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- [发明专利]插入型突变的基因检测方法和系统-CN202211687584.5在审
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卢宇蓝;吴冰冰;王慧君;周文浩
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复旦大学附属儿科医院
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2022-12-27
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2023-04-07
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C12Q1/6869
- 本申请涉及一种插入型突变的基因检测方法和系统,该方法包括如下步骤:将待测基因组样本进行外显子捕获,获得多个DNA片段;对DNA片段进行检测,获得测序短片段;每一条所述测序短片段包括对应DNA片段两端的核酸序列信息;将测序短片段与参考基因组进行比对,考察每一条测序短片段在正常序列区域与突变序列区域的比对情况;根据比对情况判断是否存在插入型突变以及变异的核型。本申请的方案基于外显子捕获测序,再通过识别测序短片段的两端的DNA片段来源,来判断测序短片段是否为插入型突变,因此同时具有大批量、高效率、高准确度的优点;本方案基于一般的外显子捕获测序,因此可以同时检测基因组样本上带有的其它单碱基变异或拷贝数变异
- 插入突变基因检测方法系统
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