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[发明专利]基于视网膜OCT图像的CNV病灶伪造方法、装置及系统-CN202210542075.7在审
发明人：陈新建;王景涛;蔡茂江 -专利权人：苏州比格威医疗科技有限公司
申请日： 2022-05-18 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： A61B3/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于视网膜OCT图像的CNV病灶伪造方法、装置及系统，包括利用真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像，以及对应的标签，训练出CNV判别器；基于真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像，提取出CNV真实特征；获取CNV模拟特征；基于CNV真实特征和CNV模拟特征，在不带CNV病灶的视网膜OCT图像上伪造CNV病灶，批量生成带CNV病灶的视网膜OCT图像及标签，并送入CNV判别器；将CNV判别器输出的合格数据和真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像送入深度学习模型进行训练，得到视网膜OCT图像处理模型。本发明能够从少量真实的带CNV病灶的视网膜OCT图像中提取真实CNV病灶的特征，并结合模拟的CNV病灶的特征，在大量的不带CNV病灶的视网膜OCT图像伪造CNV病灶，生成高准确率的视网膜OCT图像处理模型
基于视网膜 oct 图像 cnv 病灶伪造方法装置系统

[发明专利]确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用-CN202010261297.2有效
发明人：王泰福;周青;孙井花;王文婧 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2020-04-03 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV，确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型，并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选，能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可，最大程度保留了真实的CNV。
确定核酸样本 cnv 方法装置应用

[发明专利]一种基于个性化的层级卷积神经网络的CNV分割方法-CN201910385079.7在审
发明人：于治楼;袭肖明 -专利权人：济南浪潮高新科技投资发展有限公司
申请日： 2019-05-09 - 公布日： 2019-10-08 - 主分类号： G06T7/10 文献下载
摘要：本发明公开一种基于个性化的层级卷积神经网络的CNV分割方法,涉及数据处理技术领域；根据OCT图像训练集中CNV的图像占比将CNV标记为一型CNV或二型CNV，建立类型预判子网络，通过对OCT图像训练集进行训练，获得类型预判子网络的参数，建立一型CNV的增强网络，将一型CNV的图像转化成二型CNV的图像，将二型CNV的图像作为训练集进行训练，得到分割网络；将测试图像输入到层级卷积神经网络中，得到最终的分割结果
卷积神经网络层级训练集子网络图像预判分割个性化数据处理技术测试图像分割结果图像转化网络

[发明专利]孕妇NIPT结果校正方法、装置及计算机可读存储介质、设备-CN201710883645.8有效
发明人：钱雨飞;岑忠 -专利权人：上海凡迪基因科技有限公司
申请日： 2017-09-26 - 公布日： 2021-02-19 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：一种孕妇NIPT结果校正方法、装置及计算机可读存储介质、设备，所述校正方法包括：获取原始孕妇CNV结果，并判断在预设的染色体上是否存在CNV；当在所述预设的染色体上存在CNV时，计算孕妇CNV区间内的测序序列数目；根据正常孕妇在所述孕妇CNV区间内的参考测序序列数目，对所述孕妇CNV区间的测序序列数目进行校正，使得校正后的孕妇CNV区间的测序序列数目与所述参考测序序列数目的差值处于预设范围之内；根据所述校正后的孕妇CNV区间测序序列数目，计算得到更新后的孕妇NIPT Z值结果以及更新后的孕妇CNV结果；当所述更新后的孕妇CNV结果在所述预设的染色体上不存在CNV时，输出所述更新后的孕妇NIPT Z值结果。
孕妇 nipt 结果校正方法装置计算机可读存储介质设备

[发明专利]地中海贫血Panel数据CNV分析系统-CN202111634217.4在审
发明人：成能;林斌;陈少滨 -专利权人：广州解序基因科技有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种地中海贫血Panel数据CNV分析系统，包括地贫Panel设计模块，用于针对每一个地贫CNV不同长度缺失断裂位点的探针覆盖距离单独设计；线性回归模型优化模块，用于评估每个样本中扩增子的深度中位数分布的情况，并筛选样本建模；地贫表型判断模块，通过设定CNV扩增子的阈值，统计CNV扩增子的数量及长度是否达到设定的阈值来判断该CNV表型；CNV结果过滤模块，用于自动比对确定CNV的起始位点和终止位点，自动过滤去除位于起始位点和终止位点之外的数据本地中海贫血Panel数据CNV分析系统提高了地贫CNV识别准确度和灵敏度，减少了测序成本和背景噪音，增加捕获效率，识别准确率超过99.5％，种类覆盖国内报道的几乎所有CNV类型。
地中海贫血 panel 数据 cnv 分析系统

[发明专利]细胞核CNV的检测试剂在制备肿瘤诊断试剂盒中的应用-CN202111296292.4在审
发明人：钱祺;王晓楠;张亚楠 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2021-11-03 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了细胞核CNV的检测试剂在制备肿瘤诊断试剂盒中的应用。所述试剂盒通过检测细胞核CNV的异常来判定是否为肿瘤。所述细胞核CNV的检测试剂包括：细胞核DNA提取试剂，细胞核DNA建库测序试剂、细胞核CNV分析系统；还进一步包括细胞膜裂解试剂和细胞核富集装置。细胞核CNV分析系统通过软件对细胞核DNA的测序数据进行分析处理，获得细胞核CNV数据。本发明通过实验发现：细胞核CNV的检测可以用来区分膀胱癌患者与膀胱良性病变患者，并且相对于尿脱落细胞的CNV检测，针对细胞核的CNV检测对于肿瘤诊断具有更高的准确性。
细胞核 cnv 检测试剂制备肿瘤诊断试剂盒中的应用

[发明专利]一种群组染色体拷贝数变异检测方法及装置-CN202111566466.4有效
发明人：曲丽;赵汗青;李小雨;伍启熹;王建伟 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2021-12-20 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供一种群组染色体拷贝数变异检测方法及装置，该方法包括：采集待测种群中各预设个体的DNA；根据各所述预设个体的DNA，在预设的若干个CNV区域中确定各所述预设个体的CNV异常区域；根据各所述预设个体的CNV异常区域的异常类型及位置，对各所述预设个体的CNV异常区域进行合并，并根据合并结果确定群组CNV的边界。本发明能够实现对群组CNV位置的检测，通过对群组CNV位置的检测，能够在采用检测CNV的方法进行种群检测或人类遗传疾病的检测的过程中，提供有效的数据参考，提高种群检测或人类遗传疾病检测的准确性。
种群染色体拷贝变异检测方法装置

[发明专利]用于检测基因组中拷贝数变异的方法和装置-CN201980071086.8在审
发明人：李婉萍;张呈生;朱其慧;C·李 -专利权人：杰克逊实验室
申请日： 2019-09-13 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：提出了用于检测遗传序列中的拷贝数变异(CNV)、诊断由CNV引起的病症和治疗由CNV引起的病症的技术。所述技术包括使用处理器来执行以下步骤：扫描所述遗传序列以识别对应于至少一个常染色体的遗传区域，将所述遗传序列划分成位元(bin)，计算多个位元中的每个位元的CNV状态，和过滤所述CNV状态以识别所述遗传序列中的至少一个CNV。
用于检测基因组拷贝变异方法装置

[发明专利]一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法-CN202011256424.6有效
发明人：鲍远亮;梁萌萌;余伟师;姜玥;张斯佳 -专利权人：赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2020-11-11 - 公布日： 2022-04-01 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法，通过在设计小Panel时引入若干与待检测基因的临床表型无关且拷贝数稳定的对照基因(如常见的管家基因)，使得加入对照基因后预计出现的CNV区间占Panel总设计长度的比例变小，优选小于Panel总设计长度的20％，从而降低大型CNV对CNV检测软件基于测序数据覆盖度分布检测CNV信号的影响，使得大型CNV可以被正常检出。
一种改善 panel 数据大型 cnv 检测效果方法

[发明专利]一种检测CNV的精确断点及断点周围特征的方法及装置-CN201510638685.7有效
发明人：朱文娟 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2015-09-30 - 公布日： 2018-03-06 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测CNV的精确断点及断点周围特征的方法，包括以下步骤使用已知的CNV检测软件检测模糊的CNV断点；提取模糊的CNV断点周围异常的read pairs；找出一端比对上而另一端被截断的read pairs，当这样的read pairs位于断点附近且有超过3个被截断超过10bp的高质量reads时，我们通过计算高质量reads的mapping部分及被剪切部分，即可得到两个精确的CNV断点；根据异常的insert size的read pairs来验证两个精确的CNV断点是否是目标CNV的两个断点；获取断点周围特征；本发明还公开了一种检测CNV的精确断点及断点周围特征的装置；本发明检测CNV的精确断点及断点周围特征的方法及装置重点考虑到比对错误，测序错误及相似序列的存在等多种因素，帮助检测CNV的精确断点及断点周围特征。
一种检测 cnv 精确断点周围特征方法装置

[发明专利]三维脉络膜新生血管生长预测方法、装置及定量分析方法-CN201910255372.1有效
发明人：陈新建;范煜;俞凯 -专利权人：苏州比格威医疗科技有限公司
申请日： 2019-04-01 - 公布日： 2021-01-08 - 主分类号： G06T7/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种三维CNV生长预测方法、装置及定量分析方法，所述方法包括将原始OCT序列送入三维分割模型中，分割出原始CNV区域；选择配准基准，将其和原始OCT序列依次配对，并送入三维配准模型，获取配准参数序列；使用配准参数序列，对原始OCT序列依次进行图像变换，获取配准后的OCT序列；将配准后的OCT序列送入三维CNV生长预测模型，获取三维CNV预测区域。本发明可以精确分割三维CNV区域、准确预测出CNV区域并定量分析预测CNV生长区域。
三维脉络新生血管生长预测方法装置定量分析

[发明专利]联合检测SNV、CNV和FUSION变异的方法和装置-CN202110508556.1有效
发明人：韩志军;王磊;王杰;王雨倩;庞莹;杨继伟;王修涵;谢正华 -专利权人：上海思路迪医学检验所有限公司
申请日： 2021-05-11 - 公布日： 2021-08-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本公开内容涉及联合检测SNV、CNV和FUSION变异的方法和装置。更具体而言，所述装置包括：测序数据读入模块；SNV检测模块；CNV检测模块；FUSION变异检测模块；和结果输出模块，其中CNV检测模块包括以下模块：BAF计算模块；BAF矫正模块；BAF分离鉴定模块；测序深度计算模块；logR矫正模块；logR背景噪音计算模块；和CNV判定模块。所述方法和装置基于BAF+logR信息，高灵敏度高特异性检测ctDNA占比极低的样本中的SNV、CNV及FUSION变异，尤其是低拷贝数扩增的CNV变异。
联合检测 snv cnv fusion 变异方法装置

[发明专利]一种基于芯片数据的CNV分析方法与装置-CN202310568929.3在审
发明人：徐艳文;王静;许言;吴涵;陈究成;李荣;郭婧;潘家富;卢冰婕;曾艳红;周灿权;菅爱军 -专利权人：中山大学附属第一医院;和卓生物科技（上海）有限公司
申请日： 2023-05-18 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请的目的是提供一种基于芯片数据的CNV分析方法与装置。芯片数据生成包含预设数据特征的目标文本，其中，所述预设数据特征包括GC socre、LRR值，然后，数据矫正模块基于所述GC socre及对应的LRR值通过回归模型进行矫正，确定矫正后的LRR值，并且通过CNV分析模块基于所述矫正后的LRR值确定候选CNV区间及每个候选CNV区间的LRR均值，并基于所述LRR均值确定CNV类型，其中，所述CNV类型包括重复区间、缺失区间、或未知区间中至少任一项，其中，所述未知区间包括正常区间通过这种方式能够对CNV分析结果进行更精确的分类。
一种基于芯片数据 cnv 分析方法装置

[发明专利]检测染色体拷贝数变异的方法-CN202211727322.7在审
发明人：彭继光;李婧柔;向嘉乐;沈建坤;孙隽;彭智宇 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：该方法包括：将待测样本的测序数据进行PCA降噪和CNV分析处理，以便检测样本是否含有CNV和/或确定CNV来源。该方法可以准确检测CNV并判断CNV发生的来源，有效避免待测样本中母源性CNV带来的假阳性或假阴性结果，防止胎儿先天缺陷的误检或漏检。
检测染色体拷贝变异方法

[发明专利]电源装置-CN201610982560.0有效
发明人：光谷典丈 -专利权人：丰田自动车株式会社
申请日： 2016-11-08 - 公布日： 2019-05-28 - 主分类号： H02M3/158 文献下载
摘要：一种ECU其用于执行控制过程，该控制过程包括：当升压转换器CNV1被设定为主转换器并且第一应力值Va大于第二应力值Vb时，将主转换器切换到升压转换器CNV2；将次转换器切换到升压转换器CNV1；当升压转换器CNV1不被设定为主转换器，并且第二应力值Vb大于第一应力值Va时，将主转换器切换到升压转换器CNV1；并且将次转换器切换到升压转换器CNV2。
电源装置

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