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[发明专利]一种筛查脊髓性肌萎缩症的方法及其应用-CN201910532265.9在审
发明人：朱琦 -专利权人：苏州市舒曼生物科技有限公司
申请日： 2019-06-19 - 公布日： 2019-10-11 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了一种筛查脊髓性肌萎缩症的方法及其应用。本发明方法的技术要点为包括以下步骤：S1：质控品的制备；S2：引物探针组合物的设计；S3：数字PCR反应；S4：实验结果判断。该方法的应用为，将该方法制备的质控品、引物、探针用于筛查脊髓性肌萎缩症。本发明由质控品、引物、探针以及数字PCR的共同作用，能够在价格与q‑PCR检测基本无异的情况下，覆盖较多检测区域，提高检测效率。
脊髓性肌萎缩症质控品筛查数字PCR 探针引物制备引物探针组合物应用多检测区域技术要点检测覆盖

[发明专利]对于睡眠呼吸暂停综合症的诊疗支援系统及方法-CN200480019430.2无效
发明人：佐野光秀;神谷英志;保里昌彦;大西秀忠 -专利权人：帝人制药株式会社
申请日： 2004-04-30 - 公布日： 2006-08-16 - 主分类号： G06Q50/00 文献下载
摘要：作为减小检查是否罹患睡眠呼吸暂停综合症的筛查诊断的接受诊断的障碍、能容易地接受诊断的方法以及系统，本发明提供诊疗支援方法、诊疗支援系统，其构成为：通过互联网上的服务器2b对睡眠呼吸暂停综合症的筛查诊断的申请进行受理
对于睡眠呼吸暂停综合症诊疗支援系统方法

[发明专利]一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法-CN202111004970.5在审
发明人：赵燕;韩金祥;崔亚洲;李冕;崔璟怡;邹卉 -专利权人：山东第一医科大学（山东省医学科学院）
申请日： 2021-08-30 - 公布日： 2021-10-26 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于生物医学领域，涉及一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法。本发明所述的甲基丙二酸血症的相关基因MMUT有4种基因位点突变与甲基丙二酸血症相关，所述突变位点为：突变位点为c.1400GA、c.1108AC、c.917CA或c.322del；本发明所述MMUT基因致病位点均为本发明首次发现，所述突变位点在甲基丙二酸血症的筛查和基因诊断中具有潜在的应用前景，上述都基因突变点的发现，为扩大MMA产前筛查的范围，提高检测准确率，为临床资料效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助
一种甲基丙二酸血症相关基因 mmut 突变及其检测方法

[发明专利]一种阿尔茨海默症的标记物及其应用-CN202110739095.9在审
发明人：陈宇;屈雪琪;毛梦;林力;叶涛 -专利权人：中国科学院深圳先进技术研究院
申请日： 2021-06-30 - 公布日： 2022-12-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种阿尔茨海默症的标记物及其应用，所述阿尔茨海默症的标记物包括趋化因子MCP1。本发明还提供了一种以非疾病诊断和/或治疗为目的的阿尔茨海默症的检测方法以及一种检测阿尔茨海默症的试剂盒。所述趋化因子MCP1可以介导早期神经炎症的发生，并引发机体免疫系统发生变化，因此可作为标记物用于AD的早期筛查中；外周血中MCP1的检测结果与脑脊液中的检测结果一致，因此可直接通过对外周血进行检测进行相关的筛查
一种阿尔茨海默症标记及其应用

[发明专利]一种老年人肌少症自我筛查与干预方法、系统及使用方法-CN202210447975.3在审
发明人：廖明生;邹立琴;李玥;李希;谢志权;罗捷;陈玉芳 -专利权人：肇庆医学高等专科学校
申请日： 2022-04-26 - 公布日： 2022-08-02 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种老年人肌少症自我筛查与干预方法、系统及使用方法，所述方法包括以下步骤：获取老年人的个人信息；对所述个人信息进行分析；根据所述个人信息和分析结果，生成建议；根据所述个人信息、所述分析结果和所述建议本发明可以通过简单方便快捷的方式进行社区内老年人群的肌少症筛查，使得社区中患有肌少症的老年人能够被早发现、早识别、早诊断。
一种老年人肌少症自我干预方法系统使用方法

[发明专利]一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物、试剂、试剂盒、检测方法-CN202011406750.0在审
发明人：张帅 -专利权人：江苏源隆医疗科技有限公司
申请日： 2020-12-04 - 公布日： 2022-06-10 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及遗传病基因检测领域，具体涉及一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，所述探针组合物针对的黏多糖贮积症VII型相关基因靶向序列选自GUSB基因上的若干位点。本发明解决现有技术中常规的黏多糖贮积症VII型诊断方法无法进行GUSB基因突变孕前携带者筛查和产前诊断的问题。上述试剂盒可以对所有GUSB基因突变位点一次性检测，可弥补现有诊断方法对MPS VII检测中时效性差的不足，还能用于孕前携带者筛查和产前诊断，提高出生人口质量。
一种用于检测多糖贮积症 vii 探针组合试剂试剂盒方法

[发明专利]一种用于评估孤独症干预效果的鉴别方法及其应用-CN202211548231.7在审
发明人：李晓帆;王莉;王维斌;谭兰 -专利权人：深圳大学
申请日： 2022-12-05 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G01N24/08 文献下载
摘要：本申请实施例涉及生物医学技术领域，特别涉及一种用于评估孤独症干预效果的鉴别方法及其应用，该方法包括以下步骤：收集待测样本和对照样本；待测样本为孤独症患者的尿液样本，对照样本为健康志愿者的尿液样本；分别对待测样本、对照样本进行处理，得到核磁样品；采用核磁共振光谱仪对核磁样品进行测试，得到核磁共振光谱；对核磁共振光谱进行多元统计分析，构建尿液代谢物模型；利用尿液代谢物模型，对孤独症患者进行筛查、干预评估。本申请实施例提供一种用于评估孤独症干预效果的鉴别方法及其应用，通过核磁共振代谢组学技术，构建尿液代谢物模型，为建立孤独症早期筛查及治疗过程评估方法提供实践依据。
一种用于评估孤独症干预效果鉴别方法及其应用

[发明专利]一种粘多糖贮积症生物标记物及应用-CN202210958378.7有效
发明人：谭晓杰;张元媛 -专利权人：裕菁科技（上海）有限公司
申请日： 2022-08-11 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： G01N33/50 文献下载
摘要：本发明涉及一种粘多糖贮积症生物标记物及应用。本发明根据粘多糖化合物的基本结构及粘多糖贮积症的发病机理分析，认识到尿液中特定的二糖单元可作为粘多糖贮积症筛查的生物标志物，并成功用于粘多糖贮积症的筛查和粘多糖贮积症I型，II型和IVA型的区分。
一种多糖贮积症生物标记应用

[发明专利]筛查牛瓜氨酸血症携带者的试剂盒-CN200810102067.0无效
发明人：张沅;孙东晓;杨鸣洲 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2008-03-17 - 公布日： 2008-09-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种筛查牛瓜氨酸血症携带者的试剂盒。本发明的筛查牛瓜氨酸血症携带者的试剂盒，使用方法简便、快速、灵敏，检测结果可靠、稳定、准确；用其筛查荷斯坦奶牛瓜氨酸血症携带者，不需要特殊的仪器，适合常规实验室检测的需要。
筛查牛瓜氨酸携带者试剂盒

[发明专利]一种自闭症筛查系统-CN201910903427.5在审
发明人：高小榕;何旭;沈晓梅 -专利权人：清华大学
申请日： 2019-09-24 - 公布日： 2019-11-29 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种自闭症筛查系统。数据采集装置用于采集显示第一刺激范式时被试者的第一眼动数据序列和显示第二刺激范式时被试者的第二眼动数据序列；处理器用于驱控显示装置并提取第一眼动数据序列的第一特征值和第二眼动数据序列的第二特征值，并根据第一特征值和第二特征值确定被试者的自闭症筛查结果上述自闭症筛查系统，可以通过被试者容易接受的方式更准确地确定被试者的自闭症筛查结果。
眼动数据自闭症刺激显示装置处理器数据采集装置筛查系统筛查特征值确定交替排列人脸图片分时段采集图片

[发明专利]利用三维大脑细胞集合体为大脑相关疾病的诊断和药物筛查提供信息的方法-CN202211743225.7在审
发明人：金南衡;韩东旭;郭浩;姚雪瑞;金哲龙 -专利权人：广东省奥干诺伊德生物科技有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16H50/50 文献下载
摘要：本发明利用由患者来源的细胞制备的三维大脑细胞集合体，对自闭症谱系障碍等大脑相关疾病进行诊断，提供了为大脑相关疾病提供信息的系统、为筛查大脑相关疾病的治疗物质提供信息的系统以及为筛查药物和选择患者定制药物提供相关信息的方法
利用三维大脑细胞集合体相关疾病诊断药物提供信息方法

[发明专利]基于分离重聚范式和计算机视觉的孤独症初级筛查装置-CN201811217575.3有效
发明人：李明;邹小兵 -专利权人：昆山杜克大学;中山大学附属第三医院（中山大学肝脏病医院）
申请日： 2018-10-18 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： A61B5/16 文献下载
摘要：本发明公开了一种孤独症初级筛查装置，包括：数据采集模块，用于记录实验过程中视频，声音等多模态数据；行人检测模块，用于通过深度学习自动提取视频每一帧里人的位置；行人识别模块，用于通过深度学习自动提取视频中参与者的身份并提取出与实验人员具有代表性的特征并标记；训练分类模块，用于利用已标记的特征训练分类器，得到预测范式评分的分类器模型与预测ASD的分类器模型；预测模块，用于采用由训练分类模块获取的预测ASD的分类器模型对测试者进行测试，对测试者的孤独症进行评估预测本发明能被视作一个ASD早期筛查的辅助装置，使得早期的ASD筛查预测更加准确与方便。
基于分离重聚范式计算机视觉孤独症初级装置

[实用新型]阻塞性睡眠呼吸暂停综合症枕头式治疗筛查监控系统-CN201020634961.5有效
发明人：邱晨;张欣 -专利权人：邱晨;张欣
申请日： 2010-11-29 - 公布日： 2011-08-03 - 主分类号： A61F5/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种阻塞性睡眠呼吸暂停综合症枕头式治疗筛查监控系统，该系统包括用于采集血氧信号的血氧饱和度监测器，所述血氧饱和度监测器连接有用于血氧信号处理和远程传输信号的健康手机，所述健康手机分别连接有医院用于医学认定的异常血氧信号处理的远程监控分析中心和保健治疗筛查枕头，所述血氧饱和度监测器采集血氧信号并通过有线或无线通讯装置发送血氧信号至健康手机，健康手机通过有线或无线网络将血氧信号发送至远程监控分析中心，保健治疗筛查枕头设有将枕头高度与坡度调节至用户血氧饱和度最佳位置的高度和坡度调节机构，从而达到治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合症的目的。
阻塞睡眠呼吸暂停综合症枕头治疗监控系统

[发明专利]筛查方法-CN201080040701.8无效
发明人：兹苏桑纳·纳吉 -专利权人：伯明翰大学
申请日： 2010-07-16 - 公布日： 2012-05-30 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及对活体患者进行阿尔茨海默症(Alzheimer′s disease，AD)或早期阿尔茨海默症的临床诊断。特别地，本发明提供了一种筛查方法，其可用于对活体人对象进行阿尔茨海默症的辅助诊断或者用于鉴定人对象针对阿尔茨海默症的易患性。
方法

[发明专利]检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒-CN202210601821.5在审
发明人：罗红玉;潘迪;王融;白丹阳 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-05-30 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒及方法，试剂盒包括用于扩增SNP位点的引物，SNP位点位于家族性高胆固醇血症相关基因、药物的用药指导基因中的至少一种；试剂盒还包括延伸引物，用于在PCR扩增后的产物的SNP位点上延伸1个碱基；家族性高胆固醇血症相关基因包括LDLR基因、APOB基因中的至少一种；药物包括他汀类药物；药物的用药指导基因包括APOE基因、SLCO1B1基因中的至少一种。本发明开发了针对家族性高胆固醇血症中国人群中常见的突变热点和他汀类用药指导位点的检测试剂盒，可对高危人群进行大规模筛查，并且还可以做到筛查和用药零延迟，实现早筛早诊早治。
检测家族胆固醇类药物基因试剂盒