本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因PLN,与野生型PLN基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因PLN第40‑42位缺失碱基AGA,核苷酸序列为SEQ ID NO本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因PLN在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因PLN可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因,与野生型TTN基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因第51731至51750位的碱基缺失,核苷酸序列为SEQ ID NO:本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因TTN,与野生型TTN基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因TTN第51654至51661位的碱基缺失,核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因TTN在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对扩张型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。