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[发明专利]IL-13抑制剂在制备延缓或治疗视网膜色素变性的药物中的用途-CN202211392440.7有效
发明人：闫乃红;肖丽容;赵玲;侯宸 -专利权人：四川大学华西医院
申请日： 2022-11-08 - 公布日： 2023-07-07 - 主分类号： A61K45/00 文献下载
摘要：本发明提供了IL‑13抑制剂在制备延缓或治疗视网膜色素变性的药物中的用途，属于制药领域。本发明首次发现，对视网膜色素变性小鼠施用IL‑13单抗可以达到延缓视网膜色素变性等视网膜退行性病变的进程的作用。包括IL‑13单抗在内的IL‑13抑制剂在制备治疗视网膜色素变性等视网膜退行性病变的药物中具有广泛的应用前景。
il 13 抑制剂制备延缓治疗视网膜色素变性药物中的用途

[发明专利]一种视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法及应用-CN201711265100.7有效
发明人：朱献军;杨正林;张琳;杨业明 -专利权人：四川省人民医院
申请日： 2017-12-04 - 公布日： 2020-04-21 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明公开了一种视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法及应用，涉及医学工程技术领域。本发明公开的视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法，通过敲除目标动物的基因组上Hkdc1基因序列，获得网膜色素变性疾病动物模型，该动物模型表现出视网膜色素变性的典型特征如表现出视网膜功能受损、感光细胞渐进性凋亡等特征，该动物模型可用于视网膜色素变性疾病的研究和筛选治疗视网膜色素变性疾病的药物中，其具有广阔的应用前景。
一种视网膜色素变性疾病动物模型构建方法应用

[发明专利]miRNA-142a-5p在制备干预或治疗视网膜色素变性的药物中的应用-CN202210870461.9在审
发明人：彭广华;杨娜 -专利权人：郑州大学
申请日： 2022-07-22 - 公布日： 2022-12-20 - 主分类号： A61K31/7088 文献下载
摘要：本发明公开了一种miRNA‑142a‑5p在制备干预或治疗视网膜色素变性的生物药物中的应用，旨在解决视网膜色素变性病变难以干预治疗的技术问题。本发明研究发现miRNA‑142a‑5p直接参与rd1小鼠视网膜色素变性的过程，下调miRNA‑142a‑5p的表达能明显延缓视网膜色素变性的病理过程，其为逆转视网膜色素变性提供了表观遗传学潜在的精准治疗靶点；进一步构建获得敲减miRNA‑142a‑5p的scAAV病毒载体，其用于视网膜下腔注射，能够显著延缓视网膜色素变性过程。
mirna 142 制备干预治疗视网膜色素变性药物中的应用

[发明专利]视网膜色素变性相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途-CN201110268362.5有效
发明人：刘旭阳;王云;郭力恒;闫乃红;付金;郭鑫武;韩鹏飞;汪建;杨焕明 -专利权人：四川大学华西医院;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2011-09-13 - 公布日： 2013-03-27 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及复合杂合突变的鉴定，特别是视网膜色素变性相关的复合杂合突变的鉴定。具体而言，本发明提供了鉴定视网膜色素变性相关复合杂合突变的方法，所鉴定出的基因和/或突变用于鉴别视网膜色素变性的用途，以及用于诊断视网膜色素变性的产品及其用途。
视网膜色素变性相关基因鉴别以及与其产品方法用途

[发明专利]构建视网膜色素变性疾病模型的方法、应用以及繁育方法-CN202011598993.9有效
发明人：朱献军;杨业明;李潇;田万里;孙宽祥 -专利权人：四川省人民医院
申请日： 2020-12-29 - 公布日： 2022-04-22 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明公开了一种构建视网膜色素变性疾病模型的方法、应用以及繁育方法，涉及基因编辑技术领域。本发明公开的方法通过对目标动物的Mettl14基因修饰，使目标动物表现出典型的视网膜色素变性疾病特征，进而可以作为视网膜色素变性疾病模型。本发明公开的方法可以构建出一种新的具有视网膜色素变性疾病特征的疾病模型。该疾病模型可用于视网膜色素变性疾病的发病过程及机制等相关研究，也可以用于视网膜色素变性疾病的相关药物筛选，具有广阔的应用前景。
构建视网膜色素变性疾病模型方法应用以及繁育

[发明专利]一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法和应用-CN202210802107.2有效
发明人：杨业明;朱献军 -专利权人：电子科技大学
申请日： 2022-07-07 - 公布日： 2023-06-16 - 主分类号： C12N15/63 文献下载
摘要：本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法和应用，涉及医学工程技术领域。其包括：敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Ythdc2基因序列获得视网膜色素变性疾病模型。该疾病模型表现出视网膜色素变性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，视网膜视杆细胞中的Ythdc2基因被敲除的动物可以作为视网膜色素变性疾病模型，用于视网膜色素变性疾病研究等领域中，为该疾病的研究例如发病过程、机制以及相关预防或治疗药物的筛选提供一种新的模型。
一种视网膜色素变性疾病模型构建方法应用

[发明专利]一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及应用-CN202310552738.8在审
发明人：朱献军 -专利权人：成都基康医药科技有限公司
申请日： 2023-05-16 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： C12N5/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及应用，涉及眼疾模型构建技术领域。构建方法包括：使得非人目标哺乳动物的视网膜感光细胞中的Virma基因不表达或表达受抑制。这样可以使得非人目标哺乳动物表现出视功能损伤以及视网膜厚度减少、感光细胞丢失的表型，呈现出明显的视网膜色素变性疾病的病理特征。也即，使得非人目标哺乳动物的视网膜感光细胞中的Virma基因不表达或表达受抑制能够构建视网膜色素变性疾病模型。本发明提供的视网膜色素变性疾病模型可以用于研究RP疾病发生的机制研究，有望为RP的诊断治疗以及临床干预提供有利的支持。本发明提供的视网膜色素变性疾病模型也可以用于预防或治疗RP的药物筛选。
一种视网膜色素变性疾病模型构建方法应用

[发明专利]一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用-CN202111074309.1有效
发明人：朱献军;李淑珍;韩传恩;杨业明;杨彪 -专利权人：商丘市第一人民医院
申请日： 2021-09-14 - 公布日： 2023-05-26 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用，涉及医学工程领域。构建方法包括如下步骤：使目标动物基因组中的Ythdf1基因序列不表达或表达被抑制，可以得到视网膜色素变性疾病模型，该模型表现出视网膜色素变性性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，提供了一种新的视网膜色素变性疾病模型，可以用于视网膜色素变性性疾病研究等领域中，为该疾病的研究例如发病过程、机制以及相关药物的筛选提供了更为丰富的模型选择。
一种视网膜色素变性疾病模型构建方法及其应用

[发明专利]SNRNP200基因突变体及其应用-CN201210082413.X有效
发明人：刘铁城;金鑫;章雪敏;张宝全;吴婧;肖若;王俊;汪建;杨焕明 -专利权人：中国人民解放军总医院;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2012-03-26 - 公布日： 2013-10-23 - 主分类号： C12N15/55 文献下载
摘要：本发明涉及分离的编码SNRNP200突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感原发性视网膜色素变性疾病的生物样品的方法，筛选易感原发性视网膜色素变性疾病的生物样品的系统，用于筛选易感原发性视网膜色素变性疾病的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防原发性视网膜色素变性疾病的药物的方法通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性视网膜色素变性疾病。
snrnp200 基因突变体及其应用

[发明专利]ZNF124基因在视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断中的应用-CN202010114890.4有效
发明人：朱献军;杨正林;杨业明;田万里;刘文静 -专利权人：四川省人民医院
申请日： 2020-02-25 - 公布日： 2020-11-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了ZNF124基因在视网膜色素变性疾病的早期筛查或辅助诊断中的应用，涉及基因检测技术领域。本发明公开了检测ZNF124基因突变的检测试剂在制备视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断的试剂或试剂盒中的应用。本发明的研究发现，ZNF124基因的突变与视网膜色素变性疾病相关，通过检测ZNF124基因的突变可以对视网膜色素变性疾病进行早期筛查或对该疾病的进行辅助诊断，为视网膜色素变性疾病的早期筛查或诊断提供一种新的方案
znf124 基因视网膜色素变性疾病早期辅助诊断中的应用

[发明专利]利用Gm20541基因构建视网膜色素变性疾病模型的方法和应用-CN202010114903.8有效
发明人：朱献军;杨业明;曲超;蒋志林;孙宽祥 -专利权人：四川省人民医院
申请日： 2020-02-25 - 公布日： 2021-04-02 - 主分类号： C12N15/90 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用Gm20541基因构建视网膜色素变性疾病模型的方法和应用，涉及医学工程技术领域。本发明的方法通过特异性靶向敲除视网膜前体细胞中的基因组中的Gm20541基因序列，使目标动物表现出典型的视网膜色素变性疾病特征，为Gm20541基因相关视网膜色素变性疾病的研究提供了可靠的动物模型，可以帮助阐明视网膜色素变性疾病的发病过程及机制
利用 gm20541 基因构建视网膜色素变性疾病模型方法应用

[发明专利]含PJ34和视网膜色素上皮细胞的细胞悬液及其应用-CN201510690154.2有效
发明人：徐国彤;高芙蓉;李宗义;吕立夏 -专利权人：同济大学
申请日： 2015-10-22 - 公布日： 2019-11-05 - 主分类号： C12N5/071 文献下载
摘要：本发明涉及一种含PJ34和视网膜色素上皮细胞的细胞悬液及其应用，属于生物技术领域。本发明含PJ34和视网膜色素上皮细胞的细胞悬液为单细胞悬液，其含有分子化合物PJ34以及视网膜色素上皮细胞，所述的分子化合物PJ34浓度为0.3μM，所述的视网膜色素上皮细胞的浓度为1～2×10视网膜退行性疾病移植用细胞悬液。与现有技术相比，本发明证实PJ34可以抑制由RPE变性导致的感光细胞的死亡，因此，在移植RPE细胞治疗视网膜变性的同时，联合PJ34抑制或延缓感光细胞变性，可以有效延缓视网膜变性进程。本发明为临床利用细胞移植技术治疗视网膜变性提供新的思路和理论依据，推动细胞移植治疗视网膜变性疾病的转化科学研究。
视网膜色素上皮细胞细胞悬液视网膜变性分子化合物感光细胞细胞移植变性延缓治疗视网膜退行性疾病视网膜变性疾病生物技术领域移植单细胞悬液应用科学研究细胞死亡转化进程联合

[发明专利]一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用-CN202210078073.7在审
发明人：朱献军;杨业明;孙宽祥 -专利权人：四川省医学科学院·四川省人民医院
申请日： 2022-01-24 - 公布日： 2022-05-31 - 主分类号： C12N15/54 文献下载
摘要：本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用，涉及医学工程技术领域。其包括：敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Wtap基因序列。通过敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Wtap基因序列可以使得敲除Wtap基因的目标动物表现出视网膜色素变性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，视网膜视杆细胞中的Wtap基因被敲除的非人目标哺乳动物可以作为视网膜色素变性疾病模型。
一种视网膜色素变性疾病模型构建方法及其应用

[发明专利]一种构建视网膜色素变性疾病模型的方法、应用及繁育方法-CN202210802574.5在审
发明人：杨业明;朱献军;江小艳 -专利权人：电子科技大学
申请日： 2022-07-07 - 公布日： 2022-10-14 - 主分类号： A01K67/027 文献下载
摘要：本发明公开了一种构建视网膜色素变性疾病模型的方法、应用及繁育方法，涉及基因编辑技术领域。修饰非人目标动物的视网膜视杆细胞中的同源染色体上的Mettl3基因，修饰后使得同源染色体上的Mettl3基因产生如下至少一种的效果：使Mettl3基因不表达；Mettl3基因的表达被抑制；或Mettl3通过上述修饰，均可以使得修饰后的目标动物表现出视网膜色素变性疾病的特征。具有上述Mettl3基因修饰的目标动物可以作为视网膜色素变性疾病模型，可以用于预防或治疗视网膜色素变性疾病的药物筛选，也可以用于视网膜色素变性疾病研究。
一种构建视网膜色素变性疾病模型方法应用繁育

[发明专利]稳定细胞骨架系统在视网膜色素变性疾病治疗中的应用-CN201810896033.7在审
发明人：廖侃;武渊;郑秀丹;周旻 -专利权人：中国科学院上海生命科学研究院;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
申请日： 2018-08-08 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： A61K45/00 文献下载
摘要：本发明公开了稳定细胞骨架系统在视网膜色素变性疾病治疗中的应用。具体地，本发明提供了一类与稳定细胞骨架有关的化合物的用途，它们被用于制备(i)预防和/或治疗视网膜色素变性的药物；(ii)防止或延缓视网膜的感光细胞退化或细胞死亡的药物。本发明的化合物和药物可有效延缓或阻止视网膜感光细胞的退化与凋亡，从而为治疗视网膜色素变性疾病提供了全新的治疗途径和方案。
稳定细胞骨架系统视网膜色素变性疾病治疗中的应用

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