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[发明专利]一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置-CN202211067693.7有效
发明人：曾秋红;李俊;黄毅;易鑫;杨玲 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置，对样本进行分层的方法，包括：数据获取步骤，包括获取样本的甲基化修饰数据；预处理步骤，包括对所述甲基化修饰数据进行预处理，获得预处理后的各个类型样本；降维处理步骤，包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理；分层步骤，包括对经过降维处理之后的样本进行聚类，并确定最佳聚类数目，实现对样本的分层。本发明是一对多的方法，可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物，高效且可靠。
一种甲基化标志分层筛选方法装置

[发明专利]测序封闭剂及其应用-CN202211545593.0在审
发明人：谭晶晶;易鑫;赵美茹;于振亚;李庆飞 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-12-04 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了一种封闭剂，包含所述封闭剂的试剂盒，以及使用该封闭剂构建NGS文库的方法。具体地，本发明的封闭剂包括用于封闭NGS测序中文库成员序列的接头的一种或者多种封闭核苷酸，所述封闭核苷酸具有SEQ ID NOs:1‑4中任一项所示的核苷酸序列，并且所述封闭核苷酸带有用于提高Tm值的一个或者多个修饰。
封闭剂及其应用

[发明专利]一种夹板核酸分子及其试剂盒-CN202310465445.6在审
发明人：王波;吴炜;羊春爱;赵美茹;易鑫 -专利权人：苏州吉因加生物医学工程有限公司;深圳吉因加医学检验实验室;长沙吉因加生物科技有限公司
申请日： 2023-04-26 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：一种夹板核酸分子及其试剂盒，夹板核酸分子的长度≥27nt。所述夹板核酸分子包括5’端片段以及3’端片段，所述5’端片段用于与变性后的单链文库5’末端序列形成第一互补区，所述3’端片段用于与变性后的单链文库3’末端序列形成第二互补区，且第一互补区的长度与第二互补区长度相同。本发明可以显著提高环化效率，并提高数据产出量。
一种夹板核酸分子及其试剂盒

[发明专利]同时检测甲基化、超低频突变和片段信息的文库构建方法-CN202211214953.9有效
发明人：刘佳慧;任艳平;赵美茹;易鑫 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-09-30 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：一种同时检测甲基化、超低频突变和片段信息的文库构建方法，该方法包括：氧化步骤，对核酸样本中5‑甲基胞嘧啶残基进行一次氧化，得到含有氧化的5‑甲基胞嘧啶残基的核酸分子；还原步骤，对氧化后的核酸不进行纯化，直接向氧化反应结束后的体系中加入还原试剂，反应得到还原产物；纯化步骤，包括使用纯化试剂纯化还原产物，得到纯化后的核酸分子，纯化试剂中含有载体试剂，载体试剂中的载体用于吸附核酸分子；杂交步骤，包括使纯化后的核酸分子与探针杂交反应，获得杂交产物。本发明的检测方法能够检测到超低频突变。
同时检测甲基化低频突变片段信息文库构建方法

[发明专利]一种检测结构变异的方法及装置-CN202210093787.5有效
发明人：刘涛;苏亚男;何俊义;吴永鑫;方欢 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-01-26 - 公布日： 2023-06-27 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种检测结构变异的方法及装置，检测结构变异的方法包括：计算步骤，包括计算待测样本测序文库的最大插入片段长度；信号提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取SU信号、DP信号、SR信号；信号处理步骤，包括对SR信号、SU信号、DP信号进行处理，获得结构变异信息。本发明通过对三种信号的提取及处理，可支持肿瘤基因组结构变异的检测。
一种检测结构变异方法装置

[发明专利]一种mNGS鉴定微生物的数据处理方法、装置及存储介质-CN202111579973.1有效
发明人：黄毅;杨振宇;刘久成;林小芳;张丹;易鑫;杨玲 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2021-12-22 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种mNGS鉴定微生物的数据处理方法、装置及存储介质。本申请的数据处理方法包括，利用Linux系统提供的内存映射/dev/shm加载数据库；在读取数据库之前，先检查数据库大小，如小于硬盘中原始加载的数据库大小，则通过虚拟内存触碰方式将其激活，使得加载数据库完整的缓存于内存中；采用内存映射方式加载参考基因组；采用Linux管道输出和读入，减少临时文件，提高分析速度。本申请方法，通过对数据处理过程中限制速度的关键步骤进行优化，提高了mNGS鉴定微生物的速度和效率，降低了对高性能硬件设备的依赖性，使得mNGS鉴定微生物仅采用现有常规的硬件设备就能实现快速、高效、准确的微生物分析和鉴定。
一种 mngs 鉴定微生物数据处理方法装置存储介质

[发明专利]一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置-CN202210743555.X有效
发明人：黄毅;杨振宇;刘久成;黄靖传;易鑫;杨玲 -专利权人：北京吉因加科技有限公司;深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-06-27 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16B50/30 文献下载
摘要：一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置，该方法包括：获取基因组数据步骤，包括从数据库获取选定的病原生物的基因组数据；同源区域屏蔽步骤，包括对基因组数据进行质粒同源区域屏蔽、宿主源同源区域屏蔽，获得屏蔽同源区域后的基因组数据；融合基因组构建步骤，包括对屏蔽同源区域序列后的基因组数据中的各个基因组构建融合基因组；组库步骤，包括重复所述获取基因组数据步骤、同源区域屏蔽步骤、融合基因组构建步骤，遍历所选定的所有病原生物的基因组数据，汇总所有融合基因组，得到病原生物基因组数据库。该方法构建的数据库具有准确度高，分析时间短的优点。
一种构建病原生物基因组数据库方法装置

[发明专利]一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质-CN202111572513.6有效
发明人：黄毅;朱彬彬;陈华东;刘久成;刘青峰;易鑫;杨玲 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2021-12-21 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total CNA谱；根据total CNA谱计算LST值，并采用WGD情况校正LST值；根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算，并采用WGD情况校正LST值；无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物，可直接用校正LST值进行HRD状态评估，提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
一种同源重组修复缺陷评估方法装置存储介质

[发明专利]探针设计方法及其装置-CN202211726635.0在审
发明人：任重敢;吴德伦;李自昕;卢昊 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室;长沙吉因加医学检验实验室有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： G16B25/20 文献下载
摘要：本公开提供了用于设计探针的方法及其装置。本公开的设计探针的方法包括：将在基因组上的一个或多个目标区域整理成bed文件；获取每一个目标区域所对应的基因组序列；分别基于基因组和目标区域的序列获得k‑mer序列集合；基于目标区域的序列获得探针数据集合；计算探针数据集合中的每一探针的Ud值，并且按照Ud值确定为该目标区域的目的探针；筛选探针与基因组的同源性，进一步筛选探针数据集合。
探针设计方法及其装置

[发明专利]一种组合物及其试剂盒与纯化方法-CN202211193737.0在审
发明人：吴炜;刘佳慧;任艳平;沈璐;赵美茹;易鑫 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司
申请日： 2022-09-28 - 公布日： 2023-04-21 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：一种组合物及其试剂盒与纯化方法，纯化方法包括：混合步骤，包括将含有核酸分子的还原体系与组合物混合，得到混合体系；吸附步骤，包括将所得的混合体系静置和/或振荡混匀，使得核酸分子吸附至磁珠；清洗步骤，包括对吸附有核酸分子的磁珠进行清洗；洗脱步骤，包括使用洗脱剂从清洗后的磁珠上洗脱核酸分子，得到纯化后的核酸分子；组合物包含磁珠以及聚乙二醇；磁珠为干粉状或悬浮液；核酸分子包含经过还原体系中的还原试剂处理后的核酸分子；还原体系的pH＜7；还原试剂包含有机硼烷以及有机酸盐。本发明的磁珠纯化方法显著提高核酸的还原回收率，显著降低成本，并显著提高还原回收率及其稳定性，且利于自动化。
一种组合及其试剂盒纯化方法

[发明专利]一种基于染色质区域覆盖深度的癌症组织定位方法及系统-CN201911013897.0有效
发明人：黄毅;易鑫;吴玲清;陈海新;李俊;刘久成;杨玲 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室;北京吉因加医学检验实验室有限公司;长沙吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2019-10-23 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于染色质区域覆盖深度的癌症组织定位方法及系统，所述定位方法包括：根据不同癌种cfDNA数据、健康人的cfDNA数据以及组织特异开放染色质区域OCHROdb数据库，构建不同癌种组织定位模型；计算待检测cfDNA的各个组织特异开放染色质区域的均一化校正覆盖深度，并通过所述各癌种组织定位模型进行机器学习预测分析，获得不同癌种组织定位模型的分值，根据分值定位患癌组织。本发明的定位方法及系统，不会对人体造成辐射性伤害，同时建库测序成本低，操作和分析流程简便，避免制备样本时人为引入误差，确保定位结果准确。
一种基于染色质区域覆盖深度癌症组织定位方法系统

[发明专利]一种用于结构变异检测的方法、装置和存储介质-CN202210314220.6有效
发明人：刘涛;何俊义;苏亚男;李敏;吴永鑫 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-03-28 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种用于结构变异检测的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取比对文件，从比对文件中按照设定长度提取区间内reads，将异常reads分成DP信号、SR信号和SU信号；对DP信号进行聚类，每个簇作为一结构变异候选，对每个簇进行局部组装和重比对；从SR信号中寻找嵌合比对，进行组装和重比对；对两个重比对结果进行融合断点左右两侧突变深度计算、结构变异类型识别。本申请方法利用DP信号聚类和组装重比对，降低簇内假阳性信号；利用SR信号分析进行补充，使整体结果检出率和精度更高。本申请方法可识别缺失、倒位、重复、染色体内易位、染色体间易位等结构变异，并提供断点附近微同源序列和短模板序列输出。
一种用于结构变异检测方法装置存储介质

[外观设计]核酸采样工作站-CN202230754113.6有效
发明人：陈俊浩 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-11-11 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： 25-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：核酸采样工作站。2.本外观设计产品的用途：用于采集核酸等。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图。
核酸采样工作站

[发明专利]一种病原微生物分析鉴定系统及其应用-CN202211377592.X在审
发明人：刘志达;杨振宇;刘久成;朱继发;王琮智 -专利权人： 深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加生物医学工程有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-04 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种病原微生物分析鉴定系统及其应用。本申请系统，包括数据统计模块、样本管理模块、实验管理模块、信息分析模块、报告管理模块和系统管理模块；信息分析模块包括样本分析子模块，其用于实现数据质控步骤、去宿主步骤、序列分类步骤、计算分类可信度指标步骤和过滤非致病菌步骤；可信度采用种水平、属水平reads数，种水平唯一Kmer数、对应物种基因组大小、reads覆盖大小、含有reads的窗口数、微生物基因组参考基因组按reads数进行筛选。本申请通过各个模块实现mNGS原始下机数据自动化分析，根据可信度筛选方案获得可靠分类结果，自动报出微生物，解决mNGS原始下机数据分析的专业技术人员依赖性。
一种病原微生物分析鉴定系统及其应用

[发明专利]一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置-CN202211211793.2有效
发明人：刘涛;李敏;何俊义;方欢;王科;崔添毓 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-09-30 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置，该方法包括：甲基化检测步骤，包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链，如果XM模板链存在错配，则预测为突变，如果F2R1模板链存在C到T的错配，则预测为突变，如果F1R2模板链存在G到A的错配，则预测为突变；XM模板链和F1R2模板链的G到A突变，以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差；突变统计步骤，包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率，获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测，使得甲基化和突变检测的结果更加精确，并能实现一次检测获得多组学数据的目标。
一种同时检测甲基化突变信息方法装置

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