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[发明专利]鉴定ctDNA测序数据中的真实突变或测序噪音的装置及计算机可读存储介质与应用-CN202310929989.3有效
发明人：车冬雪;晏成;杨宇飞;杨全玉;杜长诗 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2023-07-27 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了生物信息学领域中鉴定ctDNA测序数据中的真实突变或测序噪音的装置及计算机可读存储介质与应用。本发明所要解决的技术问题是如何准确鉴定ctDNA测序数据中的突变检测结果为真实突变或测序噪音。本发明利用健康个体数据集，构建位点的噪音水平，通过估计噪音水平与真实观测肿瘤样本的突变频率统计学检验差异确定真实突变信号。相较于现有技术所有位点使用统一的阳性判断值，本发明使用针对于每个位点的阳性判断值，对于区分低频的噪音或突变信号更灵敏，同时无需肿瘤患者配对正常样本的数据，可减少试验及测序成本投入，可应用于制备筛查或辅助筛查癌症患者的产品或癌症个体化治疗的产品。
鉴定 ctdna 序数中的真实突变噪音装置计算机可读存储介质应用

[发明专利]基于高通量测序技术在多组学层面识别肿瘤新抗原的方法、装置及计算机可读存储介质-CN202310750011.0在审
发明人：马景娇 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司;广州泛生子医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-06-25 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了鉴定领域中基于高通量测序技术在多组学层面识别肿瘤新抗原的方法、装置及计算机可读存储介质。本发明所要解决的技术问题是如何基于高通量测序技术在多组学层面分析识别肿瘤新抗原。本发明首先获得待测肿瘤患者肿瘤样本的全外显子测序数据、转录组测序数据以及血液白细胞样本的全外显子测序数据；将测序数据比对到参考基因组得到比对数据，从比对数据中获得肿瘤样本的突变数据和待测肿瘤患者的HLA I类抗原分型；然后基于突变数据确定突变型多肽，根据突变型多肽和HLA I类抗原的结合力鉴定突变型多肽是否为新抗原。本发明可以实现更多可能产生肿瘤新抗原的分子事件的识别，可应用于制备肿瘤疫苗和相关药物。
基于通量技术多组学层面识别肿瘤抗原方法装置计算机可读存储介质

[发明专利]通过低深度全基因组测序技术预测髓母细胞瘤分型的计算机可读存储介质和装置及其应用-CN202310454365.0有效
发明人：马景娇 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2023-04-25 - 公布日： 2023-06-27 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了诊断领域中通过低深度全基因组测序技术预测髓母细胞瘤分型的计算机可读存储介质和装置及其应用。本发明所要解决的技术问题是如何基于DNA全基因组低深度测序数据对髓母细胞瘤进行分子分型。本发明的预测髓母细胞瘤患者分子亚型的计算机可读存储介质存储有计算机程序，该计算机程序使计算机执行如下步骤：基于已知分子亚型髓母细胞瘤样本测序数据的高频CNV检测结果、年龄和性别特征中的48个特征信息使用机器学习算法构建髓母细胞瘤分子分型模型，基于待测髓母细胞瘤患者低深度全基因组测序数据分析获得的48个特征信息使用构建的模型预测获得分子分型。本发明对于检测样本要求较低，预测准确性高。
通过深度基因组技术预测细胞瘤分型计算机可读存储介质装置及其应用

[发明专利]用于同时检测脑肿瘤多种基因变异类型的文库构建方法及其所用组合物与应用-CN202310269589.4在审
发明人：师晓;陈敏;刘宝石;张幸幸;李振;王思振;阎海 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2023-03-15 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了用于同时检测脑肿瘤多种基因变异类型的文库构建方法及其所用组合物与应用。本发明所建立的测序文库构建方法为一步法建库，将DNA突变和RNA融合放在一个PCR反应体系中；并将焦磷酸检测MGMT和FISH检测CNV优化成扩增子一步法，可以同时检测DNA水平的突变和RNA水平的融合；而且文库构建之后，不需要QPCR定量，只需要Qubit定量之后直接上机测序操作简单。可应用于快速、简便、准确检测脑肿瘤基础项。
用于同时检测肿瘤多种基因变异类型文库构建方法及其所用组合应用

[发明专利]一种基于高通量测序的基因变异检测方法-CN202010222444.5有效
发明人：赵霄飞;王思振 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2020-03-26 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量测序的基因变异检测方法。本发明方法包括如下步骤：对高通量测序数据进行预处理，主要包括碱基质量校正、read去重；计算测序产生的偏好性，通过偏好性减少支持突变的有效read的数量，获得校正后的支持突变型的read数量；利用校正后的支持突变型的read数目，计算所有单个样本相关质量，然后得出单个样本变异质量，通过变异质量进行判定。实验证明，针对组织样本的WGS数据，本发明方法提高了真阳率并且降低了假阳率，并且有可能减少生物学试验。
一种基于通量基因变异检测方法

[发明专利]用于人白血病微小残留病监测的引物组合物、试剂盒及其应用-CN202211368181.4在审
发明人：师晓;朱慧明;李少波 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2022-11-03 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于人白血病微小残留病监测的引物组合物、试剂盒及其应用。该引物组合物包括IGH上游特异性引物组合物、IGK上游特异性引物组合物、IGL上游特异性引物组合物、IGH下游特异性引物组合物、IGL下游特异性引物组合物、IGK下游特异性引物组合物、上游接头引物、下游接头引物。该引物组合物在引物设计时充分考虑了引物的TM值，GC含量，片段大小，特异性及覆盖度，保证扩增产物能够均一，特异并全面地覆盖潜在克隆形式。
用于白血病微小残留监测引物组合试剂盒及其应用

[发明专利]一种可保留分子标签信息的在测序数据中模拟小变异的方法、装置及计算机可读存储介质-CN202211190305.4有效
发明人：赵霄飞;郭靖宇;王思振 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司;广州泛生子医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-09-28 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种可保留分子标签信息的在测序数据中模拟小变异的方法、装置及计算机可读存储介质。实验证明，与现有技术模拟小变异工具(BAMSurgeon和VarBen)进行比较，本发明建立的模拟小变异的方法SafeMut能够更准确地模拟高通量测序数据中的小变异特征；通过SafeMut计算模拟得到的变异等位基因突变丰度和通过做生物学实验得到的变异等位基因丰度相比，有非常类似的平均值，方差和统计学分布。本发明的SafeMut可应用于建立更真实的生物信息变异检测使用的标准数据、通过更准确的变异模拟设定更准确的空白检测线(LOB)和样品检测线(LOD)等，可以弥补样本稀缺和实验消耗人力物力等问题。
一种保留分子标签信息序数模拟变异方法装置计算机可读存储介质

[发明专利]用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用-CN202211630737.2在审
发明人：马飞;吕丹;刘斌亮;钟夏;李少波;李爽;安莉园;殷莹 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司;中国医学科学院肿瘤医院
申请日： 2022-12-19 - 公布日： 2023-03-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用。具体地公开了生物标志物和/或检测所述生物标志物的物质在乳腺癌基因检测中的应用，所述生物标志物包括13个基因的突变位点：AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3、ESR1、FBXW7、KRAS、MTOR、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、SF3B1和TP53。本发明还公开了乳腺癌基因突变的检测方法，该方法涵盖了13个基因的173个突变位点，通过设计引物panel，使检测的反应数降低，以较少的引物实现更多种基因多个突变位点的同时覆盖，并且该方法仅通过一轮PCR扩增即完成建库，操作时间短，并且灵敏性高，可以达到0.2％。
用于乳腺癌检测生物标志试剂盒及其应用

[发明专利]基于一线治疗中期外周血ctDNA预测DLBCL患者预后的装置及计算机可读存储介质-CN202211081140.7有效
发明人：王晓娟;王春阳;马同辉;朱建华;赵丹丹;李伟;杨全玉 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2022-09-05 - 公布日： 2022-12-20 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了诊断领域中基于一线治疗中期外周血ctDNA预测DLBCL患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明通过采用包含188个淋巴瘤相关基因的靶向NGS基因panel测序的方法，通过检测DLBCL初治患者治疗前基线原发肿瘤组织和/或基线外周血血浆中的基线突变，以及一线标准治疗四个周期后外周血血浆治疗中期ctDNA突变，根据治疗四个周期外周血血浆中期ctDNA突变中的基线突变的检出情况并结合PET‑CT评估预测DLBCL患者接受一线标准治疗的预后。该方法可以作为目前临床常规PET‑CT评估方法的有效补充，更好的对DLBCL患者进行中期评估和预后预测，以实现更精准的疾病管理。
基于一线治疗中期外周血 ctdna 预测 dlbcl 患者预后装置计算机可读存储

[发明专利]用于尿路上皮癌检测的基因标志物组合、试剂盒和方法-CN202010004611.9有效
发明人：李宏召;徐衍盛;马鑫;张旭;郑乔松;师晓;李乐;毛凯晟;艾星;高江平 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2020-01-03 - 公布日： 2022-12-16 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于尿路上皮癌检测的基因标志物组合、试剂盒和方法。本发明的基因标志物组合已证实有效实现尿路上皮癌检测，特别是在血尿群体中。
用于路上检测基因标志组合试剂盒方法

[发明专利]检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物-CN202110487787.9在审
发明人：吴劲松;曹丹丹;吴帅;王思振;郑乔松;杨静 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司;复旦大学附属华山医院
申请日： 2021-04-30 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了检测人IDH基因和/或TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物及其应用。该检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERT C228T引物探针组合物、TERT C250T引物探针组合物。该试剂盒检测现有IDH1基因第132密码子相关的5个突变位点、IDH2基因第172密码子相关的5个突变位点和TERT基因的2个启动子突变位点，针对每个位点设计了不同的特异性引物，提高了检测的特异性和全面性，避免漏检的可能。
检测 idh 基因 tert 启动子突变试剂盒引物探针组合

[发明专利]基于外周血ctDNA水平预测DLBCL初治患者预后的装置及计算机可读存储介质-CN202211081147.9在审
发明人：马同辉;王晓娟;王春阳;朱建华;赵丹丹;李伟;杨全玉 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2022-09-05 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明公开了诊断领域基于外周血ctDNA水平预测DLBCL初治患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明采用靶向区域的NGS方法检测DLBCL患者接受一线标准治疗2周期后的外周血ctDNA中188个与淋巴瘤密切相关基因的突变情况，计算出血浆ctDNA的含量，发现治疗2个周期后的血浆ctDNA含量与患者的临床预后显著相关。本发明根据ctDNA含量的高低，可以对患者进行预后分层，建立了一种无创、简便易行的预测DLBCL初治患者预后的装置，可在治疗早期识别出可能不能从一线化疗中获益的患者，为临床医生进行治疗方案的调整提供参考信息，有助于推动恶性淋巴瘤个体化治疗的发展。
基于外周血 ctdna 水平预测 dlbcl 患者预后装置计算机可读存储介质

[发明专利]肝细胞癌早筛试剂盒及其制备方法和用途-CN201910179499.X有效
发明人：焦宇辰;曲春枫;王宇婷;王沛;陈坤;宋欠欠;刘慧;王思振;阎海 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-03-11 - 公布日： 2022-09-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于肝细胞癌早筛的试剂盒，其包括基因标志物检测剂和蛋白标志物检测剂。本发明还提供了所述试剂盒的制备方法和用途。本发明包含特定基因标志物与蛋白标志物的试剂盒已证实在社区群体中有效实现HCC早筛，特别是在前瞻性研究中得到了验证。
肝细胞癌早筛试剂盒及其制备方法用途

[发明专利]一种未知融合基因的检测方法-CN202110263664.7在审
发明人：王沛;陈敏;郑乔松;张幸幸;师晓;王京京 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-03-11 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种未知融合基因的检测方法。本发明所要保护的构建未知融合基因检测文库的方法，包括将样本的总RNA在逆转录体系中进行逆转录或将所述总RNA片段化后在逆转录体系中进行逆转录获得逆转录产物；将所得逆转录产物在第一轮扩增体系中进行PCR扩增，获得第一轮PCR扩增产物，所述第一轮扩增体系含有TSO‑F引物和第一特异性引物；将第一轮PCR扩增产物在第二轮扩增体系中进行扩增，获得未知融合基因检测文库，所述第二轮扩增体系含有所述TSO‑F引物、第二特异性引物和Barcode引物。通过对使用本发明所提供的构建方法得到的文库进行测序和生物信息分析，可准确得到与已知目标基因相融合基因的信息。
一种未知融合基因检测方法

[发明专利]一种基于二代测序数据鉴别微卫星不稳定的位点组合、方法及其应用-CN202110499487.2有效
发明人：朱虹琳;苑红领;王丹华;李伟;马同辉 -专利权人： 北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-05-07 - 公布日： 2022-08-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于二代测序数据鉴别微卫星不稳定的位点组合、方法及其应用。本发明提供了一种MS位点组合，由54个MS位点组成，所述54个MS位点分别为MS1‑MS54。利用肿瘤样本中MS位点组合中MS序列的变化，结合TMB和MMR基因突变可以精确判断微卫星的状态，提高了微卫星状态判读的灵敏性和特异性。
一种基于二代序数鉴别卫星不稳定组合方法及其应用

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