本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2,与野生型GDF2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因GDF2第95位的碱基C突变为碱基G,核苷酸序列为本发明还涉及上述遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对遗传性出血性毛细血管扩张症的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义
本发明公开了ATM基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒其中,分离的编码ATM基因突变体的核酸,与SEQ ID NO1相比,具有选自下列的至少一种突变c.5697C>A、c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT通过检测该突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。