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[发明专利]一种疾病筛查引物探针组合及其应用、试剂盒与检测方法-CN202010242216.4有效
发明人：陈艳;陈珺 -专利权人：上海捷易生物科技有限公司
申请日： 2020-03-31 - 公布日： 2022-11-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种同时进行脊髓性肌萎缩症和原发性免疫缺陷病筛查的引物探针组合及其应用、检测试剂盒及检测方法，该检测试剂盒内包括筛查检测脊髓性肌萎缩症基因检测的引物和探针，筛查检测原发性免疫缺陷病(重症联合免疫缺陷病和无丙种球蛋白血症本发明可建立灵敏度高、准确性高、成本低、周期短的多重数字PCR检测体系，在1个反应内实现同时对遗传病脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因SMN1拷贝数、对重症联合免疫缺陷病相关标记物TREC拷贝数以及对无丙种球蛋白血症相关标记物KREC拷贝数的定量检测，从而一次性筛查上述三种疾病。
一种疾病引物探针组合及其应用试剂盒检测方法

[发明专利]一种用于基因筛查的探针组合及其应用-CN202010378678.9在审
发明人：吴涵;陈伟坚;陈究成;刘虎;张红莉 -专利权人：和卓生物科技（上海）有限公司
申请日： 2020-05-07 - 公布日： 2020-07-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种用于基因筛查的探针组合及其应用。本发明属于生物医药领域，提供一种探针组合及其应用。该探针组合可特异性识别地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、结节性硬化症、四氢生物蝶呤缺失症、遗传性耳聋、戈谢病、肌萎缩侧索硬化、甲基丙二酸血症、Usher综合征、白化病、肺囊性纤维化、瓜氨酸血症I型、X连锁先天性肾上腺发育不全、Fabry病、鱼鳞病、家族性高胆固醇血症、血友病、成骨不全症(脆骨症)和家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的致病基因。本发明还提供了相应的检测试剂盒，用于快速、简便的进行人群筛查与产前诊断。
一种用于基因探针组合及其应用

[发明专利]基于融合采样算法的21-三体综合症筛查系统-CN202210140543.8在审
发明人：李玲;荆瑞航;宋柬霏;黄玉兰;张海蓉 -专利权人：盐城吉研智能科技有限公司
申请日： 2022-02-16 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明属于医学筛查方法技术领域，具体涉及一种基于融合采样算法的21‑三体综合症筛查系统；是基于Adaboost改进的SMOTE算法、基于Adaboost的欠采样算法和支持向量机SVM机器学习模型的21‑三体综合征筛查系统，包括数据预处理模块、过采样模块、欠采样模块和模型预测模块；该系统能够提高21‑三体综合征的检测准确率。
基于融合采样算法 21 综合症系统

[发明专利]检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用-CN202210706980.1有效
发明人：陈丽;侯新国;蒋玲;刘福强;孙玉静;张晓黎;王川 -专利权人：山东大学齐鲁医院
申请日： 2022-06-21 - 公布日： 2023-03-24 - 主分类号： C12N15/55 文献下载
摘要：本公开描述了一种检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用，LPL基因突变为LPL c.986AC。本发明还公开了一种检测样本中LPL氨基酸突变的试剂在制备筛查高脂血症患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查急性胰腺炎患者的试剂盒中的应用、检测样本中LPL基因突变的试剂在制备筛查高甘油三酯血症患者的试剂盒中的应用以及检测样本中LPL基因突变的试剂在评估高脂血症、急性胰腺炎或高甘油三酯血症的易感性的试剂盒中的应用。
检测样本 lpl 基因突变试剂制备筛查高脂血症患者试剂盒中的应用

[发明专利]多重数字PCR技术在染色体非整倍体筛查中的应用-CN201510274271.0在审
发明人：黄跃进;季红峰;魏艳 -专利权人：南京杰蒙生物技术有限公司
申请日： 2015-05-26 - 公布日： 2015-08-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了多重数字PCR技术在染色体非整倍体(Aneuploidy)筛查中的应用。具体地，本发明公开了一种利用多重数字PCR(Multiplex digital PCR，MDPCR)技术对妊娠妇女进行包括唐氏综合症，爱德华氏综合症，帕陶氏综合症和其他染色体异常疾病无创产前筛查(Non-invas
多重数字 pcr 技术染色体整倍体中的应用

[发明专利]一种基于EEG睡眠信号的阿尔兹海默症筛查方法及系统-CN202110365834.2在审
发明人：沈阳;卢树强;王晓岸 -专利权人：北京脑陆科技有限公司
申请日： 2021-04-06 - 公布日： 2021-08-06 - 主分类号： A61B5/374 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于EEG睡眠信号的阿尔兹海默症筛查方法、系统，包括EEG信号采集设备对用户进行EEG睡眠信号采集；对采集到的脑电信号传输到数据分析系统进行分析和识别分类；将分类结果提取出特征值，判断使用者的睡眠障碍类型，结合使用者年龄判断是否患有阿尔兹海默症。该方法可实现根据使用者EEG睡眠周期信号来智能筛查阿尔兹海默症，拓宽应用场景，提升检测效率。
一种基于 eeg 睡眠信号阿尔兹海默症筛查方法系统

[发明专利]基于逐步回归的绝经女性骨质疏松症风险预测系统及方法-CN202210129046.8在审
发明人：李显 -专利权人：中国中医科学院西苑医院
申请日： 2022-02-11 - 公布日： 2022-05-27 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明属于绝经后女性人群骨质疏松症风险预测技术领域，公开了一种基于逐步回归的绝经女性骨质疏松症风险预测系统及方法，设计与绝经后女性人群骨质疏松症预测相关的数据收集表，形成训练数据集与验证数据集；训练数据集进行单因素分析,将因素分析关联性较强的因素，并结合临床相关性，作为备选因素；通过逐步Logistic回归法筛选变量，建立预测模型；计算建立数据集与验证数据集患者骨质疏松症的概率，进行模型的验证；制作绝经后女性人群骨质疏松症风险列线图本发明通过骨密度检查，能够初步筛查患者骨质疏松症风险，促使患者早期治疗，建议高风险患者进行骨质疏松症筛查及给出医疗建议。
基于逐步回归绝经女性骨质疏松风险预测系统方法

[发明专利]GPR18与其他基因检测剂组合的新用途及抑郁症检测试剂-CN202210639357.9在审
发明人：高雯琪;邓志芳;肖晗;袁程;倪利华 -专利权人：武汉儿童医院
申请日： 2021-04-26 - 公布日： 2022-10-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于生化检测领域，具体公开了GPR18与其他基因检测剂组合的新用途及抑郁症检测试剂。GPR18的表达水平检测剂在制备严重抑郁症检测产品中的应用。GPR18表达水平检测剂与PDK4、NRG1、EPHB2三者中至少一个的表达水平检测剂的组合在制备严重抑郁症检测产品中的应用。严重抑郁症检测产品为严重抑郁症早期非侵入性定量检测试剂。严重抑郁症检测试剂，包括GPR18表达水平检测剂与PDK4、NRG1、EPHB2中至少一个的表达水平检测剂。其各自作为筛查指标准确性达到0.6至0.8，达到中等强度筛查指标的标准，其联合表达量指标作为筛查指标的准确性达到0.779。
gpr18 其他基因检测组合用途抑郁症试剂

[发明专利]老年综合评估在老年慢病管理中的应用-CN202210401688.9在审
发明人：陈玲燕;胡予;宋乐;罗蔓;任卫英 -专利权人：复旦大学附属中山医院
申请日： 2022-04-18 - 公布日： 2022-07-12 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：老年综合评估的方法包括记录基本信息、老年综合评估量表筛查和躯体功能测定；老年综合评估量表筛查包括营养评估、骨质疏松评估、肌少症评估、跌倒风险评估、衰弱评估、睡眠障碍评估、日常活动能力ADL评估、听力评估、便秘评估、尿失禁评估、认知评估、焦虑评估和抑郁评估；躯体功能测定包括测量步速、握力和坐起时间测定；再根据评估量表筛查和躯体功能测定结果获取相对应的结论。通过本发明可筛查出生理及心理功能衰退的风险人群，控制危险因素，控制患者的临床指标，改善疾病发展，降低复发以及发生并发症的风险；有效的提高老年人的功能状态及生活质量。
老年综合评估管理中的应用

[发明专利]一种检测遗传性血小板减少症相关基因群的检测试剂盒-CN201711479389.2在审
发明人：汝昆;蔺亚妮;贾玉娇 -专利权人：天津协和华美医学诊断技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2018-04-17 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一组用来筛查遗传性血小板减少症相关基因突变的测序试剂盒以及后续的医学解读数据库。遗传性血小板减少症相关基因群包括ACTN1、ANKRD26等18个基因。测序试剂盒包括对遗传性血小板减少症相关18个基因全部外显子以及相关区域进行扩增的多重PCR引物。本发明提供的筛查遗传性血小板减少症基因突变的试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点；给出的医学解读报告具有准确、权威的特点。
一种检测遗传性血小板减少相关基因试剂盒

[发明专利]表征地中海贫血症的特征蛋白组合物或质谱模型的用途-CN201910945987.7在审
发明人：何昆;吕倩;安鹏;牛燕燕;马庆伟;向华 -专利权人：长沙湘华质谱医学科技有限公司
申请日： 2019-10-01 - 公布日： 2020-01-07 - 主分类号： G01N27/62 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测地中海贫血症的特征蛋白片段组合物以及评价地中海贫血药物疗效或治疗方法效果评价的质谱模型。其中所述特征蛋白片段组合物的序列分别如SEQ ID No.1‑3所示。本发明的特征蛋白片段组合物或质谱模型，可用于地中海贫血症的诊断和筛查以及地中海贫血症的治疗方法和药物疗效评价，方法简单易于操作，准确性高，为地中海贫血症的诊断和筛查、治疗方法、药物疗效评价提供了新的方法和思路
地中海贫血症特征蛋白药物疗效评价质谱模型筛查治疗地中海贫血诊断效果评价药物疗效种检测可用

[发明专利]用于质谱诊断地中海贫血症的特征蛋白质谱模型及其用途-CN201910945999.X在审
发明人：常亮;牛燕燕;吕倩;王兴宇;付书辉;马庆伟;向华 -专利权人：长沙湘华质谱医学科技有限公司
申请日： 2019-10-01 - 公布日： 2020-01-07 - 主分类号： G01N27/62 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测地中海贫血症的特征蛋白片段组合物以及评价地中海贫血药物疗效或治疗方法效果评价的质谱模型。其中所述特征蛋白片段组合物的序列分别如SEQ ID No.1‑3所示。本发明的特征蛋白片段组合物或质谱模型，可用于地中海贫血症的诊断和筛查以及地中海贫血症的治疗方法和药物疗效评价，方法简单易于操作，准确性高，为地中海贫血症的诊断和筛查、治疗方法、药物疗效评价提供了新的方法和思路
地中海贫血症特征蛋白药物疗效评价质谱模型筛查治疗地中海贫血诊断效果评价药物疗效种检测可用

[发明专利]用于质谱诊断地中海贫血症的特征蛋白标记组合物及其诊断产品-CN201910945988.1在审
发明人：何昆;马庆伟;常亮;向华;梁丽蕴;吕倩;牛燕燕 -专利权人：北京毅新博创生物科技有限公司
申请日： 2019-10-01 - 公布日： 2019-12-31 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测地中海贫血症的特征蛋白片段组合物以及评价地中海贫血药物疗效或治疗方法效果评价的质谱模型。其中所述特征蛋白片段组合物的序列分别如SEQ ID No.1‑3所示。本发明的特征蛋白片段组合物或质谱模型，可用于地中海贫血症的诊断和筛查以及地中海贫血症的治疗方法和药物疗效评价，方法简单易于操作，准确性高，为地中海贫血症的诊断和筛查、治疗方法、药物疗效评价提供了新的方法和思路
地中海贫血症特征蛋白药物疗效评价质谱模型筛查治疗地中海贫血诊断效果评价药物疗效种检测可用

[发明专利]罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统-CN202111428392.8在审
发明人：孙丹 -专利权人：武汉儿童医院
申请日： 2021-11-29 - 公布日： 2022-05-27 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块；所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据；所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580CT和/或c.803‑1GA变异，判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。经证实，复合杂合体c.580CT和c.803‑1GA的ADPRS基因变体导致罕见神经退行性疾病，说明本发明提供的筛查试剂对该病具有筛查意义。
罕见神经退行性病变遗传试剂盒应用系统

[发明专利]一种自闭症儿童早期语言与认知能力筛查的方法及装置-CN202010285734.4在审
发明人：李霞 -专利权人：李霞
申请日： 2020-04-13 - 公布日： 2020-07-10 - 主分类号： A61B5/0484 文献下载
摘要：本发明公开了一种自闭症儿童早期语言与认知能力筛查的方法及装置，包括以下步骤：S1、准备筛查装置，筛查装置包括电极帽、检测结构和数据分析结构，对筛查装置进行检测，确保筛查装置使用正常；S2、使用者佩戴电极帽本发明设计简单巧妙，根据身高不同对筛选装置的高度进行调节，提高使用的舒适度，通过播放动画的形式对脑电波进行检测反馈，提高筛查的准确性，无接触筛查，降低儿童直接与医生接触的抵抗情绪，有利于检测的精确度，适合进行市场推广
一种自闭症儿童早期语言认知能力方法装置