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[发明专利]一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置-CN202310851930.7在审
发明人：何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2023-07-12 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置，所述方法包括：在获取关于拷贝数目重复变异的变异数据以及获取变异数据对应的家系点突变数据后，确定家系点突变数据对应的上代突变类型以及确定变异数据对应的当代变异类型；根据上代突变类型和当代变异类型，计算变异数据占家系点突变数据的点突变密度分布比例值；基于点突变密度分布比例值确定变异数据的家系来源。本发明可以在获取拷贝数目重复变异的数据并确定与其相关的家系点突变数据，根据家系点突变数据的突变类型与重复变异数据突变类型，计算点突变数量的密度分布比例值，再基于密度分布比例值确定变异来源，进而贴合遗传原理，以提升检测的精度和准确率。
一种关于拷贝数目重复变异来源检测方法装置

[发明专利]区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法、装置和存储介质-CN202310944076.9在审
发明人：何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2023-07-28 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法、装置和存储介质。本申请区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法包括，获取待分析样本的所有点突变信息、测序质量值、测序深度和拷贝数变异计算结果；对所有点突变信息进行过滤，只保留质量值大于10，且测序深度大于20的突变位点，并对杂合突变进行统计，计算杂合碱基的突变比例；根据拷贝数和杂合碱基的突变比例，区分嵌合及拷贝数变异。本申请区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法，创造性的利用嵌合和拷贝数变异的杂合突变的分布规律，对嵌合和拷贝数变异进行区分；为嵌合和拷贝数变异进行区分提供了一种新的简单、准确、有效区分方法。
区分染色体嵌合拷贝变异方法装置存储介质

[实用新型]一种用于运输采样管的运输包-CN202321079359.3有效
发明人：窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2023-05-06 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： B65D53/00 文献下载
摘要：一种用于运输采样管的运输包，包括气囊袋、气囊框、第一存放袋和第二存放袋。气囊袋内用于放置降温袋和采样管。气囊框沿着气囊袋的一圈外围分布，气囊框和气囊袋之间设置有通气孔，通气孔用于将气囊袋内的空间和气囊框内的空间相连通。第一存放袋内放有第一反应物，第二存放袋内放有第二反应物。第一存放袋和第二存放袋均放置于气囊袋内或均放置于气囊框内，第一反应物和第二反应物用于接触反应以产生气体，产生的气体用于填充气囊袋或气囊框，以使得气囊袋和气囊框均处于充气膨胀状态。设计的运输包降低外部机械力对采样管内物质的影响、能够对采样管进行适宜的温度保存，有效提高采样管运输工作的便捷性和有效性。
一种用于运输采样

[实用新型]一种深孔板导热适配器及实验设备-CN202320526050.8有效
发明人：冯翠英;李妍珂;曾林;刘永初;李阳;刘阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2023-03-09 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： B01L7/00 文献下载
摘要：本实用新型涉及实验设备技术领域，具体涉及一种深孔板导热适配器及实验设备。深孔板导热适配器的底座上有多个外围凸柱和多个内凸柱，其中外围凸柱沿底座的边沿布置，相邻外围凸柱之间有避让槽，对于不同形式的深孔板，避让槽包括朝孔柱槽和朝凸柱槽，朝孔柱槽和朝凸柱槽分别用于与不同位置的支撑棱适配，能够适应不同类型的深孔板。同时，朝孔柱槽分为宽槽和窄槽，朝凸柱槽处于窄槽之间，宽槽的宽度大于窄槽的宽度，这样使得窄槽和宽槽都不影响对应支撑棱进入，同时宽槽由于空间大，更便于深孔板导热适配器与深孔板的装配。
一种深孔板导热适配器实验设备

[发明专利]一种校正线粒体基因组测序突变的方法、装置和存储介质-CN202310876884.6在审
发明人：黄凯;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2023-07-17 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请公开了一种校正线粒体基因组测序突变的方法、装置和存储介质。本申请的线粒体基因组测序突变校正方法包括，先通过已知突变白名单保留可能致病的突变，再使用突变所在读段的位置的平均值、突变的链分布偏差、突变的平均碱基质量值等11个过滤指标，去除由于实验错误和测序错误导致的假阳性，从而得到可信度高的突变集合。本申请的校正方法在减少突变解读工作量的同时，提高了分析结果的准确性。并且，本申请的校正方法不受样本数量的限制，能够对单样本或数量较少的样本进行校正。
一种校正线粒体基因组突变方法装置存储介质

[外观设计]深孔板导热适配器-CN202330104010.X有效
发明人：冯翠英;李妍珂;曾林;刘永初;李阳;刘阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2023-03-09 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： 13-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：深孔板导热适配器。2.本外观设计产品的用途：用于对深孔板进行导热。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图。5.右视图与左视图对称，省略右视图;仰视图与俯视图对称，省略仰视图。6.其他需要说明的情形其他说明：A‑A剖视图为主视图中A‑A方向的剖切视图。
深孔板导热适配器

[发明专利]一种用于DNA样本跟踪检测的生物标志物、方法和应用-CN202110653767.4有效
发明人：李妍珂;刘永初;吕佩涛;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2021-06-11 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：一种用于DNA样本跟踪检测的生物标志物、方法和应用，根据筛选出的26个SNP位点，设计特异的多重PCR引物序列，可以对污染的待测样本进行追踪检测，尤其适用对样本加样顺序混淆的验证。采用本申请所述方法对被怀疑被污染的DNA样本进行跟踪检测，极大的缩短了实验查因的周期，既能对临床样本进行流程监控，又能充分利用NGS测序平台，无需增加其他设备，还能满足临床样本对检测周期的严格要求。
一种用于 dna 样本跟踪检测生物标志方法应用

[发明专利]一种用于检测结节性硬化症基因突变的探针集及其试剂盒-CN202110666461.2有效
发明人：陈爽;李妍珂;刘永初;刘超;吕佩涛;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2021-06-16 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种用于检测结节性硬化症基因突变的探针集及其试剂盒。该探针集可特异性捕获TSC1基因片段、TSC2基因片段中的至少一种。该探针集覆盖度高、捕获效率高、测序深度高，检测灵敏度高，检测成本低，能检测出可能致病的新发点突变、拷贝数变异以及一定比例的嵌合突变。
一种用于检测结节硬化症基因突变探针及其试剂盒

[实用新型]一种用于尿液脱氧核糖核酸的采样管-CN202320231690.6有效
发明人：窦浩宇;冯翠英;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2023-02-02 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： A61B10/00 文献下载
摘要：一种用于尿液脱氧核糖核酸的采样管，包括保存管和能够密封该保存管的螺纹盖。其中，该保存管至少有两部分，一部分是下方的刻度管，一部分是能够放置过滤筛网的过滤管道，尿液能够从过滤管道流向刻度管中。刻度管位于底部，过滤管道位于该刻度管上方，并且该刻度管和该过滤管道连通且一体成型的。该过滤管道内部配设有用于过滤杂质和微生物的过滤筛网，该过滤筛网能够从该过滤管道内剥离出来，当尿液经过过滤管道就会被其中的过滤筛网过滤，流向刻度管中，该刻度管内能够容纳保存液，经过过滤的尿液是排除杂质、微生物后的能够爆照DNA的纯净程度的尿液，保障纯净度的尿液和保存液混合，可以被有效保存，然后进行相关检测。
一种用于尿液脱氧核糖核酸采样

[发明专利]一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置-CN202211691717.6在审
发明人：黄凯;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置，该方法包括：拷贝数异常检测步骤，包括根据参考数据矩阵，对待测样本的每个外显子计算分数，然后根据预设阈值判定拷贝数异常的外显子区间。本发明能直接检测外显子级别的拷贝数异常，而不是只能检测基因级别或更大片段级别的拷贝数异常，即提高了拷贝数异常检测的分辨率。
一种检测外显子拷贝异常方法装置

[发明专利]一种检测相邻多核苷酸变异的方法及装置-CN202210837618.8有效
发明人：窦浩宇;刘永初;吕佩涛;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2022-07-15 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种检测相邻多核苷酸变异的方法及装置，包括：可疑相邻变异集获取步骤，包括从比对到参考基因组的待测样本测序数据中获取单核苷酸变异信号，从所述单核苷酸变异信号中扫描得到可疑相邻变异集；疑似有害相邻核苷酸变异检测步骤，包括从所述可疑相邻变异集中筛选得到疑似有害相邻多核苷酸变异。发明针对相邻多核苷酸变异进行特异性的筛查，保留疑似有害变异，筛除假阳性结果和干扰信号，显著提高对有害变异评级、有害基因诊断的准确性。
一种检测相邻多核苷酸变异方法装置

[发明专利]一种验证目标位点的方法及装置-CN202211429378.4在审
发明人：何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2022-11-15 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：一种验证目标位点的方法及装置，该方法包括参考基因组序列获取步骤、参考基因组种子序列提取步骤、测序结果种子序列寻找步骤、临时目标位点确定步骤，获取测序结果中包含临时目标位点的目标区段序列步骤，目标区段与参考基因组对应序列进行双序列比对的步骤，由于待验证目标位点在来自参考基因组的序列中的位置是确定的，因此根据双序列比对结果中待验证目标位点在比对结果中的新位置，即可较为精确地定位到目标位点。本发明可以十分准确地自动绘制出测序结果中包含待验证目标位点及其上下游一段序列的测序峰图，并对目标位点进行标注，免去了手动寻找目标位点并标注的麻烦。
一种验证目标方法装置

[发明专利]一种将过表达蛋白锚定于细胞膜的微小蛋白及其应用-CN202211704601.1在审
发明人：朱利军;曾毅;郭燕珊;李莹;朱嘉怡;刘永初;李阳;刘阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2022-12-29 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C07K14/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种将过表达蛋白锚定于细胞膜的微小蛋白及其应用，属于分子生物技术领域。本发明的将过表达蛋白锚定于细胞膜的微小蛋白为(a)或(b)：(a)由SEQ ID NO:1或SEQ ID NO:2所示的氨基酸序列组成的微小蛋白；(b)将SEQ ID NO:1或SEQ ID NO:2所示的氨基酸序列经过一个或多个氨基酸残基的取代和/或缺失和/或添加且具有将过表达蛋白锚定于细胞膜的微小蛋白。本发明的微小蛋白不仅为外源蛋白提供了定向表达的方法，而且为在细胞表面定位表达外源蛋白用于生物转化提供工具。
一种表达蛋白锚定细胞膜微小及其应用

[外观设计]包装盒-CN202230375300.3有效
发明人：朱利军;曾林;燕攀;刘永初;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2022-06-17 - 公布日： 2023-01-24 - 主分类号： 09-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：包装盒。2.本外观设计产品的用途：用于产品的包装。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案及其结合。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图。
包装

[外观设计]包装盒-CN202230375306.0有效
发明人：朱利军;曾林;刘永初;燕攀;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2022-06-17 - 公布日： 2023-01-24 - 主分类号： 09-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：包装盒。2.本外观设计产品的用途：用于产品的包装。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案及其结合。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图。5.本外观设计产品底面无设计要点，省略仰视图。
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