“缺乏症”专利关键词查询_检索下载_查询列表_检索列表_行业专利分布_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果102048个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]测定抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症风险的检测方法以及测定用试剂盒-CN201480050278.8有效
发明人：松田文彦;寺尾知可史;赤水尚史;吉村弘;宫内昭 -专利权人：基因礼宾京都株式会社
申请日： 2014-09-11 - 公布日： 2021-09-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了测定抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症的风险的检验方法和测定用试剂盒。更具体地，本发明提供了测定抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症的风险的检测方法，包括：检测对于抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症敏感的多态性、测定抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症的风险，以及测定抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症风险的试剂盒，这种试剂盒包含能够检测对于抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症敏感的多态性的多核苷酸。
测定甲状腺药物诱导粒细胞缺乏风险检测方法以及试剂盒

[发明专利]一种检测Citrin缺乏症基因的引物、探针及其试剂盒-CN202011639518.1有效
发明人：谢俊;葛毅媛;谢龙旭;韦薇;黄嘉慧;刘惠敏;钟如燕;曾雪 -专利权人：广州凯普医药科技有限公司;郑州凯普医学检验所（有限合伙）;广东凯普生物科技股份有限公司
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2022-01-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测Citrin缺乏症基因的引物、探针及其试剂盒。具体提供了一种检测Citrin缺乏症SLC25A13基因突变的多重PCR引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～16所示，以及检测Citrin缺乏症SLC25A13基因突变的探针，其核苷酸序列如SEQID NO.18～39所示；并提供了一种检测Citrin缺乏症的基因芯片和检测试剂盒。本发明的检测试剂盒仅通过一次试验就能同时检测13种Citrin缺乏症SLC25A13基因类型，在同一个条件下扩增Citrin缺乏症基因，能够减少PCR仪的需求量，减少操作步骤，降低了成本。本发明的试剂盒不仅特异性好、灵敏度高，而且检测时间短、成本低、操作方便，对开展Citrin缺乏症人群的临床筛查、遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。
一种检测 citrin 缺乏基因引物探针及其试剂盒

[发明专利]构建SPR基因突变的墨蝶呤还原酶缺乏症模型猪核移植供体细胞的基因编辑系统及其应用-CN202210889196.9在审
发明人：牛冬;汪滔;马翔;王磊;程锐;曾为俊;赵泽英;方园;胡世芳 -专利权人：南京启真基因工程有限公司
申请日： 2022-07-27 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明公开了构建SPR基因突变的墨蝶呤还原酶缺乏症模型猪核移植供体细胞的基因编辑系统及其应用。试剂盒的用途为：制备重组细胞；制备墨蝶呤还原酶缺乏症模型猪；制备墨蝶呤还原酶缺乏症细胞模型或墨蝶呤还原酶缺乏症组织模型或墨蝶呤还原酶缺乏症器官模型。本发明对于墨蝶呤还原酶缺乏症药物的研发及揭示该病的发病机制具有重大应用价值。
构建 spr 基因突变蝶呤还原酶缺乏模型移植供体细胞基因编辑系统及其应用

[发明专利]构建先天性丙种球蛋白缺乏症模型猪核移植供体细胞的基因编辑系统及其应用-CN202111373702.0在审
发明人：牛冬;汪滔;陶裴裴;曾为俊;王磊;程锐;赵泽英;马翔;刘璐;段星;黄彩云 -专利权人：南京启真基因工程有限公司
申请日： 2021-11-19 - 公布日： 2022-10-28 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明公开了构建先天性丙种球蛋白缺乏症模型猪核移植供体细胞的基因编辑系统及其应用。以上任一所述试剂盒的用途为：制备重组细胞；制备丙种球蛋白缺乏症模型猪；制备丙种球蛋白缺乏症细胞模型或丙种球蛋白缺乏症组织模型或丙种球蛋白缺乏症器官模型。本发明对于丙种球蛋白缺乏症疾病药物的研发及揭示该病的发病机制具有重大应用价值。
构建先天性丙种球蛋白缺乏模型移植供体细胞基因编辑系统及其应用

[发明专利]一种短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断试剂和试剂盒-CN202210766313.2在审
发明人：曾桥;伊宁;罗娇娇 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-06-30 - 公布日： 2022-10-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断试剂和试剂盒。本发明通过外显子组测序技术发现了ACADS:NM_000017.4:exon10:c.1195CT:p.R399W位点基因型为TT时，可以导致短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，根据该突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病机制研究奠定了重要基础，为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的治疗提供全新的理论依据。
一种短链酰基辅脱氢酶缺乏诊断试剂试剂盒

[发明专利]纤溶酶原缺乏症的纤溶酶原替代疗法-CN201680067482.X在审
发明人：马丁·罗比塔耶;K·蒂博多;P·劳伦;S·普拉姆 -专利权人：普罗米蒂克生物治疗有限公司
申请日： 2016-11-03 - 公布日： 2018-07-17 - 主分类号： A61K38/48 文献下载
摘要：本发明的主题为一种在缺乏纤溶酶原的受试者中补充纤溶酶原的方法，和用于治疗缺乏纤溶酶原的受试者的纤溶酶原缺乏症的方法。这些方法包括向所述缺乏纤溶酶原的受试者施用一定剂量的纤溶酶原，和更尤其Glu‑纤溶酶原，以在补充时期或治疗时期内使所述受试者纤溶酶原活性水平增加正常纤溶酶原活性的至少约1％且更尤其至少约10％，并维持所述增加的纤溶酶原活性水平本发明的缺乏纤溶酶原的受试者可以罹患I型纤溶酶原缺乏症、II型纤溶酶原缺乏症或获得性缺乏症。
纤溶酶原缺乏症活性水平替代疗法补充治疗施用

[发明专利]ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症的治疗-CN202180087759.6在审
发明人： P·胡尔塔斯;D·温克特 -专利权人：依诺兹梅制药公司
申请日： 2021-11-19 - 公布日： 2023-09-05 - 主分类号： A61K38/46 文献下载
摘要：除了其它方面，本公开还提供了用于体内治疗ENPP1缺乏症，如用于治疗婴儿全身性动脉钙化(GACI)、常染色体隐性低磷血症性佝偻病2(ARHR2)和其它由病理性钙化引起的疾病、ENPP1缺乏症、ABCC6缺乏症，如涉及受试者体内的软组织的异位钙化的疾病或病症的特定剂量的ENPP1药剂。
enpp1 缺乏 abcc6 治疗

[发明专利]减少中性粒细胞缺乏症的方法-CN201880015615.8在审
发明人：雷蒙·穆汉拉勒;黄岚;乔治·肯尼斯·劳埃德 -专利权人：大连万春布林医药有限公司
申请日： 2018-02-01 - 公布日： 2019-10-25 - 主分类号： A61K31/40 文献下载
摘要：本文中公开了普那布林及其用于减少中性粒细胞缺乏症的用途。一些实施方案涉及使用普那布林来减少多西他赛诱导的中性粒细胞缺乏症。
中性粒细胞缺乏症布林多西他赛诱导

[发明专利]检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物、试剂盒和方法-CN201910640857.2在审
发明人：林筱剑 -专利权人：上海艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2019-07-16 - 公布日： 2019-10-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症相关基因G6PD的热点突变的引物，包括扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测G6PD缺乏症患者体内c利用本发明完成的检测结果准确，对G6PD缺乏症患者的快速诊断有重要的参考意义。
引物检测葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症基因突变检测结果快速检测快速诊断位点突变相关基因试剂盒可用扩增位点突变体内参考

[发明专利]氨溴索、千金藤和汉防已在治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症中的应用-CN202110153929.8有效
发明人：张惠文;胡佳悦;易梦妮;占霞 -专利权人：上海交通大学医学院附属新华医院;上海市儿科医学研究所
申请日： 2021-02-04 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： A61K31/137 文献下载
摘要：本发明涉及三种小分子，包括氨溴索、千金藤、汉防已在制备治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物中的应用。本发明通过大量的细胞实验得出氨溴索、千金藤、汉防已能有效治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症，包括升高其酶活性、减少底物贮积。与其他治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物相比，更为安全有效，且由于是小分子药物，能透过血脑屏障。
氨溴索千金防已治疗酸性磷脂酶缺乏中的应用

[发明专利]检测和治疗生长激素缺乏症-CN202310486498.6在审
发明人：迈克尔·索纳 -专利权人：卢莫斯制药公司
申请日： 2016-09-21 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： A61K31/438 文献下载
摘要：本文描述了使用用于检测生长激素(GH)缺乏症(GHD)的MK‑0677的新口服方法。还描述了治疗具有功能性下丘脑‑垂体GH轴的儿童的生长激素(GH)缺乏症(GHD)的方法。
检测治疗生长激素缺乏

[发明专利]检测和治疗生长激素缺乏症-CN201680064316.4在审
发明人：迈克尔·索纳 -专利权人：埃莫奈特药业有限责任公司
申请日： 2016-09-21 - 公布日： 2018-07-31 - 主分类号： A61K31/395 文献下载
摘要：本文描述了使用用于检测生长激素(GH)缺乏症(GHD)的MK‑0677的新口服方法。还描述了治疗具有功能性下丘脑‑垂体GH轴的儿童的生长激素(GH)缺乏症(GHD)的方法。
生长激素缺乏症下丘脑生长激素缺乏症垂体检测治疗

[发明专利]检测17α羟化酶缺乏症相关基因CYP17A1全外显子序列突变的引物、试剂盒及方法-CN202211545736.8在审
发明人：蔡嘉慧;王淑一;袁势超 -专利权人：济南艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2022-12-01 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测17α羟化酶缺乏症相关基因CYP17A1全外显子序列突变的引物、试剂盒及方法，属于基因检测技术领域。本发明提供的用于检测17α羟化酶缺乏症相关基因CYP17A1外显子序列突变的方法可覆盖待检测的所有突变位点，具有高效、简便、灵敏度高等特点，极大地降低了检测成本；可辅助临床上对17α羟化酶缺乏症的诊断，提高诊断效率，有效监测17α羟化酶缺乏症的发生和发展。
检测 17 羟化酶缺乏相关基因 cyp17a1 全外显子序列突变引物试剂盒方法

[发明专利]Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用-CN201310393666.3无效
发明人：陈金中;赵翊均 -专利权人：上海览冥生物科技有限公司
申请日： 2013-09-02 - 公布日： 2013-12-04 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于生物制品技术领域，涉及一种Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用，采用Taqman MGB探针的定量PCR技术，用于检测Citrin缺乏症基因SLC25A13的9个突变位点中的一个或多个，可以检测发现绝大部分的致病突变本发明的诊断试剂可以使用定量PCR仪和常规PCR试剂，通过扩增检测9个Citrin缺乏症突变基因位点，可在3到5个小时内得出检测结果。该诊断试剂检测Citrin缺乏症在具有定量PCR仪的单个实验室闭管完成，可有效避免高浓度样本污染，并可以方便地在生物技术公司生产以及在生物医学检测机构用于检测，具备产业化推广的条件。
citrin 缺乏基因诊断试剂及其应用

[发明专利]检测PKLR基因突变的方法、试剂盒、寡核苷酸及其应用-CN201710218899.8有效
发明人：林筱剑;黄开新;王淑一 -专利权人：长沙艾迪康医学检验实验室有限公司
申请日： 2017-04-05 - 公布日： 2020-11-06 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测常染色体隐性遗传病丙酮酸激酶缺乏症患者PKLR基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增PKLR基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将丙酮酸激酶缺乏症患者体内PKLR基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断丙酮酸激酶缺乏症，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。
检测 pklr 基因突变方法试剂盒寡核苷酸及其应用

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
下一页»
尾页
共 100000 条