本发明公开了一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数检测试剂盒和方法。该试剂盒包括捕获探针,捕获探针由4个主要探针和相关对照探针组成。4个主要探针为:捕获SMN2基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:1所示;捕获SMN2基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:2所示;捕获SMN1基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:3所示;捕获SMN1基因外显子7的探针,如SEQ ID NO:4所示;捕获探针对目标区域进行捕获,测序,通过本发明数据分析方法进一步估算SMN1和SMN2基因外显子7的拷贝数。