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[发明专利]测序封闭剂及其应用-CN202211545593.0在审
发明人：谭晶晶;易鑫;赵美茹;于振亚;李庆飞 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-12-04 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了一种封闭剂，包含所述封闭剂的试剂盒，以及使用该封闭剂构建NGS文库的方法。具体地，本发明的封闭剂包括用于封闭NGS测序中文库成员序列的接头的一种或者多种封闭核苷酸，所述封闭核苷酸具有SEQ ID NOs:1‑4中任一项所示的核苷酸序列，并且所述封闭核苷酸带有用于提高Tm值的一个或者多个修饰。
封闭剂及其应用

[实用新型]一种离心机-CN202320535172.3有效
发明人：吴林浩;和成成;田超;易鑫;杨玲;龙星警 -专利权人： 苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2023-03-17 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： B04B15/00 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种离心机，其包括机壳、离心组件、承载组件和举升组件，机壳具有料口，离心组件包括旋转盘和光栅尺，旋转盘可转动地设置于机壳内，光栅尺能够检测旋转盘的角位移，承载组件包括料台，料台能够限位于旋转盘上，料台被配置为放置待离心的样本，举升组件包括举升座和检测件，举升座能够举升料台，以使料台进出料口，检测件设置于举升座上，检测件能够检测举升座是否接触料台。旋转盘旋转，带动料台和待离心的样本旋转，从而完成待离心样本的离心分离。光栅尺和检测件相互配合，能够确定料台与举升座的位置，使得举升座能够顺利将料台和离心后的样本举升出料口，防止损坏样本和离心机，延长离心机的使用寿命，提高离心的效率。
一种离心机

[实用新型]一种冷藏存储设备-CN202320533534.5有效
发明人：陈鑫;田超;马致远;易鑫;杨玲;徐韬 -专利权人： 苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2023-03-17 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： B65D81/18 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种冷藏存储设备，其包括机壳组件、适配器、冷藏组件、移动壳和压紧组件，适配器上放置样本板或试剂板，移动壳沿第一方向移动设置于机壳组件内，以盖设于适配器上形成密封空间，或位于适配器一侧，压紧组件包括压紧座，压紧座活动设置于移动壳内，并可沿第二方向压紧适配器，以使适配器压紧于冷藏组件。当移动壳盖设于适配器上时，适配器不动，使得冷藏组件为适配器持续提供冷气，且在移动壳的盖设下形成密封空间，提高样本的冷藏效果，防止样本板或试剂板等耗材的表面产生冷凝水。适配器压紧于冷藏组件上，可加快冷气的传导，提高样本的冷藏效果，防止样本板或试剂板的表面因温差过大产生冷凝水，防止影响试剂或样本的质量。
一种冷藏存储设备

[外观设计]冷藏存储设备-CN202330129377.7有效
发明人：陈鑫;吴林浩;张森焱 -专利权人： 苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2023-03-17 - 公布日： 2023-06-16 - 主分类号： 15-07 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：冷藏存储设备。2.本外观设计产品的用途：用于冷藏待测样本等。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图。
冷藏存储设备

[外观设计]离心机-CN202330129394.0有效
发明人：吴林浩;张森焱;代高然 -专利权人： 苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2023-03-17 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： 24-01 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：离心机。2.本外观设计产品的用途：用于对待测样本的离心分离等。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图。
离心机

[发明专利]双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质-CN202310118400.1在审
发明人：王科;方欢;程亚迪;武桂英 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;成都吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2023-02-10 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明实施例涉及一种双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据双链模板、正向单链模板和负向单链模板的占比情况，为多条DNA模板按照相同比例赋予标签，并为每条所述DNA模板赋予模板ID；生成饱和测序数据；生成突变模板和突变支持读段；设定次降采样读段到指定测序深度后统计突变检出频率；多次重复所述生成饱和测序数据、所述生成突变模板和突变支持读段与所述设定次降采样后统计突变检出频率的步骤，对突变检出频率取均值作为指定测序深度下检出概率的估计值，该值达到设定阈值时对应的测序深度即为稳定检出突变所需的测序深度。本发明实施例的技术方案可推荐双重测序时能够保证突变被稳定检出所应使用的测序深度。
双重深度估计方法装置设备存储介质

[发明专利]检测人AR基因V7变体的方法和装置-CN202310187496.7在审
发明人：曹丽蓉;吴永鑫;刘伟伟;孟璐;杜新华;方欢 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;北京吉因加科技有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2023-02-21 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本公开涉及检测人AR基因V7变体的方法和装置。具体来讲，本公开涉及一种检测样本中的雄激素受体(AR)‑V7变体的方法及相应的装置。所述方法包括：将样本的转录本测序数据与参考基因组进行比对，生成与AR基因匹配的序列文件；从所述序列文件中获得目标序列片段的信号数目，其中所述目标序列片段包括第一区域和第二区域，所述第一区域的序列与AR基因的外显子3区域匹配，所述第二区域的序列与AR基因的CE3区域匹配；和当所述目标序列片段的信号数目不为零时，则判断所述样本为AR‑V7阳性，否则判断为AR‑V7阴性。
检测 ar 基因 v7 变体方法装置

[发明专利]一种组合物及其试剂盒与纯化方法-CN202211193737.0在审
发明人：吴炜;刘佳慧;任艳平;沈璐;赵美茹;易鑫 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2022-09-28 - 公布日： 2023-04-21 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：一种组合物及其试剂盒与纯化方法，纯化方法包括：混合步骤，包括将含有核酸分子的还原体系与组合物混合，得到混合体系；吸附步骤，包括将所得的混合体系静置和/或振荡混匀，使得核酸分子吸附至磁珠；清洗步骤，包括对吸附有核酸分子的磁珠进行清洗；洗脱步骤，包括使用洗脱剂从清洗后的磁珠上洗脱核酸分子，得到纯化后的核酸分子；组合物包含磁珠以及聚乙二醇；磁珠为干粉状或悬浮液；核酸分子包含经过还原体系中的还原试剂处理后的核酸分子；还原体系的pH＜7；还原试剂包含有机硼烷以及有机酸盐。本发明的磁珠纯化方法显著提高核酸的还原回收率，显著降低成本，并显著提高还原回收率及其稳定性，且利于自动化。
一种组合及其试剂盒纯化方法

[发明专利]一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质-CN202111572507.0有效
发明人：黄毅;陈华东;刘久成;朱彬彬;易鑫;杨玲 -专利权人：苏州吉因加生物医学工程有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-21 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
一种基因组复制分析方法装置存储介质

[发明专利]一种核酸纯化方法-CN202111498969.2有效
发明人：楚玉星;陈欣;李奇;杨玲;冀少卿;魏梦辉;邱顺芳 -专利权人： 苏州吉因加医学检验有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-09 - 公布日： 2022-12-09 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：一种核酸纯化方法，包括：一次纯化步骤，包括将第一磁珠与待测样本混合，磁性分离，取第一上清液，备用；二次纯化步骤，将第一上清液与第二磁珠混合，磁性分离，弃去第二上清液，得到结合有靶核酸分子的磁珠。本发明进行两轮磁珠纯化，污染程度不同的样本，两轮磁珠用量不同，第一轮磁珠可以结合分子量较大的DNA，通过丢弃磁珠去除这部分产物；第二轮磁珠结合剩余产物中所有DNA，达到去除大片段，保留目的片段的目的。
一种核酸纯化方法

[发明专利]一种还原核酸的方法及其检测方法-CN202111265079.7有效
发明人：沈璐;刘佳慧;姜叶;钟文星;赵美茹;易鑫 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2021-10-28 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12P19/34 文献下载
摘要：一种还原核酸的方法及其检测方法，还原核酸的方法，包括对氧化后的核酸不进行纯化，直接进行还原。对氧化后的核酸直接还原，无需在氧化后、还原前进行纯化，实现同管还原，显著提升转化回收率，而且使得回收率更稳定。减少了氧化与还原步骤之间的纯化步骤，简化了实验操作步骤，缩短了时间，降低了检测成本，同时不影响后续文库扩增效率和转化率。
一种还原核酸方法及其检测

[发明专利]一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置-CN202110960293.8有效
发明人：黄毅;林浩翔;李俊;朱彬彬;易鑫;杨玲 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2021-08-20 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置，该方法包括：候选变异提取步骤，包括提取待测样本测序数据中的候选变异；比对文件提取步骤，包括锁定候选变异所在的基因组区域，提取基因组区域位置的比对文件；重比对步骤，包括将所述比对文件进行重比对，生成重比对之后的比对文件，即重比对文件；鉴定及修正步骤，包括对重比对文件进行转化位点的鉴定，修正转化位点的碱基信息，并重新生成修正碱基之后的比对文件，即修正比对文件；变异检测步骤，包括根据修正比对文件，进行变异检测，获得检测结果。通过重比对、转化位点的鉴定及修复，实现基于甲基化测序数据进行变异检测。
一种基于甲基化序数进行变异检测方法装置

[发明专利]一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质-CN202111394173.2有效
发明人：管彦芳;李彩琴;程海楠;刘涛;方欢;杜新华;郝时光 -专利权人：深圳吉因加信息科技有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2022-08-23 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请公开了一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测肿瘤样本的体系SNV突变位点集、基因层面拷贝数变异信息、染色体臂层面拷贝数变异信息和基因层面结构变异信息，结合淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库，利用最大似然估计方法分析待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型；淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库是若干已知淋巴瘤分子亚型的训练样本，统计各亚型突变特征，并对各突变特征在某亚型和其他亚型的支持的训练样本数进行Fisher检验，最终筛选获得显著且训练样本频率大于20％的突变特征。本申请方法能准确、灵敏的判别待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型，为淋巴瘤分子分型判别提供了一种新的方案和途径。
一种判别淋巴瘤分子方法装置存储介质

[发明专利]一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置-CN202111340427.2有效
发明人：黄毅;赵蔷;李俊;刘青峰;朱彬彬;易鑫;杨玲 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2021-11-12 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置

[发明专利]一种计算融合基因频率的方法及装置-CN202111580002.9有效
发明人：杨玲;吴永鑫;刘涛;管彦芳;苏亚男;何俊义 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2021-12-22 - 公布日： 2022-07-15 - 主分类号： G16B25/20 文献下载
摘要：一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。
一种计算融合基因频率方法装置

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