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[发明专利]基于患病祖孙对数据的关联分析方法及系统-CN202310909223.9在审
发明人：佟良;周影;刘世哲;张海明;刘荷 -专利权人：黑龙江大学
申请日： 2023-07-24 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：基于患病祖孙对数据的关联分析方法及系统，涉及生物遗传技术领域，针对现有技术中远亲亲属对数据遗传变异检测准确率低的问题。本申请在已有的同胞对数据结构上，推广至远亲亲属对数据结构,即祖孙对数据结构，并进行关联检验。使得本申请针对远亲亲属对遗传变异检测准确率高。并且本申请在克服一定的群体分层的基础上，可同时检测罕见变异和常见变异。
基于患病祖孙数据关联分析方法系统

[发明专利]一种筛选微生物细菌关键调控QTL的方法-CN202310749301.3在审
发明人：张晓宇;梁洲;邬荣领 -专利权人：北京林业大学
申请日： 2023-06-25 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明提供了一种筛选微生物细菌关键调控QTL的方法，涉及生物信息学分析领域，该方法包括根据微生物细菌样本个体的数量性状的表型数据得到Logistic方程估计参数；根据微生物细菌样本个体的基因型和表型数据、Logistic方程估计参数和功能作图模型框架，定位调控微生物细菌样本个体数量性状生长的显著数量性状位点；根据显著数量性状位点建立不同显著数量性状位点之间的线性相关关系，得到数量性状位点调控关系网络；根据数量性状位点调控关系网络识别解释微生物细菌样本个体数量性状生长过程的关键调控数量性状位点。本发明能够对显著的QTL调控生长的遗传控制以及QTL之间的调控网络关系进行深入分析。
一种筛选微生物细菌关键调控 qtl 方法

[发明专利]用于分析基因数据的计算机实现方法和装置-CN202180081108.6在审
发明人： R·摩尔;文森特·雅恩·玛丽·普雷格诺;F·里维罗斯-麦凯;M·威尔;D·韦尔斯;克里斯托弗·查尔斯·艾伦·斯宾塞 -专利权人：基因组学公开有限公司
申请日： 2021-11-26 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：公开了一种分析关于生物体的基因数据的方法，包括：接收多个输入单元。每个输入单元包括关于基因组区域中的基因变体与目标表型之间的关联的信息。执行一次或多次迭代，包括：对于每个变体，确定该变体是否对于目标表型具有因果关系。如果变体是因果关系，则基于输入单元和该区域中的多个基因变体之间的相关性来确定每个输入单元的采样效应量。对于所有输入单元，采样效应量都是非零的。对于每个变体，基于输入单元的采样效应量的迭代的平均值或使用采样效应量计算的输入单元的后验效应量的平均值，确定每个输入单元的预测效应量。
用于分析基因数据计算机实现方法装置

[发明专利]一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置-CN202211067693.7有效
发明人：曾秋红;李俊;黄毅;易鑫;杨玲 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置，对样本进行分层的方法，包括：数据获取步骤，包括获取样本的甲基化修饰数据；预处理步骤，包括对所述甲基化修饰数据进行预处理，获得预处理后的各个类型样本；降维处理步骤，包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理；分层步骤，包括对经过降维处理之后的样本进行聚类，并确定最佳聚类数目，实现对样本的分层。本发明是一对多的方法，可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物，高效且可靠。
一种甲基化标志分层筛选方法装置

[发明专利]一种基于构建人群SNPs库的测序样本同源性检测方法及系统-CN202211658609.9有效
发明人：朱燕萍;谢剑邦;郑晖;林健;曹野 -专利权人：南京普恩瑞生物科技有限公司
申请日： 2022-12-22 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开一种基于构建人群SNPs库的测序样本同源性检测方法及系统，属于测序样本检测技术领域。方法包括：构建人群SNPs库；获取两个VCF格式基因文件；根据预定过滤筛选条件分别对两个基因文件进行SNPs过滤筛选获得两个样本；将两个样本对应的基因文件取交集获得第一交集数据，将第一交集数据与人群SNPs库再次取交集获得第二交集数据；基于第二交集数据与第一交集数据的比值获得百分比P0；将两个样本对应的基因文件分别与人群SNPs库取交集获得第三交集数据和第四交集数据；基于第三交集数据与第一样本数据的比值获得百分比P1；基于第四交集数据与第二样本数据的比值获得百分比P2；基于P0与P1和P2的关系确定测序样本是否同源。
一种基于构建人群 snps 样本同源性检测方法系统

[发明专利]一种iPS细胞遗传学风险评估系统及应用-CN202310153265.4有效
发明人：陈珺;郑慧迎;顾丽朋 -专利权人：上海捷易生物科技有限公司
申请日： 2023-02-23 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明属于细胞风险评估技术领域，且公开了一种iPS细胞遗传学风险评估系统，其特征在于：所述iPS细胞遗传学风险评估系统有三大部分组成，分别由遗传病风险评估值S1、致瘤性风险评估值S2和获得性变异负荷评估值S3共同组成，综合三者形成细胞遗传学风险指标值F。本发明针对iPS细胞的总体遗传学状态和突变负荷进行快速且标准化的检测系统和评估的方法；对起始的亲本体细胞、不同克隆来源或不同时期的iPS细胞株或衍生细胞进行高深度的外显子组测序及分析，利用评分系统对细胞中存在的与遗传疾病易感性及肿瘤驱动突变风险相关的各类遗传变异进行分级及打分，最终分值构成系统的“关键遗传学风险指标”，用于评估细胞产品制造过程中的质量指标。
一种 ips 细胞遗传学风险评估系统应用

[发明专利]基于图神经网的表观遗传靶点预测的分类方法及装置-CN202211227289.1有效
发明人：王艺舒;艾冬梅 -专利权人：北京科技大学
申请日： 2022-10-09 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于图神经网的表观遗传靶点预测的分类方法及装置，应用于表观遗传分析。具体包括：构建蛋白质‑化合物活性关联信息配对表，蛋白质‑化合物活性关联信息配对表的基本信息包括化合物分子的简化分子线性输入规范信息；将化合物分子的简化分子线性输入规范信息转化为化合物的分子图；通过门控神经网络对分子图进行特征提取；通过机器学习模型对提取到的特征进行分类；利用评分函数对分类结果进行准确性评估。图神经网模型对化合物分子信息的特征提取，特征提取充分，有利于验证影响机器学习模型的预测效果。
基于神经表观遗传预测分类方法装置

[发明专利]一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法-CN202110914398.X有效
发明人：钟玙沄;谭鸣;林德玲;杜英文强 -专利权人：飞科易特（广州）基因科技有限公司
申请日： 2021-08-10 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，包括获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号；确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；计算匹配者与匹配对象的匹配度；该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此。
一种用于婚恋匹配基因染色体隐性遗传病方法

[发明专利]一种阿尔兹海默病数据的处理方法及其系统-CN202211277658.8有效
发明人：马云龙;苏建忠;邓春玉 -专利权人：温州医科大学
申请日： 2022-10-19 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种阿尔兹海默病数据的处理方法、系统、设备和计算机可读存储介质，方法其包括：获取待分析的单细胞测序序列数据；对所述待分析的单细胞测序序列数据进行处理，得到细胞通路的PAS评分矩阵和细胞通路的PAS；获取阿尔兹海默病的遗传关联数据，并基于通路数据，对所述遗传关联数据进行处理，得到带有SNPs注释的通路数据；对所述细胞通路的PAS和所述带有SNPs注释的通路数据进行统计分析处理，得到细胞的遗传相关通路活性评分gPAS；对所述遗传相关通路活性评分gPAS与每个细胞的基因表达量进行相关性分析并排序，筛选出N个性状相关基因。
一种阿尔兹海默病数据处理方法及其系统

[发明专利]一种与自闭症谱系障碍症相关RNA序列的预测方法-CN202310155459.8在审
发明人：樊永显;熊慧 -专利权人：桂林电子科技大学
申请日： 2023-02-23 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种与自闭症谱系障碍症（ASD）相关RNA序列的预测方法，步骤为：获取与ASD相关编码蛋白转录RNA序列的正样本、负样本，以及相关序列在人类大脑中的基因表达值；使用k‑mer对相关RNA序列进行特征提取，使得每一条序列由一个长度为4k的向量表示；将序列的特征编码与对应的表达值进行特征融合后归一化处理，之后利用卡方检验得到特征子集，并使用逻辑回归得到最终要输入模型的数据；构建预测模型，输入数据获得初步预测结果；调整训练后预测模型中的参数，对训练后的预测模型进行优化；使用10折交叉验证评估预测模型。实验结果表明，与现有方法相比，我们的结果在各个评估指标都有显着的性能提升，提高了预测与ASD相关RNA序列准确率。
一种自闭症谱系障碍相关 rna 序列预测方法

[发明专利]一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法-CN201811394656.0有效
发明人：刘港彪;杨帆;孙子奎 -专利权人：南京派森诺基因科技有限公司
申请日： 2018-11-20 - 公布日： 2023-06-20 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法，其特征在于，包括多指标信息矩阵创建步骤，遗传模式判断步骤，结果信息整合步骤。本发明的分析方法不仅考虑具体的突变位点情况同时也结合个体的相关表型如性别、患病状态信息对变异位点有针对性的进行相应的遗传模式进行分析，通过多个指标综合进行分析，使得致病突变位点遗传模式判断更加准确。本发明的分析方法的流程对trio家系的突变遗传模式判断包括6类：常染性体显隐性遗传模式以及X‑linked显隐性遗传模式、复合杂合突变以及新生突变，判断种类全面。给出trio家系个体的多个指标信息。所有分析流程集成化，一键化操作可出结果，无需繁杂的操作步骤。
一种基于二代通量 trio 家系遗传突变模式分析方法

[发明专利]一种基于改进自适应遗传算法的人体体成分预测方法-CN201910740852.7有效
发明人：高秀娥;陈波;桑海涛;陈世峰;谢文学;张天舒 -专利权人：岭南师范学院
申请日： 2019-08-12 - 公布日： 2023-05-26 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息化技术领域。一种基于改进自适应遗传算法的人体体成分预测方法，包括以下步骤：步骤一是利用基于改进RReliefF和mRM R相结合的特征选择算法来选择特征子集；步骤二是利用特征子集来构建人体体成分预测拟合模型；步骤三是利用轮盘赌选择策略和最优保留策略来改进自适应遗传算法的遗传算子，获得改进选择算子；步骤四是依次执行改进选择算子、自适应交叉算子和变异算子，以求解人体体成分预测拟合模型的最优未知权重，获得人体体成分预测模型。本发明的有益效果：通过改进自适应遗传算法来提高算法的适应度，提高人体体成分预测模型的精度，为人体体成分预测提供新的模型参考。
一种基于改进自适应遗传算法人体成分预测方法

[发明专利]一种性状相关基因的筛选方法及其系统-CN202211277659.2有效
发明人：苏建忠;马云龙;邓春玉;瞿佳 -专利权人：温州医科大学
申请日： 2022-10-19 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种性状相关基因的筛选方法、系统、设备和计算机可读存储介质，方法其包括：获取单细胞测序数据；采用机器学习的方法对所述单细胞测序数据及通路数据进行处理，得到细胞通路的PAS评分矩阵和细胞通路的PAS；获取遗传关联数据，并基于通路数据，将所述遗传关联数据中的SNPs注释到通路数据中，得到单条通路数据中所有SNPs的遗传效应值；利用所述遗传关联数据的多基因回归模型，基于所述PAS和通路数据中每个SNP的遗传效应值，对所述遗传效应值的分布进行参数估计，得到估计系数；对估计系数和PAS进行处理得到细胞的遗传相关通路活性评分gPAS；对所述遗传相关通路活性评分gPAS与每个细胞的基因表达量进行相关性分析并排序，筛选出N个性状相关基因。
一种性状相关基因筛选方法及其系统

[发明专利]基于极值表型祖孙对数据的遗传连锁检验系统及方法-CN202210802687.5有效
发明人：盛晓娜;王嘉琦;佟良;周影 -专利权人：哈尔滨学院
申请日： 2022-07-07 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：基于极值表型祖孙对数据的遗传连锁检验系统及方法，涉及生物统计学技术领域。本发明是为了解决由于近亲亲属对数据获取难度大导致目前的基因连锁关系检测方法并不适用的问题。本发明所述系统包括：极值祖孙对判定模块：用于判定祖孙对类型；极值祖孙对设计模块：用于获取不同等位基因数目下祖孙对的累积分布函数和祖孙对基因型在不同等位基因数目下的条件概率；遗传连锁检验模块：用于根据同等位基因数目下祖孙对的累积分布函数判断祖孙对是否存在连锁关系；功效测定模块，用于根据祖孙对的类型和祖孙对基因型在不同等位基因数目下的条件概率获取有连锁关系的祖孙对的检验功效。本发明用于检测基因的连锁关系并获取检验功效。
基于极值表型祖孙数据遗传连锁检验系统方法

[发明专利]一种线粒体异质性分布中分配差异率计算的模型化方法-CN202310125411.2在审
发明人：杨伟;孙毅;林伟 -专利权人：复旦大学
申请日： 2023-02-16 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明属于生物遗传技术领域，具体为一种数据驱动的线粒体异质性分布中分配差异率计算的模型化方法。本发明根据细胞中初始线粒体数M，初始异质率R0，第N代次的异质率RN，分配差异率fN，设计不同的分配差异率数学模型，即设计g(·)，使得下式fN＝g(RN‑1)成立：本发明共设计5种fN模型，包括向下抛物线型、双曲线型、先缓后急S型、先急后缓S型、直线型；根据临床的时序数据的变化趋势选择对应分配差异率数学模型，计算得到异质性分布中分配差异率。本发明方法合理、高效，可预测不同代次的线粒体变异数，并由此指导临床的用药及治疗。
一种线粒体异质性分布分配差异计算模型方法

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