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[发明专利]基于人工智能的罕见病辅助分析方法、装置及存储介质-CN202011009909.5在审
发明人：练镜锋;宋德寿 -专利权人：广州瀚信通信科技股份有限公司
申请日： 2020-09-23 - 公布日： 2020-12-11 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了基于人工智能的罕见病辅助分析方法，包括以下步骤：获取日志源中的罕见病人行为日志；提取罕见病人行为日志中的罕见病人的相关特征；将罕见病人的相关特征与罕见病人特征库中的罕见病人特征向量进行相似度比较，选择相似度最高的罕见病人特征向量作为罕见病人的特征向量；根据罕见病人的特征向量推送对应的治疗方案至所述罕见病人；对罕见病人的特征向量进行聚类分析，根据所述聚类分析的结果将所述罕见病人的特征向量加入群体特征库的对应位置本发明能够对群体特征库进行完善，并建立罕见病知识数据库，能够对用户的行为进行分析并根据分析结果为用户推送相应的治疗方案，解决了罕见病患者多元异构数据存储及自动分析的问题。
基于人工智能罕见辅助分析方法装置存储介质

[发明专利]罕见病知识库的处理方法及装置、可读存储介质-CN202011644230.3有效
发明人：张睿;王觅也 -专利权人：四川大学华西医院
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16H50/70 文献下载
摘要：本申请提供一种罕见病知识库的处理方法及装置、可读存储介质。罕见病知识库的处理方法，包括：获取多个罕见病患者的电子病历；从电子病历中提取出可用数据；可用数据包括：多个临床表型术语、多个临床表型术语各自对应的罕见病、以及用于表征多个临床表型术语和其各自对应的罕见病之间的关联程度的统计信息；获取罕见病权威知识库；罕见病权威知识库中包括多种罕见病和多种罕见病对应的多个标准表型术语；将多个临床表型术语与多个临床表型术语各自对应的罕见病对应的多个标准表型术语进行比较；根据比较结果对罕见病权威知识库进行优化，得到优化的罕见病权威知识库。该方法提高罕见病知识库的实用性和在临床诊疗实践中的可应用性。
罕见知识库处理方法装置可读存储介质

[发明专利]一种基于表型距离信息构建罕见病地图及导航的方法-CN202011119985.1在审
发明人：李昊旻;杨建;段会龙;舒强 -专利权人：浙江大学
申请日： 2020-10-19 - 公布日： 2021-01-29 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于表型距离信息构建罕见病地图及导航的方法，包括如下步骤：(1)基于表型本体的有向无环图的结构，计算两表型本体之间的距离，获得表型距离；(2)依据表型距离，计算罕见病数据库中所有罕见病两两之间的距离，获得罕见病距离矩阵；(3)将所述的罕见病距离矩阵转变为欧几里得空间的二维坐标；(4)将罕见病的二维坐标通过可视化展现为电子地图，即获得所述的罕见病地图；(5)将待诊断的临床表型输入所述的罕见病地图，通过罕见病地图导航获得相应的罕见病推荐本发明通过相似性距离来根据临床表型推荐疾病，辅助医生减少罕见病的初诊误诊。
一种基于表型距离信息构建罕见地图导航方法

[发明专利]一种罕见病登记方法-CN201911217725.5在审
发明人：张抒扬 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-04-28 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种罕见病登记方法，包括以下步骤：S1：搭建罕见病登记系统；S2：通过预先注册的用户账号登录罕见病登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到罕见病登记系统中，如果是，则该方法结束，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到罕见病登记系统；S5：对待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；以及S6：将相关罕见病登记到罕见病登记系统中本发明能够高效、全面地对罕见病进行登记，通过所搭建的系统对登记的罕见病实行统一规范的管理，本发明采用ICD‑11国际分类标准实现对罕见病病种的亚病种管理、同一病种的不同分支的管理等。
一种罕见登记方法

[发明专利]罕见病信息管理方法、设备及计算机可读存储介质-CN201911217874.1在审
发明人：金晔 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于B/S架构的罕见病信息管理的方法、设备及计算机可读存储介质，其中所述方法包括如下步骤：步骤1，研究者注册并登陆罕见病信息管理系统；步骤2，研究者查看所述罕见病信息管理系统中的某种罕见病的疾病信息；步骤3，研究者在某种所述罕见病的疾病信息中添加某种所述罕见病的病人病例信息；步骤4，研究者对所述罕见病的病人病例信息进行病例分析研究。本发明提供的方法能够辅助研究者开展有效的罕见病研究，提升罕见病的诊断效率。
罕见信息管理方法设备计算机可读存储介质

[发明专利]罕见病患者数量预测模型训练方法及装置-CN202111480742.5在审
发明人：张敏;李佳玉;刘奕群;马少平;苏航;张抒扬;金晔;张磊 -专利权人：清华大学;中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2021-12-06 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本公开涉及一种罕见病患者数量预测模型训练方法及装置，所述方法包括：对罕见病名称的文本进行预处理，获得罕见病查询关键词数据库；根据罕见病查询关键词数据库，以及查询历史数据库，确定在多个地区的多个时间段内，对于多种罕见病的查询人数；根据查询人数以及确诊人数，对罕见病患者数量预测模型进行训练。根据本公开的实施例的罕见病患者数量预测模型训练方法，可对罕见病名称的文本进行预处理，减少查询数据的遗漏，提升数据的准确度。且可基于搜索引擎的查询历史数据库预测查询罕见病信息的人数，进而基于人数和实际的确诊人数来训练罕见病患者数量预测模型，提升模型对罕见病患者数量的预测精度。
罕见患者数量预测模型训练方法装置

[发明专利]基于互联网的罕见病医疗数据集成系统-CN201911217706.2在审
发明人：金晔 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： G16H70/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于互联网的罕见病医疗数据集成系统，所述系统包括统一身份认证授权单元、罕见病元数据管理子系统、罕见病病种管理及队列管理子系统、罕见病自定义表单管理子系统、罕见病知识库管理子系统、罕见病病例录入子系统和基于罕见病的表型信息和基因组学信息的决策分析平台本发明对罕见病的医疗数据信息进行有效的收集、整理、归类、总结和协同会诊，建立全面覆盖的信息管理系统，让罕见病的医疗数据经过技术统计和分析，再利用互联网技术进行覆盖，在为患者提供全方位的临床治疗的同时，为医疗机构和专业医生提供积极的诊断参考
基于互联网罕见医疗数据集成系统

[发明专利]一种罕见病登记系统-CN201911217705.8在审
发明人：张抒扬 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种罕见病登记系统，包括：用户身份认证与权限管理模块，用于管理用户账号和访问权限；审核管理模块，用于将用户申请对相关罕见病进行研究而上传到所述罕见病登记系统的待审核文件转发给具有审核权限的用户进行审核；以及登记模块，用于将所述相关罕见病的基本信息登记到所述罕见病登记系统中。本发明能够高效、全面地对罕见病进行登记，通过该系统对登记的罕见病实行统一规范的管理，本发明采用ICD‑11国际分类标准实现对罕见病病种的亚病种管理、同一病种的不同分支的管理等。
一种罕见登记系统

[发明专利]一种跨平台分布式罕见病管理系统-CN201910882205.X在审
发明人：袁勇;王伟佳;李富贵;汤洁芬;黄颖;伍志平;李坚 -专利权人：袁勇
申请日： 2019-09-18 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种跨平台分布式罕见病管理系统，包括应用层、中间层、数据存储层和基础层；应用层包括客户端、WEB端、API接口，数据存储层包括数据库，基础层包括服务器，用于罕见病管理，整合与罕见病相关的资源信息并通过数据库存储，能便捷地管理与罕见病相关的资源信息，将与罕见病相关的资源信息集中管理，能更好的对各种数据进行分析统计，利用大数据提高分析统计的可信水平，可用于医院内部罕见病患者管理，减轻医护人员的工作负担，便于医生掌握患者情况，并可用于与罕见病相关科研，提供充足的病历资料和分析统计支持，相关组织机构通过本发明掌握与罕见病相关的资源信息以及罕见病患者的相关情况，以上应用也都将使罕见病患者本身受益。
一种平台分布式罕见管理系统

[发明专利]一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统-CN202111201884.3在审
发明人：李昊旻;杨建;段会龙;舒强;袁天明;陈理华;余岚;潘佳容;孙逸;韩铭玉 -专利权人：浙江大学
申请日： 2021-10-15 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。
一种基于表型可视化罕见辅助推理方法系统

[发明专利]一种罕见病病例登记方法-CN201911217733.X在审
发明人：张抒扬 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种罕见病病例登记方法，包括：S1：搭建罕见病病例登记系统；S2：通过预先注册的用户账号登录该登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到该登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到该登记系统；S5：对待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；S6：针对相关罕见病设计并生成元数据和字典；S7：利用元数据和字典制作研究表单；以及S8：将相关罕见病的病例数据录入到研究表单中。本发明能够高效、全面地收集各种罕见病病例，从而为下一步研究者开展有效的罕见病研究奠定了基础，提升罕见病的诊断效率。
一种罕见病例登记方法

[发明专利]一种罕见病注册登记系统-CN201911217901.5在审
发明人：张抒扬 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-02-25 - 主分类号： G16H70/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种罕见病注册登记系统，包括客户端和服务器端，客户端与服务器端进行数据交互；服务器端包括：罕见病知识库管理模块，用于整合来自多个数据源的罕见病相关数据并提供给用户；罕见病病例数据共享模块，用于统计每种罕见病的病例数据以供用户查看；以及罕见病注册登记业务子系统，包括：用户身份认证模块，管理各类用户的用户注册信息，并且当用户登录业务子系统时对用户的用户注册信息进行验证；工作台模块，提供用户进行疾病研究时使用的工具集；群组管理模块，管理用户创建的研究群组；以及表单模板管理模块，管理与每种罕见病相关的研究表单模板。本发明能够辅助研究人员开展有效的罕见病研究，进而提升罕见病的诊断效率。
一种罕见注册登记系统

[发明专利]一种罕见病全基因组移植扩增方法-CN201810120347.8在审
发明人：翁炳焕;李兰娟 -专利权人：翁炳焕
申请日： 2018-02-05 - 公布日： 2018-05-25 - 主分类号： C12N5/16 文献下载
摘要：一种用于医学领域的罕见病全基因组移植扩增方法，其特征在于，根据细胞的表面受体，在特异性抗体或聚乙二醇的作用，使细胞易于胞膜接触和特异融合，增加有效融合率和减少无效融合，以此设计细胞融合方法，使罕见基因病细胞融合瘤细胞以移植瘤性基因而制成具有无限扩增性能的罕见病杂交瘤细胞株，用以产业化制备罕见病全基因组，并经单克隆目标基因筛选和扩增，构建以单克隆罕见病杂交瘤细胞株为贮存单位的罕见病基因库，应用于罕见病基因的收藏、产业化制备、发病机制的研究，并作为罕见病基因诊断的室内质控、
罕见病扩增全基因组杂交瘤细胞株细胞融合产业化基因库参比制备移植特异性抗体细胞表面受体发病机制罕见基因基因诊断聚乙二醇目标基因室内质控医学领域有效融合基因融合瘤细胞移植瘤胞膜构建间质替换贮存数据库筛选收藏应用研究

[发明专利]一种用于罕见病研究的方法-CN201911217735.9在审
发明人：张抒扬 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于罕见病研究的方法，包括以下步骤：S1：搭建罕见病研究系统；S2：通过预先注册的用户账号登录罕见病研究系统；S3：收集相关罕见病的病例的既往或者发病前日常接触的环境暴露因素、混杂变量以及相关基因型并将其录入到罕见病研究系统中；S4：按照相关基因型和环境暴露因素暴露的有无或等级对病例进行分组；以及S5：基于环境暴露因素、混杂变量以及相关基因型，采用非条件Logistic回归分析模型分析相关基因型与环境暴露因素在相关罕见病发生中的交互作用本发明能够根据研究目的高效、全面地收集要研究的罕见病病例，结合计算机技术开展基因与环境在疾病发生中的可能交互作用的研究，提升罕见病的诊断效率。
一种用于罕见研究方法

[发明专利]一种基于小样本学习的电动汽车充电场异常行为识别方法-CN202310081012.0在审
发明人：张玮亚;黄浩;王璞;许洪华;许自强;曹刚;王舒凡;徐荆州;纪业;顾刘婷 -专利权人：国网江苏省电力有限公司南京供电分公司;国家电网有限公司;国网江苏省电力有限公司;国网江苏省电力有限公司双创中心
申请日： 2023-01-29 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G06V20/52 文献下载
摘要：一种基于小样本学习的电动汽车充电场异常行为识别方法，通过元学习方法，从电动汽车充电场普通异常行为中提取知识信息，将其和电动汽车充电场罕见异常行为信息进行联合；随后，构建用于查询电动汽车充电场罕见异常行为特征的神经字典，用于充电场罕见异常行为的识别之中，使得在小样本的情形下，对电动汽车充电场罕见异常行为进行有效的识别分类。本发明是对充电场异常行为中出现频率小的罕见异常行为，如人员倒地、烟雾报警等的识别方法，通过定义样本集合和参数信息，引入元学习思想，构建可用于查询电动汽车充电场罕见异常行为特征的神经字典，并构建电动汽车充电场罕见异常行为识别模型，实现对于电动汽车充电车罕见异常行为的精确有效识别。
一种基于样本学习电动汽车充电异常行为识别方法

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