗传病的孕前携带者筛查，从而准确预测可能生育足以影响生育决定的严重单基因隐性遗传病患儿的风险，具有准确率高，特异性好，通量大的优势，拥有广阔的应用前景。
用于基因隐性遗传病检测探针试剂盒方法及其应用

[发明专利]一种全基因组羟甲基化捕获测序的文库构建方法-CN202210882962.9在审
发明人：陈清;薛添香;张杰;孙银狐;李志文 -专利权人：生工生物工程（上海）股份有限公司
申请日： 2022-07-26 - 公布日： 2023-04-21 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种全基因组羟甲基化捕获测序的文库构建方法，涉及基因组学、表观遗传学和分子生物学技术领域。捕获处理包括：将糖基化标记的生物样品进行点击化学反应，经进行片段化处理、纯化，然后进行捕获和捕获后清洗。该方法具有低假阳性率、高可信度、高捕获率的技术优势。
一种基因组甲基化捕获文库构建方法

[发明专利]大片段基因组的捕获探针的制备方法及试剂盒-CN201810403576.0在审
发明人：杨吉元;杨骁 -专利权人：深圳人体密码基因科技有限公司;上海何因生物科技有限公司
申请日： 2018-04-28 - 公布日： 2018-10-19 - 主分类号： C12Q1/6811 文献下载
摘要：本发明提供了一种大片段区域基因组的捕获探针的制备方法，其包括：设计PCR引物对待捕获基因组进行PCR反应扩增；将在PCR反应中所产生的PCR产物混合成混合物，并将混合物破碎成规定片段；在规定片段的两端接上含有RNA聚合酶识别序列的接头，构建成文库；使用RNA聚合酶将所得到的文库中的片段转录成RNA产物；加入DNA消化酶，将RNA产物中的DNA链消化；并且消化后的产物经纯化处理，得到捕获的基因探针。在本发明中，采用将待捕获区域基因的扩增产物破碎成规定片段，经过后续反应得到适合长度的基因探针(RNA探针)。这个长度范围的RNA不易自我退火形成二级结构，使用探针时结合效率较高。
捕获探针基因探针基因组制备文库捕获破碎退火大片段基因组混合成混合物消化转录捕获区域纯化处理二级结构扩增产物混合物灵敏度容错性试剂盒构建扩增探针大片基因

[发明专利]一种血液ctDNA的检测方法-CN202210051351.X在审
发明人：朱律韵;李明;谢斯思;朱凌云;匡静宇;邵彤;张海洋;鲁晨瑜 -专利权人：中国人民解放军国防科技大学
申请日： 2022-01-17 - 公布日： 2022-05-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种血液ctDNA的检测方法，包括以下步骤：对TCGA数据库中基于全外显子测序的HNSC、DLBC和SARC数据集中的突变进行迭代，生成初始的捕获器；过滤良性突变频发的基因组区域获得背景噪音优化的捕获器；采用所述背景噪音优化的捕获器对ctDNA进行捕获。本发明在保证提高ctDNA捕获率和抑制背景噪音的同时，开发一种不依赖于并行WBC测序的ctDNA捕获方法，并通过使用一种比现有指标更能真实反映肿瘤基因组突变负荷的评估指标，提高ctDNA的临床适用性。
一种血液 ctdna 检测方法

[发明专利]选择性捕获靶DNA序列-CN202180034569.8在审
发明人： J·F·汤普森 -专利权人：私人基因诊断公司
申请日： 2021-05-10 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：基因组DNA的许多区与基因组的其他区高度相似，因此不捕获相似的、不需要的区地进行捕获非常难。这导致对没有兴趣的区进行过度测序，并降低期望的区的覆盖度。为了尽量减少捕获不需要的区，已经设计了阻断诱饵来防止捕获类似但不需要的片段。这允许对感兴趣的区进行更定向的测序。阻断诱饵与捕获诱饵的不同之处在于，它们具有适度不同的序列，优先结合不需要的DNA，并且不包含生物素或其他修饰，因此在选择捕获诱饵时会留下来。
选择性捕获 dna 序列

[发明专利]用游离DNA检测肺癌基因的检测引物及其试剂盒-CN202111448972.3有效
发明人：洪专 -专利权人：普瑞斯新（上海）生物医疗科技有限公司
申请日： 2021-11-30 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种用游离DNA检测肺癌基因的检测引物及其试剂盒，包括分别检测EGFR、ALK、ERBB2、BRAF、MET、PIK3CA、KRAS和RET基因突变的正向捕获引物和反向捕获引物；所述正向捕获引物由5’端的测序文库read1的公共序列和3’端的特异性正向引物序列组成，所述反向捕获引物由5’端的测序文库read2的公共序列、8个碱基的随机序列和3’端的特异性反向引物序列组成。本发明的用游离DNA检测肺癌基因的检测引物及其试剂盒快速，高灵敏，检测突变频率的检测下线低。
游离 dna 检测肺癌基因引物及其试剂盒

[发明专利]一种用于隐性遗传病筛查的捕获探针、基因芯片及其方法和应用-CN202310010197.6在审
发明人：马玉昆;李伟华;温颜华;赵文文;冉函;孙琼琳;孙爽 -专利权人：北京果壳生物科技有限公司
申请日： 2023-01-04 - 公布日： 2023-03-17 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了隐性遗传病致病基因致病性突变位点及pCNV检测区域的捕获探针、基因芯片及其方法和应用。该基因芯片包括隐性遗传病致病基因致病性突变位点及pCNV检测区域的捕获探针。本发明提供的基因芯片可一次性筛查多种中国人群高发遗传病的致病性位点和pCNV，与传统以单一病种筛查为主的产品相比，疾病种类覆盖广。
一种用于隐性遗传病捕获探针基因芯片及其方法应用

[发明专利]检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel、方法、应用和试剂盒-CN201911327579.1在审
发明人：余涛;金泰庆;王志强;万季;宋麒 -专利权人：深圳市新合生物医疗科技有限公司
申请日： 2019-12-20 - 公布日： 2020-03-24 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel、应用、方法和试剂盒。本发明的基因panel，包含15,027个用于捕获靶向DNA的靶向DNA探针，所述靶向DNA包括人类基因组上357个基因的外显子区域，和511个用于捕获基因融合的探针。本发明基因panel可一次性检测多个位点的DNA突变及变异，以便在癌症免疫治疗过程中根据患者的基因组特征选择最优的个体化治疗药物及方案，可用于测量SNV、Indel、CNV、基因融合、MSI、TMB、HLA
检测肿瘤靶向药物相关基因突变基因 panel 方法应用试剂盒

[发明专利]用于肺癌检测的靶向测序panel、试剂盒及获得靶向测序panel的方法-CN202110743775.8有效
发明人：李华;胡传圣;胡文献;沈益行 -专利权人：苏州京脉生物科技有限公司
申请日： 2021-06-30 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请提供用于肺癌检测的靶向测序panel、试剂盒及获得靶向测序panel的方法，靶向测序panel的探针用于分别靶向捕获待捕获样品中的所述102个靶标基因的特定区域，探针根据102个靶标基因设计，102个靶标基因为根据大量基因，基于检测到的SNV以及InDel，计算TXN与SN的皮尔森相关系数RX，选择RX大于0.7得到的102个靶标基因，所述用于肺癌检测的试剂盒能够进行靶向捕获，并根据肺癌预测的打分公式和分类阈值，能够将I和II期肺癌患者与健康人进行准确的区分
用于肺癌检测靶向 panel 试剂盒获得方法

[发明专利]一种新型的常见耳聋基因拷贝数检测诊断芯片构建方法-CN202310468342.5在审
发明人：王秋权;郑露;赵超越;戴朴;黄莎莎;袁永一;康东洋;张倩 -专利权人：中国人民解放军总医院第一医学中心;北京瑞升泰和科技有限公司
申请日： 2023-04-27 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种新型的常见耳聋基因拷贝数检测诊断芯片构建方法，涉及生物医学技术领域，其技术要点为：首先准备Illumina平台测序所需的文库，设计108bp标记生物素的探针结合到目标区域基因全序列，利用液相捕获试剂盒将已知听觉前庭基因全序列捕获出来，用二代测序仪IlluminaNextSeq500进行二代测序，并进行生物信息分析；具体包括以下步骤：S1、文库构建；S2、目标基因的捕获；S3、高通量测序；S4、CNVs生物信息分析。本发明能够在听觉前庭基因组范围内直接检出CNVs，便于实现大规模样本的听觉前庭基因组CNVs检测；并且其检测敏感性高，操作简单，重复性好，还可兼顾SNPs检查；与现有的检测相比，本发明大大降低了检测成本
一种新型常见耳聋基因拷贝检测诊断芯片构建方法

[发明专利]性发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用-CN201911212733.0有效
发明人：傅君芬;伍建 -专利权人：傅君芬;北京迈基诺基因科技股份有限公司
申请日： 2019-12-02 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种性发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用。本发明所提供的性发育异常相关基因捕获试剂盒，通过对遗传性性发育异常患者的全外显子组或性发育异常相关基因组(分别占全基因组的1％和0.01％)进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少本发明选取的性发育异常相关基因突变位点涵盖了中国人的常见热点突变以及其他非常见突变点。该试剂盒的高通量性可较全面的筛查人群中的性发育异常相关基因，对于提高人口质量和造福社会有重大意义。
发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用

[发明专利]同源重组修复基因捕获探针组、试剂盒及其应用-CN202111118281.7有效
发明人：王丹丹;章扬;尤红;杨晓霞;乔宗赟;徐小红;曹建军 -专利权人：上海仁东医学检验所有限公司;苏州仁东生物工程有限公司
申请日： 2021-09-24 - 公布日： 2022-01-14 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于捕获同源重组修复基因的探针组，该探针组捕获的基因组区域主要包括ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCA、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L这15个前列腺癌相关的同源重组修复基因的全编码区和外显子‑内含子连接区。本发明还公开了同源重组修复基因的高通量测序方法、突变检测方法及试剂盒。本发明通过设计前列腺癌基因集panel进行杂交捕获和高通量测序，可一次性平行检测15个HRR相关基因的多种变异形式，不仅可检测突变类型全，而且准确性和测序覆盖深度高，均一性好。
同源重组修复基因捕获探针试剂盒及其应用

[发明专利]肿瘤易感基因目标序列捕获芯片、方法及突变检测方法-CN201410811075.8在审
发明人：王晓宏;周衍庆;曹博洋;叶晓飞;朱师达;管彦芳 -专利权人：深圳华大基因研究院
申请日： 2014-12-22 - 公布日： 2016-07-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种肿瘤易感基因目标序列捕获芯片、方法及突变检测方法，所述芯片为液相芯片，其上结合有能够同时捕获表1所示的115种遗传性肿瘤易感基因中至少5种、优选至少10种、优选至少20种、优选至少30种、优选至少50种、优选至少80种、优选至少100种、优选至少110种、优选全部的目标捕获区域的探针组合。所述突变检测方法，使用上述液相芯片捕获遗传性肿瘤易感基因目标序列，然后使用第二代高通量测序技术进行测序，找到突变位点。本发明具有适用范围广、高效、全面、易操作的优势，可以检测目标序列中的单碱基替换、单碱基/多碱基插入或缺失以及大片段缺失/扩增，能够满足常见肿瘤易感基因突变的高效、全面检测。
肿瘤基因目标序列捕获芯片方法突变检测

[发明专利]一种用于捕获血液病相关基因的基因捕获试剂盒-CN201911404946.3在审
发明人：刘俊玲;田猛 -专利权人：青岛市海慈医疗集团
申请日： 2019-12-31 - 公布日： 2020-04-21 - 主分类号： C12M1/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于捕获血液病相关基因的基因捕获试剂盒，包括底座，所述底座的顶部固定连接有盒体，所述盒体的下表面固定连接有电机，所述电机上输出轴的顶部固定连接有转轴，所述转轴的表面贯穿盒体的底部并与盒体转动连接本发明，通过上述结构之间的配合使用，解决了在实际使用过程中，由于传统的基因捕获试剂盒的功能较为单一，当基因捕获的样本需要进行离心和摇晃处理时，需要不断的将样本进行转移，繁琐且费时费力，最终转移至试剂盒中时
一种用于捕获血液病相关基因试剂盒

[发明专利]一种石墨相氮化碳纳米片捕获探针的制备及应用-CN202211553230.1在审
发明人：程翎;朱梦娇;倪显彬 -专利权人：浙江洛兮医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-06-29 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种杂交捕获肿瘤基因的石墨相氮化碳纳米片捕获探针制备方法及其应用。所述捕获探针包括石墨相氮化碳纳米片以及固定在所述石墨相氮化碳纳米片上的与目标分子互补的单链核酸探针。本发明通过单链核酸探针与目标DNA碱基互补配对形成稳定的双链DNA，通过固定在石墨相氮化碳上的金粒子，将单链核酸探针和互补配对的靶标DNA固定在石墨相氮化碳纳米片上，从而实现了目标肿瘤基因的富集。本发明与磁珠分离的液相杂交捕获技术相比，减少了基因富集的实验步骤，缩短了富集时间；提高了基因检测灵敏度和准确度，拓展了二维纳米材料在液体活检和靶向重测序等领域的应用。
一种石墨氮化纳米捕获探针制备应用