本发明公开了一种用于检测NF1基因外显子基因突变的引物,包括:5对长片段PCR引物和18对巢式引物;所述5对长片段PCR引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1~10所示;所述18对巢式引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11~46所示。本发明还提供了包含上述引物的试剂盒以及采用上述引物检测NF1基因外显子基因突变的方法。本发明所公开的引物覆盖了NF1基因第9‑10,15‑29,32‑36号外显子区域,为NF1基因中主要的存在同源基因的区域,该引物用于检测NF1基因能够解决检测NF1基因该区域外显子突变的问题,且不受NF1基因的突变多样性以及基因组其他同源区域基因突变的影响,提供了一种可靠性高,方便快捷,成本低廉的方法。
本发明公开了一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数检测试剂盒和方法。该试剂盒包括捕获探针,捕获探针由4个主要探针和相关对照探针组成。4个主要探针为:捕获SMN2基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:1所示;捕获SMN2基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:2所示;捕获SMN1基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:3所示;捕获SMN1基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:4所示;捕获探针对目标区域进行捕获,测序,通过本发明数据分析方法进一步估算SMN1和SMN2基因外显子7的拷贝数。本发明解决了现有方法测序深度不均一、错误率较高、稳定性不好、通量较小等问题。