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[发明专利]即用型基因检测包-CN201710004457.3在审
发明人：李治国 -专利权人：李治国
申请日： 2017-01-04 - 公布日： 2018-06-08 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本发明涉及一种即用型基因检测包，所述即用型基因检测包包括：恒温扩增反应管，所述恒温扩增反应管包括封口部件，所述恒温扩增反应管内装有恒温基因扩增检测液态反应体系，所述恒温基因扩增检测液态反应体系表面设有封闭层，所述封闭层将恒温基因扩增检测液态反应体系封闭于恒温扩增反应管内的固定空间内；加样工具，所述加样工具至少包括样本承载部及封闭层穿刺部。本发明的即用型基因检测包不需要任何专业仪器和设备即可检测基因。
恒温扩增基因检测反应管基因扩增检测液态反应体系封闭层加样封口部件固定空间样本承载专业仪器穿刺封闭基因检测

[实用新型]即用型基因检测包-CN201720006852.0有效
发明人：李治国 -专利权人：李治国
申请日： 2017-01-04 - 公布日： 2017-10-13 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种即用型基因检测包，所述即用型基因检测包包括恒温扩增反应管，所述恒温扩增反应管包括封口部件，所述恒温扩增反应管内装有恒温基因扩增检测液态反应体系，所述恒温基因扩增检测液态反应体系表面设有封闭层，所述封闭层将恒温基因扩增检测液态反应体系封闭于恒温扩增反应管内的固定空间内；加样工具，所述加样工具至少包括样本承载部及封闭层穿刺部。本实用新型的即用型基因检测包不需要任何专业仪器和设备即可检测基因。
即用型基因检测

[发明专利]氯吡格雷用药相关基因分型的检测试剂盒和检测方法-CN201811098786.X在审
发明人：周连群;李金泽;张芷齐;李传宇;姚佳;张威;郭振 -专利权人：中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
申请日： 2018-09-20 - 公布日： 2019-03-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于基因扩增检测的技术领域，具体涉及纳米二氧化硅在基因扩增检测中的用途，以及利用纳米二氧化硅的核酸扩增试剂、个体化用药相关基因分型的检测试剂盒、检测方法，首创性的发现在基因扩增检测中使用纳米二氧化硅，可以显著提高基因扩增的反应效率和反应特异性，解决了现有技术中基因扩增检测速率低、特异性差，进一步解决了基因分型特异性差、检测速度慢，不能满足对大量样本的快速的、特异性高的检测的问题。
基因扩增检测纳米二氧化硅检测检测试剂分型个体化用药相关基因核酸扩增试剂反应效率基因分型基因扩增氯吡格雷相关基因首创性样本发现

[发明专利]一种RNA融合基因检测方法和试剂盒-CN201910906357.9在审
发明人：耿荷芳;黎美燕;吕硕;梅智颖 -专利权人：深圳华大智造科技有限公司
申请日： 2019-09-24 - 公布日： 2021-04-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：一种RNA融合基因检测方法和试剂盒，其中该方法包括：提供待检测RNA样本反转录成的cDNA以及融合基因断点区域的扩增引物和内参基因的扩增引物；使用融合基因断点区域的扩增引物和内参基因的扩增引物分别对cDNA的融合基因断点区域和内参基因进行PCR扩增，以得到融合基因断点区域和内参基因扩增子；对融合基因断点区域和内参基因扩增子进行测序，并统计测序结果中覆盖融合断点的扩增子读长数与内参基因的扩增子读长数；计算覆盖融合断点的扩增子读长数与内参基因的扩增子读长数之间的比例；根据该比例确定基因融合的发生。本发明具有对样本质量和投入量要求低、操作简便、建库速度快、成本低等优势，可以快速对组织样本的多个融合基因进行检测。
一种 rna 融合基因检测方法试剂盒

[实用新型]一种基于基因测序的基因检测仪-CN202121085355.7有效
发明人：水庆亮;水守燕 -专利权人：六安市康恒生物科技有限公司
申请日： 2021-05-18 - 公布日： 2022-01-18 - 主分类号： C12M1/38 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种基于基因测序的基因检测仪，包括扩增模块、杂交清洗模块和检测模块，扩增模块与杂交清洗模块连接，扩增模块用于对需要进行检测的基因进行扩增，杂交清洗模块用于基因的杂交和清洗；检测模块与杂交清洗模块连接，检测模块包括荧光显微镜、自动扫描台和计算机，荧光显微镜设置在自动扫描台的正上方，计算机与荧光显微镜连接。扩增模块包括PCR扩增仪、基因芯片和加热模块，杂交清洗模块包括注液机、电磁阀、阀门推板和蠕动泵，检测模块包括荧光显微镜、自动扫描台和计算机，首先扩增模块先对基因芯片进行扩增，完成扩增后，杂交清洗模块使基因芯片完成杂交和清洗，最后传送到检测模块进行检测。
一种基于基因检测

[发明专利]一种即用型基因检测包-CN202210612756.6在审
发明人：李治国 -专利权人：李治国
申请日： 2022-05-31 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： C12M1/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种即用型基因检测包，所述即用型基因检测包包括：1.采样工具，植绒或者粗糙表面的拭子；2.样品处理管，所述的样品处理管含有裂解液和磁珠；3.加样工具，所述加样工具至少包括样本吸附部及封闭层穿刺部4.扩增反应管，所述扩增反应管内装有基因扩增检测液态反应体系，所述基因扩增检测液态反应体系表面设有封闭层，所述封闭层将基因扩增检测液态反应体系封闭于扩增反应管内的固定空间内；本发明的即用型基因检测包不需要任何专业仪器和设备即可提取和检测基因
一种即用型基因检测

[实用新型]一种基因扩增及基因检测一体化系统-CN201820070092.4有效
发明人：沈兵;许小锋;左先波 -专利权人：合肥诺为尔基因科技服务有限公司
申请日： 2018-01-16 - 公布日： 2018-11-16 - 主分类号： C12M1/38 文献下载
摘要：本实用新型涉及基因检测系统技术领域，且公开了一种基因扩增及基因检测一体化系统，包括处理器、基因扩增仪和基因检测仪，所述基因扩增仪和基因检测仪的输出端均与处理器的输入端电连接，所述处理器的输出端电连接有控制单元该基因扩增及基因检测一体化系统，通过设置温度调节单元和数据分析模块，分别对基因扩增仪和基因检测仪进行控温和实时分析，从而可以实现基因扩增及基因检测的一体化，节省工序，使用方便，防止污染，从而提高结果的可靠性
基因检测基因扩增温度调节单元基因扩增仪一体化系统处理器输入端电连接输出端基因检测系统输出端电连接数据分析模块本实用新型防止污染实时分析控温一体化安全

[发明专利]基于水解探针法的快速检测地中海贫血罕见缺失型的试剂盒-CN201510702387.X在审
发明人：龙驹;庞婉容;叶学和;孙雷 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2015-10-26 - 公布日： 2015-12-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于水解探针法的快速检测地中海贫血罕见缺失型的试剂盒。该试剂盒包括：一对扩增α-珠蛋白基因簇中--^THAI等位基因的特征序列的引物，一对扩增β-珠蛋白基因簇中HPFH-SEA等位基因的引物，一对扩增β-珠蛋白基因簇中DBT等位基因的引物，一对扩增α-珠蛋白基因簇中α1区段等位基因的引物；一条特异性检测--^THAI基因型扩增产物的探针，一条特异性检测HPFH-SEA基因型扩增产物的探针，一条特异性检测DBT基因型扩增产物的探针及一条特异性检测α1区段等位基因扩增产物的探针。本发明所述试剂盒对--^THAI、HPFH-SEA和DBT检测具有高度的灵敏性、稳定性、准确性及较高的特异性。
基于水解探针快速检测地中海贫血罕见缺失试剂盒

[发明专利]检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用-CN202310740387.3在审
发明人：戴聪伶;曾思聪;张前军;林戈 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
申请日： 2023-06-21 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本申请涉及一种检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用。上述检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用，针对APC基因突变的特点，选择APC基因突变长片段作为检测对象，通过选用特定的定量PCR扩增引物进行定量PCR扩增，并对扩增反应结果进行分析，确定APC基因是否存在缺失的基因片段，进一步结合长片段PCR进行扩增，选用特定的正向引物和反向引物进行长片段PCR扩增缺失基因片段，并对长片段扩增产物进行测序，可以检测APC基因大片段的缺失断点序列信息。
检测 apc 基因片段缺失核酸组合试剂盒及其应用

[发明专利]一种检测AML患者预后基因突变的试剂盒及其检测方法-CN201711483126.9在审
发明人：潘红超;苏燕辉;张瑜;叶茂;蔡宏康;赵琨;程乐华;陈忠;黄士昂 -专利权人：上海新培晶医学检验所有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2019-07-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物技术检测领域，具体涉及一种检测AML患者预后基因突变的试剂盒及其检测方法。所述试剂盒包括：NRAS基因的PCR扩增引物、RUNX1基因的PCR扩增引物、TP53基因的PCR扩增引物、WT1基因的PCR扩增引物以及通用测序引物接头。使用本发明试剂盒，采用测序技术，对NRAS基因、RUNX1基因、TP53基因和WT1基因突变进行检测。可以通过特异性PCR扩增引物、和带荧光标记的ddNTP，检测出与AML预后相关的基因突变位点，有利于准确进行AML的危险度划分及分层治疗。
试剂盒突变基因检测预后基因种检测特异性PCR扩增基因突变位点通用测序引物测序技术发明试剂检测领域荧光标记危险度预后分层引物生物技术治疗

[发明专利]检测F8基因突变的扩增引物、试剂盒及方法-CN201610121122.5有效
发明人：许争峰;马定远;刘刚 -专利权人：南京市妇幼保健院
申请日： 2016-03-03 - 公布日： 2019-06-11 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测F8基因突变的扩增引物、试剂盒及方法，本发明属于基因检测技术，扩增引物利用F8基因的序列信息设计65对PCR引物，通过PCR靶向扩增F8基因目标区域，扩增区域覆盖F8基因外显子编码区的所述方法将多重PCR靶向扩增结合Ion torrent PGM高通量测序技术，实现多个样品的同时并行检测，提高了F8基因突变的检测范围和通量，缩短了检测周期，降低成本。
检测 f8 基因突变扩增引物试剂盒方法

[发明专利]突变体的检测方法及其应用-CN201810340639.2在审
发明人：彭城;徐俊锋;汪小福;陈笑芸;徐晓丽;魏巍 -专利权人：浙江省农业科学院
申请日： 2018-04-16 - 公布日： 2018-08-03 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了一种突变体的检测方法及其应用，涉及生物技术领域，该突变体的检测方法包括扩增待测样本的突变靶点基因和内参基因，当突变靶点基因的扩增产物的含量与内参基因的扩增产物的含量不相同时，待测样本为阳性突变体该方法只需扩增内参基因和靶点基因，当靶点基因发生突变导致靶点基因不能成功扩增，从而不能得到靶点基因的扩增产物，因此突变靶点基因相对于内参基因的扩增产物的含量就会发生变化，该方法快速灵敏，成本低并且通量大，本发明提供的上述检测方法在筛选基因编辑阳性植株中的应用，可广泛应用于多种植物的转基因阳性T0代基因编辑植株的筛选。
靶点基因扩增产物内参基因突变体突变扩增检测待测样本应用生物技术领域筛选基因阳性植株植株转基因通量灵敏筛选基因成功

[发明专利]用于胚胎植入前线粒体基因检测的试剂盒、建库方法和测序方法-CN202111652511.8在审
发明人：李文;王云峰;冒燕;王敏;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2021-12-30 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及用于胚胎植入前线粒体基因检测的试剂盒、建库方法和测序方法，试剂盒包括预扩增试剂和指数扩增试剂，预扩增试剂含有用于预扩增线粒体靶基因的第一特异性引物对，指数扩增试剂含有用于对线粒体靶基因的预扩增产物进行指数扩增的第二特异性引物对本发明的试剂盒通过预扩增试剂对线粒体靶基因进行预扩增，而后通过指数扩增试剂中对预扩增的产物进行指数扩增，相比于原胚胎样本，放大了线粒体靶基因占全基因组DNA的比例，对于低频的线粒体基因变异也能准确检出，从而提高了胚胎植入前线粒体基因检测的灵敏度和准确度。
用于胚胎植入线粒体基因检测试剂盒方法

[发明专利]检测FGF19基因拷贝数和/或扩增的试剂盒及检测方法、用途-CN202111571762.3在审
发明人：濮悦;王涛;任文静;周焕焕 -专利权人：杭州瑞普基因科技有限公司
申请日： 2021-12-21 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测FGF19基因拷贝数和/或扩增的试剂盒及检测方法、用途。RPP30基因作为内参基因在检测FGF19基因拷贝数和/或扩增中的用途；试剂盒包括：检测RPP30基因序列的第一引物对和/或第一探针；以及检测FGF19基因序列的第二引物对和/或第二探针，该试剂盒用于检测FGF19基因拷贝数和/或扩增。本发明采用RPP30基因作为内参基因，用于检测FGF19基因拷贝数和/或扩增，可避免出现假阳性现象，具有检测方便、准确性高等优点。
检测 fgf19 基因拷贝扩增试剂盒方法用途

[发明专利]基因拷贝数扩增检测方法、装置及可读介质-CN202110925893.0在审
发明人：王剑青;杨爽;石银;陈学俊;董华;郑方克;郑立谋 -专利权人：上海厦维医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-08-12 - 公布日： 2021-12-21 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因拷贝数扩增检测方法、装置及可读介质，采用扩增阴性样本集合和扩增阳性样本集合作为训练集，以第二种独立检测方法的结果为标准，小panel的数据统计结果作为特征值，构建XGBOOST模型，并进行基因扩增状态预测。对于预测为扩增的基因进行拷贝数矫正，采用线性回归方法建立基因原始拷贝数和第二种独立检测方法结果的函数关系，然后将扩增基因的原始拷贝数代入上述函数关系，并计算出矫正后的拷贝数。本发明充分考虑了多基因共扩增的情形和可能存在的实验偏差，本发明能有效地检测出基因拷贝数扩增的情况，能显著降低成本和提高临床实用性，并且有效提高检测的准确度。
基因拷贝扩增检测方法装置可读介质

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