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[发明专利]识别胚胎中染色体异常的系统和方法-CN201980079901.5在审
发明人：约翰·布鲁克;迈克尔·J·拉奇;乔舒亚·布拉热克 -专利权人：合作基因组公司
申请日： 2019-10-07 - 公布日： 2021-08-06 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：接收从胚胎获得的样本基因组序列信息，其中所述样本基因组序列信息由多个基因组序列读数组成。将样本基因组序列信息与参考基因组比对。将样本基因组序列信息相对于基线基因组序列信息进行归一化，以针对位点效应校正样本基因组序列信息，并生成归一化的样本基因组序列信息数据集。将来自误差因子的回归分析的一个或多个校正因子应用于归一化的样本基因组序列信息数据集，以校正技术效果并生成去噪的样本基因组序列信息数据集。当与参考基因组上的染色体位置比对的基因组序列读数的频率偏离频率阈值时，可以识别去噪后的样本基因组序列信息数据集中的拷贝数变异。
识别胚胎染色体异常系统方法

[发明专利]基因型信息获取方法、育种方法、装置、设备和介质-CN202310237142.9在审
发明人：刘毓文;郑伟刚;马文龙;王超 -专利权人：中国农业科学院农业基因组研究所
申请日： 2023-03-02 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因型信息获取方法、育种方法、装置、设备和介质；其中基因型信息获取方法包括：获取目标物种的多个测序样本的基因数据；获取目标物种的模板参考基因组数据；将每个测序样本的基因数据与所述模板参考基因组数据进行比对，获取每个测序样本的样本基因组信息；获取目标物种的参考群体基因型信息；根据所述参考群体基因型信息对每个测序样本的样本基因组信息进行基因填充，得到对应的样本基因组已填充基因型信息；对所述参考群体基因型信息进行基因填充，得到参考群体填充基因型信息；根据所述参考群体填充基因型信息对每个测序样本的样本基因组已填充基因型信息进行基因填充，得到每个测序样本的目标基因型信息。
基因型信息获取方法育种装置设备介质

[发明专利]一种预测微生物益生潜力的方法及其装置-CN202211397170.9在审
发明人：左永春;李海成;孙宇;郭树春;赵小庆 -专利权人：内蒙古大学
申请日： 2022-11-09 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种预测微生物益生潜力的方法及其装置，该方法包括：确定微生物对应的样本基因组序列，样本基因组序列基于微生物样本基因组DNA通过高通量测序得到；基于样本基因组序列，利用k‑mer算法确定子基因组序列对应的子片段集合以及子片段集合丰度，其中，样本基因组序列中包括多个子基因组序列，子片段集合丰度用于表示子基因组序列在样本基因组序列的丰度分布情况；利用支持向量机模型对子片段集合以及子片段集合丰度进行预测，以得到微生物益生潜力的结果，支持向量机模型通过历史基因组训练序列对初始支持向量机模型训练得到
一种预测微生物潜力方法及其装置

[发明专利]一种基于泛基因组的群体联合变异检测方法-CN202211313819.4有效
发明人：刘亚东;刘博;李高阳;张安琪;王亚东 -专利权人：哈尔滨工业大学
申请日： 2022-10-25 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种基于泛基因组的群体联合变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决目前群体联合变异检测方法还存在比对效率低、变异检测灵敏度弱、检测结果不够准确的问题。本发明包括：获取参考基因组和被测样本基因组，并利用参考基因组和被测样本基因组识别被测样本基因组上的候选变异位点，并对候选变异点位进行分类；根据候选变异点位的类型利用候选变异位点构建局部单体型序列，并对构建好的局部单体型序列在样本间整合，获得整合后的单体型序列集合；利用整合后的单体型序列检测被测样本基因组的变异位点的基因型；遍历群体内所有被测样本基因组，并重复执行步骤一到三，获得群体内所有变异基因型。本发明用于群体基因组联合变异检测。
一种基于基因组群体联合变异检测方法

[发明专利]检测人尿液或血液样本中的线粒体基因组的方法及试剂盒-CN202010184971.1在审
发明人：李全;李妍珂;刘永初;李阳;刘阳;吕佩涛 -专利权人：安吉康尔（深圳）科技有限公司
申请日： 2020-03-17 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本申请公开了一种检测人尿液或血液样本中的线粒体基因组的方法及试剂盒。本申请检测人尿液或血液样本中的线粒体基因组的方法，包括对提取自尿液或血液的基因组DNA进行线粒体基因组长片段PCR扩增，并对扩增产物进行纯化，获得线粒体基因组全长片段，对获得的线粒体基因组进行测序文库构建，并采用高通量测序对线粒体基因组进行测序，实现人尿液或血液样本中的线粒体基因组的检测。本申请检测人尿液或血液样本中的线粒体基因组的方法，能够对人尿液和血液中的线粒体基因组进行准确有效的检测，为人线粒体疾病诊断或人线粒体研究提供分子生物学角度的辅助证据和参考依据。
检测尿液血液样本中的线粒体基因组方法试剂盒

[发明专利]确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质-CN201380074395.3有效
发明人：殷旭阳;蒋慧;陈盛培;龚淳;陈芳;张春雷;潘小瑜 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-03-28 - 公布日： 2017-04-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：提供了确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤获得胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，以及胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果；基于胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，构建该胚胎的遗传草图，以便确定胚胎初始基因型；基于胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果，确定胚胎父母的单倍体型；以及根据隐马尔可夫模型，以该胚胎初始基因型作为观察序列，基于该胚胎父母的单倍体型，确定胚胎基因组中预定区域的碱基信息
确定胚胎基因组预定区域碱基信息方法系统计算机可读介质

[发明专利]一种渐渗区段鉴定方法及计算机可读存储介质-CN202210286306.2有效
发明人：邱俊辉;邓操;郝兆楠 -专利权人：成都基因汇科技有限公司
申请日： 2022-03-22 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因组学领域，提供一种基因组渐渗区段鉴定方法，包括利用参考基因组和待检测样本的测序数据，计算基因组各个位点对应的测序深度值；对于同一样本的多个测序数据集，合并相同位点的测序深度值，得到实际深度值，并基于位于同一窗口内的所有位点实际深度值，获得样本全基因组的测序深度的可视化分布，或利用两个样本的可视化深度差值分布，最终通过识别分布中的显著差异区段确定样本基因组中的基因组渐渗区段。本发明通过将整个基因组划分为多个窗口，以窗口的深度值的可视化分布，较为快速且直观地反应哪些区段具有显著差异，从而能够快速对基因组中渐渗区段进行鉴定，并便于后续的基础研究和应用研究。
一种区段鉴定方法计算机可读存储介质

[发明专利]全基因组扩增方法及其应用-CN201280069843.6在审
发明人：吴逵;吴汉杰;侯勇;徐讯;王俊 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2012-03-30 - 公布日： 2014-10-22 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提出了对全基因组样本进行扩增的方法、对全基因组进行测序的方法、确定全基因组中是否存在异常状态的方法、对全基因组样本进行扩增的装置、对全基因组进行测序的设备、确定全基因组中是否存在异常状态的系统。其中，对全基因组样本进行扩增的方法包括：将全基因组样本进行第一扩增反应，以便获得第一扩增产物；将第一扩增产物进行第二扩增反应，以便获得第二扩增产物，其中，第一扩增反应是基于PCR的扩增反应和恒温扩增反应的一种
基因组扩增方法及其应用

[发明专利]胚胎植入前DNA分析检测方法及装置-CN202211637483.7在审
发明人：姚雪龙;伊丽祉 -专利权人：广州女娲生命科技有限公司
申请日： 2022-12-15 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明实施例涉及全基因组数据库构建技术领域，公开了一种胚胎植入前DNA分析检测方法，包括：获取经全基因组甲基化测序的胚胎样本细胞的样本全基因组序列，并基于样本全基因组序列中每个碱基的质量分数筛选符合预设条件的全基因组序列；将符合条件的全基因组序列比对到参考基因组序列上以得到具有位置信息的基因组序列；对比对后的基因组序列进行序列筛查操作以得到待测试基因组序列；提取待测试基因组序列所有CpG位点的甲基化状态数据并确定状态分析内容本发明实施例中的胚胎植入前DNA分析检测方法通过对测序后得到的全基因组序列进行数据筛查操作，使得得到的数据质量更高且更准确，进而为胚胎移植提供更准确的数据。
胚胎植入 dna 分析检测方法装置

[发明专利]简化基因组测序文库构建分析方法、检测设备及存储介质-CN202010333594.3有效
发明人：莫晖;尹良超 -专利权人：深圳市儒翰基因科技有限公司
申请日： 2020-04-24 - 公布日： 2021-05-11 - 主分类号： G16B35/10 文献下载
摘要：本发明公开一种简化基因组测序文库的构建方法、简化基因组测序数据的分析方法、检测设备及存储介质，包括：将基因组DNA进行酶切处理，形成多个DNA片段；将每个DNA片段的两端分别连接接头，形成DNA片段样本；从DNA片段样本中选择符合预设设计长度大小的DNA片段样本；将选择出来的DNA片段样本进行第二轮酶切处理，提取出有效细胞核基因组序列DNA片段；使用引物将有效细胞核基因组序列DNA片段进行PCR扩增；从PCR扩增后的有效基因组序列DNA片段中选择目标基因组序列DNA片段，得到原始简化基因组测序DNA片段。通过本发明实施例，实现基因组简化程度、预判可检测的多态性位点数目、完成检测目标区域在基因组分布的密度和均一度评估分析，灵活、准确的进行简化基因组测序文库构建。
简化基因组序文构建分析方法检测设备存储介质

[发明专利]一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统-CN201610842333.8在审
发明人：薄世平;梁覃斯;任军;陆思嘉 -专利权人：上海序康医疗科技有限公司
申请日： 2016-09-22 - 公布日： 2017-02-01 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统，具体地，本发明提供了一种非诊断性地鉴定样本中肿瘤负荷的方法，包括步骤(i)提供一待测样本；(ii)对所述待测样本进行测序，从而获得所述样本的基因组序列；(iii)将步骤(ii)获得的基因组序列与参考基因组进行比对，从而获得基因组序列在参考基因组上的位置信息；(iv)将所述的参考基因组分成M个区域片段，其中每个区域片段为一个窗口b，计算每个窗口b的拷贝数；(v)对步骤(iv)的每个窗口b进行Z检验，从而计算每个窗口b的Z值；和(vi)根据步骤(v)所得到的Z值，计算基因组混乱度(GAS)，基于基因组混乱度的数值鉴定所述待测样本中的肿瘤负荷。
一种鉴定样本肿瘤负荷方法系统

[发明专利]确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质-CN201280067240.2有效
发明人：殷旭阳;张春雷;陈盛培;张春生;潘小瑜;蒋慧;张秀清 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-01-20 - 公布日： 2018-05-29 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。
样本基因组测序序列基因组序列拷贝数测序计算机可读介质检验显著差异基因组比对

[发明专利]一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统-CN202310558775.X有效
发明人：季序我;孙天齐;李哲 -专利权人：普瑞基准科技（北京）有限公司;普瑞基准生物医药（苏州）有限公司;北京普康瑞仁医学检验所有限公司
申请日： 2023-05-17 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统，方法包括：采集并接收生物样本，对生物样本进行处理获得基因组样本；将基因组样本分为训练集和验证集，基于训练集和验证集进行建模获得基因组不稳定性评估模型；基于多个HRR基因形成的基因集合形成建模标准，对基因组不稳定性评估模型进行训练；基于多个基因组不稳定指标对基因组不稳定性进行评估。本发明采用更加复杂精准的机器学习模型算法代替原有直接相加算法；建模标准包括BRCA1/2和其他在突变率、与基因组不稳定性的关联、与药物疗效的关联方面具有良好性能从而可纳入的HRR基因；从而通过精准的机器学习建模方法获得更好的基因组不稳定性分析和评估效果
一种基于机器学习基因组不稳定性评估方法系统

[发明专利]用于宏基因组物种成分及丰度定量的数据处理方法、装置及存储介质-CN202211731264.5在审
发明人：易会广 -专利权人：中国农业科学院深圳农业基因组研究所
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-04-14 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：一种用于宏基因组物种成分及丰度定量的数据处理方法、装置及存储介质，应用于数据处理领域。该方法包括：获取宏基因组样本测序数据，并对该宏基因组样本测序数据进行序列降维处理，得到该宏基因组样本测序数据的样本素描；通过利用该样本素描查询物种特异分子标签数据库，确定该宏基因组样本测序数据包含的目标物种及各目标物种的丰度并输出，其中该物种特异分子标签数据库基于相同和/或不同物种的参考基因组数据的参考素描构建。
用于宏基物种成分定量数据处理方法装置存储介质

[发明专利]鸡产蛋数性状育种相关SNP位点的筛选方法及芯片制作方法-CN202211411578.7在审
发明人：姜自琴;张德祥;李丽莹;徐振强;胡晓湘;朱迪;林东 -专利权人：温氏食品集团股份有限公司;广东温氏南方家禽育种有限公司
申请日： 2022-11-11 - 公布日： 2023-03-07 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明涉及鸡产蛋数性状育种相关SNP位点的筛选方法及芯片制作方法，筛选方法包括：采集同种类鸡样本的基因组，构建基因组文库；对每个鸡样本的基因组文库进行全基因组重测序，测序深度大于0.1×，获得系列测序数据；根据获得的系列测序数据进行全基因组的多态位点鉴定，并针对鉴定的所有多态位点进行基因分型；记录每个鸡样本的产蛋数表型；利用基因分型和产蛋数表型进行全基因组关联分析，并筛选获得与产蛋数相关的重要功能位点；利用鸡功能基因组注释信息筛选获得位于潜在重要调控区域的位点；筛选基因组骨架位点用于捕获除主效位点外其他基因组效应，得到基因组骨架位点。利用以上三种位点可以形成准确性高达98％以上的鸡全基因组测序分型芯片。
鸡产蛋数性状育种相关 snp 筛选方法芯片制作方法

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