[发明专利]基于外周血DNA甲基化的多囊卵巢综合征及抗缪勒管激素预测模型的构建方法及评估系统

权利要求书

1.一种基于外周血DNA甲基化的多囊卵巢综合征及抗缪勒管激素预测模型的构建方法，其特征在于，所述构建方法包括以下步骤：

基于预处理后的DNA甲基化样本数据，利用套索回归方法，以PCOS疾病状态为因变量，检测甲基化位点的甲基化水平为自变量构建多囊卵巢综合征预测模型；以及；

基于上述预处理后的DNA甲基化样本数据，利用弹性网络回归方法，以化学免疫发光法检测的血清AMH浓度为因变量，检测甲基化位点的甲基化水平为自变量构建模型，构建抗缪勒管激素预测模型。

2.如权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述预处理后的DNA甲基化样本数据采用如下方式获得：分离获取受试者外周血的基因组DNA，经重亚硫酸盐法处理后，使用甲基化芯片检测与扫描，获取上述重亚硫酸盐处理产物基因组DNA甲基化程度，并利用R语言软件包ChAMP，对所获取的甲基化芯片原始数据进行预处理。

3.如权利要求2所述的构建方法，其特征在于，所述受试者包含PCOS患者以及正常女性，所述PCOS患者是依据2018年PCOS国际指南诊断标准进行判定。

4.如权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述多囊卵巢综合征预测模型中，包含的DNA甲基化位点包括cg24597578、cg09424275、cg14332444、cg15077539、cg09549329和cg05794480。

5.如权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述抗缪勒管激素预测模型中，包含的DNA甲基化位点包括：cg09424275、cg14332444、cg15077539、cg14784779、cg09549329、cg15848830、cg02277520、cg13473184、cg06272049、cg01160556、cg11589794、cg19844946、cg00129266、cg07248159、cg09795973、cg15443464、cg12814117、cg03505426、cg04564589、cg00395825、cg21733560、cg25299666、cg14113442、cg27162863、cg21893663、cg13027267、cg25321976、cg26951577、cg18626709、cg11832308、cg13219667、cg00346493、cg03199564、cg21617218、cg06582266、cg06026607、cg27118231、cg00393254、cg15083677、cg20794512、cg15914784、cg15065535、cg07145598、cg05971831、cg16454143、cg04550568、cg14864578、cg09329992、cg14930075、cg19748311、cg13578447、cg15133098、cg18701449、cg02587392、cg17437960、cg05372504、cg15888291、cg22425418、cg20714544、cg17143696、cg17386265、cg16132790、cg09713750、cg03367273、cg08389091、cg00267054、cg18075758、cg00734592、cg20737451、cg02022319、cg03974569、cg10801405、cg27461034、cg01478234、cg17822314、cg13309828、cg10224037、cg18567399、cg14668513、cg18536046、cg14269021和cg10123554。

6.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述构建方法中还包括对所构建的预测模型的预测结果进行评价。