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[发明专利]一种检测核酸样本变异的寡核苷酸体系及应用、以及基于该体系的检测方法-CN202111519899.4有效
发明人：罗俊峰;董博昊;赵伟;杨宏星 -专利权人：阅尔基因技术（苏州）有限公司;上海阅尔基因技术有限公司
申请日： 2021-12-13 - 公布日： 2022-11-04 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测核酸样本变异的寡核苷酸体系及应用、以及基于该体系的检测方法，涉及基因检测技术领域。本发明提供的寡核苷酸体系基于多条寡核苷酸链的竞争机制，在保证目标模板扩增效率的同时，压制非目标模板的扩增，并且还能进一步降低非目标模板引起的非特异性信号，确保超低频率变异信息的特异性。本发明的寡核苷酸体系能够在检测核酸样本中低至三万分之一的变异信息的同时保证足够的特异性，在检测微小病灶残留时灵敏度可达到MR4.5水平，甚至MR5.0水平。
一种检测核酸样本变异寡核苷酸体系应用以及基于方法

[发明专利]一种FGFR融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库-CN201910510004.7有效
发明人：张宪;邵阳;陈烨丹;刘佳;殷嘉妮 -专利权人：南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司
申请日： 2019-06-13 - 公布日： 2022-10-28 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明开发了基于杂交选择而捕获特定FGFR融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的FGFR融合基因DNA片段，该经富集的FGFR融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变、缺失、增加、和颠换等方面的检测，以取得高效且准确的结果。
一种 fgfr 融合基因检测方法试剂盒以及探针

[发明专利]胞嘧啶修饰的免亚硫酸氢盐的碱基分辨率鉴定-CN202210527768.9在审
发明人：宋春啸;刘艺斌 -专利权人：路德维格癌症研究院
申请日： 2019-01-08 - 公布日： 2022-10-14 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本申请涉及胞嘧啶修饰的免亚硫酸氢盐的碱基分辨率鉴定。本公开提供了用于在核酸序列中以免亚硫酸氢盐的方式鉴定5‑甲基胞嘧啶、5‑羟甲基胞嘧啶、5‑羧基胞嘧啶和5‑甲酰基胞嘧啶的位置的方法。
胞嘧啶修饰亚硫酸碱基分辨率鉴定

[发明专利]鉴定和定量低频体细胞突变的方法-CN201710381726.8有效
发明人：魏丽萍;赵博洵;黄岳;伍启熹;叶永鑫;郑夏宁 -专利权人：北京大学
申请日： 2017-05-25 - 公布日： 2022-10-14 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明提供了鉴定和定量低频体细胞突变的方法，特别涉及鉴定转座子拷贝数和基因组定位的方法。本发明利用不同转座子家族的特异位点，通过构建文库特异性地富集转座子插入序列，利用高通量测序和生物信息学分析，精准的鉴定样本中转座子的基因组定位、拷贝数和类型。使用本发明的方法能够经济地、精准地鉴定转座子的拷贝数和基因组定位。
鉴定定量低频体细胞突变方法

[发明专利]在体外侦测样本中的变异的基因、信息核醣核酸或微核醣核酸的方法-CN202210593840.8在审
发明人：李利;胡家铭;郭广柱 -专利权人：鉴识生物系统有限公司
申请日： 2018-02-01 - 公布日： 2022-10-11 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种在体外侦测生物样本中的变异的基因、信息核醣核酸或微核醣核酸的方法。特别是涉及在体外使用一搭载包裹具有碱基突出区段的分子信目标脂质复合体纳米粒的生物芯片侦测生物样本中的变异的基因、信息核醣核酸或微核醣核酸的方法。其次，本发明所提供的方法对于单点变异的基因分子具有非常好的辨识专一性和信号灵敏度，可以广泛应用在检测判断早期病变的生物样本。
体外侦测样本中的变异基因信息核酸微核醣方法

[发明专利]确定细胞谱系的方法、试剂盒和装置-CN202210756234.3有效
发明人：马玉;李丕栋;默芳;贺照人;武玉胜 -专利权人：北京百图智检科技服务有限公司
申请日： 2022-06-30 - 公布日： 2022-10-11 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明涉及确定多细胞真核生物中的单细胞线粒体转录组中的变异的方法，并涉及基于细胞中线粒体变异的存在确定多细胞真核生物中的细胞谱系的方法，包括富集线粒体转录组以及进行二代测序和三代测序。本发明还涉及线粒体核酸文库和用于制备线粒体转录组文库的试剂盒、以及基于二代测序和三代测序来识别线粒体测序数据中线粒体变异的装置和确定多细胞真核生物中细胞谱系的装置。
确定细胞谱系方法试剂盒装置

[发明专利]一种分析目标核酸中突变的存在及其类型的方法-CN202110290809.2在审
发明人：李庆阁;周秋龙;许晔 -专利权人：厦门大学
申请日： 2021-03-18 - 公布日： 2022-09-27 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本申请提供了一种分析目标核酸中突变的存在及其类型的方法。此外，本申请还提供了一种试剂盒，所述试剂盒可用于实施本发明的方法。
一种分析目标核酸突变存在及其类型方法

[发明专利]无细胞样品中的双末端DNA片段类型及其用途-CN202180012217.2在审
发明人：卢煜明;赵慧君;韩小澄;倪梦 -专利权人：香港中文大学;格里尔有限责任公司
申请日： 2021-01-07 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本公开描述了用于测量生物体的生物样本中的无细胞DNA片段的末端基序对的量(例如，相对频率)以测量样本的特性(例如，临床相关DNA的浓度分数)和/或基于此类测量来确定生物体病状的技术。不同的组织类型表现出末端基序对的相对频率的不同模式。本公开提供了用于测量例如在来自各种组织的无细胞DNA的混合物中的无细胞DNA的末端基序对的相对频率的各种用途。来自特定组织(多数)的DNA可以被称为临床相关DNA。
细胞样品中的末端 dna 片段类型及其用途

[发明专利]一种DNA甲基化和DNA突变共检测的方法-CN202110254783.6在审
发明人：戴俊程;江玥;赵啸宇 -专利权人：南京医科大学
申请日： 2021-03-09 - 公布日： 2022-09-13 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA甲基化和DNA突变共检测的方法，检测步骤包括如下：S1，DNA处理：首先采取富含CpG位点的DNA片段，然后使用亚硫酸氢盐对该DNA片段进行处理；S2，片段富集：利用特异性富集甲基化DNA片段。该发明利用特定的酶反应，从而提高了检测时的效率，同时这样的检测方法可以较好的完成对DNA甲基化和DNA突变的共同检测目的，同时在前期已在痕量DNA提取、高通量测序等方向进行了技术开发和积累，已经完善了临床采血样本中微量核酸的高效提取技术，实现ng级别超微量cfDNA突变和cfDNA全基因组甲基化建库测序和生物信息学分析，使起始采血量达到检验科剩余血0.5～1ml水平，这些技术开发和数据积累为肿瘤液态活检技术的进一步优化和完善提供了强有力的保障。
一种 dna 甲基化突变检测方法

[发明专利]含有微小RNA的体液提取物-CN202080063346.X在审
发明人：安井隆雄;马场嘉信;市川裕树 -专利权人：科莱鹤株式会社
申请日： 2020-09-08 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明提供含有微小RNA的体液提取物。根据本发明，可提供含有数据S1或表2、或者表4‑1～4‑15中的任意的表中记载的任意的微小RNA的体液提取物。
含有微小 rna 体液提取物

[发明专利]一种SNP分型检测方法-CN202110592090.8有效
发明人：周巍;何沛中;丁巽;汪旭;徐皖星 -专利权人：生捷科技（杭州）有限公司;生捷科技（嘉兴）有限公司
申请日： 2021-05-28 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本公开提供了SNP分型检测方法，包括：使待测DNA与基因芯片杂交，基因芯片上固定有5’端朝外的芯片探针，待测DNA中紧邻SNP位点上游5’方向的序列与芯片探针5’端的序列反向互补，待测DNA中紧邻SNP位点上游5’方向的第一个核苷酸与芯片探针5’端第一个核苷酸互补配对；加入随机引物或特异性引物、dNTP以及具有5’‑3’聚合酶活性和3’‑5’外切酶活性的酶进行反应，以获得与待测DNA中紧邻SNP位点下游3’方向的序列反向互补的序列1，序列1的3’端最后一个核苷酸与待测DNA中紧邻SNP位点下游3’方向的第一个核苷酸互补配对；加入DNA聚合酶和DNA连接酶，以及带有生物标记物的dATP、dTTP、dCTP、dGTP、dUTP中的一种或多种；针对生物标记物对基因芯片进行检测，以确定SNP位点的基因型。
一种 snp 检测方法

[发明专利]一种超低频基因突变检测方法-CN202210769854.0在审
发明人：浦丹;于飞;舒坤贤;向旭东;李杰;罗鑫威 -专利权人：重庆邮电大学
申请日： 2022-06-30 - 公布日： 2022-09-06 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种超低频基因突变检测方法，包括设计探针和引物，将所设计的探针与样品DNA杂交形成双链DNA。然后，选用特定的DNA内切酶，切割完全杂交的双链DNA而不能切割未能完全杂交的双链DNA，初次富集含有突变位点的双链DNA。其次，将DNA内切酶产物预扩增，所设计的探针比引物更倾向于与样本序列结合，且探针与野生型序列的结合更稳定，使野生型序列结合探针后不能延伸，而含有突变位点的序列因更倾向于与引物序列结合而得以延伸。因此，选择性地扩增含有突变位点的DNA片段，进一步富集含有突变位点的DNA片段。最后，将含有突变位点的DNA片段构建高通量测序文库，上机测序并进行测序数据分析，从而达到超低频基因突变检测的目标。
一种低频基因突变检测方法

[发明专利]一种基于重组酶聚合酶扩增与CRISPR/Cas12a耦合的DNA甲基化检测方法-CN202210624936.6在审
发明人：侯长军;鲁鹏;霍丹群;周仕英 -专利权人：重庆大学;重庆大学附属三峡医院
申请日： 2022-06-02 - 公布日： 2022-09-02 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于重组酶聚合酶扩增与CRISPR/Cas12a耦合的DNA甲基化检测方法，利用HhaI的特异性，能够对甲基化和非甲基化DNA进行有效区分，同时，RPA结合Lambda酶的高扩增能力可以产生大量的ssDNA，然后获得的ssDNA可以被Cas12a识别，识别过程中不需要PAM位点，并且CRISPR/Cas12a的高特异性和自放大能力进一步提高了传感性能，从而使本发明所述检测方法具有较高的灵敏度和选择性，良好的抗干扰能力和重复性。
一种基于重组聚合扩增 crispr cas12a 耦合 dna 甲基化检测方法

[发明专利]一种RNA A-I编辑的酶识别检测方法-CN202010387469.0有效
发明人：赵永席;曹晓文;陈锋 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2020-05-09 - 公布日： 2022-08-09 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种RNA A‑I编辑的酶识别检测方法，属于RNA修饰碱基检测技术领域，包括：设计用于识别的互补或错配探针，以及特异性扩增引物，用设计的识别探针与含有I或者A的RNA进行互补，形成含有缺口的双链结构或者含有突出序列的双链结构；利用连接酶对双链结构进行识别并发生连接反应，或者利用聚合酶识别并发生延伸反应；形成的完整双链结构进行熔解曲线检测测定其Tm值，或者在聚合酶作用下使用扩增引物发生聚合酶链式反应。本方法相较于现有技术的方法可以在保证检测高灵敏度的同时、保证良好的生物兼容性，从而发展出高特异性的RNA A‑I酶识别检测方法。
一种 rna 编辑识别检测方法

[发明专利]基因组瘢痕测定和相关方法-CN202080086602.7在审
发明人： J·德尔法维罗;J·德施里弗;C·德沃格拉尔;L·海尔曼;D·古森斯 -专利权人：安捷伦科技有限公司
申请日： 2020-12-15 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本公开文本提供了用于检测或预测基因组瘢痕、用于诊断测定领域和用于选择针对人类疾病如癌症的治疗方案的方法。
基因组瘢痕测定相关方法