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[发明专利]视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法和应用-CN202210009324.6在审
发明人：孙晓东;万晓玲;刘珊 -专利权人：上海市第一人民医院
申请日： 2022-01-06 - 公布日： 2022-07-15 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明公开了一种视网膜色素变性动物模型的构建方法和应用，涉及基因工程技术领域。本发明公开的构建方法利用CRISPR/Cas9技术使目标动物的Rho基因发生突变，进而使其编码的Rho蛋白具有突变。本发明首次得到了基于Rho基因发生L125R突变的疾病动物模型，其具有视网膜色素变性的表现或症状，为视网膜色素变性的病理生理机制研究、筛选相关基因治疗药物研究等提供了动物模型基础。
视网膜色素变性疾病动物模型构建方法应用

[发明专利]RPGR X染色体连锁视网膜退化的AAV介导的基因治疗-CN201380045636.1在审
发明人： W·A·贝尔特兰;G·D·阿圭里;S·G·雅各布森;A·V·西德西彦;A·S·卢温;S·L·博野;W·W·豪斯沃斯;W-T·邓 -专利权人：宾夕法尼亚大学托管会;佛罗里达大学研究基金会股份有限公司
申请日： 2013-01-23 - 公布日： 2015-12-02 - 主分类号： A61K48/00 文献下载
摘要：本发明描述了预防、阻止或缓解对象中与视网膜色素变性和X染色体连锁视网膜色素变性相关的视力丧失和其他病症的方法。该方法包括给予所述对象有效浓度的组合物，所述组合物包含携带编码正常视网膜色素变性GTP酶调节因子(RPGR基因)的核酸序列或其片段的重组腺相关病毒(AAV)以及药学上可接受的运载体，所述核酸序列或其片段处于在对象的光受体细胞中表达基因产物的调节序列的控制下
rpgr 染色体连锁视网膜退化 aav 基因治疗

[发明专利]用于刺激视网膜细胞和治疗视力损失的方法-CN201880030738.9在审
发明人： R·R·伯奇;N·瓦格纳;J·A·格雷科 -专利权人：兰布达视力有限公司
申请日： 2018-05-08 - 公布日： 2020-02-07 - 主分类号： A61F2/14 文献下载
摘要：蛋白质基视网膜下植入物为由于如年龄相关性黄斑变性(AMD)和视网膜色素变性(RP)等疾病而失明的患者提供了恢复视力的新方法。本发明涉及菌视紫红质基(BR基)视网膜植入物，该植入物可以在视网膜下位置植入以替代退化的感光细胞。
视网膜植入物年龄相关性黄斑变性视网膜色素变性菌视紫红质感光细胞下位置植入蛋白质视力退化替代疾病恢复

[发明专利]α1-抗胰蛋白酶应用于制备治疗神经退行性眼病的药物-CN201711274205.9在审
发明人：柳夏林;何嫦;周恬 -专利权人：中山大学中山眼科中心
申请日： 2017-12-06 - 公布日： 2018-05-08 - 主分类号： A61K38/57 文献下载
摘要：采用α1‑抗胰蛋白酶治疗小鼠视网膜色素变性这一典型的神经退行性疾病，可有效延缓视网膜光感受器细胞的变性死亡，保留视功能，达到治疗视网膜色素变性的目的。机制上，发现采用α1‑抗胰蛋白酶可显著抑制视网膜小胶质细胞向促炎M1方向活化，转而向抑炎的M2表型，从而改善视网膜炎症微环境，有效延缓视网膜光感受器细胞死亡的进程。
胰蛋白酶应用于制备治疗神经退行眼病药物

[发明专利]用于治疗显性视网膜色素变性的AAV载体-CN202210934990.0在审
发明人：阿尔弗雷德·S·莱温;威廉·W·豪斯维特;迈克尔·T·马森吉尔;威廉·贝尔特兰;古斯塔沃·D·阿吉雷;阿图尔·西代西扬;塞缪尔·雅各布森 -专利权人：佛罗里达大学研究基金会有限公司;宾夕法尼亚大学托管会
申请日： 2017-03-01 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：用于治疗显性视网膜色素变性的AAV载体。本公开内容的一些方面涉及用于治疗视网膜色素变性的方法和组合物。在一些方面，本公开内容提供了用于向对象递送干扰核酸(例如干扰RNA)以降低所述对象中内源性rho基因的一个或两个等位基因(例如与视网膜色素变性相关的突变rho等位基因)的表达的组合物和方法。
用于治疗显性视网膜色素变性 aav 载体

[发明专利]茚衍生物、其制备方法以及包含其作为活性成分的用于预防或治疗视网膜疾病的药物组合物-CN201580052263.X有效
发明人：金银姬;柳圣殷;姜男淑;具胎成;朴玟荣;金永勋;裴贤柱;金镇宇;印泰奎;朱天基 -专利权人：忠南大学校产学协力团
申请日： 2015-07-21 - 公布日： 2019-11-19 - 主分类号： C07D413/06 文献下载
摘要：因此，含有其作为活性成分的组合物可有效地用作用于预防或治疗视网膜疾病的药物组合物，例如视网膜色素变性(RP)、莱伯氏先天性黑蒙(LCA)、斯特格病变、Usher综合症、无脉络膜症、视锥视杆营养不良、纤毛病、线粒体病症、进行性视网膜萎缩、视网膜退行性疾病、年龄相关性黄斑变性(AMD)、湿性AMD、干性AMD、地理性萎缩、遗传性或获得性黄斑变性、视网膜感光器疾病、视网膜色素上皮疾病、糖尿病性视网膜病变、囊性黄斑水肿、葡萄膜炎、视网膜脱离、创伤性视网膜损伤、医源性视网膜损伤、黄斑裂孔、黄斑毛细管扩张、神经节细胞病、视神经疾病、青光眼、视神经病变、缺血性视网膜疾病、早产儿视网膜病、视网膜血管闭塞、遗传性大动脉瘤、视网膜血管疾病、眼血管疾病、青光眼性视网膜神经变性和缺血性视神经病变等。创伤性视网膜损伤黄斑毛细管扩张遗传性大动脉瘤。
新型衍生物制备方法以及包含作为活性成分用于预防治疗视网膜疾病药物组合

[发明专利]一种基因突变体及其应用-CN202111090871.3在审
发明人：王子玮;李建康;李伟;方明艳;韩洞明;杨拯滔;金鑫 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2021-09-17 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： C07K14/47 文献下载
摘要：本发明提供了与非综合性视网膜色素变性致病相关的成套核酸，由核酸A和核酸B组成；所述核酸A与野生型PROM1基因相比，具有c.1438GA突变；所述核酸B与野生型CRB1基因相比，具有c.2714GA突变本发明的核酸是非综合征视网膜色素变性相关的一种新的相关的致病核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征视网膜色素变性。该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了视网膜色素变性疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
一种基因突变体及其应用

[发明专利]基因突变体及其应用-CN202111090874.7在审
发明人：李建康;王子玮;李伟;方明艳;高嘉钰;陈逸希;陈璇;金鑫 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2021-09-17 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供了与非综合性视网膜色素变性致病相关的成套核酸，由核酸A和核酸B组成；所述核酸A与野生型PDE6A基因相比具有c.1744CT突变；所述核酸B与野生型RP1基因相比具有c.607GT突变。本发明的核酸是非综合征视网膜色素变性相关的一种新的相关的致病核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征视网膜色素变性。该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了视网膜色素变性疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
基因突变体及其应用

[发明专利]用于治疗视网膜变性的基于CRISPR/CAS9的组合物和方法-CN201780053796.9在审
发明人： V.贾斯库拉-兰加;D.扎克;F.班斯;D.威尔斯比 -专利权人：约翰霍普金斯大学
申请日： 2017-07-05 - 公布日： 2019-06-14 - 主分类号： A61K48/00 文献下载
摘要：本文描述的是用于治疗主体中的视网膜变性的方法，所述视网膜变性例如利伯氏先天性黑蒙（LCA）、视网膜色素变性（RP）和青光眼。本文还提供的是改变细胞（例如视网膜神经节细胞）中的一种或多种基因产物的表达的方法。此类方法可以包括利用在单个紧凑的腺伴随病毒（AAV）颗粒中包装的修饰的核酸酶系统，例如包含双向H1启动子和针对视网膜变性相关基因的gRNA的成簇规律间隔短回文重复（CRISPR）系统。
视网膜变性视网膜神经节细胞视网膜色素变性腺伴随病毒青光眼规律间隔基因产物相关基因核酸酶启动子成簇修饰治疗紧凑细胞重复

[发明专利]青藤碱在治疗视网膜神经变性类疾病中的应用-CN200510071030.2无效
发明人：王爱玲;曹安民 -专利权人：王爱玲
申请日： 2005-05-23 - 公布日： 2005-10-26 - 主分类号： A61K31/4748 文献下载
摘要：本发明涉及一种药物的新用途，具体地说是青藤碱在治疗视网膜神经变性疾病，有代表性的疾病像增龄性黄斑变性(Age－related macular degeneration)、视网膜色素变性(pigmentarydegeneration of the retina)和糖尿病视网膜病变等疾病，本发明人研究证明青藤碱都可以发挥到很好的治疗作用。
青藤碱治疗视网膜神经变性疾病中的应用

[发明专利]使用N-乙酰半胱氨酸酰胺治疗视网膜色素变性-CN201810698779.7在审
发明人： P·A·坎波基亚罗;D·哈特曼 -专利权人：约翰·霍普金斯大学;纳崔泰制药有限公司
申请日： 2015-11-06 - 公布日： 2018-09-07 - 主分类号： A61K31/16 文献下载
摘要：本发明包括用于治疗人视网膜色素变性的方法，其包括给予该人治疗有效量的N‑乙酰半胱氨酸酰胺(NACA)。根据实施方案，本发明提供用于治疗动物视网膜色素变性的方法，其包括给予该动物治疗有效量的N‑乙酰半胱氨酸酰胺(NACA)。
视网膜色素变性乙酰半胱氨酸酰胺治疗有效量动物治疗人视网膜色素变性治疗动物治疗

[发明专利]使用N‑乙酰半胱氨酸酰胺治疗视网膜色素变性-CN201580072224.6在审
发明人： P·A·坎波基亚罗;D·哈特曼 -专利权人：约翰·霍普金斯大学;纳崔泰制药有限公司
申请日： 2015-11-06 - 公布日： 2017-12-01 - 主分类号： A01N37/44 文献下载
摘要：本发明包括用于治疗人视网膜色素变性的方法，其包括给予该人治疗有效量的N‑乙酰半胱氨酸酰胺(NACA)。根据实施方案，本发明提供用于治疗动物视网膜色素变性的方法，其包括给予该动物治疗有效量的N‑乙酰半胱氨酸酰胺(NACA)。
使用乙酰半胱氨酸治疗视网膜色素变性

[发明专利]人参皂苷Rb1和Rd组合及其在制备治疗光感受器细胞死亡相关疾病的药物中的应用-CN201610494685.9有效
发明人：陈瑜;张腾;卞敏娟;崔金刚;王培伟;于心同;李黎;杜宵烨;丁李立强 -专利权人：上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院
申请日： 2016-06-29 - 公布日： 2019-01-11 - 主分类号： A61K31/704 文献下载
摘要：本发明涉及人参皂苷Rb1和Rd组合在制备治疗视网膜退行性病变药物中的应用。本发明采用视网膜光损伤的小鼠模型，模拟多种视网膜退行性病变发生过程中的共同关键病理环节，研究人参皂苷Rb1和Rd组合对视网膜光损伤小鼠模型的干预效应，结果表明该药物组合能维持视网膜外核层形态、有效防止视网膜外核层退行性损伤、防止视网膜外核层厚度降低，抑制光感受器细胞死亡，拮抗视网膜色素上皮细胞及光感受器细胞氧化应激、有效抑制视网膜损伤相关免疫炎症反应、显著改善视网膜退行性病变。因此人参皂苷Rb1和Rd组合可用于制备治疗包括年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、Stargardt病、视锥‑视杆细胞营养不良、糖尿病视网膜病变等在内的多种视网膜退行性病变药物。
人参皂苷 rb1 rd 组合及其制备治疗光感受器细胞死亡相关疾病药物中的应用

[发明专利]用于治疗视网膜变性病的改良模式-CN201410645051.X有效
发明人： I·V·克利曼斯卡亚 -专利权人：先进细胞技术公司
申请日： 2005-01-24 - 公布日： 2015-03-25 - 主分类号： A61K35/54 文献下载
摘要：本发明涉及用于视网膜变性的改良的基于细胞的疗法和用于使人胚胎干细胞和人胚胎衍生细胞分化成视网膜色素上皮(RPE)细胞和其它视网膜祖细胞的方法。
用于治疗视网膜性病改良模式

[发明专利]用于治疗视网膜变性病的改良模式-CN201110132307.3有效
发明人： I·V·克利曼斯卡亚 -专利权人：先进细胞技术公司
申请日： 2005-01-24 - 公布日： 2011-10-05 - 主分类号： A61K35/44 文献下载
摘要：本发明涉及用于视网膜变性的改良的基于细胞的疗法和用于使人胚胎干细胞和人胚胎衍生细胞分化成视网膜色素上皮(RPE)细胞和其它视网膜祖细胞的方法。
用于治疗视网膜性病改良模式