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[发明专利]F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用-CN202211522734.7有效
发明人：曾桥;伊宁;罗娇娇;刘鑫林 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-11-30 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： C07K14/755 文献下载
摘要：本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用。本发明首次发现导致血友病甲的F8突变体蛋白，所述F8突变体蛋白相比野生型F8蛋白第121位氨基酸为丝氨酸，通过检测是否存在F8突变体蛋白，能够检测血友病甲。本发明提供的F8突变体蛋白可以将血友病甲患者和正常人群区分开，是一种诊断血友病甲的生物标志物，有助于血友病甲基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
f8 突变体蛋白基因检测引物组合试剂应用

[发明专利]一种Cowchock综合征致病基因AIFM1突变位点的应用及其检测试剂和应用-CN202211535157.5在审
发明人：曾桥;伍亮;邓亚兰;吴伟娟 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-02 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种Cowchock综合征致病基因AIFM1突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了AIFM1:NM_004208.4:exon14:c.1449GT:p.W483C位点突变可以导致Cowchock综合征(MIM 300816)。本发明提供的检测致病基因AIFM1突变位点试剂可以用于筛查或诊断Cowchock综合征致病基因突变携带者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为Cowchock综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为Cowchock综合征的治疗提供新的理论依据，可以为治疗Cowchock综合征提供可能的药物靶点。
一种 cowchock 综合征致病基因 aifm1 突变应用及其检测试剂

[发明专利]导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因、检测及应用-CN202310309030.X在审
发明人：曾桥;刘鑫林;李婵艺;伊宁 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-06-26 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因，致病基因相比于野生型DY NC1H1基因，在野生型DYNC1H1基因的第8号外显子的第2081位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于下肢明显型脊肌萎缩症的遗传学诊断和优生优育指导，为下肢明显型脊肌萎缩症的发病机制研究提供了新的基础和途径，为下肢明显型脊肌萎缩症的治疗提供新的理论依据，可以为治疗下肢明显型脊肌萎缩症提供可能的药物靶点。
导致下肢明显型脊肌萎缩致病基因检测应用

[发明专利]导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用-CN202310281506.3在审
发明人：曾桥;李婵艺;伊宁;薛斌 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CYBB基因，在所述野生型CYBB基因的第10号外显子的第1237位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断X连锁慢性肉芽肿病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断X连锁慢性肉芽肿病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断X连锁慢性肉芽肿病。
导致连锁慢性肉芽肿致病基因检测应用

[发明专利]导致低镁血症6肾脏型的致病基因、检测及应用-CN202310280173.2在审
发明人：曾桥;刘亚宁;刘鑫林;李婵艺 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致低镁血症6肾脏型的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CNNM2基因，在所述野生型CNNM2基因的第1号外显子的第890至892位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断低镁血症6肾脏型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断低镁血症6肾脏型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断低镁血症6肾脏型。本发明为低镁血症6肾脏型的发病机制研究奠定了重要基础，为低镁血症6肾脏型患者的治疗提供全新的理论依据。本发明可以为治疗低镁血症6肾脏型提供可能的药物靶点。
导致低镁血症肾脏致病基因检测应用

[发明专利]导致先天性皮肤松弛症的致病基因、检测及应用-CN202310301387.3在审
发明人：曾桥;薛斌;范园;罗娇娇 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致先天性皮肤松弛症的致病基因、检测及应用，致病基因相比于野生型ELN基因，在野生型ELN基因的第29号外显子的第1960位碱基发生碱基G缺失。本发明的致病基因突变可以作为诊断先天性皮肤松弛症的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于先天性皮肤松弛症的遗传学诊断、筛查和优生优育指导。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断先天性皮肤松弛症。
导致先天性皮肤松弛致病基因检测应用

[发明专利]导致Joubert综合征的致病基因、检测及应用-CN202310281491.0在审
发明人：曾桥;范园;罗娇娇;刘亚宁 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致Joubert综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CPLANE1基因，在野生型CPLANE1基因的第一位点和第二位点发生复合杂合突变；其中，第一位点为CPLANE1基因的第37号外显子的第7570位碱基对应的位点，第二位点为CPLANE1基因的第46号外显子的第8708至8709位碱基对应的位点。本发明的致病基因突变可以作为诊断Joubert综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Joubert综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Joubert综合征。
导致 joubert 综合征致病基因检测应用

[发明专利]导致低频听力受损的致病基因、检测及应用-CN202310280142.7在审
发明人：曾桥;伊宁;薛斌;范园 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致低频听力受损的致病基因、检测及应用。所述致病基因相比于野生型DIAPH1基因，在所述野生型DIAPH1基因的第20号外显子的第2668位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断低频听力受损的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断低频听力受损的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断低频听力受损。
导致低频听力受损致病基因检测应用

[发明专利]一种发育性癫痫性脑病2型致病基因CDKL5突变位点的应用及其检测试剂和应用-CN202211620939.9在审
发明人：曾桥;吴伟娟;廖乙山;聂欢;伊宁 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-16 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种发育性癫痫性脑病2型致病基因CDKL5突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CDKL5:NM_003159.3:exon17:c.2414delA:p.Q805Rfs*32位点突变可以导致发育性癫痫性脑病2型(MIM300672)。本发明提供的检测致病基因CDKL5突变位点试剂可以用于筛查或诊断发育性癫痫性脑病2型致病基因突变携带者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为发育性癫痫性脑病2型的发病机制研究提供了新的基础和途径，为发育性癫痫性脑病2型的治疗提供新的理论依据，可以为治疗发育性癫痫性脑病2型提供可能的药物靶点。
一种发育癫痫性脑病致病基因 cdkl5 突变应用及其检测试剂

[发明专利]导致鳃-耳-肾综合征的致病基因、检测及应用-CN202310300992.9在审
发明人：曾桥;罗娇娇;刘亚宁;刘鑫林 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致鳃‑耳‑肾综合征的致病基因、检测及应用，致病基因相比于野生型基因，在野生型EYA1基因的第11号外显子的第986位碱基发生碱基T突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断鳃‑耳‑肾综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于鳃‑耳‑肾综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断鳃‑耳‑肾综合征。
导致综合征致病基因检测应用

[发明专利]导致Snijders Blok型智力障碍的致病基因、检测及应用-CN202310280447.8在审
发明人：曾桥;罗娇娇;刘亚宁;刘鑫林 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致Snijders Blok型智力障碍的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型DDX3X基因，在野生型DDX3X基因位于剪切位点第10号内含子第1位碱基发生突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断Snijders Blok型智力障碍的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Snijders Blok型智力障碍的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Snijders Blok型智力障碍。
导致 snijders blok 智力障碍致病基因检测应用

[发明专利]导致SOTOS综合征1型的致病基因、检测及应用-CN202310308049.2在审
发明人：曾桥;薛斌;范园;罗娇娇 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致SOTOS综合征1型的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型NSD1基因，在所述野生型NSD1基因的第5号外显子下游的第1999位碱基对应的位点缺失。本发明的致病基因突变可以作为检测SOTOS综合征1型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测SOTOS综合征1型的遗传学检测，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断SOTOS综合征1型。为SOTOS综合征1型的发病机制研究奠定了重要基础，为SOTOS综合征1型患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
导致 sotos 综合征致病基因检测应用

[发明专利]导致MRD7型智力障碍的致病基因、检测及应用-CN202310301796.3在审
发明人：曾桥;刘亚宁;刘鑫林;李婵艺 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种导致MRD7型智力障碍的致病基因，致病基因相比于野生型DYRK1A基因，在野生型DYRK1A基因的第8号外显子的第827位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于筛查或诊断MRD7型智力障碍致病基因突变者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为MRD7型智力障碍的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD7型智力障碍的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MRD7型智力障碍提供可能的药物靶点。
导致 mrd7 智力障碍致病基因检测应用

[发明专利]导致Albers-Schönberg病的突变基因、检测及应用-CN202310283008.2在审
发明人：曾桥;刘鑫林;李婵艺;伊宁 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致病的突变基因、检测及应用。突变基因相比于野生型CLCN7基因，在所述野生型CLCN7基因的第13号外显子的第1141位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断病。
导致 albers sch nberg 突变基因检测应用

[发明专利]导致Dysferlin肌病的致病基因、检测及应用-CN202310313351.7在审
发明人：曾桥;范园;罗娇娇;刘亚宁 -专利权人： 湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致Dysferlin肌病的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型DYSF基因，在野生型DYSF基因的第17号外显子的第1535至1538位碱基TGAG缺失，和/或在野生型DYSF基因的第49号外显子的第5527至5528位插入碱基C。本发明的致病基因突变可以作为诊断Dysferlin肌病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Dysferlin肌病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Dysferlin肌病。
导致 dysferlin 致病基因检测应用

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