[发明专利]利用极体或胚胎的单细胞基因组测序来选择试管婴儿的胚胎

摘要

本发明涉及利用极体或胚胎的单细胞基因组测序来选择试管婴儿的胚胎。本发明公开一种利用第一极体和第二极体以及胚胎单细胞进行全基因组非指数扩增和基因组高通量测序的方法，进行遗传性疾病植入前遗传学诊断及反复流产致病基因的检查。本发明的方法包括如下步骤：（1）获得卵母细胞及胚胎，进行第一极体和第二极体、单个胚胎细胞的分离及基因组扩增；（2）建立基因组测序文库及测序并进行基因组生物信息学分析，获得基因图谱，染色体及其片段的拷贝数信息；（3）确定极体及胚胎细胞的染色体倍性及染色体片段的缺失、重复、基因点突变信息；（4）选择正常或合适的胚胎移植。本发明的单细胞遗传学分析方法，适用范围广，经过实验证明效果可靠。

主权项

通过分析一个供体女性的卵母细胞的极体来确定供体女性基因组单体型的方法，其特征在于，该方法包括如下步骤：（1）获取卵细胞，体外受精；（2）从卵母细胞中分离出第一极体和第二极体；（3）对第一极体和第二极体分别进行单细胞全基因组非指数扩增，然后进行基因组高通量测序；（4）将测序结果与人类参考基因组数据库以及单碱基多态性位点（SNP）数据库比对，找出杂合的单碱基多态性位点，并解析出女性供体的单体型。