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[发明专利]在牛MSTN基因中引入移码突变的方法-CN201210126009.8有效
发明人：郭宏;李光鹏;丁向彬;刘新峰;葛秀国;李吉霞 -专利权人：天津农学院;内蒙古大学
申请日： 2012-04-26 - 公布日： 2012-09-05 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种在牛MSTN基因中引入移码突变的方法。本发明构建了一个牛MSTN基因移码突变的打靶载体，通过同源重组将移码突变引入牛MSTN基因第3外显子。首先合成出包含移码突变的MSTN同源短臂，使其在第3外显子上缺失11bp，形成移码突变；然后合成MSTN的同源长臂，利用酶切位点插入载体pFPC-1，构建出牛MSTN基因移码突变的打靶载体pFPC-MSTN得到的打靶载体线性化后转染牛体细胞，通过同源重组在牛MSTN基因中引入移码突变，利用这种细胞可以在生产中得到MSTN基因移码突变的转基因牛，从而提高其产肉性状，提高牛肉的品质与产量。
mstn 基因引入移码突变方法

[发明专利]特异性结合H1.4移码突变蛋白的单克隆抗体制备及其应用-CN202110754911.3有效
发明人：李国红;俞洋;包新华;胡明丽;王胜;章清萍;阮海荷 -专利权人：中国科学院生物物理研究所;北京大学第一医院
申请日： 2021-07-01 - 公布日： 2022-03-15 - 主分类号： C07K16/18 文献下载
摘要：本发明公开了特异性结合H1.4移码突变蛋白的单克隆抗体制备及其应用。具体地公开了特异性结合H1.4移码突变蛋白的检测性抗体或其抗原结合部分，包含氨基酸序列是SEQ ID No.1的重链和氨基酸序列是SEQ ID No.2的轻链。本发明首次利用H1.4移码突变体多肽半抗原制备了针对H1.4移码突变蛋白的鼠单克隆抗体，并且制备的抗体可以与H1.4移码突变蛋白特异性结合，能快速、灵敏、准确地检测出H1.4移码突变，为H1.4移码突变导致自闭症机制发生的研究提供了必不可少的实验材料
特异性结合 h1 移码突变蛋白单克隆抗体制备及其应用

[发明专利]肽混合物-CN202180038321.9在审
发明人：亨里克·埃里克森;乔恩·阿蒙·埃里克森 -专利权人：休博治疗有限公司
申请日： 2021-05-28 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： A61K39/00 文献下载
摘要：公开了能够诱导针对以下项的免疫应答的肽:ASTE1‑1a移码突变蛋白，其中所述肽包含SEQ ID NO:26的至少10个连续氨基酸；TAF1β‑1a移码突变蛋白，其中所述肽包含SEQ ID NO:27的至少10个连续氨基酸；KIAA2018‑1a移码突变蛋白，其中所述肽包含SEQ ID NO:9‑12之一的免疫原性片段，其中所述片段包含SEQ ID NO:9‑12之一的至少8个连续氨基酸；或SLC22A9‑1a移码突变蛋白，其中所述肽包含SEQ ID NO:14‑18之一的至少8个连续氨基酸。还公开了肽混合物，其包含各自独立地选自上述肽之一的第一和第二肽，以及能够诱导针对TGFβR2‑1a移码突变蛋白的免疫应答的肽。
混合物

[发明专利]一种水稻育种方法-CN201910183421.5有效
发明人：李莉;王天抗;傅岳峰;文炯;李懿星;宋书锋;邱牡丹 -专利权人：湖南杂交水稻研究中心
申请日： 2019-03-12 - 公布日： 2021-03-19 - 主分类号： C12N15/82 文献下载
摘要：本发明保护一种在不影响农艺性状的前提下降低水稻籽粒镉含量的水稻育种方法，包括如下步骤：使水稻基因组中OsNramp5基因的特异外显子中发生移码突变；所述特异外显子为第9外显子或第10外显子或第11外显子或第本发明证明OsNramp5移码突变导致突变体产量降低、品质下降与OsNramp5移码突变的位置有关；OsNramp5基因中第9外显子以及后续外显子的移码突变，在常规大田可以使突变体的产量和品质等重要性状保持野生型的水平
一种水稻育种方法

[发明专利]基于个性化递送载体的免疫疗法及其用途-CN201780020675.4在审
发明人： R·珀蒂;K·佩里;麦可·F·宾矽欧塔 -专利权人：阿德瓦希斯公司
申请日： 2017-01-27 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： C12N15/74 文献下载
摘要：本申请公开了一种用于患有疾病或病症的受试者的个性化免疫治疗组合物，包含治疗性疫苗递送载体及其制备方法，所述治疗性疫苗递送载体包含表达与由包含至少一个移码突变的核酸序列编码的一个或多个新表位相关的移码突变衍生肽的基因表达构建体，其中所述移码突变特定于受试者的癌症或不健康的组织。本申请公开的递送载体包括细菌载体；或病毒载体、或肽疫苗载体；或DNA疫苗载体，包含含有一个或多个融合蛋白的李斯特菌属细菌载体，所述融合蛋白包含一个或多个移码突变衍生肽，所述移码突变衍生肽包含存在于从所述受试者获得的患有疾病的生物样品中的一个或多个新表位
移码突变递送载体衍生肽治疗性疫苗融合蛋白细菌载体新表疾病个性化申请癌症基因表达构建体免疫治疗组合物核酸序列编码病毒载体李斯特菌免疫疗法免疫应答生物样品肽疫苗制备诱导肿瘤感染健康

[发明专利]BRCA1基因g.41256139delT移码突变及其在制备乳腺癌辅助诊断试剂盒中的应用-CN201510296653.3有效
发明人：胡志斌;刘晓安;沈洪兵;江玥;李沁;闻洋 -专利权人：南京医科大学
申请日： 2015-06-02 - 公布日： 2019-01-29 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了BRCA1基因g.41256139delT移码突变及其在乳腺癌辅助诊断中的应用。该BRCA1基因突变与BRCA1正常基因序列相比具有g.41256139delT位点移码突变。本发明提供了乳腺癌致病的新的突变位点，可用于早期诊断乳腺癌。
brca1 基因 41256139 delt 移码突变及其乳腺癌辅助诊断中的应用

[发明专利]一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂-CN202210330187.6在审
发明人：赵景宏;黄英辉;张均;熊加川;章波 -专利权人：中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院
申请日： 2022-03-28 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂，所述突变位于COL4A5基因第七号内含子区域，第439‑7位核酸序列由腺嘌呤突变为鸟嘌呤，即COL4A5,c.439‑7(IVS7此突变可引起COL4A5基因的mRNA剪接异常，导致移码突变。该移码突变导致COL4A5基因所编码蛋白质发生结构改变。本发明的检测试剂可有效、快速地检测COL4A5的上述致病突变，且价格低廉。
一种 alport 综合征患者 col4a5 致病突变基因及其检测试剂

[发明专利]Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用-CN202010500168.4在审
发明人：杨滨滨;原慧萍;刘鑫娜;王琦;邵正波 -专利权人：哈尔滨医科大学
申请日： 2020-06-04 - 公布日： 2020-09-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了Axenfeld‑Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用。所述的基因突变是首次发现的与Axenfeld‑Rieger综合征密切相关的PITX2基因突变c.525delC，即PITX2基因的第3外显子的第525位发生碱基C的缺失，该突变导致编码第175位天冬氨酸遗传密码子(GAC)变成谷氨酸遗传密码子(GAG)，并由此开始发生移码突变。本发明还提供了用于检测该PITX2基因突变的试剂盒，包括：25mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH2O，所述的PCR本发明提供了一种针对PITX2基因致ARS缺失移码突变检测手段，从而为ARS的基因诊断提供新方法，并为疾病的分子机制研究奠定基础。
axenfeld rieger 综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用

[发明专利]一种Mybpc3基因移码突变的小鼠模型的构建方法及其应用-CN202310727189.3在审
发明人：赵跃;黎江溪;张世梅;王玉鑫 -专利权人：大理大学
申请日： 2023-06-19 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提供了一种Mybpc3基因移码突变的小鼠模型的构建方法及其应用，属于生物技术领域。本发明基于CRISPR/Cas9基因编辑技术对小鼠Mybpc3基因的蛋白质编码区c.3636T进行定点删除，首次构建了Mybpc3基因移码突变c.3636delT的小鼠模型，所述小鼠模型可以稳定传代。本发明中所得Mybpc3基因移码突变小鼠模型在肥厚型心肌病疾病机制的研究及靶向药物筛选中具有重要的应用价值。
一种 mybpc3 基因移码突变小鼠模型构建方法及其应用

[发明专利]银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法-CN201710693296.3有效
发明人：孙良丹;杨振军;王文俊;甄琪;郑晓冬;钱文君;吴静;徐凤萍;王文婧 -专利权人：安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因研究院
申请日： 2017-08-14 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：剪切位点InDel；GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位点InDel；ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移码突变InDel；SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移码突变InDel；FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移码突变InDel。
银屑病罕见 indels 及其发生风险预测方法

[发明专利]Alport综合征新的突变致病基因及其编码蛋白和应用-CN201410352908.9有效
发明人：肖晶晶;管李萍;张建国;邓昊;徐洪波;宋治;郑文 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-07-21 - 公布日： 2017-05-17 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明通过外显子测序方法鉴定了与Alport综合征相关的两个致病基因的两个新发突变。具体地，发明人以两个ATS家系为研究对象，对这两个家系中的患病个体和非患病个体分别进行外显子组测序和比较，在其中一个家系的COL4A4基因上发现移码缺失突变(c.3213delA,p.Lys1071fs*5)，在另一个家系的COL4A5基因上发现移码缺失突变(c.499delC,p.Pro167Glnfs*36)，这两个移码缺失位点分别是这两个家系真正的致病位点。在此基础上，本发明提供了突变的COL4A4基因和COL4A5基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的COL4A4基因和/或COL4A5基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的COL4A4基因和/或COL4A5基因，可以对Alport综合征进行分子诊断和患病风险评价。这两个突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗Alport综合征的药物靶点。
alport 综合征突变致病基因及其编码蛋白应用

[发明专利]人表皮生长因子一个新的突变体EN-46-CN201010271518.0有效
发明人：涂桂洪;王晓晶;唐洁成;何颖芝 -专利权人：深圳市华生元基因工程发展有限公司
申请日： 2010-09-03 - 公布日： 2011-04-20 - 主分类号： C07K14/485 文献下载
摘要：本发明提供了一种人表皮生长因子C-端移码突变体，尤其是突变体EN-46及其核酸序列，以及包含该核酸序列的载体及工程菌。本发明还提供了制备人表皮生长因子C-端移码突变体，尤其是突变体EN-46的制备方法，并提供了含有该突变体的组合物及其在制备药物，保健品或化妆品中的应用。该突变体可在大肠杆菌中实现完全的可溶性表达，细胞膜透性增强，表达产物全部分泌到胞外培养基中，且完全具有人表皮生长因子的生物学活性。
表皮生长因子一个突变体 en 46

[发明专利]一种新型Mettl21e基因敲除小鼠模型的创建-CN201711120886.3在审
发明人：金文;匡世焕;孙晓波;张彬 -专利权人：中国医学科学院药用植物研究所
申请日： 2017-11-14 - 公布日： 2019-05-21 - 主分类号： C12N15/90 文献下载
摘要：本发明通过TALEN技术，使Mettl21e基因DNA序列发生移码突变，从而蛋白质发生相应的移码突变，导致提前产生终止密码子，结果建立了Mettl21e基因敲除小鼠模型，由于Mettl21e与糖尿病、肥胖疾病密切相关
基因敲除小鼠移码突变糖脂代谢紊乱基因DNA序列终止密码子动物模型小鼠模型用途领域疾病可用病理创建肥胖蛋白质糖尿病

[发明专利]FOXC1基因突变体及其应用-CN201810565134.6有效
发明人：吴星;黄厚斌;李朝辉;王大江 -专利权人：中国人民解放军总医院;中国人民解放军总医院海南分院
申请日： 2018-06-04 - 公布日： 2021-07-20 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：与野生型FOXC1基因相比，所述核酸具有下列突变：c.1494delG。根据本发明实施例的核酸与野生型FOXC1基因相比，其1494位的G碱基发生缺失，导致其所编码的蛋白质与野生型FOXC1蛋白相比，在499位氨基酸处发生移码，其所编码的蛋白质为一个包含有517个氨基酸的新蛋白(称为突变的FOXC1)。突变的FOXC1的499位氨基酸处发生移码突变，与野生型FOXC1蛋白结构的末端55个氨基酸序列不同，突变的FOXC1蛋白缺失了C端大部分反式激活结构域，从而影响了FOXC1蛋白的反式激活功能。
foxc1 基因突变体及其应用

[发明专利]一种检测基因编辑靶点切割效率的方法-CN202010408380.8在审
发明人：桂有静 -专利权人：重庆英茂盛业生物科技有限公司
申请日： 2020-05-14 - 公布日： 2020-07-31 - 主分类号： C12Q1/66 文献下载
摘要：本方法采用构建含有移码突变报告基因的靶点检测载体；然后将基因编辑靶点序列插入移码突变报告基因的靶点检测载体的N端得到检测载体；然后将检测载体转入动物细胞，当核酸内切酶对靶点成功切割，细胞将修复突变报告基因
一种检测基因编辑切割效率方法

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