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[发明专利]人类BRCA1/2基因突变的高通量检测试剂盒-CN201810762843.3有效
发明人：何曼文;魏汉敏;黎美燕;陈芳;蒋慧 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2018-07-12 - 公布日： 2023-06-20 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了人类BRCA1/2基因突变的高通量检测试剂盒。所述试剂盒包括195个特异引物对和74个通用引物对；195个特异引物对的上游特异引物的核苷酸序列分别见表1中第2行至第196行，与之对应的下游特异引物的核苷酸序列依次见表1中第197行至第391行。74个通用引物对的上游通用引物的核苷酸序列具体见表2中第2行，下游通用引物的核苷酸序列分别见表2中第3行至第76行。本发明提供的试剂盒基于BGISEQ‑500测序平台多重PCR检测BRCA1/2基因突变，其不仅检测性能优良，能提供全面的变异位点解析，而且检测时间大大缩短，检测成本大大降低。本发明具有重大的应用价值。
人类 brca1 基因突变通量检测试剂盒

[发明专利]一种校正测序错误的UMI序列设计方法及其应用-CN202210314024.9在审
发明人：于源;叶睿;黎美燕;李暾;廖信辉;李艳;李淼;王光杓;吴东方;高志博 -专利权人：深圳裕康医学检验实验室
申请日： 2022-03-28 - 公布日： 2022-07-22 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本申请公开了一种校正测序错误的UMI序列设计方法及其应用。本申请的UMI序列设计方法，包括将UMI序列设计为由X个碱基序列为单元进行Y次串联重复的序列，UMI序列如公式一：(N1…NX)Y，其中，N表示A、T、C、G碱基中的任意一种，(N1…NX)表示X个碱基序列组成的单元，Y表示单元序列重复的次数；2≤X≤6，Y≥3。本申请的UMI序列设计方法，UMI序列的每一个碱基都被测序至少3次，能够校正UMI序列测序错误中出现的任意的单碱基错误，提高测序结果中UMI序列读取的准确率；可以适用于100000×以上深度测序的UMI序列测序错误校正。
一种校正错误 umi 序列设计方法及其应用

[发明专利]一种鼓泡状引物及其组成的试剂盒和应用-CN201710611048.X有效
发明人：江媛;魏汉敏;刘鹏娟;黎美燕;程云阳;赵霞;章文蔚;拉多杰·德马纳克 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2017-07-25 - 公布日： 2021-05-04 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及一种鼓泡状引物及其组成的试剂盒和应用，所述鼓泡状引物为核酸单链结构，所述鼓泡状引物包括依次相连的四个部分：5p臂、通用序列、分子标签和3p臂；所述5p臂在鼓泡状引物的5’端，且在第一轮PCR反应中，根据碱基互补配对原则与模板序列结合；所述通用序列在第一轮PCR反应中，与模板DNA序列不互补而呈凸起的鼓泡状，且所述通用序列与第二轮PCR反应中的通用引物的3’端序列至少有一部分相同；所述分子标签由多个简并碱基组成；所述3p臂在鼓泡状引物的3’端，且根据碱基互补配对原则与模板序列结合。本发明鼓泡状引物大大的提高了测序数据的分析检测灵敏性，可以同时进行多个位点和多种类型的检测，检测灵敏度高、通量高、准确度高，适用于多种肿瘤的检测。
一种鼓泡状引物及其组成试剂盒应用

[发明专利]一种RNA融合基因检测方法和试剂盒-CN201910906357.9在审
发明人：耿荷芳;黎美燕;吕硕;梅智颖 -专利权人：深圳华大智造科技有限公司
申请日： 2019-09-24 - 公布日： 2021-04-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：一种RNA融合基因检测方法和试剂盒，其中该方法包括：提供待检测RNA样本反转录成的cDNA以及融合基因断点区域的扩增引物和内参基因的扩增引物；使用融合基因断点区域的扩增引物和内参基因的扩增引物分别对cDNA的融合基因断点区域和内参基因进行PCR扩增，以得到融合基因断点区域和内参基因扩增子；对融合基因断点区域和内参基因扩增子进行测序，并统计测序结果中覆盖融合断点的扩增子读长数与内参基因的扩增子读长数；计算覆盖融合断点的扩增子读长数与内参基因的扩增子读长数之间的比例；根据该比例确定基因融合的发生。本发明具有对样本质量和投入量要求低、操作简便、建库速度快、成本低等优势，可以快速对组织样本的多个融合基因进行检测。
一种 rna 融合基因检测方法试剂盒

[发明专利]试剂盒及从宫颈分泌物中检测BRCA基因突变的方法-CN201811581390.0在审
发明人：何曼文;黎美燕;黄超杰;陈芳;蒋慧 -专利权人：深圳华大智造科技有限公司
申请日： 2018-12-24 - 公布日： 2020-06-30 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种试剂盒及从宫颈分泌物中检测BRCA基因突变的方法。该方法包括：(1)取宫颈分泌物，提取DNA，以便获得全基因组DNA；(2)基于所述全基因组DNA，利用引物扩增，构建含有BRCA基因的测序文库；(3)对所述测序文库进行测序，获得所述BRCA基因突变的结果。利用宫颈分泌物检测BRCA基因突变，可以用来进行遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的筛查。同时还可以利用宫颈分泌物进行宫颈癌的筛查，实现同一样本的多癌筛查。
试剂盒宫颈分泌物检测 brca 基因突变方法

[发明专利]用于扩增人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物及应用-CN201610334650.9有效
发明人：张巨永;陈绍宇;黎美燕 -专利权人：广州安必平医药科技股份有限公司
申请日： 2016-05-18 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于NGS技术的人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物及应用。该人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物，包括至少一对捕获引物对，每对所述捕获引物对的正向引物与反向引物的序列均包括特异性序列及与所述特异性序列的5’端连接的接头序列。该基于NGS技术的用于扩增人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物及应用，整个方法所涉及的实验操作简单、只涉及PCR试剂及引物组合、成本低，同时引入双标签测序接头序列用于区分不同的样本，可实现高通量样本测序检测，能有效地对人乳腺癌及其它BRCA易感基因相关遗传性肿瘤风险评估或者针对BRCA突变的靶向用药提供基因检测支持。
用于扩增乳腺癌基因 brca1 brca2 编码序列 pcr 引物应用

[发明专利]染色体DNA含量的检测方法-CN201610334755.4在审
发明人：陈绍宇;黎美燕;张巨永 -专利权人：广州安必平医药科技股份有限公司
申请日： 2016-05-18 - 公布日： 2016-07-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种染色体DNA含量的检测方法，其使用GC校正提高计算染色体含量的准确度，并使用相关性强的染色体集合提高相对染色体含量，提高了检测胎儿染色体非整倍性的性能。该检测方法可以用于检测血浆中游离DNA的含量，尤其是在DNA含量较低时，也只需要测序少量样本就可以较为精确的检测目标染色体上的DNA含量。
染色体 dna 含量检测方法

[发明专利]β-葡萄糖苷酶高产菌及其在转化制备京尼平和白藜芦醇中的应用-CN201410037437.2有效
发明人：苏龙;钟盈盈;吴东生;黎美燕 -专利权人：玉林师范学院
申请日： 2014-01-26 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12N1/14 文献下载
摘要：本发明公开了一种β-葡萄糖苷酶高产菌，系以栀子为碳源从自然界中筛选到的，其保藏编号为CCTCC NO.M2013634，分类命名为罗尔夫青霉（Penicillium rolfsii）HXL，该菌能高效转化京尼平苷和白藜芦醇苷为京尼平和白藜芦醇。据此，发明人建立了一种利用上述β-葡萄糖苷酶高产菌转化制备京尼平和白藜芦醇的方法，一方面可在温和条件下分别水解京尼平苷和白藜芦醇苷，避免了传统方法导致有效成分损失的缺陷，有效地提高了产量；另一方面利用现代微生物发酵工程技术和酶工程技术使栀子或虎杖的有效成分京尼平或白藜芦醇苷在体外可控条件下实现规模转化，降低了生产成本，提高了生产效率。应用本发明可为大量工业化生产β-葡萄糖苷酶、京尼平和白藜芦醇提供一条可行途径，具有较大的经济效益和社会效益，市场开发前景广阔。
葡萄糖苷酶高产及其转化制备平和藜芦中的应用

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