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[发明专利]全基因组重测序分析及用于全基因组重测序分析的方法-CN201910989715.7有效
发明人：张凯;沈一鸣 -专利权人：南京医基云医疗数据研究院有限公司
申请日： 2019-10-17 - 公布日： 2020-09-15 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明公开一种全基因组重测序分析及用于全基因组重测序分析的方法。所述用于全基因组重测序分析的方法包括：获取对待检测样本的DNA序列进行识别所得到的多条测序序列；将所述多条测序序列分成多个测序序列组；基于每个测序序列组，并行地执行如下操作：依次地或并行地将所述测序序列组中的各条测序序列与参考基因组进行测序序列对比，确定每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号；以及根据每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号，对各条测序序列进行排序和去重，生成对应各染色体的测序序列库。
基因组重测序分析用于方法

[发明专利]菌株基因组注释查询方法、装置、电子设备及存储介质-CN202010813204.2在审
发明人：孙清岚;史文聿;范国梅;吴林寰;马俊才 -专利权人：中国科学院微生物研究所
申请日： 2020-08-13 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本公开提供了菌株基因组注释查询方法、装置、电子设备及存储介质。该方法的一具体实施方式包括：接收终端设备发送的菌株基因组注释查询请求，其中，菌株基因组注释查询请求包括待查询菌株测序项目标识，在菌株基因组注释数据库中查询菌株测序项目标识与待查询菌株测序项目标识匹配的菌株基因组测序信息，其中，菌株基因组测序信息包括菌株编号、菌株测序项目标识以及基因组注释，菌株基因组注释数据库存储至少一个菌株基因组测序信息，将查询到的菌株基因组测序信息中的基因组注释发送至终端设备。该实施方式实现了菌株基因组注释的准确查询。
菌株基因组注释查询方法装置电子设备存储介质

[发明专利]基于机器学习的转移性乳腺癌转录组测序数据识别方法-CN202310505357.4在审
发明人：张子龙;段昊;崔菲菲;李兴风;张清辰 -专利权人：海南大学
申请日： 2023-05-06 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：基于机器学习的转移性乳腺癌转录组测序数据识别方法，涉及生物信息技术领域，针对现有技术中针对转移性乳腺癌转录组测序数据识别准确率低的问题，本申请采用训练好的各个分类模型构建分别基于各分类模型的多个转移性乳腺癌转录组测序数据识别分类器，并将所述待识别的乳腺癌转录组测序数据中乳腺癌转移关键基因表达数据输入转移性乳腺癌转录组测序数据识别分类器得到分类结果，完成对转移性乳腺癌转录组测序数据的识别。本申请的技术方案能够准确识别乳腺癌转录组测序数据中的转移性乳腺癌转录组测序数据。
基于机器学习转移性乳腺癌转录序数识别方法

[发明专利]一种基于纠错的基因组测序数据无损压缩方法及相关设备-CN202210744033.1在审
发明人：王荣杰;刘贤明;朱泽轩 -专利权人：鹏城实验室
申请日： 2022-06-28 - 公布日： 2022-09-27 - 主分类号： G06F16/13 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于纠错的基因组测序数据无损压缩方法及相关设备，所述方法包括：识别并纠正原始测序短片段中的测序碱基错误，并记录碱基错误信息，所述碱基错误信息包括测序错误的碱基位置及原碱基；将原始测序短片段归类到纠正后的索引区域文件中，并将测序错误纠正信息加入到索引区域文件中；对不同的索引区域文件内原始测序短片段中的碱基序列进行排序并进行压缩，得到基因组测序数据的压缩结果文件。本发明实现了高效的测序短片段测序错误的纠正，通过纠正碱基当中的测序错误，使得更多相似测序短片段被分配到同一桶中，进而提高了后续桶内测序短片段的压缩效率，通过记录纠正测序短片段中的桶索引序列，实现对基因组测序数据的无损压缩
一种基于纠错基因组序数无损压缩方法相关设备

[发明专利]确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质-CN201280067404.1有效
发明人：陈盛培;葛会娟;李旭超;易赏;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 -专利权人：深圳华大基因医学有限公司
申请日： 2012-05-14 - 公布日： 2014-09-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：提供了确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：针对胎儿基因组DNA样本，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得胎儿的测序结果，该胎儿的测序结果由多个测序数据构成；基于胎儿的测序结果，结合胎儿遗传相关个体的遗传信息
确定胎儿基因组预定区域碱基信息方法系统计算机可读介质

[发明专利]基于转录组双端测序数据组装基因组序列的方法和装置-CN201610349039.3有效
发明人：李炯棠;朱柏翰;肖军;孙明媛;徐桂彩 -专利权人：中国水产科学研究院
申请日： 2016-05-24 - 公布日： 2018-09-18 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于转录组双端测序数据组装基因组序列的方法，所述方法包括将转录组双端测序序列比对到基因组上，保留双端测序序列分别仅能比对唯一的不同基因组序列以及基于最多转录组双端测序序列连接证据的基因组序列拼接筛选、形成新的基因组序列等步骤。利用本发明方法，通过将转录组双端测序序列比对到基因组上，获得基于最多双端测序比对结果的连接证据，从而进行基因组序列的拼接组装，以提升基因组的完整性。转录组双端测序数据既可以是公共数据库中该物种的转录组双端测序序列，也可以是实验产生的转录组双端测序数据。
基于转录组双端测序数组装基因组序列方法装置

[发明专利]测序序列的处理方法及装置、存储介质、电子设备-CN202110733835.8在审
发明人：岳伟 -专利权人：南京医基云医疗数据研究院有限公司
申请日： 2021-06-30 - 公布日： 2021-08-31 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本公开是关于一种测序序列的处理方法及装置、存储介质、电子设备，涉及基因测序技术领域，该方法包括：根据目标病毒参考基因组序列、其他近源病毒参考基因组序以及目标病毒的宿主参考基因组序列，列构建目标参考基因组序列；将待处理测序序列比对到目标参考基因组序列中，得到比对结果，并对比对到目标病毒参考基因组序列上的待处理测序序列进行排序，得到排序结果；根据排序结果以及比对结果计算待处理测序序列的唯一比对数据；根据唯一比对数据计算待处理测序序列在不同测序深度下，在目标病毒参考基因组序列中的覆盖比例，并根据覆盖比例确定与待处理测序序列对应的目标对象是否为确诊患者。本公开提高了测序序列的处理效率。
序列处理方法装置存储介质电子设备

[发明专利]去除测序文库中的载体片段的方法-CN201010600214.4有效
发明人：胡帅星;武靖华;樊帆;陈琳;赵美茹 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院
申请日： 2010-12-22 - 公布日： 2012-07-11 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了去除测序文库中的载体片段的方法。本发明还提供了对基因组克隆文库进行测序的方法，所述方法包括利用基因组克隆文库构建测序文库，并且在对测序文库进行测序前去除测序文库中的载体片段。
去除序文中的载体片段方法

[发明专利]空间转录组芯片的测序数据的分析方法及装置-CN202211256237.7有效
发明人：郑洪坤;刘敏;欧阳峰 -专利权人：青岛百创智能制造技术有限公司
申请日： 2022-10-14 - 公布日： 2023-03-24 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供一种空间转录组芯片的测序数据的分析方法及装置，涉及生物信息领域，该方法包括：针对空间转录组芯片的测序数据中的每条测序序列，对测序序列的read1进行kmer识别，得到测序序列的多个条形码子序列，并获得测序序列的唯一分子标识符序列；基于荧光解码文件确定测序序列的多个条形码子序列在空间转录组芯片上的空间位点；将测序序列的read2与参考基因组进行比对，得到测序序列的基因结果；基于测序数据中的多条测序序列的唯一分子标识符序列本发明可以对百创空间转录组芯片的测序数据进行分析。
空间转录芯片序数分析方法装置

[发明专利]制备候选测序探针集的方法、装置及其应用-CN201610075006.4有效
发明人：徐讯;蒋慧;耿春雨;范广益;梁恩靖;祝珍珍 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2016-02-03 - 公布日： 2021-06-08 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了制备候选测序探针集的方法、装置及其应用，其中，制备候选测序探针集的方法包括：(1)基于参考基因组的目标mRNA序列设计探针，构建候选探针集合；(2)将候选探针集合与参考基因组的目标mRNA序列进行比对；(3)基于比对结果，对候选探针集合中的所有候选探针进行筛选；(4)针对参考基因组目标mRNA中的高度同源基因设计得到相同的探针；(5)合并特异性探针集和针对高度同源基因的探针。利用该方法能够有效地获得针对参考基因组全部mRNA的候选测序探针集，进而，基于其能够有效制备获得转录组文库特异性测序引物组，利用该测序引物组进行转录组测序，测序结果及确定的转录本序列准确可靠、数据偏向性低
制备候选探针方法装置及其应用

[发明专利]确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质-CN201280067240.2有效
发明人：殷旭阳;张春雷;陈盛培;张春生;潘小瑜;蒋慧;张秀清 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-01-20 - 公布日： 2018-05-29 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。
样本基因组测序序列基因组序列拷贝数测序计算机可读介质检验显著差异基因组比对

[发明专利]一种组织微生物基因组去宿主化提取方法-CN202210072159.9在审
发明人：罗永挺;赵文婷;张旭;周帅帅 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2022-01-21 - 公布日： 2022-06-14 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种组织微生物基因组去宿主化提取方法，具体涉及针对人正常胃壁组织、胃癌组织和动脉硬化斑块的微生物基因组去宿主化提取方法。在宏基因组测序中，宿主基因组对微生物基因组存在干扰。通过提高测序样本的微生物基因组丰度，有助于进一步研究组织中微生物与健康的关系。本发明提供了一种新的去除宿主基因组的微生物基因组提取方法，使能对组织中的微生物样品进行宏基因组测序。去除微生物样品中的宿主污染，有助于提高测序基因组质量，满足宏基因组测序要求。
一种组织微生物基因组宿主提取方法

[发明专利]利用参考基因组信息的半导体测序平台的测序数据校正方法-CN201610265225.9有效
发明人：冯伟兴;薛丁恺;赵森;陈多娇;贺波 -专利权人：哈尔滨工程大学
申请日： 2016-04-26 - 公布日： 2018-04-17 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供的是一种利用参考基因组信息的半导体测序平台的测序数据校正方法。1)利用半导体测序平台测序数据中检测碱基的解读长度与参考基因组中对应碱基的长度一致时的测得电压值，计算碱基长度已知时测得电压值的先验概率分布；2)当半导体测序平台测序数据中检测碱基的解读长度与参考基因组中对应碱基的长度不一致时，对测序数据的碱基长度进行校正，利用下式计算测得电压值已知时，假定碱基长度为l时的值Sl；取Sl最大时对应的碱基长度l，即为测得电压值已知时被测碱基的碱基长度，完成测序数据校正。本发明创新性地提出测得电压值解算碱基长度的过程中，在测得电压值基础上，引入参考基因组信息，以实现对测序数据的校正。
利用参考基因组信息半导体平台序数校正方法

[发明专利]一种基于纳米孔测序的病毒实时自动分析方法及系统-CN202110326137.6在审
发明人：杜鹏程;余乐;杨童茜 -专利权人：北京源生康泰基因科技有限公司
申请日： 2021-03-26 - 公布日： 2021-07-09 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于纳米孔测序的病毒实时自动分析方法及系统，包括：按照预设的时间间隔扫描测序数据存储文件夹中的文件，以确定新的测序数据文件；对每个新的测序数据文件进行完整性校验和格式处理，以确定待测文件；对所述待测文件中的每个测序读段数据进行数据清洗，以获取质量合格的第一测序读段数据；将每个第一测序读段数据与预设的病毒基因组参考序列进行比对，并根据第一比对结果筛选，以确定第二测序读段数据；将第二测序读段数据和已存储的测序读段数据进行合并，并和预设的病毒基因组参考序列进行比对，以获得第二比对结果；根据第二比对结果确定测序深度，根据测序深度确定参考基因组覆盖度，并根据参考基因组覆盖度确定分析结果。
一种基于纳米孔测序病毒实时自动分析方法系统

[发明专利]一种微生物群测序分析方法-CN202310124161.0在审
发明人：陈晨;李佳瑞;韩凯;曾辉;杨朵 -专利权人：首都医科大学附属北京世纪坛医院
申请日： 2023-02-16 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种微生物群测序分析方法。本发明公开的微生物群测序分析方法是采用宏基因组共标记测序(metagenomics co‑barcoding sequencing,MECOS)对微生物进行宏基因组测序分析。本发明通过共标记技术增加了测序中DNA拼接片段的长度和连续度、提高了样本中可检测到的物种的精度，并且费用较传统二代测序没有大幅度增加。同时，本发明的(Culturing‑MECOS,cMECOS)还结合了培养和单分子测序的优点，联合培养组学提高了单个微生物菌群样本中可检测到的物种数量并得到了更完整的物种基因组。
一种微生物群测序分析方法

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