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[发明专利]基于水解探针法的快速检测地中海贫血泰国型缺失型的试剂盒-CN201510701702.7在审
发明人：龙驹;孙雷;庞婉容;翁勋锦;叶学和 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2015-10-26 - 公布日： 2015-12-23 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于水解探针法的快速检测地中海贫血泰国型缺失型的试剂盒。该试剂盒包括一对可以扩增α-珠蛋白基因簇中--^THAI等位基因的特征序列的引物THAI-F和THAI-R，其中：THAI-F：5’-AAGCGAGA GGAATCACATTC-3’；THAI-R：5’-CTTGGATCTGCACCTCTG-3’；以及一条特异性检测THAI-F和THAI-R扩增产物的荧光探针THAI-Prob：5’-CY5-TGTACCAAGTGGGCTGAGCCCTTGA-BHQ-2-3’。采用该试剂盒可以实现单管单次反应完成--^THAI罕见缺失型地贫等位基因的检测，且灵敏性、稳定性和准确性高。
基于水解探针快速检测地中海贫血泰国缺失试剂盒

[发明专利]基于荧光水解探针法的快速检测-α^21.9缺失型地中海贫血等位基因的试剂盒-CN201510702371.9在审
发明人：翁勋锦;叶学和;龙驹;孙雷;庞婉容 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2015-10-26 - 公布日： 2015-12-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于荧光水解探针法的快速检测-α^21.9缺失型地中海贫血等位基因的试剂盒。该试剂盒包括扩增引物和荧光探针，扩增引物为：一对可以扩增α-珠蛋白基因簇中-α^21.9等位基因的特征序列的引物21.9-F和21.9-R，其中：21.9-F：5’-GGAGCTTTTCCTTCCCTGGAACG-3’；21.9-R：5’-TGTGGTTGGAGAATGGAGGTGG-3’；荧光探针为特异性检测21.9-F和21.9-R扩增产物的荧光探针21.9-Prob，具体为：21.9-Prob：5’-6-FAM-CTGGGGAAGGGTGGGTGGGAATAACAGC-BHQ-1-3’。
基于荧光水解探针快速检测 sup 21.9 缺失地中海贫血等位基因试剂盒

[发明专利]基于水解探针法的快速检测地中海贫血罕见缺失型的试剂盒-CN201510702387.X在审
发明人：龙驹;庞婉容;叶学和;孙雷 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2015-10-26 - 公布日： 2015-12-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于水解探针法的快速检测地中海贫血罕见缺失型的试剂盒。该试剂盒包括：一对扩增α-珠蛋白基因簇中--^THAI等位基因的特征序列的引物，一对扩增β-珠蛋白基因簇中HPFH-SEA等位基因的引物，一对扩增β-珠蛋白基因簇中DBT等位基因的引物，一对扩增α-珠蛋白基因簇中α1区段等位基因的引物；一条特异性检测--^THAI基因型扩增产物的探针，一条特异性检测HPFH-SEA基因型扩增产物的探针，一条特异性检测DBT基因型扩增产物的探针及一条特异性检测α1区段等位基因扩增产物的探针。本发明所述试剂盒对--^THAI、HPFH-SEA和DBT检测具有高度的灵敏性、稳定性、准确性及较高的特异性。
基于水解探针快速检测地中海贫血罕见缺失试剂盒

[发明专利]快速检测α2变异等位基因的试剂盒-CN201510702351.1在审
发明人： 叶学和;翁勋锦;龙驹;孙雷;庞婉容 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2015-10-26 - 公布日： 2015-12-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种快速检测α2变异等位基因的试剂盒。所述α2变异等位基因为α-珠蛋白基因簇(NG_000006.1)中α2基因的变异基因型，该基因型被描述为HBA2:c.301-24delinsCTCGGCCC。本发明所述的试剂盒包括扩增引物和荧光探针，具体包括:一对可以扩增α2变异等位基因的特征序列的引物对，一对可以扩增内参基因GAPDH片段的引物对；一条特异性检测α2变异等位基因扩增产物的荧光探针，一条特异性检测内参基因GAPDH片段扩增产物的荧光探针。本发明所述试剂盒对α2变异等位基因检测具有高度的灵敏性、稳定性和准确性，以及较高的特异性。
快速检测变异等位基因试剂盒

[发明专利]一种用于检测人21号染色体数目的试剂盒-CN201410333043.1无效
发明人：孙雷;翁勋锦;叶学和;唐维骏;樊祖茜;龙驹 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2014-07-14 - 公布日： 2014-10-08 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测人21号染色体数目的试剂盒，包括扩增检测试剂，该扩增检测试剂包括：同时扩增21号染色体特异重复序列与11号染色体特异重复序列的引物对；特异性检测上述21号染色体特异重复序列的荧光探针；特异性检测上述11号染色体特异重复序列的荧光探针。本发明所述试剂盒采用一对引物同时扩增不同染色体间的一对相似序列，避免了不同引物扩增不同序列产生的相互干扰或其它干扰，保证了扩增效率的一致性，选择在具有碱基差异的DNA序列部位设计荧光探针，以便能通过重复片段的实时荧光PCR的△CT值分别精确检测两个序列的扩增量，进一步提高了检测结果的准确性和可靠性，降低了引起假阴性或假阳性结果的机率。
一种用于检测 21 染色体目的试剂盒

[发明专利]一种基于荧光标记定量PCR技术的地中海贫血基因检测方法-CN201310201381.5有效
发明人：龙驹;叶学和;翁勋锦;庞婉容 -专利权人：钦州市妇幼保健院
申请日： 2013-05-27 - 公布日： 2013-08-21 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于荧光标记定量PCR技术的地中海贫血基因检测方法，主要包括以下步骤：先设计一条通用荧光标记引物，再针对检测位点设计扩增引用，在设计扩增引物时，将扩增引物对的其中一条引物进行加尾，加尾序列与通用荧光标记引物序列一致，在进行PCR反应时，将加尾的引物组与通用荧光标记引物进行混合，从而实现对扩增产物的荧光标记。PCR反应结束后，将PCR产物放入测序仪，利用测序仪的Genemapper功能，通过结果中已知分子量的一系列内参来确认不同PCR产物的长度，从而对检测样本的基因型进行判断。采用本发明所述方法可实现单管对α地中海贫血的不同基因型的检测。
一种基于荧光标记定量 pcr 技术地中海贫血基因检测方法