本申请公开了一种用于DMD基因检测的数字PCR检测试剂，涉及基因检测技术领域，包括包括SEQ ID NO:1～NO:237所示的外显子引物和探针序列及SEQ ID NO:238～SEQ IDNO:297所示的内参探针序列。本发明在引物和探针设计优化基础上对提高数字PCR的信号分辨能力进行了优化，针对DMD的79个外显子，基于超多重PCR技术各设计1对引物探针对每个外显子分别进行拷贝数定量检测，同时对X染色体上不包含DMD基因的片段中挑选20个不同位点设计20对引物探针进行拷贝数定量检测作为内参，实现了DMD所有外显子的多重定量。
本发明公开一种识别和/或分离孕妇外周血中游离的胎儿滋养层细胞的捕获探针，该探针包括：修饰有SEQ ID NO.1多肽序列的磁珠。本发明游离的胎儿滋养层细胞捕获探针，能特异性地结合游离的胎儿滋养层细胞，并将胎儿滋养层细胞从孕妇外周血中有效分离，且安全可靠，具有很高的灵敏性，为产前诊断胎儿遗传缺陷提供重要的技术保障。
本发明公开一种PKD2基因的STR位点，该STR位点选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.6所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD2基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前诊断。本发明PKD2基因的STR位点，具有更高的分辨率，用于PKD2基因的连锁遗传分析，能显著提高分型识别效率和准确性，为常染色体显性遗传性多囊肾病的临床胚胎植入前诊断提供依据。
本发明公开一种PKD1基因的STR位点，该STR位点具有SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.2所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD1基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前诊断。本发明PKD1基因的STR位点，具有更高的分辨率，用于PKD1基因的连锁遗传分析，能显著提高分型识别效率和准确性，为常染色体显性遗传性多囊肾病的临床胚胎植入前诊断提供依据。
