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[发明专利]多程测序-CN201580061261.7有效
发明人： Y·汤姆·唐;于竞;蒋慧;章文蔚;范广意;张和;麻凯龙;耿春雨;李汉东 -专利权人： 深圳华大基因研究院;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2015-11-10 - 公布日： 2022-02-01 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：提供了改进的单分子测序方法、组合物和装置。在第一方面，本发明提供使用纳米孔测序对靶序列进行测序的多程方法，所述方法包括：i)提供包含所述靶序列的多个拷贝的非天然存在的多联体核酸分子；ii)对所述多联体中的所述靶序列的至少三个拷贝进行纳米孔测序，由此获得多程序列数据集，其中所述多程序列数据集包含所述靶序列的所述至少三个拷贝的靶序列数据集；以及iii)使用所述多程序列数据集来确定所述靶序列。
多程测序

[发明专利]银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法-CN201710693296.3有效
发明人：孙良丹;杨振军;王文俊;甄琪;郑晓冬;钱文君;吴静;徐凤萍;王文婧 -专利权人：安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-14 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子遗传学和皮肤病学领域，具体涉及银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。所述InDels包括：LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG，剪切位点InDel；AFF3基因的chr2_99541763_IAGT，剪切位点InDel；ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG，剪切位点InDel；GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位点InDel；ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移码突变InDel；SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移码突变InDel；FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移码突变InDel。本发明可以高效地对跟银屑病相关的基因进行测序并结合高性能计算资源进行快速分析，进而得到变异检测结果，对InDels的检测准确率高于现有其他技术。
银屑病罕见 indels 及其发生风险预测方法

[发明专利]一种与银屑病相关的分类模型的构建方法-CN201710692864.8有效
发明人：孙良丹;张涛;甄琪;王文俊;钱文君;莫晓东;吴静;郑晓冬;李报 -专利权人：安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-14 - 公布日： 2020-11-03 - 主分类号： G16H50/00 文献下载
摘要：本发明涉及医学检测技术领域，具体涉及一种与银屑病相关的分类模型的构建方法，包括以下步骤：(1)选取银屑病易感位点；(2)根据不同类型的易感位点，转化为输入数据；(3)利用Adaboost‑SVM模型进行数据的分类。目前的缺乏相关的技术来对银屑病数据进行分类和预测，只停留在判断位点有无来推断患病情况。本发明利用有效的机器学习分类器SVM进行分类，并通过了adaboost框架来集成SVM，提高分类器的准确性。该模型可以整合SNP、氨基酸和型别数据进行分类，综合考虑各个维度的信息，提高了数据了分类结果的准确性。
一种银屑病相关分类模型构建方法

[发明专利]一种预测待测猪的初生窝重遗传性能的SNP位点组合及方法-CN201710630307.3有效
发明人：郑华;苗泽圃;魏强;蒙小云;杨漫漫;陈茜;李勇;方铭;陈涛 -专利权人：深圳市农牧实业有限公司;深圳华大基因研究院
申请日： 2017-07-28 - 公布日： 2020-10-09 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种预测待测猪的初生窝重遗传性能的SNP位点组合及方法。本发明所提供的SNP位点组合，由猪基因组中序列表中序列1自5’末端起第501位核苷酸、序列表中序列2自5’末端起第501位核苷酸、序列表中序列3自5’末端起第501位核苷酸、序列表中序列4自5’末端起第501位核苷酸和序列表中序列5自5’末端起第501位核苷酸组成。实验证明，采用本发明筛选的5个SNP位点预测可靠性值为0.033，相比BLUP方法提高了129.7％。因此，利用5个SNP位点来预测待测大白猪的初生窝重的遗传值，可以加快遗传进展，为育种者带来经济效益，具有重要的应用价值。
一种预测待测猪初生遗传性能 snp 组合方法

[发明专利]一种DNA合成产物的高通量检测方法-CN201580068286.X有效
发明人：康康;陈世宏;沈玥;王云;徐讯 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2015-01-09 - 公布日： 2020-09-01 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA合成产物的高通量检测方法，包括如下步骤：将多个DNA组件分别连入克隆载体并转入筛选菌株中，筛选出连接有DNA组件的克隆；分别对克隆进行编号，并培养出相应克隆菌液；选取编号相同的克隆菌液混合并提取质粒；连接测序标签，构建多个混合测序文库，其中不同混合测序文库的测序标签不同；进行混样高通量测序，得到DNA组件的序列；与参考序列进行比对，得到DNA合成产物中具有设定正确率的目标DNA组件。本发明的方法通过混合文库构建策略，将高通量测序技术运用于DNA芯片合成产物的检测，降低产物检测和正确产物筛选成本。
一种 dna 合成产物通量检测方法

[发明专利]一种发酵补料优化控制系统和方法-CN201610911929.9有效
发明人：金广怀;熊思驰;董宇亮;章文蔚;陈波宏;娄菲;冯凡;王鹤 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2016-10-19 - 公布日： 2020-06-30 - 主分类号： C12M1/36 文献下载
摘要：本发明公开了一种发酵补料优化控制系统和方法，所述系统包括发酵罐、补料瓶、用于实时监测所述发酵罐中糖浓度的葡萄糖电极和用于实时监测所述发酵罐中菌体OD的光密度电极，以及用于泵入补料培养基的外接补料泵和外接电脑控制系统，其连接所述葡萄糖电极、光密度电极和补料泵，根据所述糖浓度、菌体OD和设定的比生长速率控制所述补料泵的运行速度，以控制比生长速率的补料模式和连续流加的形式从所述补料瓶向所述发酵罐补充补料培养基。本发明的系统和方法，能够提高发酵补料自动化过程并且有利于提高菌体发酵密度，提高目的蛋白表达。
一种发酵优化控制系统方法

[发明专利]一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统-CN201710665690.6有效
发明人：安娜;朱师达;王慧;邵利彬;邓建莲;薛思鸣;谢颖;郑甜语 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-07 - 公布日： 2020-06-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，其包括实验平台、知识库平台、云计算平台和终端登陆平台；所述实验平台将收集到的生物样本上机测序后，将测序数据传输至所述云计算平台，同时用户在所述终端登录平台将样本信息及分析需求录入后将信息传输至所述云计算平台；所述知识数据库平台用于收集解读知识数据；所述云计算平台对样本测序数据进行生物信息分析并调用所述知识库平台内的数据解读后，将生成的解读报告传输至所述终端登陆平台，由所述终端登录平台下载报告和进行反馈。本发明能针对大规模测序结果的肿瘤个体化解读，能更好的为患者提供更近准的治疗信息，节约治疗的成本。
一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读系统

[发明专利]一种四川华鳊DNA条形码标准检测序列及其应用-CN201510003911.4有效
发明人：孙颖;王敏;赵晓萌;李启沅;潘文欢 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2015-01-05 - 公布日： 2019-12-13 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明公开了一种四川华鳊的DNA条形码标准检测序列，其序列如SEQ ID NO:1所示，以及基于该标准检测序列的分子鉴定方法。本发明提供的四川华鳊DNA条形码标准检测序列的应用，实现了对标本中残缺不全、无法准确鉴定的个体以及完整的个体所采用的可靠的DNA分子鉴定技术，克服了现有技术中的对残缺不全的个体基本上不能鉴定、对完整的个体鉴定需要对四川华鳊形态非常熟悉的专业人员等技术缺陷，与传统的形态学鉴定方法相比，能快速、准确地鉴定四川华鳊。
一种四川 dna 条形码标准检测序列及其应用

[发明专利]一种杂合性缺失的检测方法-CN201510050352.2有效
发明人：李甫强;谢国云;史旭莲;王杰;梁瀚;侯勇;吴逵 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2015-01-30 - 公布日： 2019-10-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请公开了一种杂合性缺失的检测方法，本申请的检测方法以单细胞测序为基础，以dbSNP数据库为背景，以染色体臂为检测单元，对单个细胞的SNP位点进行分析，并通过hampel identifier法判断离群点，鉴别出杂合性缺失，从而检测获得准确的单个细胞的杂合性缺失信息。本申请的检测方法率先在单细胞全基因组上水平检测各个细胞的杂合性缺失；以染色体臂为检测单元，检测精度高；开辟了单细胞杂合性缺失检测先河；为单个细胞差异的鉴别，以及肿瘤组织中细胞的异质性研究奠定了基础；不仅可以用于推断肿瘤的发生发展过程，了解肿瘤克隆演化的类型；而且对不同病患或不同时期的用药或用药效果分析等也具有重要意义。
一种杂合性缺失检测方法

[发明专利]一对转录激活子样效应因子核酸酶及其编码序列与应用-CN201410525903.1有效
发明人：刘楚新;刘欢;肖丽萍;李飞达;张兴举;王俊 -专利权人： 深圳华大基因研究院;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-09-30 - 公布日： 2019-08-13 - 主分类号： C07K14/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种介导大肠炎相关基因Ace2的靶向敲除的转录激活子样效应因子核酸酶，其编码序列及其应用。本发明的转录激活子样效应因子核酸酶含有一对转录激活子样效应因子蛋白及分别与其融合的DNA内切酶的单体或催化亚基，具有分别识别并切割小鼠Ace2基因上的两个相邻位点的功能，从而高效、特异地靶向敲除Ace2基因，从而快速获得小鼠大肠炎模型，为大肠炎的研究提供良好的遗传资源。
一对转录激活效应因子核酸酶及其编码序列应用

[发明专利]一株人工合成II号染色体的酿酒酵母菌株-CN201510008356.4有效
发明人：陈泰;高峰;王云;沈玥;赵宏翠;田埂;徐讯 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2015-01-08 - 公布日： 2019-08-13 - 主分类号： C12N1/19 文献下载
摘要：本发明提供了人工合成的酿酒酵母菌株及其用途。更具体而言，本发明提供了一株人工合成II号染色体的酿酒酵母菌株，该酿酒酵母菌株于2014年9月19日保藏于中国典型培养物保藏中心，保藏号为CCTCC NO:M 2014434。所述酿酒酵母菌株可用于代谢产物的优化生产；通过诱导SCRaMbLE产生突变体库，用于筛选具有各种特性的菌株；作为筛选工具，对加入的代谢通路进行高通量筛选。
人工合成 ii 染色体酿酒酵母菌株

[发明专利]快速检测动物源性核酸的方法、引物对及试剂盒-CN201410178648.8有效
发明人：张勇;严志祥;杨洁;魏晓锋;游丽金;李启沅;刘小盼 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-04-29 - 公布日： 2019-05-14 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种快速检测动物源性核酸的方法、引物对及试剂盒，该方法包括：通过引物对，对样本的DNA序列进行PCR反应，获得PCR反应产物，其中，4对引物是根据4条动物源性DNA序列分别设计的，4条动物源性DNA序列分别是：SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：4；对PCR反应产物进行电泳检测；根据电泳检测的结果，预测样本中是否含有动物源性核酸。通过上述方式，本发明能够快速检测样本中是否含有动物源性成分。
快速检测动物核酸方法引物试剂盒

[发明专利]一种鉴定蛋白的方法及系统-CN201710730260.8在审
发明人：任艳;何燕斌;任哲;邹婉婷;李新洋;丁权;刘斯奇;杨乃波 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-23 - 公布日： 2019-03-05 - 主分类号： G01N30/02 文献下载
摘要：本发明涉及一种鉴定蛋白的方法及系统，尤其涉及一种高效鉴定多克隆抗体的蛋白质组学方法和系统，所述方法包括如下步骤：(1)样本处理：将待测蛋白样本采用多酶串联酶解处理；(2)液质联用检测：将酶解处理后的肽段进行液相色谱分离和质谱检测；(3)数据分析：质谱原始下机数据过滤，依据构建的数据库对质谱数据进行搜库鉴定，获得鉴定肽段信息，依据鉴定肽段信息归并获得可信的待测蛋白。本发明为多克隆抗体的蛋白质组学分析提供标准的生物信息分析流程，可有效、简便、可靠的从多克隆抗体中获得特异性高、免疫反应性好的特异性抗体。
多克隆抗体肽段蛋白质组学蛋白酶解处理种鉴定生物信息分析液相色谱分离免疫反应性特异性抗体蛋白样本数据分析数据过滤样本处理液质联用质谱检测构建归并质谱串联数据库可信检测分析

[发明专利]鉴定和分析古DNA样本的方法-CN201710667605.X在审
发明人：郭小森;兰天明;蒋慧 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-07 - 公布日： 2019-03-01 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了鉴定和分析古DNA样本的方法，其中包括获得待测DNA样本的DNA信息的方法，该方法包括以下步骤：对所述待测DNA样本进行建库和测序，以便获得测序数据；对所述测序数据进行过滤处理；将所述经过过滤处理的测序数据进行比对处理，以便获得比对结果，所述比对结果包含所述待测DNA样本的DNA信息，所述比对处理最多容许4个碱基的错配。利用该方法能够有效地基于对待测古DNA样本的建库和测序，获得待测古DNA样本的DNA信息，并且，该信息准确，可信度高，能够有效用于待测古DNA的基因组分析，例如变异检测、古DNA的鉴定、性别判定以及现代人DNA污染率评估。
测序数据比对处理比对结果过滤处理测序建库基因组分析变异检测性别判定可信度有效地错配碱基分析评估

[发明专利]一种与阿尔茨海默病相关的核酸及其应用-CN201710657681.2在审
发明人：黄小燕;刘汉奎;张建国;张振馨 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-03 - 公布日： 2019-03-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本申请公开了一种与阿尔茨海默病相关的核酸及其应用。本申请的与阿尔茨海默病相关的核酸，由野生型PSEN2基因的编码区发生c.505C>A突变而成。本申请的核酸是阿尔茨海默病的一种新的相关的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了阿尔茨海默病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径，也为靶点药物的开发提供了一个新的靶标位点。
阿尔茨海默病核酸位点检测申请靶点药物突变位点编码区野生型靶标突变应用诊断基因疾病拓展治疗发现开发研究

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