[发明专利]基因拷贝数扩增检测方法、装置及可读介质在审
| 申请号： | 202110925893.0 | 申请日： | 2021-08-12 |
| 公开（公告）号： | CN113823353A | 公开（公告）日： | 2021-12-21 |
| 发明（设计）人： | 王剑青;杨爽;石银;陈学俊;董华;郑方克;郑立谋 | 申请（专利权）人： | 上海厦维医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10 |
| 代理公司： | 厦门市首创君合专利事务所有限公司 35204 | 代理人： | 张松亭 |
| 地址： | 201100 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基因拷贝数扩增检测方法、装置及可读介质，采用扩增阴性样本集合和扩增阳性样本集合作为训练集，以第二种独立检测方法的结果为标准，小panel的数据统计结果作为特征值，构建XGBOOST模型，并进行基因扩增状态预测。对于预测为扩增的基因进行拷贝数矫正，采用线性回归方法建立基因原始拷贝数和第二种独立检测方法结果的函数关系，然后将扩增基因的原始拷贝数代入上述函数关系，并计算出矫正后的拷贝数。本发明充分考虑了多基因共扩增的情形和可能存在的实验偏差，本发明能有效地检测出基因拷贝数扩增的情况，能显著降低成本和提高临床实用性，并且有效提高检测的准确度。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 拷贝 扩增 检测 方法 装置 可读 介质 | ||
【主权项】：
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