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[发明专利]基于人工智能的多对多碱基判读-CN202180015480.7在审
发明人： A·杜塔;G·韦瑟尔;D·卡什夫哈吉吉;K·贾加纳坦;A·起亚 -专利权人：因美纳有限公司
申请日： 2021-02-19 - 公布日： 2022-09-30 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明所公开的技术涉及基于人工智能的碱基判读。本发明所公开的技术涉及访问针对测序运行的测序循环生成的每循环分析物通道集的进展；通过基于神经网络的碱基判读器(NNBC)针对测序运行的测序循环的窗口处理进展中的每循环分析物通道集的窗口，使得NNBC针对测序运行的测序循环的对象窗口处理进展中的每循环分析物通道集的对象窗口，并使用该NNBC从特定测序循环出现在不同的位置的多个窗口在测序循环的对象窗口中生成针对三个或更多个测序循环的临时碱基判读预测，以生成针对该特定测序循环的临时碱基判读预测；以及基于该多个碱基判读预测确定针对该特定测序循环的碱基判读
基于人工智能碱基判读

[发明专利]一种高通量测序方法以及内参质控品-CN202111638141.2在审
发明人：张江花;王寅;白健;李林蔚;柳焱;屈紫薇;吴琳 -专利权人：福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种高通量测序方法以及内参质控品，涉及基因工程技术领域。本发明通过将含有特定基因突变的内参质控品与待测样本的混合产物进行杂交捕获测序，通过对所述内参质控品的测序结果的监测，实现对所述待测样本的测序的质控。与现有测序技术相比，本发明提供的测序方法能更有效地实现对所述待测样本的测序过程的质控，确认测序过程中的杂交流程是否成功，有效地降低测序过程中出现的假阳性和假阴性的比例，提高检测的精确度和灵敏度。
一种通量方法以及内参质控品

[发明专利]一种用于HPV分型及整合的高通量测序检测方法-CN201610664479.8在审
发明人：张道允;巩子英;叶建伟;王伟 -专利权人：嘉兴允英医学检验有限公司
申请日： 2016-08-12 - 公布日： 2018-02-27 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明公开了一种HPV分型及整合的高通量测序检测方法，本方法选取目前HPV亚型的基因，结合第二代高通量测序测序技术，更全面的检测患者感染HPV的类型，克服了传统检测方法准确率低、假阳性高、重复性差、漏诊率高等困难在分子诊断领域，最直接而明确的技术是基因测序，第二代高通量测序测序技术比目前多采用经典的Sanger测序方法有检通量更大、测序速度更快、精确度更高、成本更低和信息量更丰富等优点。本方法在第二代高通量测序测序技术帮助下，可以对高危型HPV及低危型HPV进行精确分型并检测其是否发生人类基因组的整合，对检测者进行精确地个体化评估，预防病变发生的风险，从而预防肿瘤的发生。
一种用于 hpv 整合通量检测方法

[发明专利]一种三色高通量测序试剂及测序方法-CN202110640732.7在审
发明人：向国兵;吕华 -专利权人：南京溯远基因科技有限公司
申请日： 2021-06-09 - 公布日： 2021-09-03 - 主分类号： G01N30/96 文献下载
摘要：本发明属于高通量测序领域，公开了一种三色高通量测序试剂及测序方法，基于测序要求获取对应的待标记碱基以及质子海绵在不同的温度和环境下进行多次的搅拌，并将过滤得到的固体溶于水中；用TEAB梯度来做负离子交换柱对溶于水的固体进行纯化，然后再用HPLC纯化得到标记碱基；将所述标记碱基进行清洗后进行荧光标记测定，并在测定完成后，利用对应的化学试剂进行裂解，清洗后完成当前所述待标记碱基测序，对每一轮的测序过程均循环进行反应、清洗、读碱基、裂解和清洗这几个过程，使用的三色测序技术不但像2色测序技术一样加快了测序速度，而且碱基信号没有被分开检测，测序长度不但不受影响还会增加，从而提高了测序效率及测序通量。
一种三色通量试剂方法

[发明专利]基于人工智能的索引序列的碱基检出-CN202180015471.8在审
发明人： K·贾加纳坦;A·起亚 -专利权人：因美纳有限公司
申请日： 2021-02-16 - 公布日： 2022-10-18 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：所公开的技术涉及基于人工智能的索引序列的碱基检出。所公开的技术在测序运行的索引测序循环期间访问针对索引序列生成的索引图像。这些索引图像描绘了由于在测序运行期间核苷酸结合在索引序列中而生成的强度发射。所公开的技术基于(i)来自一个或多个先前索引测序循环的索引图像的强度值，(ii)来自一个或多个后续索引测序循环的索引图像的强度值，和(iii)来自当前索引测序循环的索引图像的强度值，对来自当前索引测序循环的索引图像进行归一化所公开的技术通过基于神经网络的碱基检出器处理索引图像的归一化版本，并针对索引测序循环中的每个索引测序循环生成碱基检出，从而产生索引序列的索引读段。
基于人工智能索引序列碱基检出

[发明专利]基因测序基板及其测序方法和基因测序装置-CN201710090917.9有效
发明人：耿越;蔡佩芝;庞凤春 -专利权人：京东方科技集团股份有限公司;北京京东方光电科技有限公司
申请日： 2017-02-20 - 公布日： 2020-05-05 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：一种基因测序基板及其测序方法和基因测序装置。该基因测序基板包括衬底基板设置在衬底基板上的至少一个测序单元，测序单元包括：用于容置待测样本的反应池以及至少一个温度传感器，至少一个温度传感器与反应池对应设置并用于感测反应池的温度。该基因测序基板不需要对四种碱基进行不同颜色的荧光标记便可实现基因测序，可简化基因测序的流程、降低基因测序的成本，利于基因测序技术的推广和利用。
基因测序基板及其方法装置

[发明专利]直接RNA测序的多组学分析方法、系统、设备及存储介质-CN202111595287.3在审
发明人：杨学敏;张德营 -专利权人：广州表观生物科技有限公司
申请日： 2021-12-24 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本申请实施例提供一种直接RNA测序的多组学分析方法、系统、设备及存储介质，涉及生物信息处理技术领域。该方法包括：获取直接RNA测序的测序数据；将测序数据与参考基因组比对，获得测序比对数据；根据测序比对数据进行全长转录本鉴定，获得全长转录本序列数据；基于全长转录本序列数据对测序数据进行转录本定量处理，获得转录本定量数据；根据甲基化修饰预测模型处理测序数据，获得甲基化修饰数据；根据新生mRNA预测模型处理全长转录本序列数据，获得新生mRNA数据；根据全长转录本序列数据、转录本定量数据、甲基化修饰数据和新生mRNA数据进行关联性分析，获得直接RNA测序多维度信息。该方法可以实现测序精度的技术效果。
直接 rna 多组学分析方法系统设备存储介质

[发明专利]一种固相介质表面双端扩增测序的方法-CN202210109568.1在审
发明人：康力;孙文婷;辛宇;乔朔 -专利权人：赛纳生物科技(北京)有限公司
申请日： 2022-01-28 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明涉及一种固相介质表面双端扩增测序的方法，只需要进行一次扩增反应，即可实现双端测序，减少了双端测序所需的步骤，节省了时间；本发明公开的双端扩增测序方法适用于包括荧光发生测序在内的多种测序技术，兼容性更强
一种介质表面扩增方法

[发明专利]一种基于新一代测序技术(NGS)的DNA测序分析融合生信方法-CN202310440940.1在审
发明人：陈林柳;郭现超;刘珍;李祥永;孙黛琳 -专利权人：哈尔滨因极科技有限公司
申请日： 2023-04-23 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于新一代测序技术(NGS)的DNA测序分析融合生信方法，方法包括如下步骤：从目标样本中提取DNA，并进行建库和测序，得到原始测序数据，采用Illumina平台进行双端150bp测序。采用DNA测序技术检测融合基因，相比RNA测序技术更稳定、更灵敏、更经济；只针对具有已知临床意义的目标融合基因进行检测，减少了假阳性和假阴性的可能性，并提高了检测效率；结合了双端配对法和断裂序列法两种分析策略
一种基于新一代技术 ngs dna 分析融合方法

[发明专利]一种组装基因组序列的方法和系统-CN201410758244.6在审
发明人：詹东亮;张姝;蔡庆乐;何荣军;郝美荣;梁倩;韩雪莲;刘三阳;王军一 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2014-12-11 - 公布日： 2015-04-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种组装基因组序列的方法和系统，将第二代测序技术所得的高精度短片段序列数据和单分子实时测序所得长片段序列数据结合在一起进行基因组序列的组装，提高组装效率和准确率。该方法，包括以下步骤：(1)利用第二代测序技术对样品进行测序，获得高精度短片段序列；(2)对高精度短片段序列进行拼接，获得高精度的框架图；(3)利用单分子测序技术对与上述同样来源的样品进行测序，获得三代测序数据；(4)将三代测序数据比回所述框架图中，得到三代测序数据和框架图的详细对比信息；(5)利用详细对比信息对三代测序数据进行聚类并构建基因组骨架，对基因组骨架进行纠错，得到基因组精细图。
一种组装基因组序列方法系统

[发明专利]一种基于DNA变异检测的三代数据校正方法-CN201810336881.2有效
发明人：高敬阳;高峰;陈禹保 -专利权人：北京化工大学;北京市计算中心
申请日： 2018-04-16 - 公布日： 2021-06-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了属于生物信息技术领域的一种基于DNA变异检测的三代数据校正方法，首先将三代测序数据处理后作为参考序列数据，然后将二代测序数据处理后与其进行比对，得到比对文件。对比对文件进行变异分析检测，可以得到二代测序数据相对于三代测序数据的变异信息，利用变异信息完成对三代测序数据的校正。将DNA变异检测方法应用到三代测序数据纠错中，联合使用二代测序数据与三代测序数据，降低三代数据校正的成本，程序采用多线程的思想，加快三代数据的校正速度。本发明通过联合校正技术解决三代测序技术中存在的高错误率和高成本问题，为后续的三代测序数据变异检测方面奠定基础。
一种基于 dna 变异检测数据校正方法

[发明专利]用于核酸测序的方法和装置-CN200780017676.X无效
发明人： A·贝路驰;S·若弗鲁瓦;S·林纳尔松;P·贝鲁布;T·基思 -专利权人：基尼宗生物科学公司
申请日： 2007-03-14 - 公布日： 2009-06-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供核酸测序方法。该方法包括从核酸样品富集靶核酸，其中所述核酸样品通过至少第一轮杂交选择和扩增以及第二轮杂交选择和扩增进行富集。所述被富集的核酸采用便于Cantaloupe测序技术测序的形式，所述Cantaloupe测序技术使用鸟枪法杂交测序(SBH)固定的滚环扩增子。
用于核酸方法装置

[发明专利]基于机器学习的转移性乳腺癌转录组测序数据识别方法-CN202310505357.4在审
发明人：张子龙;段昊;崔菲菲;李兴风;张清辰 -专利权人：海南大学
申请日： 2023-05-06 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：基于机器学习的转移性乳腺癌转录组测序数据识别方法，涉及生物信息技术领域，针对现有技术中针对转移性乳腺癌转录组测序数据识别准确率低的问题，本申请采用训练好的各个分类模型构建分别基于各分类模型的多个转移性乳腺癌转录组测序数据识别分类器，并将所述待识别的乳腺癌转录组测序数据中乳腺癌转移关键基因表达数据输入转移性乳腺癌转录组测序数据识别分类器得到分类结果，完成对转移性乳腺癌转录组测序数据的识别。本申请的技术方案能够准确识别乳腺癌转录组测序数据中的转移性乳腺癌转录组测序数据。
基于机器学习转移性乳腺癌转录序数识别方法

[发明专利]一种barcode微滴的单细胞测序方法-CN202210729616.7在审
发明人：方志远;陈国强;罗微;周丹;邓裕华;杜岗 -专利权人：广州市碳码科技有限责任公司
申请日： 2022-06-24 - 公布日： 2022-09-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明属于单细胞测序方法的技术领域，具体涉及一种barcode微滴的单细胞测序方法，其为基于纳米和微米尺寸的barcode微滴用于单细胞及亚细胞结构的单细胞测序，适合于全长mRNA测序及随机引物法mRNA测序。
一种 barcode 单细胞方法

[发明专利]一种基于纳米孔测序仪的高精度快速测序平台及其搭建方法-CN202110636773.9在审
发明人：谷红仓;徐振宇;王云飞;车仙荣 -专利权人：杭州圣庭医疗科技有限公司
申请日： 2021-06-08 - 公布日： 2021-10-29 - 主分类号： G06T1/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于纳米孔测序仪的高精度快速测序平台及其搭建方法，属于分子生物领域，搭建测序平台方法包括：测序平台硬件设备，测序平台软件安装，测序平台系统配置；硬件设备包括：CPU，GPU，SSD；测序平台软件包括：ubuntu 18.04 LTS，CUDA，GUPPY，MinKNOW；测序平台系统配置包括：配置CUDA环境变量，配置MinKNOW运行参数，配置GUPPY和配置软件自动升级；本发明通过硬件的选取和测序软件环境整合解决了现有技术中三代Nanopore测序碱基判读耗时长且准确度不高的问题，具有广泛的临床潜力。
一种基于纳米孔测序仪高精度快速平台及其搭建方法