本申请涉及一种检测FANCA基因突变的引物组合、试剂盒及方法，所述引物组合选自核苷酸序列如SEQ ID No.1～SEQ ID No.210所示的引物对1至引物对105中的多对。本申请提供了一种通用性强和准确率高的胚胎植入前遗传学检测FANCA突变的方法，可用于高通量测序在胚胎水平检测FANCA突变，帮助范可尼贫血患儿生育史的家庭生育健康后代。
本申请提供了一种用于检测DNMT3A基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.212中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测CDNMT3A基因及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有严重致畸致残性疾病。
本发明提供了一种用于对MDA扩增产物进行质控的核酸产品、试剂盒及方法，所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.20所示的引物。本发明的核酸产品包括10对引物，目标位点包括X染色体在内的10条染色体，扩增产物的覆盖面广泛，对MDA扩增产物的质控效率较高；从而提高下游遗传学检测的成功率以及检测结果的可靠性、准确性，降低因模板DNA质量问题导致的遗传学检测结果质控不合格，减少无效检测带来的经济损失和时间成本。
本申请提供了一种检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.236中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr22:q13区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Chr22:q13综合征。
