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[发明专利]针对肝细胞癌患者的异常凝血酶原单克隆抗体的制备及应用-CN202211584701.5在审
发明人：曲春枫;陈坤;王冬梅;焦宇辰;王慜杰;王思振 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-12-09 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： C07K16/36 文献下载
摘要：本发明涉及针对肝细胞癌患者的异常凝血酶原单克隆抗体的制备及应用。具体地，本发明涉及特异性结合异常凝血酶原的抗体，其中所述抗体特异性结合SEQ ID NO：2或SEQ ID NO：3所示的异常凝血酶原的表位，本发明还涉及所述抗体的用途。
针对肝细胞患者异常凝血酶原单克隆抗体制备应用

[发明专利]一种个体化检测胃癌患者腹腔微小转移灶预测腹膜转移的方法-CN202111157454.6在审
发明人： 焦宇辰;赵东兵;岳品利;王童博;宋欠欠;王沛 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2021-09-30 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明涉及一种个体化检测胃癌患者腹腔微小转移灶预测腹膜转移的方法，可依次包括如下步骤：(1)收集患者的肿瘤组织、血液和腹腔冲洗液并进行DNA提取和建库；(2)将(1)中肿瘤组织文库和血液白细胞文库进行外显子测序并选择突变位点，设计引物组合；(3)将(2)中的引物组合在(1)中的冲洗液文库中进行扩增；(4)分析冲洗液突变的真假；(5)根据突变结果计算冲洗液中肿瘤细胞比例，评估腹膜转移风险。本发明公开了个体化检测腹腔冲洗液中胃癌组织突变的检测方法和数据分析方法。本发明对于胃癌患者腹腔冲洗液的肿瘤特异性突变检测，有助于在转移灶发生的早期预测患者的腹膜转移，实现对早期腹膜转移患者的早期干预，延长患者生存时间，提高患者生存质量。
一种个体化检测胃癌患者腹腔微小转移预测腹膜方法

[发明专利]一种基于ctDNA的筛选卵巢癌患者是否获益的药物的方法及其试剂盒-CN202211318302.4在审
发明人：吴令英;焦宇辰;程海霞;梁磊磊 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-10-26 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于ctDNA的筛选卵巢癌患者是否获益的药物的方法及其试剂盒，属于药物筛选技术领域。本发明提供的方法，包括如下步骤：(1)将外周血分离得到血浆和血细胞，并提取血浆cfDNA和血细胞gDNA；(2)建立血浆cfDNA的MC文库、Raceseq文库和sWGS文库，建立血细胞gDNA的MC文库；(3)判断Raceseq检出簇的个数计算TP53突变频率，判断拷贝数变异；(4)以ctDNA是否获益确认卵巢癌患者是否从当前治疗药物中获益。本发明提供的一种基于ctDNA同时检测TP53突变和拷贝数变异的检测方法，旨在提高ctDNA检测技术的覆盖率和准确率，让更多的卵巢癌患者获益。
一种基于 ctdna 筛选卵巢癌患者是否获益药物方法及其试剂盒

[发明专利]来氟米特在制备用于治疗或预防多发性内分泌瘤变综合征1的药物中的用途-CN202110150301.2有效
发明人： 焦宇辰;王小兵;朱青;马亚锐 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2021-02-03 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： A61K45/00 文献下载
摘要：本文涉及多发性内分泌瘤变综合征1的治疗。本文提供线粒体氧化磷酸化抑制剂在制备用于治疗MEN1缺陷性肿瘤的药物中的用途。通过靶向代谢组学发现MEN1‑KO细胞发生了代谢重编程，其氧化磷酸化水平显著升高，而糖酵解水平显著下降。DHODH在MEN1‑KO细胞代谢重编程中发挥枢纽作用，因此，抑制DHODH的功能对MEN1缺失的肿瘤有明显的疗效。
来氟米特制备用于治疗预防多发性内分泌综合征药物中的用途

[发明专利]食管鳞癌的分子分型诊断标记及应用-CN202210941019.0在审
发明人：刘芝华;赵丫卉;焦宇辰;崔永萍;詹启敏 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-08-05 - 公布日： 2022-10-25 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及食管鳞癌的分子诊断标记及应用。本发明提供一组用于食管鳞癌分子分型的基因，其中包括：CCND1、CDKN2A/B、NFE2L2、SOX2和ERBB2(HER2)。本发明还提供包含检测所述基因试剂的用于食管鳞癌分子分型检测试剂盒以及相关应用。本发明由此提出了食管鳞癌分子分型系统，为食管鳞癌的临床精确诊断和精准靶向治疗提供了可靠依据。
食管分子诊断标记应用

[发明专利]肝细胞癌早筛试剂盒及其制备方法和用途-CN201910179499.X有效
发明人： 焦宇辰;曲春枫;王宇婷;王沛;陈坤;宋欠欠;刘慧;王思振;阎海 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-03-11 - 公布日： 2022-09-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于肝细胞癌早筛的试剂盒，其包括基因标志物检测剂和蛋白标志物检测剂。本发明还提供了所述试剂盒的制备方法和用途。本发明包含特定基因标志物与蛋白标志物的试剂盒已证实在社区群体中有效实现HCC早筛，特别是在前瞻性研究中得到了验证。
肝细胞癌早筛试剂盒及其制备方法用途

[发明专利]用于诊断胰胆道癌的甲基化标志物组合-CN202210751762.X在审
发明人：赵宏;焦宇辰;贺舜;蔡建强 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-06-28 - 公布日： 2022-08-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物医药领域，具体涉及用于诊断胰胆道癌的甲基化标志物组合。具体地，所述甲基化标志物包括SOX17、3‑OST‑2、NXPH1、SEPT9和TERT中一个或多个。
用于诊断胆道甲基化标志组合

[发明专利]标志物组合及其在诊断胰胆道癌中的应用-CN202210753614.1在审
发明人：赵宏;焦宇辰;贺舜;蔡建强 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-06-28 - 公布日： 2022-08-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物医药领域，具体涉及标志物组合及其在诊断胰胆道癌中的应用。具体地，本发明提供了一种标志物组合，所述标志物组合中包括甲基化标志物和基因突变，所述甲基化标志物包括SOX17、3‑OST‑2、NXPH1、SEPT9和TERT中一个或多个。
标志组合及其诊断胆道中的应用

[发明专利]一组基因突变及其在诊断胰胆道癌中的应用-CN202210753617.5在审
发明人：赵宏;焦宇辰;贺舜;蔡建强 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-06-28 - 公布日： 2022-08-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物医药领域，具体涉及一组基因突变及其在诊断胰胆道癌中的应用。具体地，本发明提供了一组用于检测胰胆道癌的基因突变，所述基因突变包括AKT1、KRAS、APC、NRAS、ARID1A、PIK3CA、AXIN1、PPP2R1A、BAP1、PTEN、BRAF、SMAD4、CDKN2A、TERT、TP53、EGFR、FBXW7、FGFR2、HRAS、IDH1、IDH2中一个或多个。
一组基因突变及其诊断胆道中的应用

[发明专利]用于肝癌早期诊断的组合标志物及其应用-CN202110726808.8有效
发明人： 焦宇辰;曲春枫;钟夏;宋欠欠;王宇婷;王沛;郑乔松 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-06-29 - 公布日： 2022-08-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于肝癌早期诊断的组合标志物及其应用。本发明公开的用于肝癌早期诊断的组合标志物为FAM78A、MKL1、DCDC2、SR、BCL2L11、CYP1B1、PTPN7、AXIN1、SEMA4D、PROX1、SHH、AK055957、DAB2IP、TBX15、GRASP、PPFIA1和/或PSD4的甲基化，以及TERT和/或CTNNB1的突变。本发明通过检测血浆cfDNA中的基因组合的甲基化水平，进行肝癌检测，具有高度敏感性和特异性；在加入基因的突变检测的情况下，通过同时检测基因组合的甲基化和TERT基因、CTNNB1基因突变，有效提高早筛敏感性。
用于肝癌早期诊断组合标志及其应用

[发明专利]一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法-CN201810712104.3有效
发明人： 焦宇辰;曲春枫;王沛;陈坤;王宇婷;宋欠欠;王思振;阎海 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2018-07-03 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法。本发明建立的文库构建方法及测序数据分析方法具有以下优点：1、在不需要捕获的情况下同时检测肝癌多种突变形式；2、适合超小靶区的高效捕获；3、文库可以支持10‑20次检测；4、在文库构建过程中将DNA条码barcode连接到起始ctDNA分子上，配合生物信息分析流程，实现ctDNA低频突变的高特异性检测；5、文库可以同时用于PCR的热点检测和捕获法测序，加入的DNA barcode可以有效滤除假阳性突变，实现基于duplex高特异性测序。本发明对于肝癌的早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要临床意义。
一种同时检测多种肝癌常见突变 ctdna 文库构建序数分析方法

[发明专利]一种建库方法及应用-CN201910694844.3有效
发明人：郑乔松;师晓;焦宇辰;陈敏;张凯华;王思振;阎海 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-07-30 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种建库方法及应用。本发明提供了一种用于检测待测样本目的基因待检区域的变异情况的扩增子文库构建方法，包括如下步骤：1)根据目标区域设计合成上游外引物F1、上游内引物F2和下游引物R；2)用所述上游外引物F1、所述上游内引物F2和所述下游内引物R对待测样本进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为目标区域的扩增子文库。该一步法建库技术可以应用于包括IonTorrent、illumina和BGI/MGI在内的所有二代平台，以此建库方法为基础，本发明开发出了针对DNA的SNP、Ins/Del、CNV、甲基化的检测，以及针对RNA样本的基因融合和表达的检测产品。
一种方法应用

[发明专利]一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法-CN201911270317.6有效
发明人：郑乔松;师晓;谭达;李乐;李光宇;焦宇辰;王思振 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-12-11 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法。本发明首先提供了用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合，包括：Barcode引物、上游引物、下游外引物和下游内引物。本发明进一步公开了检测常染色体拷贝数变异的方法。本发明以逆转座子区域为扩增特定目标区域，通过设计有限的一到几对引物就可以覆盖这些区域对全基因组进行富集，就可以真正的反应不同染色体各区域的拷贝数水平，结合一步法构建扩增子文库，杜绝样本污染，使得本发明检测常染色体拷贝数变异具有操作简单、高灵敏度、高准确性以及低成本的特点，可真正实现染色体拷贝数检测方法在实际检测中的应用。
一种用于检测染色体拷贝变异引物组合试剂盒方法

[发明专利]用于肝癌检测的组合标志物及其应用-CN201911131771.3有效
发明人： 焦宇辰;曲春枫;郑乔松;师晓;钟夏;谭达;王宇婷;陈坤;王思振 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-11-19 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于肝癌检测的组合标志物及其应用。用于肝癌检测的组合标志物包括AK055957、BDH1、C6orf223、DAB2IP、F12、GRASP、LRRC4、NFIX、OPLAH、PPFIA1、PSD4和TBX15的甲基化程度。实验证明，通过检测本发明提供的组合标志物可以判断待测肝脏组织的基因组DNA或血浆cfDNA来源于肝癌患者还是非肝癌患者，具有较高的准确性。本发明具有重要的应用价值。
用于肝癌检测组合标志及其应用

[发明专利]一种检测ctDNA中肿瘤特异基因的变异和甲基化的方法-CN201910983038.8有效
发明人： 焦宇辰;曲春枫;王宇婷;王沛;陈坤;宋欠欠;刘慧;王京京;王思振;阎海 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-10-16 - 公布日： 2022-03-22 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测ctDNA中肿瘤特异基因的变异和甲基化的方法，该方法可以在一份样本中同时检测ctDNA中的肿瘤特异基因的变异(包括点突变、插入缺失突变、HBV整合等多种突变形式)和/或甲基化的方法，不仅样本量需求低，而且该方法制备的MC文库可以支持10‑20次的后续检测，每次检测的结果都可以代表全部原始ctDNA标本的突变状况及酶切位点覆盖区域的甲基化修饰情况，且不会造成灵敏度和特异性的降低。本发明对肿瘤早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要的临床意义，有重大的应用价值。
一种检测 ctdna 肿瘤特异基因变异甲基化方法

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