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[发明专利]一种基于NGS同时检测mtDNA拷贝数和突变的方法-CN201910576636.3在审
发明人：邢金良;莫钦钦;郭姗姗 -专利权人：中国人民解放军第四军医大学
申请日： 2019-06-28 - 公布日： 2019-09-17 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于NGS同时检测mtDNA拷贝数和突变的方法，制备线粒体DNA和6个内参DNA片段的捕获探针，同时捕获全基因组测序文库中的线粒体DNA和内参，利用生物信息学技术分析测序数据，实现线粒体基因组突变与拷贝数的同时精准检测，具体步骤如下：1)PCR扩增；2)探针制备；3)捕获测序；4)生物信息学分析。本发明与现有技术相比的优点在于：实现在捕获测序中同时精准检测线粒体DNA低频突变和拷贝数，降低了DNA需求量，节省珍贵DNA样本，简化了实验操作，极大地降低了检测成本。在探针制备过程中随机选取6个核DNA片段作为内参，克服了以往报道的利用捕获测序数据计算拷贝数准确性差等问题，提高了相关研究结果的准确性。
拷贝数捕获突变线粒体DNA 检测测序数据探针制备测序内参生物信息学分析生物信息学技术线粒体基因组内参DNA片段捕获探针测序文库全基因组实验操作随机选取核DNA 制备需求量分析研究

[发明专利]一种遗传性肥厚型心肌病的通用基因检测文库的构建方法及其试剂盒-CN202110881491.5在审
发明人：杨莹莹;赵立明 -专利权人：北京华瑞康源生物科技发展有限公司
申请日： 2021-08-02 - 公布日： 2021-10-22 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明属于基因突变检测技术领域，公开了一种遗传性肥厚型心肌病的通用基因检测文库的构建方法及其试剂盒。本申请的技术方式是采用多重PCR扩增子建库技术，对肥厚型心肌病检出率最高的5个致病基因MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1突变进行捕获建库，捕获区域包括5个基因的全部外显子区域及其上下游各
一种遗传性肥厚心肌通用基因检测文库构建方法及其试剂盒

[发明专利]鉴别或辅助鉴别哺乳动物物种的探针组合物及其试剂盒与应用-CN202180007269.0在审
发明人：由玉岩 -专利权人：北京动物园管理处
申请日： 2021-05-28 - 公布日： 2022-11-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：利用探针捕获目标物种的COI基因，以此建库用二代测序高通量检测的方法获得COI基因的DNA序列，可以同时兼顾一代测序灵活、方便、可以快速得到结果的优点，同时解决一代测序中存在的批量样本操作繁琐的问题，以及避免一代测序部分结果不稳定造成无法得到准确COI基因序列的风险。将探针开发成哺乳动物COI基因捕获试剂盒，可实现对哺乳动物物种的快速、批量鉴别。
鉴别辅助哺乳动物物种探针组合及其试剂盒应用

[发明专利]一种基于UMI技术的肺癌患者外周血基因突变检测分析方法-CN202211300272.4在审
发明人：陈文良 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2022-10-24 - 公布日： 2023-04-14 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于基因检测技术领域，具体涉及一种基于UMI技术的肺癌患者外周血基因突变检测分析方法。本发明根据肺癌及相关病症相关的基因和位点设计捕获探针，并在建库引物上加入UMI(unique molecular identifiers)单分子标签，对样本进行杂交捕获及高深度测序(＞20000X)，对下机数据进行比对后根据比对位置和UMI序列进行去UMI处理及后续的突变检测，此方法能有效检出肺癌患者外周血中ctDNA的突变，应用于患者取不到肿瘤组织时需要检测突变的情况，能极大增加肺癌患者基因检测采样的便利性及依从性，对于肺癌患者的诊疗有较大帮助
一种基于 umi 技术肺癌患者外周血基因突变检测分析方法

[发明专利]一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒-CN202010804330.1有效
发明人：吕芳;闫慧婷;张亚晰;郑时奇;刘异倩;于佳宁;吕红;陈维之;郑杉;何骥;杜波 -专利权人：臻和（北京）生物科技有限公司;臻悦生物科技江苏有限公司
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2020-12-15 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。
一种基于二代技术测定基因组不稳定方法试剂盒

[发明专利]一种用于病毒基因分型检测的探针组合、试剂盒以及方法-CN201610877702.7有效
发明人：廖玮;莫亚勤;林晓燕;张晨光 -专利权人：广州易活生物科技有限公司
申请日： 2016-09-30 - 公布日： 2020-03-27 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于病毒基因分型检测的探针组合，涉及基因检测技术领域，其包括至少一个探针对，每个探针对包括用于结合目标序列的捕获探针和与捕获探针对应的且可结合目标序列的检测探针，检测探针的3’端或5’端标记有用于结合催化酶的亲和物该探针组合能够对待测样本中的病毒进行基因型检测，具有较强的特异性、较高的灵敏度以及较低的假阳性率，且检出结果准确可靠。此外，本发明还公开了包括有上述探针组合的用于病毒基因分型检测的试剂盒。
一种用于病毒基因检测探针组合试剂盒以及方法

[发明专利]多功能珠及用于捕获靶细胞的方法-CN201780007159.8在审
发明人： C.M.普里奥;E.W.柯瓦奇斯;B.M.戴维斯 -专利权人：通用电气公司
申请日： 2017-01-19 - 公布日： 2018-09-04 - 主分类号： G01N33/50 文献下载
摘要：描述了多功能珠和直接从小体积生物样品捕获靶细胞和从这些细胞进行功能和基因组测定的方法。这使用多功能捕获珠完成，其允许单细胞捕获元件和分子测定组分二者共定位。
捕获靶细胞单细胞捕获基因组测定微流体平台方法描述分子测定生物样品条形编码组合数字细胞

[发明专利]一种多基因捕获测序方法-CN201910747684.4在审
发明人：刘贇 -专利权人：宁波爱她基因科技有限公司
申请日： 2019-08-19 - 公布日： 2021-02-23 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种多基因捕获测序方法，该方法至少包括如下步骤：基因组DNA的提取和片段化、Ligation Master Mix的准备、末端修复反应、P5‑index连接反应、纯化及分选、扩增富集加P7端index、纯化扩增产物、杂交捕获、杂交后扩增。本发明选取的与人毛细管畸形相关的多个基因，包括AKT1、BRIP1、DDR2、FRG1B、MAP2K1、NOTCH2、PTCH1、SETD2、SDHD、ALK、C110RF30、DPYD、GATA3、MAP3K1EIF1AX、GNAQ、MED12、NTRK2、RAD51B、SMARCA4、ARID2、CDK4、ERBB2、GREM1、MLH1、PALB2、RAD51D、SPOP、ATM、CDK6、ESR1等，通过将基因捕获技术与高通量测序技术相结合，从而检测靶基因的所有变异类型，如突变、缺失、插入、融合等，从而准确快速达到检测用于肿瘤用药指导的基因变异的目的。
一种多基因捕获方法

[发明专利]第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法-CN201810434040.5在审
发明人：陈万金;姚香平;邹晓欢;苏惠贞;王柠 -专利权人：福建医科大学附属第一医院
申请日： 2017-02-09 - 公布日： 2018-11-20 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ
致病基因突变扩增引物序列检测位点捕获核苷酸序列外显子区域野生型基因突变信息信息分析药物开发致病机理多重PCR 引物组测序构建筛查解析验证治疗制定

[发明专利]第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法-CN201810431844.X在审
发明人：林翔;陈万金;王柠;赵淼;苏惠贞;姚香平 -专利权人：福建医科大学附属第一医院
申请日： 2017-02-09 - 公布日： 2018-11-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，具体是野生型基因第220位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ
致病基因突变扩增引物序列检测位点捕获核苷酸序列外显子区域野生型基因突变信息信息分析药物开发致病机理多重PCR 引物组测序构建筛查解析验证治疗制定

[发明专利]一种检测肺癌相关41基因的探针库、试剂盒及其应用-CN202010167873.7在审
发明人：施小龙;吴永忠;唐超;王颖;尹哲;綦俊 -专利权人：重庆大学附属肿瘤医院
申请日： 2020-03-11 - 公布日： 2020-10-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测肺癌相关41基因的探针库、试剂盒及其应用，所述探针库包括有肺癌相关41基因捕获探针，所述肺癌相关41基因捕获探针为1464条，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～1464所示，将所述探针库应用于下一代测序技术中，可同时高通量地对肺癌相关41基因进行检测，具有覆盖率高、准确性高等优点。所述探针库的检测基因纳入了41个与肺癌治疗敏感性、抗拒性、毒副反应相关的基因，其检测结果能够直接对肺癌治疗疗效和毒性反应进行预先评估，可帮助筛选出合适的药物和治疗方案，有助于医生进行治疗决策和患者的合理用药
一种检测肺癌相关 41 基因探针试剂盒及其应用

[发明专利]第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法-CN201810432474.1有效
发明人：林珉婷;王柠;陈万金;姚香平;王冲;郭欣欣 -专利权人：福建医科大学附属第一医院
申请日： 2017-02-09 - 公布日： 2021-08-31 - 主分类号： C07K14/47 文献下载
摘要：本发明涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ
2209 发生突变人类 ibgc 致病基因 pdgfrb 及其检测方法

[发明专利]第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法-CN201810433368.5有效
发明人：陈万金;赵淼;姚香平;苏惠贞;王冲;王柠 -专利权人：福建医科大学附属第一医院
申请日： 2017-02-09 - 公布日： 2021-11-26 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ
1708 发生突变人类 ibgc 致病基因 xpr1 及其检测方法

[发明专利]第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法-CN201810432679.X有效
发明人：姚香平;陈万金;赵淼;郭欣欣;苏惠贞;王柠 -专利权人：福建医科大学附属第一医院
申请日： 2017-02-09 - 公布日： 2021-09-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ
490 发生突变人类 ibgc 致病基因 xpr1 及其检测方法

[发明专利]第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法-CN201810433243.2有效
发明人：陈万金;姚香平;王冲;邹晓欢;王柠 -专利权人：福建医科大学附属第一医院
申请日： 2017-02-09 - 公布日： 2021-09-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ
发生突变人类 ibgc 致病基因 pdgfrb 及其检测方法